Cisztás fibrózis: tünetek, kezelések, okok és még sok más

Kövesse a Drugslib-et

Dr. Sandy Sufian, az Illinoisi Egyetem orvostudományi és fogyatékosságának történésze a Chicago Healthday Reporter-nél

Gyógyászatilag áttekintette a Drugs.com

Via Healthday Day

2025. június 24., kedd - A cisztás fibrózis (CF) egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amely a test számos rendszerét érinti. Ez egy bonyolult betegség, amely személyenként különbözik.

Az autoszomális recesszív rendellenesség olyan genetikai állapot, amelyben az érintett személy minden szülőből mutált gént örökölt.

A CF -ben a CF transzmembrán vezetőképesség -szabályozó (CFTR) gén mutációi a CFTR protein hibát okozhatnak. A CFTR -protein úgy működik, mint egy csatorna, segítve a só és a víz áramlását a sejtbe és a sejtből.

A CF -ben is a fehérje hibás vagy hiányzik, így a klorid csapdába esik a sejtekben, megakadályozva, hogy a víz a sejt felületére húzódjon. A vastag, ragadós nyálkahártya felépül, súlyos problémákat okozva sok szervben, beleértve a tüdőt és az emésztőrendszert.

Az Egyesült Államokban becslések szerint 40 000 gyermek és felnőtt cisztás fibrózissal él, évente mintegy ezer új CF -esetet diagnosztizálva. A CF -ben szenvedő emberek több mint 75% -át az élet elején diagnosztizálják.

A betegség bonyolultsága ellenére a CF -vel rendelkező emberek, akik teljesítik az életet: iskolába és főiskolára járnak, házasodnak és gyermekeiket szülnek, szocializálódnak, munkájuk, nyugdíjba vonulnak és olyan tevékenységeket végeznek, amelyeket élveznek.

A terápiás fejlődés miatt a CF populáció nagy része jelenleg 18 éves vagy annál idősebb; A Cystic Fibrózis Alapítvány 2024 -es betegnyilvántartása szerint a túlélés medián életkora 65 év a 2020 és 2024 között született személyek számára.

, amely összehasonlítja a 2015 és 2019 között született 46,2 évet. (A medián azt jelenti, hogy a félig hosszabb ideig él, a fele rövidebb él.)

tünetek

A CF -ben szenvedő emberek különféle tüneteket tapasztalnak, mindegyiknek saját súlyosságával. Minden beteg tapasztalatait befolyásolja a CF mutációk, olyan tulajdonságok, mint az életkor, a nem és a faj, a nemi hormonok, a pénzügyi korlátok és a minőségi CF -ellátáshoz való hozzáférés. Amikor egy személy öregszik, további szövődmények fordulnak elő. Ezek lehetnek a gyógyszeres mellékhatások, a kórtörténet és a táplálkozás függvénye.

Légzőrendszer:

  • Pulmonális torlódások és fertőzés: Az emberek általában krónikus, produktív köhögést tapasztalnak, és gyakori tüdőfertőzéseket szenvednek a virulens baktériumok által okozott. A betegeknek orális vagy intravénás antibiotikumokra van szükségük a tüdőfertőzések megoldásához.
  • zihálás: Amikor tüdőgyulladás jelentkezik, az ember zihálást fog tapasztalni. Ennek eredményeként a szűkített légutak (asztma) eredmények, amelyek megnehezítik a légzést. Általában a CF -ben szenvedő emberek inhalálót használnak a légutak gyors kinyitásához. A betegek gyakran napi orr -öblítést végeznek, hogy megtisztítsák a nyálkahártyát a sinus átjárókból. A gyulladás és a torlódások sinus migréneket is okozhatnak. Az orrpolipok (lágy, fájdalommentes növekedések az orr átjárókban, amelyeket irritáció és gyulladás okoz) általában CF-ben fordulnak elő, és általában jóindulatúak (nem rákos).
  • Digitális klubozás: A klubok az ujjakban általában a tüdő, a szív vagy az emésztési problémák miatt az oxigénellátás tünete, amelyek mindegyike CF.

    A gyomor -bélrendszeri kérdések széles skálája: Az egyének disztális obstruktív bélszindrómát (DIOS), gastroparezist, vékonybél baktériumok túlnövekedését és gastroesophagealis reflux betegségét (GERD) is tapasztalhatják meg. dios akkor fordul elő, amikor megvastagodott béltartalom blokkolja a vékonybél egy részét; Ez a bél obstrukciójához vezethet. A DIOS a CF -ben szenvedő felnőttek kb. 20% -ánál fordul elő, általában olyan személyeknél, akiknek hasnyálmirigy -elégtelensége tapasztalható. gastroparesis akkor az, amikor a gyomor a szokásosnál lassabban kiürül. Puffadást és émelygést okozhat. vékonybél baktériumok túlnövekedése Az antibiotikumok ismételt felhasználásának eredményei, amelyek elpusztíthatják a jó baktériumokat, és a káros baktériumok túlnövekedését okozhatják a bélben. A túlnövekedés gázt, hasmenést, émelygést és puffadást okoz. Az emberek gyomorégést vagy refluxot (GERD tüneteket) is tapasztalhatnak bizonyos ételek vagy italok étkezése vagy ivása után. A tőzsdén kívüli vagy vényköteles gyógyszerek segíthetnek csökkenteni a GERD-t. Ezek a körülmények magas vérnyomáshoz vezethetnek az erekben, amelyek a vért az emésztőrendszerből a májba mozgatják, ami végül májelégtelenségben okozhat. A CF -ben szenvedő emberek kb. 5–10% -a alakul ki májbetegségben.

    • endokrin rendszer:

  • CF-hez kapcsolódó cukorbetegség (CFRD): A CFRD a CF-ben szenvedő emberek kb. 19% -ánál fordul elő, és hasonlít a cukorbetegséghez. Ez egy olyan állapot, amelyben a hasnyálmirigy nem készít elegendő inzulint, mint például az 1. típusú cukorbetegségnél. A CFRD az inzulinrezisztencia állapota is, amely a 2. típusú cukorbetegségben szenvedő emberek körében gyakori. A CFRD -ben szenvedő embereknek a hasnyálmirigy hegesedése miatt nem lehetnek elegendő inzulintermelés, ami krónikusan vastag nyálkahártya a hasnyálmirigy -csatornákban. A hegesedés megakadályozza, hogy a hasnyálmirigy elegendő inzulint termeljen. A CFRD tünetei között szerepel a túlzott fáradtság, a megnövekedett szomjúság, a megnövekedett vizelés, a fogyás vagy a fogyás nehézsége, a megnövekedett légzési problémák (tüdő súlyosbodása) és a tüdőfunkció megmagyarázhatatlan csökkenése.
  • CF-hez kapcsolódó csontbetegség: A CF-ben szenvedő emberek csontos ásványok hiánya miatt osteopenia vagy osteoporosis alakulhatnak ki. A szteroidhasználat krónikus kórtörténete szintén csökkentheti a csontsűrűséget. Az osteopenia és az osteoporosis alacsony csontsűrűségből származik, és a csontok megszakadhatnak. A D-vitamin és K-kiegészítők segíthetnek megakadályozni a CF-vel kapcsolatos csontbetegségeket, csakúgy, mint a súlyhordozó testmozgás és a jó táplálkozás. A csontbetegségek kialakulásának elérése érdekében az endokrinológusok nyomon követik a pubertális fejlődést és a csontsűrűség mérését a betegekben. Ha egy személynek osteopenia vagy osteoporosis van, orvosuk biszfoszfonátokat vagy más gyógyszereket írhat fel.

    Magas koleszterinszint, vérnyomás és kardiovaszkuláris betegség: megnövekedett súlygyarapodás és elhízás a modulátorokkal foglalkozó betegek számára, a vér lipidek, például a koleszterin (hiperlipidémia), a magasabb vérnyomás és bizonyos esetekben a kardiovaszkuláris betegséghez vezethet. Így a szívbetegség megnövekedett kockázata a modulátorok CF -vel való öregedéssel kapcsolatos aggodalom diagnosztizálásává válik.

    vesebetegség: A CF -ben szenvedő embereknek magas vérnyomás (magas vérnyomás) és vesebetegség alakulhat ki gyógyszerek, tüdő/szívproblémák és egyéb CF szövődmények miatt. A CF-hez kapcsolódó vesebetegség dialízis vagy veseátültetés szükségességéhez vezethet.A

    A kyphosis a hát felső részének túlzott előremokozása, amelyet általában a köhögés és a csontsűrűség csökkentése okoz. Az egyének speciális gyakorlatokat végezhetnek a kyphosis ellensúlyozására.

    Sok CF -ben szenvedő ember gyengítette az immunrendszert. Mivel érzékenyek a fertőzésekre, és az influenza, a COVID-19, az RSV és a megfázás szigorúbb következményei miatt, a CF-ben szenvedő embereknek el kell kerülniük a lehető legtöbb baktériumot és vírusot. Ezenkívül azoknak az egyéneknek, akiknek szervátültetést (általában tüdőt) kapnak a CF miatt, elutasításgátló gyógyszereket kell szedniük, amelyek immunhiányos állapotot termelnek.

    • Egyéb tünetek:

  • sós ízű bőr a hibás nátrium-klorid-csere miatt. gastroesophagealis reflux betegség (GERD); és a gyakori antibiotikumok felhasználása, amelyek gyengíthetik a fogzománcot. A szisztémás gyulladás szintén hozzájárulhat az ínybetegséghez. Ezért a CF -ben szenvedő embereknél nagyobb a fogszuvasodás és az ínybetegség kockázata.
  • Fájdalom: Az egyének fájdalmat tapasztalhatnak az orvosi eljárások, a terápiás beavatkozások és maga a betegség miatt, ideértve a szisztémás gyulladás által okozott ízületi fájdalmakat. A fájdalom növeli a légzési epizódok számát (tüdő súlyosbodása), zavarhatja a napi tevékenységeket, fokozhatja a hangulatváltozásokat és az alacsonyabb életminőséget. A fájdalmat fizikoterápiával, gyógyszerekkel, testmozgással és masszázssal lehet kezelni. Időnként ezeket a terápiákat költségek miatt nehéz hozzáférni.

    CF A betegek gyakran depressziót és/vagy szorongást tapasztalnak a napi stressz, a rossz prognózis, a kezelési terhek és a szociális támogatás hiánya miatt. A fáradtság neurokognitív tüneteket okozhat, mint például az agyi köd vagy a memóriavesztés és a napi tevékenységek.

    • Mikor kell orvoshoz fordulni a cisztás fibrózisról

    A genetikai vizsgálat a szülés előtt és után képes kimutatni a cisztás fibrózist. A szülőknek vegye fel a kapcsolatot az orvossal, ha egy gyermeknek jelentős nehézsége van a fogyásban, panaszkodik a gyomorfájdalomra, zsíros székletekkel, visszatérő tüdő- és sinus fertőzésekkel, sós bőrrel és produktív köhögéssel rendelkezik egész nap és éjszaka. Egy gyermek is elzáródhat a vékonybélben (Meconium ileus), műtétet igényel.

    A gyanúsított CF -ben szenvedő felnőtteknek is vegye fel a kapcsolatot az orvossal, ha vannak ilyen tünetekkel, fáradtsággal, fájdalommal és nehézségekkel (ha gyermeket próbálnak). A CF tünetei után évek óta tartó „késő” diagnózis nem ritka. A diagnosztizálás után elengedhetetlen egy cisztás fibrózis orvoshoz, hogy hozzáférjen a szakértői csoporthoz, valamint a legfrissebb gyógyszerekhez és terápiákhoz.

    A genetikai vizsgálat kimutathatja a génmutációkat a cisztás fibrózisban. Az emberek vérvizsgálatot kaphatnak annak meghatározására, hogy hordozók -e. Az orvos vért vehet a csecsemő sarkából, hogy megvizsgálja a hasnyálmirigyből felszabaduló magas szintű immunreaktív tripszinogént (IRT), amely jelzi a CF -t.

    De további vizsgálatra van szükség a diagnózis megerősítéséhez, így a cisztás fibrózis gyanúja (orrpolipok, krónikus sinus és/vagy tüdőfertőzések miatt, ismételt hasnyálmirigy -gyulladás, megvastagodott pulmonáris légutak vagy férfiak inferenciájának következményei) pulóver -klorid -tesztet kaphatnak (a bőrön lévő sóvizsgálatot vagy a tesztet, vagy egy naszális diagnózist, hogy megismerjék a diagnosztizálást, és megismerjék a diagnózist, és megismerjék a diagnosztizálást és a diagnosztizálást megismerjék a diagnózist, és megismerjék a diagnosztizálást, és megismerjék a diagnózist, és megismerjék a diagnosztizálást és a diagnosztizálást megismerjék. mutációk.

    Az ember mutációinak ismerete segíthet azonosítani, mely mutáció-specifikus gyógyszerek lehetnek megfelelőek.

    Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?

    cisztás fibróziskezelések óriási változásokon mentek keresztül az elmúlt öt évben. Az új cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség -szabályozó gyógyszerek (például modulátorok) forradalmasították a CF -kezelést az Egyesült Államokban, és meghosszabbították a rájuk jogosult betegek élettartamát.

    A tünetek kezelésére használt CF -kezelések, de a modulátor terápia ehelyett a hibás CFTR fehérjét foglalkoztatja.

    A terápia két mechanizmussal rendelkezik: vagy megnyitja a CFTR -csatornát, hogy a só és a víz szabadabb mozgását lehetővé tegye, vagy segít a CFTR -proteinnek a korrigált alakba történő hajtogatásában a megfelelő működésében. Ez a nyálkahártyát és növeli a betegek tüdőfunkcióját ezekkel a kiigazításokkal. Ezenkívül csökkenti a test egészében más CF tüneteit is, amelyek a nyálkahártya jelenlétéhez és termeléséhez kapcsolódnak.

    A CF populáció tíz százaléka nem jogosult modulátor -terápiára. Más kezeléseket vizsgálnak, hogy ezt a csoportot célozzák meg.

    A modulátorkezelés mellett a CF -betegek napi inhalációs kezeléseket végeznek bronchodilátorokkal, hogy a légutak nyitva maradjanak, és hatékonyan tudnak lélegezni. A szülőket arra ösztönzik, hogy gyermekeik aktívak maradjanak a tüdő szellőztetésére, és kiutasítják a flegmát a tenyésztési fertőzések elkerülése érdekében.

    Most, a modulátorok esetében néhány ember beállítja a kezelési rendjét, ami időigényes lehet, mivel a modulátor-terápia drasztikusan javította egészségüket. A tipikus otthoni kezelések (hörgőtágítók, légúti clearance, antibiotikumok) azonban továbbra is használatban vannak.

    A napi kezelések ellenére a CF -betegek, a modulátorok esetében vagy sem, néha kórházba kerülnek, és ha betegségük túl súlyossá válik, a transzplantációs szakemberek tüdőátültetésre értékelik őket.

    Az orvosok antibiotikumokat (orális, belélegzett vagy IV -t) írnak elő a tüdőfertőzések kezelésére. Az előírt antibiotikum típusa attól függ, hogy mely baktériumok jelennek meg a nyálkahártyában tenyésztéskor.

    A betegek napi légúti engedélyt végeznek (például a mellény, a gép ütőhangszere, a kéz ütőhangszerek, a kardio testmozgás), hogy meglazítsák a vastag nyálkahártyát, és köhögjék azt a tüdőfertőzések elkerülése érdekében. A betegek hasnyálmirigy enzimeket vesznek az ételek megfelelő emésztésére.

    Reflux gyógyszereket, szteroidokat, nyálkahártya-hígítókat, inzulint (CFRD-vel rendelkezők számára), szerotonin-overce-gátlókat (SSRI) és más gyógyszereket szednek, szövődményektől függően. A CF-ben szenvedő emberek ajánlott oltásokat is kapnak, hogy elősegítsék a fertőző betegségek elkerülését, mint a inflube , covid-19 , rsv és kanyaró .

    .

    .

    A cisztás fibrózis okai

    cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív genetikai betegség, azaz mind a szülőknek a genetikai mutációk közül az egyik hordozónak kell lenniük.

    Ha két embernek van mutációja, akkor magzatának 1 -ből 4 esélye van CF genotípusra.

    Az új kutatások azt mutatják, hogy a CF hordozói emésztési és légzési tünetekkel is rendelkezhetnek (bár nem olyan súlyos, mint a CF -ben szenvedők) és a magasabb rákkockázatokkal (de a CF populációval alacsonyabb).

    Kockázati tényezők

    A veszélyeztetett immunrendszerek miatt a CF -ben szenvedő embereknél nagyobb a kockázata a vírusok és a tüdőgyulladás elkapásának. Ugyancsak nagyobb a kockázata a különféle rákok esetében, beleértve a vastagbél, a hasnyálmirigy és a mell.

    Ezért a

    CF betegek korábban, és néha gyakrabban javasolhatják a rák szűrését.

    A CF-vel rendelkező betegek gyakran az osteopenia kockázatának vannak kitéve, és osteoporosis , kardiovaszkuláris betegség , cisztás fibrózishoz kapcsolódó Diabetes és elhízás.

    cisztás fibrózissal élve

    cisztás fibrózis mélyen befolyásolhatja a mindennapi életet, ha a beteg beteg (tüdő- vagy sinus fertőzéssel vagy más CF-vel kapcsolatos betegségekkel rendelkezik). Az életet kevésbé befolyásolhatja, ha a beteg nem beteg.

    A cisztás fibróziskezelések napi több órát igényelnek, így a kezelési terhek kihívást jelentenek, és befolyásolhatják az időt és az energiát, hogy a betegeknek működniük vagy személyes életük van. Egyes betegek társadalombiztosítási rokkantsági biztosításra (SSDI) járnak, mert már nem tudnak dolgozni, és az orvosi kezelések elvégzésére kell összpontosítaniuk, hogy életben maradjanak. Amikor társ támogatásra van szükségük, a CF -vel és gondozóikkal rendelkező emberek csatlakozhatnak egy robusztus közösséghez, amely aktívan részt vesz a közösségi médiacsoportokban, valamint az online visszavonulásokban és konferenciákban.

    A fertőzés közötti kockázat miatt a CF-ben szenvedő embereknek azt tanácsolják, hogy ne találkozzanak személyesen, vagy ha igen, akkor hat lábnyira vannak egymástól, és maszkokat viseljenek a kockázatok korlátozása érdekében. Így a CF közösség fejlesztett egy gazdag támogatási tevékenységet (online jóga, beszélgetési csoportok és érdekképviseleti csoportok) a társadalmi kapcsolatok megtalálására.

    cisztás fibrózisban szenvedő nőknek nehézségekbe ütköztek a CFTR diszfunkció által okozott vastag nyálka miatt, ami megnehezítette a sperma behatolását a méhnyakba. Ez utóbbi meghosszabbíthatja a terhességhez szükséges időt. A modulátoros gyógyszerek miatt javított egészséggel, több nő is teherbe esik és szül. A folyamatban lévő vizsgálatok azt vizsgálják, hogy biztonságos -e a modulátor terápiája a terhesség alatt.

    Az összes CF terhességet magas kockázatúnak tekintik, tehát a magas kockázatú szülésznő követi a terhes embereket, hogy korlátozzák a tüdő-, endokrin és táplálkozási egészségre gyakorolt jelentős hatásokat. A CF szolgáltatók együttmûködnek ezekkel a szülészekkel a tüdő súlyosbodásainak kezelése érdekében, a gesztációs pajzsálbetűs

    A sperma hiánya a spermában vékonyabb magömlést és alacsonyabb sperma térfogatot eredményezhet a CF-vel rendelkező férfiakban, mint a nem CF társaikhoz képest. Számos párt segíti a segített reproduktív technológiát, hogy ebben az esetben biológiai gyermekek legyenek. Mivel a CF -kezelések költségesek, sok betegnek nincs pénzügyi eszköze a gyermektől.

    Mások úgy érzik, hogy nincs megfelelő támogatási rendszerük a gyermeknevelés kezelésére és az egészséges állapotban. Ennek ellenére mások óvatosak a magas kockázatú terhesség miatt. Ha továbbra is biológiai gyermekeket akarnak, akkor helyettesítést vagy segített reproduktív technológiát folytathatnak.

    a szakértőről

    Sandy Sufian, PhD, MPH, közös kinevezéseket tart az Illinoisi Egyetemen a Chicagói Egyetemen (UIC) az Orvostudományi Főiskola (Egészségügyi Humán tudományok) és a Fogyatékosság és Emberi Fejlesztési Minisztériumban az Alkalmazott Egészségügyi Tudományos Kollégiumban. Alapította a cisztás fibrózis reproduktív és szexuális egészségügyi együttműködést (CFRESHC.org), és számos támogatást kapott a betegközpontú Kutatóintézetből, a Cystic Fibrózis Alapítványtól és a Humanitárius Nemzeti Alapítványtól.

    Jogi nyilatkozat: Az orvosi cikkekben szereplő statisztikai adatok általános tendenciákat biztosítanak, és nem vonatkoznak az egyénekre. Az egyes tényezők nagyban változhatnak. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot az egyéni egészségügyi döntésekhez.

    Elküldve : 2025-06-25 00:00

    Olvass tovább

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak