Cisztás fibrózis
Mi az a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis (CF) egy genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy születéskor szüleitől kapja. Ez hatással van a tüdejére, a hasnyálmirigyre és más szervekre. A CF megváltoztatja a klorid (só) mozgását a test sejtjein keresztül. Emiatt a nyálka (amelynek vékonynak és csúszósnak kell lennie) a különböző szervekben sűrűvé és ragadóssá válik.
Idővel ez a vastag nyálka felhalmozódik a légutakban, ami megnehezíti a légzést. . A nyálka felfogja a baktériumokat, és fertőzésekhez és gyulladásokhoz vezet. Súlyos, hosszú távú tüdőkárosodást is okozhat, és légzési elégtelenséghez (a normális légzés képtelenségéhez) és halálhoz vezethet.
A hasnyálmirigyben a CF által okozott vastag nyák megakadályozza az emésztőenzimek felszabadulását étkezés közben. Ez alultápláltsághoz és gyenge növekedéshez vezet. A CF májbetegséget, reproduktív problémákat és cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegséget (CFRD) is okozhat.
Az Egyesült Államokban több mint 40 000 ember él CF-ben. Az orvosok évente körülbelül 1000 új esetet diagnosztizálnak. Manapság a CF-populáció több mint fele 18 éves vagy idősebb, és az új kezelések évtizedekkel meghosszabbították a várható élettartamot.
Cisztás fibrózis tünetei
A CF-ben szenvedőknek a következő tünetei lehetnek:
Atípusos cisztás fibrózis
Létezik a CF egy formája is, az úgynevezett „atipikus cisztás fibrózis”. Enyhébb típus, és csak egy szervet érinthet. A tünetek általában sokkal később jelentkeznek, mint a tipikus CF-ben szenvedőknél. A cisztás fibrózissal ellentétben az atipikus cisztás fibrózisra nincs szabványos definíció. Az atipikus CF tünetei a következők lehetnek:
A cisztás fibrózis okai
A cisztás fibrózist a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó) nevű gén változása vagy mutációja okozza. Az ebben a génben lévő fehérje szabályozza a só és a folyadékok áramlását a sejtekben és kifelé. Ha a CFTR gén nem működik megfelelően, ragacsos nyák halmozódik fel a szervezetben.
A CF-hez való hozzáféréshez mindkét szülőjétől örökölnie kell a gén mutáns másolatát. . A CFTR génnek több mint 1700 mutációja ismert. Az érintettek 90 százaléka rendelkezik az F508del mutáció legalább egy példányával.
Ha csak egy példányt örököl, nem lesz semmilyen tünete, de a betegség hordozója lesz. Ez azt jelenti, hogy megvan az esélye, hogy továbbadja gyermekeinek.
Körülbelül 10 millió amerikai CF hordozó. Minden alkalommal, amikor két CF-hordozónak megszületik a babája, 25% (1:4) az esélye annak, hogy gyermekük CF-vel fog megszületni.
Cisztás fibrózis diagnózisa
A korai diagnózis korai kezelést és jobb egészséget jelent az élet későbbi szakaszában. Az Egyesült Államok minden államában a következő három teszt közül egy vagy több segítségével tesztelik az újszülötteket cisztás fibrózisra:
Vérvizsgálat. Ez a teszt az immunreaktív tripszinogén (IRT) szintjét ellenőrzi. A CF-ben szenvedők vérében magasabb a vérszintje. Minden állam legalább egy vérvizsgálatot végez újszülöttek szűrésére.
DNS-teszt. Ez a CFTR gén mutációit keresi.
Izzadtsági teszt. Ez a fájdalommentes teszt méri az izzadságban lévő sót (kloridot). Ha az eredmények magasabbak a normálnál, az CF-re utal.
A CF diagnosztizálása több lépésből áll. A teljes értékelésnek tartalmaznia kell egy újszülött szűrést, egy verejték-klorid tesztet, egy genetikai vagy hordozó (DNS) tesztet, valamint egy klinikai értékelést egy akkreditált gondozási központban.
A legtöbb CF-ben szenvedő ember 2 éves korukig diagnosztizálják. Vannak olyan emberek, akiket születésükkor nem vizsgáltak, csak felnőtt korukig diagnosztizálnak CF-vel. Orvosa DNS- vagy verejtékvizsgálatot adhat Önnek, ha CF tünetei vannak.
A verejték-klorid teszt a legmegbízhatóbb módja a CF diagnosztizálásának.
Ha csecsemőjének vérvizsgálata cisztás fibrózisra utal, de köztes (nem meggyőző) ) izzadástesztet, az orvos CFTR-hez kapcsolódó metabolikus szindrómát (CRMS) diagnosztizálhat a babánál. A CRMS-ben szenvedő személy kilátásai nem egyértelműek, de nagyobb a kockázata a légutakban, az orrmelléküregekben, a reproduktív rendszerben, a belekben vagy a hasnyálmirigyben jelentkező problémáknak.
Ha egy verejtékteszt vagy genetikai teszt nem meggyőző, két másik teszt segíthet a CF diagnosztizálásában:
Nazális potenciálkülönbség (NPD). Ez az orrnyálkahártyán (epitéliumon) keresztül kis elektromos áramot vezet. Különböző oldatokat alkalmaznak az orrnyálkahártyára, és mérik az elektromos áramot. A CF-ben szenvedők nagyon eltérően reagálnak erre a tesztre, mint a CF-ben nem szenvedők.
Béláram mérés (ICM). Ez magában foglalja a végbélszövet fájdalommentes biopsziáját (mintaszövet laboratóriumi vizsgálata) a sejtek CFTR funkciójának tesztelésére.
Vérvizsgálat a hasnyálmirigy működésére
Cisztás fibrózis kezelése
Mivel a cisztás fibrózis összetett betegség, a CF Foundation által akkreditált gondozási központok csapatos megközelítést alkalmaznak a kezelés irányításában. A csapat tagjai között szerepel pulmonológus, légzésterapeuta, ápolónő, szociális munkás, dietetikus és más CF-szakértők, akiket rendszeresen látni fog az ellenőrzéseken.
Minden CF-ellátó csapat középpontjában az áll. a CF-ben szenvedő személy és családja. Ön felel majd a gyógyszerek és egyéb terápiák napi kombinációjáért, hogy megtisztítsa tüdejét a nyálkahártyától, megelőzze a fertőzéseket, és biztosítsa a szervezet számára szükséges táplálkozási támogatást. A kezelések a következők lehetnek:
Cisztás fibrózis elleni gyógyszerek
Orvosa olyan gyógyszereket adhat Önnek a légutak megnyitására, a nyálka hígítására, fertőzések megelőzésére vagy kezelésére, valamint segítse szervezetét az élelmiszerekből tápanyagokhoz jutni. Ezek a következők:
Antibiotikumok. Megelőzhetik vagy kezelhetik a tüdőfertőzéseket, és elősegíthetik a tüdő jobb működését. Kaphatja őket tabletták formájában, inhalátorban vagy porlasztóban, vagy injekció formájában. Kaphat antibiotikumot intravénás kezelésként, akár kórházban, akár otthon.
Gyulladáscsökkentő gyógyszerek. Ezek közé tartozik az ibuprofén és a kortikoszteroidok, például a prednizon.
Hörgőtágítók. Ezeket egy inhalátoron vagy egy porlasztón keresztül lélegezheti be a tüdejébe, amely a folyékony gyógyszert köddé alakítja. A hörgőtágítók ellazítják és megnyitják a légutakat.
Nálhígítók. Azáltal, hogy elvékonyítják a nyálkahártyát, és segítenek kiköhögni a tüdejéből, segítenek eltávolítani a légutakból a légutakból. Ezeket egy inhalátoron vagy porlasztón keresztül lélegezheti be a tüdejébe, amely a folyékony gyógyszert köddé alakítja.
Hasnyálmirigy enzim-kiegészítők. Az emésztőenzimek pótlására, amelyeket a vastag nyálkahártya blokkol a hasnyálmirigyben, ezeket a kapszulákat minden étkezés és a legtöbb nassolás elején le kell nyelni. Az enzimek segítenek megemészteni az ételt és felszívni a tápanyagokat. Előfordulhat, hogy multivitamin-kiegészítőket is felírnak Önnek az emésztési problémák által okozott alacsony szint pótlására.
Savcsökkentők. A CF-ben szenvedők gyakran savas refluxban szenvednek, amikor a gyomorsav felszaporodik. a nyelőcsőbe. A tabletták, például a protonpumpa-gátlók és a H2-blokkolók csökkenthetik a savas refluxot, és elősegíthetik a hasnyálmirigy-enzimek jobb működését.
Székletlágyítók. A CF hatással van az emésztőrendszerre, és székrekedést vagy székletürítést okozhat, és bélelzáródáshoz vezethet, ami nagyon súlyos lehet. A polietilénglikol nevű, vény nélkül kapható gyógyszer (MiraLAX, GoLYTELY és más márkák néven) megelőzheti vagy kezelheti ezeket a problémákat.
Speciális gyógyszerek a cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegség (CFRD) kezelésére, ill. májbetegség. Gondoskodócsapatában lehetnek olyan szakemberek, akik szükség szerint felírják és felügyelik a CF szövődményeinek kezelését, például a CFRD inzulinterápiáját.
A genetikai mutációt célzó gyógyszerek
A CFTR-modulátoroknak nevezett speciális gyógyszerek a CFTR fehérje mögöttes hibáját célozzák. Ezek a gyógyszerek segíthetik a CFTR fehérje megfelelő működését, amitől a szervezetben lévő nyálka vékony és csúszóssá válhat. Ez javíthatja a tüdő működését, megszabadulhat a köhögéstől, és elősegítheti a súlygyarapodást.
CFTR modulátorokat tabletta formájában, általában 12 óránként veszik be. Ezek csak bizonyos CFTR-mutációkban szenvedő embereknél hatásosak, beleértve az F508del-t is, amely a CF-ben szenvedők 90%-ában szenved. Jelenleg négy CFTR modulátor áll rendelkezésre, további fejlesztés alatt áll:
Légutak-tisztítási technikák (ACT)
Ezek segíthetnek fellazítani a sűrű, ragacsos nyálkát, így köhögéssel vagy zúgással eltávolíthatók a tüdejéből (ezt a technikát a légzésterapeutája tanítja meg). A légutak mindennapos megtisztítása (általában legalább naponta kétszer) segíthet a tüdőfertőzések csökkentésében és a tüdőfunkció javításában. Kipróbálhatja:
Mellkasfizikoterápiát (CPT) vagy ütőhangszereket. Ez azt jelenti, hogy a mellkasán vagy a hátán kopogtat, hogy eltávolítsa a váladékot a tüdejéből. Valaki más csinálja ezt helyetted. Különböző pozíciókba kerülhet, így a gravitáció segíthet a nyálka elvezetésében a tüdő öt lebenyéből (posturális elvezetés). Előfordulhat, hogy köhögnie vagy nyüzsögnie kell, hogy eltávolítsa a felszabadult váladékot a testéből.
A mellkasfal nagyfrekvenciás rezgése (a mellény). Ez egy géphez rögzített felfújható mellény viselését jelenti. A gép mellkasi fizikoterápiát végez magas frekvenciájú rezgéssel. A mellény vibrál a mellkason, hogy fellazítsa és elvékonyodjon a nyálka. A szünetek alatt köhögni vagy nyüzsögni fog, hogy eltávolítsa a váladékot.
Pozitív kilégzési nyomás (PEP) vagy oszcilláló PEP. Egy kézi eszközön keresztül fog lélegezni, amely lehetővé teszi a normális belégzést, de ellenállást kelt a kilégzéskor. Ez arra kényszeríti Önt, hogy erősebben lélegezzen ki, ami a légutakban lévő nyálka mögé kerül levegőt, és kimozdítja azt. Néha az eszközök rezgést (oszcillációt) okoznak, hogy elősegítsék ezt a mozgást. Az eszköz márkanevei közé tartozik a Flutter, az Acapella és az AerobikA.
Autogén vízelvezetés (AD). Ehhez különböző sebességgel erősen vagy fújva lélegezzen ki. Ez a nyálkát a kisebb légutakból a központi légutakba mozgatja, és megkönnyíti a kijutást. A CF fizikoterapeutája megtaníthatja a megfelelő technikát.
Aktív légzéstechnika (ACBT). Ez különböző légzési technikákat kombinál, amelyek három fázisban segítik a nyálka eltávolítását a tüdőből. Az első fázis segít ellazítani a légutakat. A második fázis segít levegőt juttatni a nyálka mögé, és kitisztítja a váladékot. A harmadik fázis segít kiszorítani a nyálkát a tüdejéből.
Tüdőrehabilitáció
Orvosa javasolhat egy hosszú távú programot a tüdőfunkció és az általános egészségi állapot javítására. A tüdőrehabilitáció elvégezhető ambuláns alapon vagy tüdőfertőzés miatti kórházi tartózkodás alatt. A tüdőrehabilitáció számos része a rendszeres klinikai látogatások részét képezi a CF Alapítvány által akkreditált gondozási központokban. Ezek a következők:
Cisztás fibrózis műtétei
A CF a test számos részét érinti. Orvosa műtétet javasolhat a CF bizonyos szövődményeinek kezelésére. Mint minden műtét, a CF-műtétek is szövődmények kockázatával járnak, beleértve a kórházi fertőzéseket, vérzést, légúti problémákat és (átültetési műtétekkel) a szervkilökődést és fertőzéseket. A műtétek a következők lehetnek:
Orr- és arcüregműtét. Ezzel az eljárással eltávolíthatók a légzést akadályozó orrpolipok (kinövések). Az orrmelléküreg-műtét elvégezhető a gyakori arcüreggyulladások kezelésére.
Etetőcső elhelyezése. A CF még a hasnyálmirigy-enzimek használatával is megzavarja az emésztést és a tápanyagok táplálékból történő felszívódását. Ez megnehezítheti a súlygyarapodást vagy a súly megtartását. Az etetőcső segíthet extra tápanyag- és kalóriabevitelben az Ön gondozását végző csapata által felírt folyékony kiegészítés révén. A tubus műtéti úton beültethető a hasba, és nem akadályozza meg a szájon át történő étkezést.
Bélműtét. A műtét segíthet eltávolítani a bélelzáródást. Ha a bél egy szegmense egy közeli szakaszon belülre gyűrődött (intussuscepció), akkor műtéti javításra is szükség lehet.
Tüdőtranszplantáció. Ha tüdőfunkciója súlyosan leromlott, életveszélyes tüdőszövődményei vannak, vagy az antibiotikumok már nem hatnak a tüdőfertőzésekre, akkor tüdőátültetésre jelentkezhet. Ha CF-ben szenved, mindkét tüdejét cserélni kell (kettős tüdőtranszplantáció). Nem lesz CF az új tüdejében; azonban a CF egyéb szövődményei, például sinusfertőzések, cukorbetegség és hasnyálmirigy-betegségek tüdőátültetés után is előfordulhatnak.
Májátültetés. Súlyos, CF-vel összefüggő májbetegség, például cirrhosis esetén májátültetés javasolt. Egyes embereknél a májátültetés kombinálható tüdő- vagy hasnyálmirigy-transzplantációval.
A cisztás fibrózis egyéb kezelései
A CF nem sebészeti terápiái a következők lehetnek:
Oxigénterápia. Ha a vér oxigénszintje csökken, orvosa javasolhatja, hogy tiszta oxigént lélegezzen be, hogy megelőzze a tüdő magas vérnyomását (pulmonális hipertónia).
Noninvazív lélegeztetés. Ez a módszer orr- vagy szájmaszkot használ, hogy belégzéskor pozitív nyomást biztosítson a légutakban és a tüdőben. Általában alvás közben használják, gyakran oxigénterápiával kombinálva. A noninvazív lélegeztetés csökkentheti a légzés munkáját, és elősegítheti a légutak kiürülését.
Nazogasztrikus (NG) szonda. Az NG szonda egyfajta ideiglenes etetőszonda, amely egy vékony szonda behelyezésével jár. , hajlékony csövet az orrába, le a torkodba és a gyomrába. Az NG-szonda a legkevésbé invazív etetőszonda, mivel a behelyezése nem igényel sebészeti bemetszést. A csövet minden este be lehet helyezni, és reggel eltávolítani, vagy napokig a helyén lehet hagyni.
A cisztás fibrózis táplálkozási terápiái
A cisztás fibrózis sokféleképpen érinti az emésztőrendszert. Megnehezítheti a növekedést vagy a súlygyarapodást, székrekedést vagy bélelzáródást okozhat, savas refluxot (gyomorégést) okozhat, rossz táplálkozáshoz és egyéb szövődményekhez vezethet. A CF-gondozó csapata felülvizsgálja az étrendjét, valamint az emésztőrendszer egészségének támogatásához szükséges kiegészítőket vagy gyógyszereket. Ezen étrend-kiegészítők és gyógyszerek szedése mellett előfordulhat, hogy a következőket kell tennie:
Egyen magas kalóriatartalmú és zsíros étrendet. A CF-ben szenvedők energiaszükséglete (kalória) a becslések szerint másfél-kétszer nagyobb, mint a CF-ben nem szenvedőknek. Mivel a CF megnehezíti a zsír felszívódását, az orvosok általában azt tanácsolják, hogy az összes kalória 40%-ának zsírból kell származnia. A CF-ben szenvedőknek, akik CFTR-modulátorokat szednek, általában nincs szükségük magasabb kalóriákra, mivel ezek a gyógyszerek segítik a CF-gén megfelelő működését. De a gyógyszereket zsírban gazdag nassolnivalóval kell bevenniük, hogy a gyógyszer felszívódjon.
Egyél magas sótartalmú étrendet. A só segít fenntartani a megfelelő folyadék (víz) egyensúlyt a szervezetben. Segíti az izmok összehúzódását is. A nem elegendő só megzavarhatja a növekedést, csökkentheti az étvágyat, és olyan problémákat okozhat, mint a gyomorfájás, gyengeség, izomgörcsök, hányinger és fejfájás. A CF-ben szenvedők sok sót veszítenek az izzadságukban, ezért fontos, hogy több sós ételt együnk, különösen meleg, párás időben vagy edzés után.
Cisztás fibrózis szövődményei
A cisztás fibrózis számos légzőszervi (légzési) problémát okozhat. A tüdőfunkció csökkenése mellett ezek a szövődmények a következők:
Bronchiectasis. A gyakori tüdőfertőzések és gyulladások fokozatosan gyengítik a légutak falát. Emiatt kitágulhatnak, megereszkedhetnek és hegesedhetnek. Ezt az állapotot bronchiectasisnak nevezik, ami végül légzési elégtelenséghez vezethet.
Vérvérzés. Ha bronchiectasis (légúti károsodás) fordul elő a tüdőben lévő erek közelében, és Ön fertőzésben szenved, az vérköhögéshez (vérköhögéshez) vezethet. Bár általában csak kis mennyiségű vért tartalmaz, életveszélyes lehet.
Pneumothorax. Ha levegő szivárog a tüdőt a mellkasfaltól elválasztó térbe, a tüdő egy részének vagy egészének összeomlását okozhatja. Ezt pneumothoraxnak nevezik, és gyakrabban fordul elő CF-ben szenvedő felnőtteknél. A pneumothorax gyakran bugyborékoló érzés, és hirtelen mellkasi fájdalmat és légszomjat okozhat.
Krónikus fertőzések. A tüdőben és az orrmelléküregekben lévő vastag nyák ideális környezetet teremt a baktériumok és gombák szaporodásához. A CF-ben szenvedőknek gyakran lehetnek tüdőfertőzései, hörghurutja vagy tüdőgyulladása. Megfertőződhet olyan baktériumokkal, amelyek rezisztensek az antibiotikumokra és nehezen kezelhetők.
Akut exacerbációk. A CF-ben szenvedő betegek légúti tüneteik súlyosbodhatnak, például köhögés közben több váladékkal. és légszomj. Ezt akut exacerbációnak nevezik, és antibiotikus kezelést igényel, akár kórházban, akár otthon. Az exacerbációk során gyakori a fogyás és az energiacsökkenés.
Légzési elégtelenség. A légzési elégtelenség a CF okozta halálozás leggyakoribb oka. Idővel a betegség olyan súlyosan károsíthatja a tüdőszövetet, hogy már nem működik. A tüdőfunkció fokozatosan romlik, amíg az állapot életveszélyessé nem válik. Ha tüdőfunkciója egy bizonyos szintre csökken, a CF-ellátó csapata beszélhet Önnel a tüdőtranszplantációs műtét lehetőségéről, amely életmentő lehet.
A tüdő nem az egyetlen testének egy része CF károsodást okoz. A CF a következő szerveket is érinti:
Hasnyálmirigy. A CF okozta vastag nyák elzárja a hasnyálmirigy csatornáit. Ez megakadályozza, hogy a táplálékot lebontó fehérjék, az úgynevezett emésztőenzimek eljussanak a bélbe. Ennek eredményeként a szervezet nehezen jut hozzá a szükséges tápanyagokhoz. Ez idővel cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegséghez is vezethet.
Máj. Ha az epét eltávolító csövek eltömődnek, a máj begyullad. Ez súlyos hegesedéshez, úgynevezett cirrózishoz vezethet.
Vékonybél. Mivel a gyomorból származó, magas savtartalmú élelmiszerek lebontása nehéz lehet, a vékonybél nyálkahártyája elkophat.
> Vastagbél. A gyomrában lévő sűrű folyadék megnagyobbíthatja a székletet, és nehezebben ürülhet ki. Ez eltömődésekhez vezethet. Egyes esetekben a belek is elkezdhetnek összehajolni, mint egy harmonika, ezt az állapotot intussuscepciónak nevezik. A CF-ben szenvedőknél ötször-tízszer nagyobb az esélye a vastagbélrák kialakulásának, mint az általános populációban.
Hólyag. A krónikus vagy hosszan tartó köhögés legyengíti a hólyag izmait. Stressz-inkontinenciája lehet a CF miatt. Ez azt jelenti, hogy ha köhögünk, tüsszentünk, nevetünk vagy felemelsz valamit, egy kis pisit szivárogsz. Bár nőknél gyakoribb, férfiaknál is előfordulhat.
Vesék. Néhány CF-ben szenvedő embernél vesekő alakul ki. Ezek a kis, kemény ásványi csoportok hányingert, hányást és fájdalmat okozhatnak. Ha nem kezeli őket, vesefertőzést kaphat.
Reproduktív szervek. A CF befolyásolja a férfiak és a nők termékenységét. A legtöbb CF-ben szenvedő férfi (98%) vas deferens nélkül születik, amely a spermiumokat a spermába szállítja. Ez meddőséghez vezet. A CF-ben szenvedő nők méhnyaknyálka nagyon vastag, ami megnehezítheti a spermiumok megtermékenyítését. A helytelen táplálkozásból adódó szabálytalan ovuláció is tovább tarthatja a terhességet.
Más testrészek. A CF izomgyengeséghez és csontritkuláshoz (oszteoporózis) is vezethet. Mivel a CF felborítja az ásványi anyagok egyensúlyát a vérben, alacsony vérnyomást, fáradtságot, gyors szívverést és általános gyengeségérzetet is okozhat.
További egészségügyi szűrések a cisztás fibrózis miatt
A CF-ben szenvedőknél nagyobb a kockázata bizonyos egyéb betegségek, köztük a cisztás fibrózis kialakulásának. kapcsolódó cukorbetegség (CFRD), vastagbélrák és csontritkulás. A korai felismerés fontos ezen állapotok kezelésében vagy kezelésében. A CF-ellátó csapata javasolhat egészségügyi szűréseket, például a következőket:
Orális glükóz tolerancia teszt. A cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegség (CFRD) a CF egyik leggyakoribb szövődménye felnőtteknél. Ha CF-ben szenved, valószínűleg minden évben CFRD-tesztet végeznek Önnél, 10 éves korától kezdve egy orális glükóz tolerancia teszttel (OGTT). Az OGTT a legjobb módszer a CFRD diagnosztizálására, és általában reggel, 8 órás koplalás után történik. A rendszer megkéri Önt, hogy igyon egy „glükóz italt”, majd különböző időpontokban megméri a vércukorszintjét (cukorszintjét).
Kolonoszkópia. A cisztás fibrózisban szenvedő felnőtteknél a vastag- és végbélrák kockázata ötször-tízszer nagyobb, mint az általános populációban, és még nagyobb (20-szor) a tüdő- vagy más szilárd szervátültetésen átesett CF-ben szenvedőknél. E kockázat miatt javasolt, hogy a CF-ben szenvedő betegek 40 éves korukban kezdjék el a vastagbélrák szűrését kolonoszkópiával (30 évesen, ha szilárd szervátültetésen esett át).
Kettős energiás röntgenabszorpciós (DEXA) vizsgálat. A CF-ben szenvedőket két gyakori csontbetegség fenyegeti: a csontritkulás és az osteopenia. Ezek a körülmények a csontokat gyengévé és törékennyé tehetik. A CF-gondozó csapata nyomon követi növekedését a magasságon és a súlyon keresztül, nyomon követi a pubertáskori fejlődését, és ellenőrzi a vér D-vitamin szintjét. Javasoljuk, hogy a CF-ben szenvedők 18 éves korukig végezzenek DEXA vizsgálatot, és 1-5 évente ismételjék meg a vizsgálatot. A DEXA-vizsgálat egy olyan röntgenfelvétel, amely ellenőrzi a csontok vastagságát.
Elvihető anyagok
Cisztikus A fibrózis (CF) egy genetikai betegség, amely a tüdőt, a hasnyálmirigyet és más szerveket érinti. Bár a CF súlyos állapot, amely napi ápolást igényel, sokféle módon lehet kezelni, és ezekben a kezelésekben az évek során jelentős javulás történt. Azok, akik most CF-ben szenvednek, sokkal hosszabb életre számíthatnak, mint azok, akiknek korábban volt.
Cisztás fibrózissal kapcsolatos GYIK
Mi a várható élettartama a cisztás fibrózisban szenvedőknek?
A CF-ben szenvedők továbbra is hosszabb és egészségesebb életet élnek. A Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry olyan betegek adatait gyűjti, akik a CF Foundation által akkreditált gondozási központokban részesülnek CF miatt, és beleegyeztek, hogy megosszák egészségügyi információikat. A 2022-es anyakönyvi adatok alapján a 2018 és 2022 között született CF-betegek várható élettartama 56 év. A 2021-es nyilvántartó adatai azt mutatják, hogy a 2021-ben született babák fele az előrejelzések szerint 65 éves vagy annál idősebb kort él meg. Az újabb, hármas kombinációs CFTR-modulátor gyógyszert szedő CF-ben szenvedő betegek klinikai vizsgálatain alapuló tanulmány 71 évnél hosszabb lehetséges élettartamot jósolt.
A cisztás fibrózisban szenvedők normális életet élhetnek?
A legtöbb CF-ben szenvedő ember normális mindennapi életet él, kihívásokkal a napi gyógyszerek beillesztésének, a légúti tisztító terápiának és más kezeléseknek és gyógyszereknek. A CF-ben szenvedő gyerekek iskolába járnak, vannak barátai, élvezik a hobbikat, gyakorolhatnak és sportolhatnak. Sokan egyetemre járnak, férjhez mennek, és saját családjuk van.
Mi történik, ha nem kezeli a cisztás fibrózist?
A CF-ben szenvedőknek vastag, ragadós nyálka van, amely elzárja a légutakat a tüdejükben, ami megnehezíti a légzést, és könnyebben kapnak fertőzéseket. A CF-kezelések közé tartoznak a nyálkahártya hígítására és a fertőzések elleni küzdelemre szolgáló gyógyszerek, valamint a nyálka légutakból való eltávolítására szolgáló terápiák. A CF az emésztést is befolyásolja, ami megnehezíti a tápanyagok táplálékból történő felszívódását. Vannak gyógyszerek, amelyek segítenek ezen.
Ha egy CF-ben szenvedő személy nem kezeli ezeket a tüneteket, valószínűleg gyakori tüdőfertőzései, légzési nehézségei és hosszú távú tüdőkárosodása lesz. A tápanyaghiány miatt alultáplálttá válhatnak, és lefogyhatnak, ami szintén megnehezíti a tüdőfertőzések elleni küzdelmet. Kezelés nélkül a CF légzési elégtelenséghez, bélelzáródáshoz, szervi elégtelenséghez és halálhoz vezethet.
Hány éves korban lehet cisztás fibrózist diagnosztizálni?
Az Egyesült Államok minden államában tesztelik az újszülötteket cisztás fibrózisra. Az újszülött szűrését a csecsemő életének első napjaiban végzik, mindössze néhány csepp vér felhasználásával a sarokból. Bár a legtöbb embernél 2 éves korukra diagnosztizálják a CF-et, néhányukat felnőttként diagnosztizálják.
Elküldve : 2024-08-26 09:03
Olvass tovább
- A cukorbetegség prevalenciája 15,8 százalék az Egyesült Államokban élő felnőtteknél 2021 és 2023 között
- Az NIH klinikai vizsgálata a mieloid rák precíziós gyógyszeres kezelését fogja tesztelni
- Az FDA jóváhagyja a Kebilidi (eladocagene exuparvovec-tneq) génterápiát az AADC-hiány kezelésére
- Javulás látható a PCOS egyes jellemzőiben súlycsökkentő beavatkozásokkal
- A magasabb pulzusszám elősegítheti az A-fib serkentését a fekete bőrű betegeknél
- A szülés utáni testmozgás csökkenti a szülés utáni depresszió esélyeit
Felelősség kizárása
Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.
Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.
Népszerű kulcsszavak
- metformin obat apa
- alahan panjang
- glimepiride obat apa
- takikardia adalah
- erau ernie
- pradiabetes
- besar88
- atrofi adalah
- kutu anjing
- trakeostomi
- mayzent pi
- enbrel auto injector not working
- enbrel interactions
- lenvima life expectancy
- leqvio pi
- what is lenvima
- lenvima pi
- empagliflozin-linagliptin
- encourage foundation for enbrel
- qulipta drug interactions