Xơ nang: triệu chứng, phương pháp điều trị, nguyên nhân và hơn thế nữa

Theo dõi Drugslib trên

của Tiến sĩ Sandy Sufian, Nhà sử học về Y học và Khuyết tật tại Đại học Illinois tại Chicago HealthDay Reporter

Thứ ba, ngày 24 tháng 6 năm 2025 - Xơ nang (CF) là một rối loạn lặn tự phát hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể. Đó là một căn bệnh phức tạp khác nhau từ người này sang người khác.

Một rối loạn lặn tự phát là một tình trạng di truyền trong đó một người bị ảnh hưởng đã di truyền một gen đột biến từ mỗi cha mẹ.

Trong CF, các đột biến trong gen điều hòa dẫn truyền qua CF (CFTR) có thể khiến protein CFTR bị trục trặc. Protein CFTR hoạt động giống như một kênh, giúp kiểm soát dòng muối và nước vào và ra khỏi tế bào.

Cũng trong CF, protein bị lỗi hoặc thiếu, do đó clorua bị mắc kẹt trong các tế bào, ngăn nước bị hút vào bề mặt tế bào. Chất nhầy dày, dính sau đó tích tụ, gây ra các vấn đề nghiêm trọng ở nhiều cơ quan, bao gồm cả phổi và hệ tiêu hóa.

Ước tính có khoảng 40.000 trẻ em và người lớn ở Hoa Kỳ sống với bệnh xơ nang, với khoảng một nghìn trường hợp CF mới được chẩn đoán mỗi năm. Hơn 75% người mắc CF được chẩn đoán sớm trong đời.

Mặc dù có căn bệnh phức tạp, những người bị CF dẫn đầu cuộc sống: Họ đi học và đại học, kết hôn và có con, giao tiếp, làm việc, nghỉ hưu và làm các hoạt động mà họ thích.

Do những tiến bộ trị liệu, hầu hết dân số CF hiện từ 18 tuổi trở lên; Tuổi sinh tồn trung bình là 65 tuổi đối với những người sinh từ năm 2020 đến 2024, theo cơ quan đăng ký bệnh nhân xơ nang 2024.

So sánh với 46,2 năm đối với những người sinh từ năm 2015 đến 2019 (trung bình có nghĩa là một nửa sống lâu hơn, một nửa có cuộc sống ngắn hơn.)

Triệu chứng

Những người mắc CF gặp nhiều triệu chứng, mỗi triệu chứng có mức độ nghiêm trọng riêng. Mỗi trải nghiệm của bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi loại đột biến CF, các đặc điểm như tuổi tác, giới tính và chủng tộc, hormone giới tính, hạn chế tài chính và tiếp cận chăm sóc CF chất lượng. Khi một người già đi, các biến chứng bổ sung xảy ra. Đây có thể là một chức năng của tác dụng phụ của thuốc, lịch sử y tế và dinh dưỡng.

Hệ hô hấp:

  • tắc nghẽn phổi và nhiễm trùng: Mọi người thường bị ho mãn tính, hiệu quả và bị nhiễm trùng phổi thường xuyên do vi khuẩn độc hại. Bệnh nhân cần kháng sinh miệng hoặc tiêm tĩnh mạch để giải quyết bất kỳ nhiễm trùng phổi nào.

  • thở khò khè: Khi viêm phổi xảy ra, một người sẽ cảm thấy khò khè. Điều này là kết quả từ đường thở bị hạn chế (hen suyễn) khiến thở khó khăn. Thông thường, những người bị CF sử dụng ống hít để mở đường thở của họ một cách nhanh chóng. Bệnh nhân thường thực hiện rửa mũi hàng ngày để làm sạch chất nhầy khỏi các đoạn xoang của họ. Viêm và tắc nghẽn cũng có thể gây ra chứng đau nửa đầu xoang. Polyp mũi (tăng trưởng mềm, không đau bên trong các đường mũi gây ra bởi kích ứng và viêm) thường xảy ra ở CF và thường là lành tính (không ung thư).

  • Câu lạc bộ kỹ thuật số: Clubbing trong ngón tay thường là một triệu chứng của các vấn đề oxy do các vấn đề về phổi, tim hoặc tiêu hóa, tất cả đều xảy ra trong CF.

    • Một loạt các vấn đề về đường tiêu hóa: Các cá nhân cũng có thể gặp hội chứng đường ruột tắc nghẽn ở xa (DIOS), Gastroparesis, Vi khuẩn ruột nhỏ và bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD). dios xảy ra khi nội dung ruột dày chặn một phần ruột non; Nó có thể dẫn đến tắc nghẽn ruột. DIOS xảy ra ở khoảng 20% người trưởng thành bị CF, thường là ở những người bị suy tụy. Gastroparesis là khi dạ dày làm trống chậm hơn bình thường sau khi ăn. Nó có thể gây đầy hơi và buồn nôn. Sự phát triển quá mức của vi khuẩn ruột nhỏ là kết quả của việc sử dụng kháng sinh lặp đi lặp lại, có thể tiêu diệt vi khuẩn tốt và khiến vi khuẩn có hại phát triển quá mức trong ruột. Sự phát triển quá mức gây ra khí, tiêu chảy, buồn nôn và đầy hơi. Mọi người cũng có thể bị ợ nóng hoặc trào ngược (triệu chứng GERD) sau khi ăn hoặc uống một số thực phẩm hoặc đồ uống. Thuốc không kê đơn hoặc thuốc theo toa có thể giúp giảm GERD. Những điều kiện này có thể dẫn đến huyết áp cao trong các tĩnh mạch di chuyển máu từ đường tiêu hóa đến gan, cuối cùng có thể gây ra suy gan. Khoảng 5% đến 10% người mắc bệnh CF bị bệnh gan.

    Hệ thống nội tiết:

  • Bệnh tiểu đường liên quan đến CF (CFRD): CFRD xảy ra ở khoảng 19% người mắc CF và có điểm tương đồng với bệnh tiểu đường. Đó là một điều kiện trong đó tuyến tụy không tạo ra đủ insulin, như trong bệnh tiểu đường loại 1. CFRD cũng là một tình trạng kháng insulin, phổ biến ở những người mắc bệnh tiểu đường loại 2. Những người bị CFRD có thể không đủ sản xuất insulin vì sẹo tụy, kết quả của việc có chất nhầy dày ở các ống tụy. Sẹo ngăn chặn tuyến tụy sản xuất đủ insulin. Các triệu chứng của CFRD bao gồm mệt mỏi quá mức, tăng khát, đi tiểu, giảm cân hoặc khó tăng cân, tăng các vấn đề về hô hấp (trầm trọng phổi) và suy giảm chức năng phổi không giải thích được.

  • Bệnh xương liên quan đến CF: Những người mắc CF có thể phát triển loãng xương hoặc loãng xương do thiếu khoáng chất xương. Lịch sử mãn tính của sử dụng steroid cũng có thể thấp hơn mật độ xương. Loãng xương và loãng xương là do mật độ xương thấp và có thể khiến xương bị gãy. Các chất bổ sung vitamin D và K có thể giúp ngăn ngừa bệnh xương liên quan đến CF, cũng như tập thể dục mang trọng lượng và dinh dưỡng tốt. Để bắt được sự phát triển của bệnh xương, các bác sĩ nội tiết theo dõi sự phát triển của tuổi dậy thì và các phép đo mật độ xương ở bệnh nhân. Nếu một người bị loãng xương hoặc loãng xương, bác sĩ của họ có thể kê đơn bisphosphonates hoặc các loại thuốc khác.

    Cholesterol cao, huyết áp và bệnh tim mạch: tăng cân và béo phì cho bệnh nhân điều biến có thể dẫn đến nồng độ lipit máu như tăng cholesterol (tăng lipid máu), huyết áp cao hơn và trong một số trường hợp, bệnh tim mạch. Do đó, tăng nguy cơ mắc bệnh tim đang trở thành chẩn đoán lo ngại cho những người già bị CF đối với các bộ điều biến.

    • Bệnh thận: Những người mắc CF có thể bị huyết áp cao (tăng huyết áp) và bệnh thận vì thuốc, các vấn đề về phổi/tim và các biến chứng CF khác. Bệnh thận liên quan đến CF có thể dẫn đến nhu cầu lọc máu hoặc ghép thận.

    Kyphosis là một vòng tròn quá mức của lưng trên, thường được gây ra bởi nhiều năm ho và giảm mật độ xương trong CF. Các cá nhân có thể thực hiện các bài tập đặc biệt để chống lại Kyphosis.

    Nhiều người mắc CF đã suy yếu hệ thống miễn dịch. Do sự nhạy cảm của họ đối với nhiễm trùng và hậu quả khắc nghiệt hơn của việc bị cúm, covid-19, RSV và cảm lạnh, những người mắc CF phải tránh càng nhiều vi khuẩn và virus càng tốt. Hơn nữa, những người được ghép tạng (thường là phổi) do CF phải dùng thuốc chống từ chối tạo ra trạng thái suy giảm miễn dịch.

    Các triệu chứng khác:

  • Da nếm mặn do trao đổi natri clorua bị lỗi. Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD); và sử dụng kháng sinh thường xuyên, có thể làm suy yếu men răng. Viêm hệ thống cũng có thể góp phần vào bệnh nướu răng. Do đó, những người mắc CF có nguy cơ sâu răng và bệnh nướu cao hơn.
  • Đau: Các cá nhân có thể bị đau từ các thủ tục y tế, can thiệp điều trị và chính bệnh, bao gồm cả đau khớp gây ra bởi viêm hệ thống. Đau có thể làm tăng số lượng các đợt hô hấp (trầm trọng phổi), can thiệp vào các hoạt động hàng ngày, tăng cường thay đổi tâm trạng và chất lượng cuộc sống thấp hơn. Đau có thể được điều trị bằng vật lý trị liệu, thuốc men, tập thể dục và massage. Tuy nhiên, đôi khi, các liệu pháp này rất khó tiếp cận do chi phí.

    Bệnh nhân CF thường bị trầm cảm và/hoặc lo lắng do căng thẳng hàng ngày, tiên lượng kém, gánh nặng điều trị và thiếu hỗ trợ xã hội. Mệt mỏi có thể gây ra các triệu chứng nhận thức thần kinh như sương mù não hoặc mất trí nhớ và tác động đến các hoạt động hàng ngày.

    • Khi nào cần gặp bác sĩ về xơ nang

    Xét nghiệm di truyền trước và sau khi sinh có thể phát hiện xơ nang. Cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ nếu một đứa trẻ gặp khó khăn đáng kể trong việc tăng cân, phàn nàn về đau dạ dày, bị nhờn nhờn, nhiễm trùng phổi và xoang tái phát, da mặn và ho hiệu quả suốt cả ngày lẫn đêm. Một đứa trẻ cũng có thể được sinh ra với sự tắc nghẽn trong ruột non (Meconium Ileus), cần phẫu thuật.

    Người lớn bị nghi ngờ CF cũng nên liên hệ với bác sĩ nếu họ có các triệu chứng này, cùng với mệt mỏi, đau đớn và khó khăn khi thụ thai (nếu cố gắng sinh con). Một chẩn đoán muộn của người Viking sau nhiều năm có triệu chứng CF không phải là hiếm. Sau khi được chẩn đoán, điều cần thiết là phải gặp bác sĩ xơ nang để có quyền truy cập vào một nhóm các chuyên gia và các loại thuốc và liệu pháp được cập nhật nhất.

    Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện đột biến gen trong xơ nang. Mọi người có thể nhận được xét nghiệm máu để xác định xem họ có phải là người vận chuyển hay không. Một bác sĩ có thể lấy máu từ gót chân trẻ sơ sinh để kiểm tra mức độ cao của trypsinogen miễn dịch (IRT) được giải phóng từ tuyến tụy, có thể báo hiệu CF.

    Nhưng cần có nhiều xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán, vì vậy những người nghi ngờ bị xơ nang (do polyp mũi, xoang mãn tính và/hoặc nhiễm trùng phổi, lặp đi lặp lại viêm tụy, làm dày các bệnh nhân bị nhiễm trùng.

    Biết một đột biến có thể giúp xác định loại thuốc đặc hiệu đột biến nào có thể phù hợp.

    Các phương pháp điều trị xơ nang đã trải qua những thay đổi lớn trong năm năm qua. Các loại thuốc điều chỉnh dẫn truyền màng tế bào nang mới (ví dụ, các bộ điều biến) đã cách mạng hóa điều trị CF ở Hoa Kỳ và kéo dài tuổi thọ của những bệnh nhân đủ điều kiện cho họ.

    Các phương pháp điều trị cho CF được sử dụng để giải quyết các triệu chứng, nhưng bây giờ, liệu pháp điều chế thay vào đó giải quyết protein CFTR bị lỗi.

    Liệu pháp có hai cơ chế: nó mở kênh CFTR để cho phép muối và nước di chuyển tự do hơn, hoặc nó giúp protein CFTR gấp thành hình dạng hiệu chỉnh để hoạt động chính xác. Nó nhầy và làm tăng chức năng phổi của bệnh nhân với các điều chỉnh này. Nó cũng làm giảm các triệu chứng CF khác trên khắp cơ thể có liên quan đến sự hiện diện và sản xuất chất nhầy.

    Mười phần trăm dân số CF không đủ điều kiện cho liệu pháp điều chỉnh. Các phương pháp điều trị khác đang được nghiên cứu nhắm mục tiêu nhóm này.

    Ngoài liệu pháp điều chỉnh, bệnh nhân CF trải qua các phương pháp điều trị hít phải hàng ngày bằng thuốc giãn phế quản để đảm bảo đường thở của họ mở và họ có thể thở hiệu quả. Cha mẹ được khuyến khích để con cái của họ duy trì hoạt động để điều trị phổi và trục xuất đờm để tránh nhiễm trùng nhân giống.

    Bây giờ, trên các bộ điều chỉnh, một số người đang điều chỉnh chế độ điều trị của họ, có thể tốn thời gian, bởi vì liệu pháp điều chế đã cải thiện đáng kể sức khỏe của họ. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị tại nhà điển hình (thuốc giãn phế quản, giải phóng mặt bằng đường thở, kháng sinh), tuy nhiên, vẫn còn được sử dụng.

    Mặc dù điều trị hàng ngày, bệnh nhân CF, trên các bộ điều biến hay không, đôi khi phải nhập viện và nếu bệnh của họ trở nên quá nghiêm trọng, các chuyên gia cấy ghép đánh giá họ theo cấy ghép phổi.

    Các bác sĩ kê đơn thuốc kháng sinh (miệng, hít hoặc IV) để điều trị nhiễm trùng phổi. Loại thuốc kháng sinh được kê đơn phụ thuộc vào vi khuẩn nào xuất hiện trong chất nhầy khi nuôi cấy.

    Bệnh nhân thực hiện giải phóng mặt bằng đường thở hàng ngày (ví dụ: áo vest, bộ gõ máy, bộ gõ tay, tập thể dục tim mạch) để nới lỏng chất nhầy dày và ho để tránh nhiễm trùng phổi. Bệnh nhân dùng enzyme tuyến tụy để tiêu hóa thức ăn đúng cách.

    Họ dùng thuốc hồi lưu, steroid, chất làm loãng chất nhầy, insulin (đối với những người mắc CFRD), thuốc ức chế serotonin (SSRI) và các loại thuốc khác, tùy thuộc vào biến chứng của chúng. Những người mắc CF cũng được tiêm vắc-xin được khuyến nghị để giúp ngăn chặn các bệnh truyền nhiễm như covid-19 , rsv và sởi .

    Nguyên nhân gây xơ nang

    xơ nang là một bệnh di truyền lặn tự phát, có nghĩa là cả cha mẹ phải là chất mang của một trong hàng trăm đột biến di truyền.

    Nếu hai người có đột biến, thai nhi của họ có 1 trong 4 cơ hội có kiểu gen CF.

    Nghiên cứu mới đang chỉ ra rằng các chất mang CF cũng có thể có các triệu chứng tiêu hóa và hô hấp (mặc dù không nghiêm trọng như những người mắc CF) và nguy cơ ung thư cao hơn (nhưng thấp hơn dân số CF) so với dân số nói chung.

    Các yếu tố rủi ro

    Do các hệ thống miễn dịch bị xâm phạm, những người mắc CF có nguy cơ mắc virus và viêm phổi cao hơn. Họ cũng có nguy cơ cao hơn đối với nhiều loại ung thư, bao gồm đại tràng, tuyến tụy và vú.

    Bệnh nhân CF, do đó, có thể trải qua các sàng lọc ung thư sớm hơn và đôi khi thường xuyên hơn so với khuyến nghị chung.

    Những bệnh nhân mắc CF thường có nguy cơ loãng xương và bệnh tim mạch , liên quan đến xơ nang Bệnh tiểu đường và béo phì.

    Sống với xơ nang

    xơ nang có thể ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống hàng ngày khi bệnh nhân bị bệnh (bị nhiễm trùng phổi hoặc xoang hoặc các bệnh liên quan đến CF khác). Cuộc sống có thể ít bị ảnh hưởng nếu bệnh nhân không bị bệnh.

    Các phương pháp điều trị xơ nang đòi hỏi vài giờ mỗi ngày, vì vậy gánh nặng điều trị có thể là thách thức và tác động đến thời gian và năng lượng mà bệnh nhân phải làm việc hoặc có một cuộc sống cá nhân. Một số bệnh nhân tham gia bảo hiểm khuyết tật an sinh xã hội (SSDI) vì họ không còn có thể làm việc và cần tập trung vào việc điều trị y tế để sống. Khi họ cần hỗ trợ ngang hàng, những người mắc CF và những người chăm sóc của họ có thể tham gia một cộng đồng mạnh mẽ, tích cực tham gia vào các nhóm truyền thông xã hội và các cuộc rút lui và hội nghị trực tuyến.

    Do rủi ro nhiễm trùng ngang, những người mắc CF được khuyên không nên gặp trực tiếp hoặc, nếu họ làm, cách nhau sáu feet và đeo mặt nạ để hạn chế rủi ro của họ. Do đó, cộng đồng CF đã phát triển một tập hợp phong phú các hoạt động hỗ trợ ngang hàng (yoga trực tuyến, các nhóm thảo luận và nhóm vận động) để tìm kết nối xã hội.

    xơ nang và mang thai

    Nữ giới bị xơ nang được sử dụng để gặp khó khăn trong việc thụ thai vì chất nhầy dày do rối loạn chức năng CFTR, khiến cho tinh trùng khó khăn trong cổ tử cung. Loại thứ hai có thể kéo dài thời gian cần thiết để mang thai. Với sức khỏe được cải thiện do thuốc điều biến, nhiều nữ giới hiện đang mang thai và sinh con. Các nghiên cứu đang diễn ra đang điều tra xem liệu điều trị điều trị có an toàn khi mang thai hay không.

    Tất cả các trường hợp mang thai với CF được coi là có nguy cơ cao, do đó, một bác sĩ sản khoa có nguy cơ cao theo người mang thai để hạn chế những tác động đáng kể đến sức khỏe phổi, nội tiết và dinh dưỡng của họ. Các nhà cung cấp CF hợp tác với các bác sĩ sản khoa này để quản lý bất kỳ sự gia tăng phổi nào, sự phát triển của Tuyên bố miễn trừ trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp xu hướng chung và không liên quan đến các cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể thay đổi rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế được cá nhân hóa cho các quyết định chăm sóc sức khỏe cá nhân.

    Nguồn: Healthday

    Đã đăng : 2025-06-25 00:00

    Đọc thêm

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến