Az egyéni génszerkesztés ritka állapotban segíti a babát

Kövesse a Drugslib-et

orvosilag felülvizsgálta a drog.com.

2025. május 16., péntek - A ritka és halálos genetikai betegségben született csecsemő a világ első ismert betege, aki csak neki tervezett kísérleti génszerkesztési kezelést kap. Röviddel a születés után diagnosztizálták súlyos CPS1 hiányossággal - jelentette az Associated Press.

A becslések szerint körülbelül egy milliárd csecsemő hatással van, megakadályozza a testet a mérgező ammónia eltávolításában.

Az orvosok két lehetőséget kínálnak a KJ szüleinek: májátültetés vagy egy első ilyen jellegű génszerkesztési terápia.

„Imádkoztunk, beszélgettünk az emberekkel, információkat gyűjtöttünk, és végül úgy döntöttünk, hogy így megyünk” - tette hozzá férje, Kyle Muldoon. Az esetet egy május 15 -én közzétett tanulmány írja le A New England Journal of Medicine .

.

.

Egy speciális típusú CRISPR -t használtak, egy olyan eszközt, amely szerkeszti a géneket, és 2020 -ban Nobel -díjat nyert a befektetőknek. A szakértők szerint ez a megközelítés csökkenti a nem kívánt változások esélyét.

kJ februárban kapta meg az első infúzióját. A kezelést a májsejtekbe történő bevitelére tervezték - jelentette az AP.

Azóta még két adagot kapott, és 9-1/2 hónapos korában most többet eszik, ritkábban beteg és kevesebb gyógyszert szed.

"Bármikor, amikor még a legkisebb mérföldkövet látunk, amellyel találkozik - mint egy kis hullám vagy átfordul - ez egy nagy pillanat számunkra” - mondta az anyja. De az elkövetkező években figyelemmel kell kísérniük a KJ -t.

„Még mindig nagyon sok vagyunk a korai szakaszban, hogy megértsük, mit tett ez a gyógyszer a KJ-nél”, a tanulmány szerzője dr. Rebecca Ahrens-Nicklas , a Chop génterápiás szakértője. „De minden nap megmutatja nekünk, hogy jeleket mutat, hogy növekszik és virágzik.”

A szakértők szerint ez az eset segíthet előkészíteni az utat más ritka körülmények hasonló kezeléseihez. A legtöbb génterápiát a gyakoribb betegségek esetében készítik, mivel azok fejlesztése drága.

De ez a kutatás, amelyet részben a Nemzeti Egészségügyi Intézetek finanszíroznak, azt mutatja, hogy az egyedi terápiák nem lehetnek olyan költségesek, mint a vártnál, AP mondta. Kiran Musunuru , a Pennsylvaniai Egyetem génszerkesztő szakértője elmondta, hogy ez a kezelés költsége „nem messze van” a májátültetés 800 000 dolláros árcédulájából.

„Mivel egyre jobban és jobban megcsináljuk ezeket a terápiákat, és még jobban lerövidítjük az időkeretet, a méretgazdaságosság beindul, és elvárom, hogy a költségek csökkenjenek” - tette hozzá.

  • Az Associated Press, 2025. május 15.

    • Jogi nyilatkozat: Az orvosi cikkekben szereplő statisztikai adatok általános tendenciákat biztosítanak, és nem vonatkoznak az egyénekre. Az egyes tényezők nagyban változhatnak. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot az egyéni egészségügyi döntésekhez.

    Elküldve : 2025-05-17 00:00

    Olvass tovább

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak