Bệnh xơ nang

Theo dõi Drugslib trên

Xơ nang (CF) là một chứng rối loạn di truyền, có nghĩa là bạn mắc bệnh này từ cha mẹ khi sinh ra. Nó ảnh hưởng đến phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác của bạn. CF thay đổi cách clorua (muối) di chuyển qua các tế bào của cơ thể bạn. Điều này làm cho chất nhầy (vốn phải mỏng và trơn) ở nhiều cơ quan khác nhau trở nên đặc và dính.

Theo thời gian, chất nhầy dày này tích tụ bên trong đường thở của bạn, khiến bạn khó thở . Chất nhầy bẫy vi trùng và dẫn đến nhiễm trùng và viêm. Nó cũng có thể gây tổn thương nghiêm trọng, lâu dài cho phổi và dẫn đến suy hô hấp (không thể thở bình thường) và tử vong.

Trong tuyến tụy, chất nhầy dày do CF gây ra sẽ ngăn cản việc giải phóng các enzym tiêu hóa khi bạn ăn. Điều này dẫn đến suy dinh dưỡng và tăng trưởng kém. CF cũng có thể gây ra bệnh gan, các vấn đề về sinh sản và bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang (CFRD).

Hơn 40.000 người ở Hoa Kỳ sống chung với CF. Các bác sĩ chẩn đoán khoảng 1.000 trường hợp mới mỗi năm. Ngày nay, hơn một nửa dân số CF ở độ tuổi từ 18 trở lên và các phương pháp điều trị mới đã giúp kéo dài tuổi thọ thêm hàng thập kỷ.

đồ họa thông tin về bệnh xơ nang ở phổi

Những người bị CF có thể có các triệu chứng bao gồm:

  • Thường xuyên nhờn, phân cồng kềnh, có mùi hôi
  • Thở khò khè hoặc khó thở
  • D dai dẳng ho (đôi khi tiết ra chất nhầy)
  • Nhiễm trùng phổi thường xuyên
  • Polyp mũi ( tăng trưởng)
  • Nhiễm trùng xoang tái phát
  • Các vấn đề về sinh sản, đặc biệt là ở nam giới
  • Khó tăng trưởng hoặc tăng cân (hoặc chậm phát triển sau khi sinh)
  • Ngón tay và ngón chân bị phồng (mở rộng), do thiếu oxy ở bàn tay và bàn chân
  • Da có vị rất mặn
  • Đau bụng, tiêu chảy mãn tính hoặc táo bón
  • Viêm tụy (viêm tuyến tụy)
  • Sốt, có thể bao gồm đổ mồ hôi ban đêm
  • Bệnh vàng da kéo dài (vàng da và mắt) sau khi sinh
  • Dậy thì muộn
  • Đau cơ và khớp
  • Tắc nghẽn đường ruột, đặc biệt ở trẻ sơ sinh (liệt ruột phân su)
  • Sa trực tràng

    • Xơ nang không điển hình

    Ngoài ra còn có một dạng CF được gọi là “xơ nang không điển hình”. Đây là loại nhẹ hơn và chỉ có thể ảnh hưởng đến một cơ quan. Các triệu chứng thường xuất hiện muộn hơn nhiều so với những người mắc bệnh CF điển hình. Không giống như bệnh xơ nang, không có định nghĩa chuẩn cho bệnh xơ nang không điển hình. Các triệu chứng của CF không điển hình có thể bao gồm:

  • Viêm phổi tái phát
  • Các vấn đề về hô hấp trầm trọng hơn có thể được xác định là hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD)
  • Viêm xoang mãn tính
  • Polyp mũi thường xuyên
  • Cụm ngón tay và ngón chân
  • Liệt ruột phân su
  • Viêm tụy
  • Tiêu chảy
  • Táo bón
  • Rò trực tràng
  • Giảm cân hoặc tăng cân kém
  • Các vấn đề về sinh sản
  • Bệnh tiểu đường
  • Thiếu máu không rõ nguyên nhân
  • Da nhanh chóng nhăn nheo khi tiếp xúc vào nước

    • Xơ nang là do sự thay đổi hoặc đột biến ở gen có tên CFTR (chất điều hòa dẫn truyền màng xơ nang). Protein trong gen này kiểm soát dòng muối và chất lỏng vào và ra khỏi tế bào của bạn. Nếu gen CFTR không hoạt động bình thường, chất nhầy dính sẽ tích tụ trong cơ thể bạn.

    Để mắc bệnh CF, bạn phải thừa hưởng bản sao đột biến của gen từ cả bố và mẹ của mình . Có hơn 1.700 đột biến gen CFTR đã được biết đến. 90% số người bị ảnh hưởng có ít nhất một bản sao của đột biến F508del.

    Nếu bạn chỉ kế thừa một bản sao, bạn sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào nhưng bạn sẽ là người mang mầm bệnh. Điều đó có nghĩa là có khả năng bạn có thể truyền bệnh cho con mình.

    Khoảng 10 triệu người Mỹ mang mầm bệnh CF. Mỗi khi hai người mang gen CF sinh con, có 25% (1 trên 4) khả năng con họ sinh ra mắc bệnh CF.

    Chẩn đoán sớm có nghĩa là điều trị sớm và có sức khỏe tốt hơn sau này. Mọi tiểu bang ở Hoa Kỳ đều kiểm tra bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh bằng cách sử dụng một hoặc nhiều trong số ba xét nghiệm sau:

    Xét nghiệm máu. Xét nghiệm này kiểm tra mức độ trypsinogen phản ứng miễn dịch (IRT). Những người bị CF có hàm lượng chất này trong máu cao hơn. Mỗi tiểu bang thực hiện ít nhất một xét nghiệm máu để sàng lọc trẻ sơ sinh.

    Xét nghiệm ADN. Điều này tìm kiếm các đột biến ở gen CFTR.

    Thử nghiệm mồ hôi. Thử nghiệm không đau này đo lượng muối (clorua) trong mồ hôi của bạn. Nếu kết quả của bạn cao hơn bình thường thì đó là CF.

    Chẩn đoán CF bao gồm một số bước. Đánh giá đầy đủ phải bao gồm sàng lọc trẻ sơ sinh, xét nghiệm clorua mồ hôi, xét nghiệm di truyền hoặc chất mang (DNA) và đánh giá lâm sàng tại một trung tâm chăm sóc được công nhận.

    Hầu hết những người mắc bệnh CF đều được chẩn đoán ở tuổi 2. Một số người không được xét nghiệm khi mới sinh sẽ không được chẩn đoán mắc bệnh CF cho đến khi họ trưởng thành. Bác sĩ có thể cho bạn xét nghiệm ADN hoặc mồ hôi nếu bạn có các triệu chứng của bệnh CF.

    Xét nghiệm clorua mồ hôi là cách đáng tin cậy nhất để chẩn đoán CF.

    Nếu con bạn được xét nghiệm máu cho thấy bệnh xơ nang nhưng có biểu hiện trung gian (không kết luận được ) xét nghiệm mồ hôi, bác sĩ có thể chẩn đoán con bạn mắc hội chứng chuyển hóa liên quan đến CFTR (CRMS). Triển vọng của một người mắc CRMS vẫn chưa rõ ràng, nhưng họ có thể có nguy cơ cao hơn mắc các vấn đề về đường hô hấp, xoang, hệ sinh sản, ruột hoặc tuyến tụy.

    Nếu xét nghiệm mồ hôi hoặc xét nghiệm di truyền không kết luận được thì hai xét nghiệm khác có thể giúp chẩn đoán CF:

    Sự khác biệt tiềm năng ở mũi (NPD). Nó liên quan đến việc chạy một dòng điện nhỏ qua niêm mạc mũi (biểu mô). Các giải pháp khác nhau được áp dụng cho niêm mạc mũi và đo dòng điện. Những người bị CF phản ứng với bài kiểm tra này rất khác so với những người không bị CF.

    Đo dòng điện trong ruột (ICM). Phương pháp này bao gồm sinh thiết không đau (xét nghiệm mô mẫu trong phòng thí nghiệm) mô trực tràng để kiểm tra chức năng CFTR của tế bào.

    Mặc dù xét nghiệm máu, DNA và mồ hôi là những phương pháp phổ biến và đáng tin cậy nhất để chẩn đoán CF, nhưng các xét nghiệm bổ sung có thể giúp xác nhận chẩn đoán. Những điều này có thể bao gồm:

  • Xét nghiệm máu để kiểm tra chức năng tuyến tụy
  • Chụp X-quang ngực để xem đường thở của phổi
  • Xét nghiệm chức năng phổi (PFT), là các xét nghiệm thở để đo lượng không khí có thể hít vào và thở ra
  • Cấy đàm, là xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để tìm nhiễm trùng trong chất nhầy ho ra
  • Xét nghiệm phân để kiểm tra lượng chất béo dư thừa trong phân (phân), có thể chỉ ra các vấn đề về tiêu hóa do CF gây ra

    • Điều trị xơ nang

    Vì bệnh xơ nang là một căn bệnh phức tạp nên các trung tâm chăm sóc được CF Foundation công nhận áp dụng phương pháp tiếp cận nhóm để quản lý việc điều trị. Các thành viên trong nhóm bao gồm bác sĩ phổi, nhà trị liệu hô hấp, y tá, nhân viên xã hội, chuyên gia dinh dưỡng và các chuyên gia CF khác mà bạn sẽ gặp thường xuyên khi khám sức khỏe.

    Trọng tâm của mọi nhóm chăm sóc CF là người bị CF và gia đình họ. Bạn sẽ chịu trách nhiệm về sự kết hợp hàng ngày giữa các loại thuốc và các liệu pháp khác để làm sạch chất nhầy trong phổi, ngăn ngừa nhiễm trùng và cung cấp hỗ trợ dinh dưỡng mà cơ thể bạn cần. Phương pháp điều trị có thể bao gồm:

    Thuốc điều trị xơ nang

    Bác sĩ có thể kê cho bạn các loại thuốc để mở đường thở, làm loãng chất nhầy, ngăn ngừa hoặc điều trị nhiễm trùng và giúp cơ thể bạn nhận được chất dinh dưỡng từ thực phẩm. Chúng bao gồm:

    Thuốc kháng sinh. Chúng có thể ngăn ngừa hoặc điều trị nhiễm trùng phổi và giúp phổi của bạn hoạt động tốt hơn. Bạn có thể dùng chúng dưới dạng thuốc viên, qua ống hít hoặc máy phun sương hoặc qua đường tiêm. Bạn cũng có thể dùng thuốc kháng sinh để điều trị qua đường tĩnh mạch, tại bệnh viện hoặc tại nhà.

    Thuốc chống viêm. Chúng bao gồm ibuprofen và corticosteroid như prednisone.

    Thuốc giãn phế quản. Bạn sẽ hít những thứ này vào phổi thông qua ống hít hoặc máy phun sương để biến thuốc dạng lỏng thành sương mù. Thuốc giãn phế quản giúp thư giãn và mở đường thở của bạn.

    Chất làm loãng chất nhầy. Chúng sẽ giúp bạn loại bỏ chất bẩn ra khỏi đường thở bằng cách làm loãng chất nhầy và giúp bạn ho ra khỏi phổi. Bạn sẽ hít những thứ này vào phổi thông qua ống hít hoặc máy phun sương để biến thuốc dạng lỏng thành sương mù.

    Bổ sung enzyme tuyến tụy. Để thay thế các enzyme tiêu hóa bị chặn bởi chất nhầy dày trong tuyến tụy, bạn sẽ nuốt những viên nang này vào đầu mỗi bữa ăn và hầu hết các bữa ăn nhẹ. Enzyme sẽ giúp bạn tiêu hóa thức ăn và hấp thụ chất dinh dưỡng. Bạn cũng có thể được kê đơn bổ sung vitamin tổng hợp để bù đắp lượng thấp do các vấn đề về tiêu hóa gây ra.

    Thuốc giảm axit. Những người bị CF thường bị trào ngược axit, đó là khi axit dạ dày trào ngược vào thực quản. Các loại thuốc như thuốc ức chế bơm proton và thuốc chẹn H2 có thể làm giảm chứng trào ngược axit và giúp các enzym tuyến tụy của bạn hoạt động tốt hơn.

    Thuốc làm mềm phân. CF ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa và có thể gây táo bón hoặc ứ đọng phân và dẫn đến tắc ruột, tình trạng này có thể rất nghiêm trọng. Một loại thuốc không kê đơn tên là polyethylene glycol (được bán dưới tên MiraLAX, GoLYTELY và các nhãn hiệu khác) có thể ngăn ngừa hoặc điều trị những vấn đề này.

    Các loại thuốc cụ thể dành cho bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang (CFRD) hoặc bệnh gan. Nhóm chăm sóc của bạn có thể bao gồm các chuyên gia sẽ kê đơn và giám sát thuốc điều trị các biến chứng của CF khi cần thiết, chẳng hạn như liệu pháp insulin cho CFRD.

    Các loại thuốc nhắm đến đột biến gen

    Các loại thuốc đặc biệt được gọi là bộ điều biến CFTR nhắm vào khiếm khuyết cơ bản trong protein CFTR. Những loại thuốc này có thể giúp protein CFTR hoạt động bình thường, có thể làm cho chất nhầy trong cơ thể bạn mỏng và trơn. Điều này có thể giúp phổi của bạn hoạt động tốt hơn, hết ho và giúp bạn tăng cân.

    Bộ điều biến CFTR được dùng dưới dạng thuốc viên, thường là 12 giờ một lần. Những loại thuốc này chỉ có hiệu quả ở những người có đột biến CFTR nhất định, bao gồm F508del, loại đột biến mà 90% số người mắc bệnh CF đều mắc phải. Hiện tại, có bốn bộ điều biến CFTR và nhiều bộ điều biến khác đang được phát triển:

  • Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta)
  • Ivacaftor (Kalydeco)
  • Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
  • Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)

    • Kỹ thuật thông quan đường hàng không (ACT)

    Những thứ này có thể giúp làm lỏng chất nhầy dày và dính để nó có thể được loại bỏ khỏi phổi bằng cách ho hoặc thở hổn hển (một kỹ thuật mà bác sĩ trị liệu hô hấp sẽ dạy cho bạn). Làm sạch đường thở mỗi ngày (thường ít nhất hai lần một ngày) có thể giúp giảm nhiễm trùng phổi và cải thiện chức năng phổi. Bạn có thể thử:

    Vật lý trị liệu ngực (CPT) hoặc bộ gõ. Điều này bao gồm việc gõ hoặc vỗ vào ngực hoặc lưng để loại bỏ chất nhầy ra khỏi phổi. Người khác làm điều này cho bạn. Bạn sẽ vào các vị trí khác nhau để trọng lực có thể giúp hút chất nhầy ra khỏi năm thùy phổi (dẫn nước theo tư thế). Bạn có thể cần phải ho hoặc thở dốc để tống chất nhầy lỏng ra khỏi cơ thể.

    Dao động thành ngực tần số cao (Áo vest). Điều này liên quan đến việc mặc áo vest bơm hơi được gắn vào máy. Máy thực hiện vật lý trị liệu ngực bằng cách rung ở tần số cao. Áo rung ngực để làm lỏng và làm loãng chất nhầy. Trong thời gian tạm dừng, bạn sẽ ho hoặc thở hổn hển để làm sạch chất nhầy.

    Áp lực thở ra dương (PEP) hoặc PEP dao động. Bạn sẽ thở qua một thiết bị cầm tay cho phép bạn hít vào bình thường nhưng lại tạo ra lực cản khi thở ra. Điều này sẽ buộc bạn phải thở ra mạnh hơn, khiến không khí lọt vào trong chất nhầy trong đường thở và đẩy nó ra ngoài. Đôi khi, các thiết bị gây ra rung động (dao động) để hỗ trợ cho chuyển động này. Tên thương hiệu của thiết bị này bao gồm Flutter, Acapella và AerobikA.

    Thoát nước tự sinh (AD). Để làm điều này, bạn thở ra thật mạnh hoặc thở hổn hển ở các tốc độ khác nhau. Điều này di chuyển chất nhầy từ đường hô hấp nhỏ hơn đến đường hô hấp trung tâm và giúp thoát ra ngoài dễ dàng hơn. Chuyên gia vật lý trị liệu CF có thể dạy cho bạn kỹ thuật thích hợp.

    Kỹ thuật thở chu kỳ chủ động (ACBT). Kỹ thuật này kết hợp các kỹ thuật thở khác nhau giúp làm sạch chất nhầy trong phổi theo ba giai đoạn. Giai đoạn đầu tiên giúp bạn thư giãn đường thở. Giai đoạn thứ hai giúp bạn lấy không khí ra khỏi chất nhầy và làm sạch chất nhầy. Giai đoạn thứ ba giúp đẩy chất nhầy ra khỏi phổi.

    Phục hồi chức năng phổi

    Bác sĩ có thể đề xuất một chương trình dài hạn để cải thiện chức năng phổi và sức khỏe tổng thể của bạn. Phục hồi chức năng phổi có thể được thực hiện trên cơ sở ngoại trú hoặc trong thời gian nằm viện vì nhiễm trùng phổi. Nhiều phần của phục hồi chức năng phổi được bao gồm trong các lần thăm khám định kỳ tại phòng khám tại các trung tâm chăm sóc được CF Foundation công nhận. Chúng bao gồm:

  • Các bài tập thể chất
  • Kỹ thuật thở giúp hỗ trợ làm lỏng chất nhầy và cải thiện nhịp thở
  • Tư vấn dinh dưỡng
  • Tư vấn và hỗ trợ tâm lý
  • Giáo dục về tình trạng của bạn

    • Phẫu thuật điều trị bệnh xơ nang

    CF ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để điều trị một số biến chứng của CF. Giống như bất kỳ cuộc phẫu thuật nào, phẫu thuật CF có nguy cơ xảy ra các biến chứng, bao gồm nhiễm trùng mắc phải tại bệnh viện, chảy máu, các vấn đề về hô hấp và (với phẫu thuật cấy ghép) đào thải và nhiễm trùng nội tạng. Phẫu thuật có thể bao gồm:

    Phẫu thuật mũi và xoang. Thủ tục này có thể loại bỏ polyp mũi (các khối u) gây cản trở hô hấp. Phẫu thuật xoang có thể được thực hiện để điều trị các cơn viêm xoang thường xuyên.

    Đặt ống truyền thức ăn. Ngay cả khi sử dụng enzyme tuyến tụy, CF vẫn cản trở quá trình tiêu hóa và hấp thu chất dinh dưỡng từ thức ăn. Điều này có thể gây khó khăn cho việc tăng hoặc duy trì cân nặng. Ống truyền dinh dưỡng có thể giúp cung cấp thêm dinh dưỡng và calo thông qua chất bổ sung dạng lỏng mà nhóm chăm sóc của bạn kê đơn. Ống có thể được phẫu thuật cấy vào bụng và sẽ không ngăn cản bạn ăn bằng miệng.

    Phẫu thuật ruột. Phẫu thuật có thể giúp loại bỏ tắc nghẽn trong ruột của bạn. Nếu một đoạn ruột tự gập lại bên trong một đoạn gần đó (lồng ruột), nó cũng có thể cần phải phẫu thuật sửa chữa.

    Ghép phổi. Nếu chức năng phổi của bạn suy giảm nghiêm trọng, bạn bị biến chứng phổi đe dọa tính mạng hoặc thuốc kháng sinh không còn tác dụng đối với bệnh nhiễm trùng phổi, bạn có thể là ứng cử viên cho việc ghép phổi. Nếu bạn bị CF, cả hai phổi cần được thay thế (ghép hai phổi). Bạn sẽ không có CF trong phổi mới của mình; tuy nhiên, các biến chứng khác của CF, chẳng hạn như nhiễm trùng xoang, tiểu đường và tình trạng tuyến tụy, vẫn có thể xảy ra sau khi ghép phổi.

    Ghép gan. Đối với bệnh gan nặng liên quan đến CF, chẳng hạn như xơ gan, có thể khuyến nghị ghép gan. Ở một số người, ghép gan có thể được kết hợp với ghép phổi hoặc ghép tụy.

    Các phương pháp điều trị khác cho bệnh xơ nang

    Các liệu pháp điều trị không phẫu thuật cho CF có thể bao gồm:

    Liệu pháp oxy. Nếu nồng độ oxy trong máu của bạn giảm, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thở oxy nguyên chất để ngăn ngừa huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi).

    Thông khí không xâm lấn. Phương pháp này sử dụng mặt nạ mũi hoặc miệng để tạo áp lực dương trong đường thở và phổi khi bạn hít vào. Phương pháp này thường được sử dụng khi ngủ, thường kết hợp với liệu pháp oxy. Thông khí không xâm lấn có thể làm giảm công thở và giúp thông thoáng đường thở.

    Ống thông mũi dạ dày (NG). Ống NG là một loại tùy chọn ống nuôi ăn tạm thời bao gồm việc đặt một ống mỏng , ống mềm đi vào mũi, xuống cổ họng và vào dạ dày của bạn. Ống NG là loại ống nuôi ăn ít xâm lấn nhất vì việc đưa ống này vào không cần phải rạch phẫu thuật. Ống có thể được đưa vào mỗi đêm và tháo ra vào buổi sáng hoặc để nguyên trong nhiều ngày.

    Liệu pháp dinh dưỡng điều trị bệnh xơ nang

    Xơ nang ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa theo nhiều cách. Nó có thể khiến bạn khó tăng trưởng hoặc tăng cân hơn, gây táo bón hoặc tắc nghẽn ruột, khiến bạn bị trào ngược axit (ợ nóng), dẫn đến dinh dưỡng kém và các biến chứng khác. Nhóm chăm sóc CF của bạn sẽ xem xét chế độ ăn uống của bạn, cùng với bất kỳ chất bổ sung hoặc thuốc nào bạn có thể cần để hỗ trợ sức khỏe tiêu hóa của mình. Ngoài việc dùng các chất bổ sung và thuốc này, bạn có thể được yêu cầu:

    Ăn một chế độ ăn nhiều calo, nhiều chất béo. Nhu cầu năng lượng (calo) của những người mắc bệnh CF được ước tính cao hơn từ 1,5 đến 2 lần so với những người không mắc bệnh CF. Vì CF khiến chất béo khó hấp thụ hơn nên các bác sĩ thường khuyên rằng 40% tổng lượng calo của bạn nên đến từ chất béo. Những người bị CF sử dụng thuốc điều biến CFTR thường không cần lượng calo cao hơn vì những loại thuốc này giúp gen CF hoạt động bình thường. Nhưng họ cần dùng thuốc cùng với bữa ăn nhẹ nhiều chất béo để thuốc được hấp thụ.

    Ăn chế độ ăn nhiều muối. Muối giúp bạn duy trì sự cân bằng hợp lý của chất lỏng (nước) trong cơ thể. Nó cũng giúp cơ co lại. Không nhận đủ muối có thể cản trở sự tăng trưởng, giảm cảm giác thèm ăn và gây ra các vấn đề như đau dạ dày, suy nhược, chuột rút cơ, buồn nôn và đau đầu. Những người bị CF mất nhiều muối qua mồ hôi, vì vậy điều quan trọng là phải ăn nhiều thức ăn mặn hơn, đặc biệt là khi thời tiết nóng ẩm hoặc sau khi tập thể dục.

    Biến chứng xơ nang

    Xơ nang có thể gây ra một số vấn đề về hô hấp (hô hấp). Ngoài việc suy giảm chức năng phổi, những biến chứng này bao gồm:

    Giãn phế quản. Nhiễm trùng và viêm phổi thường xuyên làm suy yếu dần các thành của đường thở. Điều này có thể khiến chúng to ra, chảy xệ và trở thành sẹo. Tình trạng này được gọi là giãn phế quản, cuối cùng có thể dẫn đến suy hô hấp.

    Ho ra máu. Nếu giãn phế quản (tổn thương đường thở) xảy ra gần các mạch máu trong phổi và bạn bị nhiễm trùng, nó có thể dẫn đến ho ra máu (ho ra máu). Mặc dù bệnh này thường chỉ liên quan đến một lượng máu nhỏ nhưng có thể đe dọa tính mạng.

    Tràn khí màng phổi. Nếu không khí lọt vào khoảng ngăn cách phổi với thành ngực, nó sẽ có thể làm xẹp một phần hoặc toàn bộ phổi. Điều này được gọi là tràn khí màng phổi và xảy ra phổ biến hơn ở người lớn mắc bệnh CF. Tràn khí màng phổi thường có cảm giác như sủi bọt và có thể gây đau ngực và khó thở đột ngột.

    Nhiễm trùng mãn tính. Chất nhầy dày trong phổi và xoang tạo ra môi trường lý tưởng cho vi khuẩn và nấm phát triển. Những người bị CF thường có thể bị nhiễm trùng phổi, viêm phế quản hoặc viêm phổi. Bạn có thể bị nhiễm vi khuẩn kháng thuốc kháng sinh và khó điều trị.

    Các đợt cấp tính. Những người bị CF có thể gặp các triệu chứng hô hấp trầm trọng hơn, chẳng hạn như ho có nhiều chất nhầy và khó thở. Đây được gọi là đợt cấp tính trầm trọng và cần điều trị bằng kháng sinh, tại bệnh viện hoặc tại nhà. Giảm cân và giảm năng lượng là hiện tượng thường gặp trong đợt cấp.

    Suy hô hấp. Suy hô hấp là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất do CF. Theo thời gian, bệnh có thể làm tổn thương mô phổi nặng đến mức không còn hoạt động được nữa. Chức năng phổi dần dần xấu đi cho đến khi tình trạng trở nên đe dọa tính mạng. Nếu chức năng phổi của bạn suy giảm đến một mức nhất định, nhóm chăm sóc CF của bạn có thể nói chuyện với bạn về khả năng phẫu thuật ghép phổi, điều này có thể cứu sống bạn.

    Phổi không phải là nơi duy nhất một phần cơ thể của bạn bị tổn thương CF. CF còn ảnh hưởng đến các cơ quan sau:

    Tuyến tụy. Chất nhầy dày do CF gây ra chặn các ống dẫn trong tuyến tụy của bạn. Điều này ngăn chặn các protein phân hủy thức ăn của bạn, được gọi là enzyme tiêu hóa, đến ruột của bạn. Kết quả là cơ thể bạn khó có được các chất dinh dưỡng cần thiết. Theo thời gian, điều này cũng có thể dẫn đến bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang.

    Gan. Nếu các ống dẫn mật bị tắc, gan của bạn sẽ bị viêm. Điều này có thể dẫn đến sẹo nghiêm trọng gọi là xơ gan.

    Ruột non. Do khó phân hủy thức ăn có hàm lượng axit cao từ dạ dày nên lớp niêm mạc ruột non có thể bị mòn.

    Ruột già. Chất lỏng đặc trong dạ dày có thể làm cho phân của bạn to hơn và khó đi đại tiện hơn. Điều này có thể dẫn đến tắc nghẽn. Trong một số trường hợp, ruột của bạn cũng có thể bắt đầu tự gấp lại giống như đàn accordion, một tình trạng gọi là lồng ruột. Những người mắc bệnh CF cũng có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng cao gấp 5 đến 10 lần so với dân số nói chung.

    Bàng quang. Ho mãn tính hoặc kéo dài sẽ làm suy yếu cơ bàng quang của bạn. Bạn có thể bị tiểu không tự chủ do căng thẳng với CF. Điều này có nghĩa là bạn sẽ tiểu ra một ít khi ho, hắt hơi, cười hoặc nhấc vật gì đó. Mặc dù bệnh này phổ biến hơn ở phụ nữ nhưng nam giới cũng có thể mắc bệnh này.

    Thận. Một số người bị CF bị sỏi thận. Những cụm khoáng chất nhỏ và cứng này có thể gây buồn nôn, nôn và đau. Nếu không điều trị, bạn có thể bị nhiễm trùng thận.

    Cơ quan sinh sản. CF ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở nam giới và phụ nữ. Hầu hết nam giới (98%) mắc bệnh CF được sinh ra không có ống dẫn tinh, ống vận chuyển tinh trùng vào tinh dịch. Điều này dẫn đến vô sinh. Phụ nữ bị CF có chất nhầy cổ tử cung rất dày, có thể khiến tinh trùng khó thụ tinh với trứng hơn. Rụng trứng không đều do dinh dưỡng kém cũng có thể khiến việc mang thai mất nhiều thời gian hơn để đạt được.

    Các bộ phận khác của cơ thể. CF cũng có thể dẫn đến yếu cơ và loãng xương (loãng xương). Vì CF làm đảo lộn sự cân bằng khoáng chất trong máu nên nó cũng có thể gây ra huyết áp thấp, mệt mỏi, nhịp tim nhanh và cảm giác suy nhược nói chung.

    Khám sức khỏe bổ sung để phát hiện bệnh xơ nang

    Những người mắc bệnh CF có nguy cơ mắc một số bệnh khác cao hơn, bao gồm cả bệnh xơ nang- bệnh tiểu đường liên quan (CFRD), ung thư đại trực tràng và loãng xương. Phát hiện sớm là rất quan trọng để điều trị hoặc quản lý các tình trạng này. Nhóm chăm sóc CF của bạn có thể đề xuất kiểm tra sức khỏe như sau:

    Xét nghiệm dung nạp glucose đường uống. Bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang (CFRD) là một trong những biến chứng phổ biến nhất của CF ở người lớn. Nếu bạn bị CF, bạn có thể sẽ được kiểm tra CFRD hàng năm, bắt đầu từ 10 tuổi, bằng xét nghiệm dung nạp glucose đường uống (OGTT). OGTT là cách tốt nhất để chẩn đoán CFRD và thường được thực hiện vào buổi sáng sau 8 giờ nhịn ăn. Bạn sẽ được yêu cầu uống “đồ uống glucose” và sau đó lượng đường trong máu (đường) của bạn sẽ được đo vào những thời điểm khác nhau.

    Nội soi đại tràng. Nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng ở người lớn mắc bệnh xơ nang cao gấp 5 đến 10 lần so với dân số nói chung và thậm chí cao hơn (20 lần) đối với những người mắc bệnh CF được ghép phổi hoặc ghép tạng rắn khác. Vì nguy cơ này, những người mắc bệnh CF nên bắt đầu sàng lọc ung thư đại trực tràng bằng phương pháp nội soi ở tuổi 40 (30 tuổi nếu bạn đã được ghép tạng rắn).

    Quét đo độ hấp thụ tia X năng lượng kép (DEXA). Những người bị CF có nguy cơ mắc hai bệnh xương phổ biến: loãng xương và loãng xương. Những tình trạng này có thể làm cho xương của bạn yếu và dễ gãy. Nhóm chăm sóc CF của bạn sẽ theo dõi sự phát triển của bạn thông qua chiều cao và cân nặng, theo dõi sự phát triển của bạn ở tuổi dậy thì và kiểm tra lượng vitamin D trong máu của bạn. Chúng tôi khuyên những người bị CF nên quét DEXA trước 18 tuổi và lặp lại quá trình quét sau mỗi 1-5 năm. Quét DEXA là một loại tia X để kiểm tra độ dày của xương.

    Cystic xơ hóa (CF) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác. Mặc dù CF là một tình trạng nghiêm trọng cần được chăm sóc hàng ngày nhưng có nhiều cách để điều trị và những phương pháp điều trị đó đã có sự cải thiện đáng kể trong những năm qua. Những người mắc bệnh CF hiện nay có thể sống lâu hơn nhiều so với những người từng mắc bệnh này trước đây.