การแก้ไขยีนที่กำหนดเองช่วยให้ทารกมีสภาพหายาก

ตรวจสอบทางการแพทย์โดย drugs.com.

โดย I. Edwards Healthday Reporter

วันศุกร์ที่ 16 พฤษภาคม 2568 - ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากและอันตรายถึงตายเป็นผู้ป่วยคนแรกที่รู้จักกันในโลกที่ได้รับการรักษาด้วยการแก้ไขยีนทดลองที่ออกแบบมาสำหรับเขา

kj มัลดูนจาก Clifton Heights, Pa เขาได้รับการวินิจฉัยไม่นานหลังคลอดด้วยการขาด CPS1 อย่างรุนแรง

เงื่อนไขที่คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อทารกประมาณหนึ่งล้านคนป้องกันร่างกายจากการกำจัดแอมโมเนียที่เป็นพิษ

โดยไม่ได้รับการรักษา

แพทย์เสนอให้ผู้ปกครองของ KJ สองทางเลือก: การปลูกถ่ายตับหรือการรักษาด้วยการแก้ไขยีนครั้งแรก

“ เราเป็นเช่นคุณรู้ชั่งน้ำหนักตัวเลือกทั้งหมดถามคำถามทั้งหมดสำหรับการปลูกถ่ายตับ

“ เราสวดอ้อนวอนเราได้พูดคุยกับผู้คนเรารวบรวมข้อมูลและในที่สุดเราก็ตัดสินใจว่านี่คือวิธีที่เราจะไป” Kyle Muldoon สามีของเธอเพิ่ม

ภายในหกเดือนนักวิทยาศาสตร์จากโรงพยาบาลเด็กฟิลาเดลเฟีย กรณีที่อธิบายไว้ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ 15 พฤษภาคมใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ .

พวกเขาใช้ CRISPR ชนิดพิเศษเครื่องมือที่แก้ไขยีนและชนะรางวัลโนเบลของนักลงทุนในปี 2020

แทนที่จะตัด DNA วิธีนี้ที่เรียกว่าการแก้ไขพื้นฐาน - เปลี่ยนส่วนที่ผิดพลาดสำหรับรุ่นที่ถูกต้อง ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าวิธีนี้ช่วยลดโอกาสในการเปลี่ยนแปลงที่ไม่พึงประสงค์

KJ ได้รับการแช่ครั้งแรกในเดือนกุมภาพันธ์ มันถูกส่งผ่านอนุภาคไขมันที่ออกแบบมาเพื่อนำการรักษาเข้าไปในเซลล์ตับของเขา AP รายงาน

เขาได้รับอีกสองปริมาณและเมื่ออายุ 9-1/2 เดือนตอนนี้กินมากขึ้นป่วยน้อยลงและทานยาน้อยลง

"เมื่อใดก็ตามที่เราเห็นแม้กระทั่งเหตุการณ์สำคัญที่เล็กที่สุดที่เขาพบ - เช่นคลื่นเล็ก ๆ หรือกลิ้งไป - นั่นเป็นช่วงเวลาที่ยิ่งใหญ่สำหรับเรา" แม่ของเขากล่าว

ในขณะที่ยังเร็ว แต่แพทย์ก็มีความหวัง แต่พวกเขาจะต้องตรวจสอบ KJ ในอีกหลายปีข้างหน้า

“ เรายังคงอยู่ในช่วงแรกของการทำความเข้าใจว่ายานี้อาจทำเพื่อ KJ ได้อย่างไร” ผู้เขียนการศึกษา Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas ผู้เชี่ยวชาญด้านการบำบัดยีนที่ Chop กล่าว “ แต่ทุกวันเขาแสดงให้เราเห็นว่าเขากำลังเติบโตและเจริญรุ่งเรือง”

ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่ากรณีนี้สามารถช่วยปูทางสำหรับการรักษาที่คล้ายกันสำหรับเงื่อนไขที่หายากอื่น ๆ การรักษาด้วยยีนส่วนใหญ่ทำขึ้นสำหรับโรคที่พบบ่อยมากขึ้นเพราะมีราคาแพงในการพัฒนา

แต่งานวิจัยนี้ได้รับทุนสนับสนุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติบางส่วนแสดงให้เห็นว่าการรักษาแบบกำหนดเองอาจไม่แพงเท่าที่คาดไว้ AP กล่าว

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ: ข้อมูลทางสถิติในบทความทางการแพทย์ให้แนวโน้มทั่วไปและไม่เกี่ยวข้องกับบุคคล ปัจจัยส่วนบุคคลสามารถแตกต่างกันอย่างมาก ขอคำแนะนำทางการแพทย์ส่วนบุคคลสำหรับการตัดสินใจด้านการดูแลสุขภาพส่วนบุคคลเสมอ

ที่มา: Healthday

โพสต์แล้ว : 2025-05-17 00:00

อ่านเพิ่มเติม

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

การแก้ไขยีนที่กำหนดเองช่วยให้ทารกมีสภาพหายาก

อ่านเพิ่มเติม

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

คำหลักยอดนิยม