Az orvosok az újonnan felfedezett genetikai rendellenességek kezelésére törekszenek a legjobb módszerre

Kövesse a Drugslib-et

készítette: Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

A drogok.com orvosilag felülvizsgálta. src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2024-09-03/xkw68yka/543886674.jpeg?width=1200" Loading = "lazy" alt = ""> a Healthday Day-n keresztül.

2025. augusztus 16., szombat - A legtöbb ember valószínűleg a génmutációkra gondol, mint valami, amellyel az emberek születnek, de a gének az élet későbbi szakaszában is megváltozhatnak, néha megbetegedve az embereket.

A Vexas néven nevezett

azt a gyulladás ismételt támadásai jellemzik, amelyeket egy immunrendszer okozott, amely gazember és támadja meg a saját sejtjeit.

"A normál öregedés egy része az, hogy minden sejtünk mutációkat alakít ki," dr. David Beck , a New York -i Egyetem genetikus, aki a Vexas felfedezésével foglalkozó csapat tagja volt, elmondta az NIH Hewh -eknek. "Ez csak normális kopás a celláinkon, ahogy öregszünk."

Az a mutáció típusa, amely a Vexas -t okozza - egy megszerzett mutációnak nevezett - nem továbbadják a szülőről a gyermekre. A megszerzett mutációk inkább egy életen át fejeződnek ki, és a sugárzás vagy vegyi anyagok kitettsége hozzájárulhat. Lehet, hogy a Vexas -i embereknek láz, kiütés vagy fáradtság lehet. A betegség néha befolyásolja a csontvelőt és a vért, máskor különféle szerveket.

A bűnös: Az UBA1 nevű gén változásai.

Míg a nőknek két példánya van ennek a génnek, a férfiaknak csak egy van - és az egyetlen példány mutációi megduplázzák a Vexas kockázatát. (A nőkben a gén mindkét példányában mutációknak kell fordulniuk.)

Az UBA1 gén utasításokat tartalmaz egy kulcsfontosságú enzim előállításához, amely megsérült vagy szükségtelen fehérjéket jelöl a testből történő eltávolítás céljából, az NIH Hewh of Health szerint.

Az UBA1 gén mutációi ezt az enzim hibás működését okozhatják. És ez viszont olyan láncreakciót válthat ki, amely aktiválja a test betegségvédelmi rendszerét, ami gyulladáshoz vezet.

A

13 600 emberből kb. Az 50 év feletti emberek között 8000 -ből 1 - és a férfiak körében 1, 4000 -ből. Az UBA1 mutációk tesztelésével diagnosztizálják.

Extrém fáradtság

  • Fájdalom, duzzanat és vörös duzzanat és vörösség
  • visszatérő bőrkiütés, amely fájdalmas lehet
  • Vérrögök és gyulladásos erek
  • tüdőgyulladás, beleértve a légszomjat és a köhögést
  • vérszegénység
  • Alacsony vérlemezke és fehérvérsejt -szint
  • Rendellenes leletek a csontvelő biopsziájáról

    • A kutatók továbbra is kitalálják az új betegség kezelésének legjobb módjait. Néhány vérrák kezelésére használt gyógyszereket szintén értékelik a Vexas vérre és a csontvelőre gyakorolt hatásainak kezelésére.

    Az NIH a résztvevőket toborozza a klinikai vizsgálat , hogy a csontvelő transzplantánsok tudják -e kezelni a vexas szindrómát. "Csak az elmúlt néhány évben elismerték. Tehát sokkal több munkát kell elvégezni."

    Források

  • Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2025. augusztus

    • Jogi nyilatkozat: Az orvosi cikkekben szereplő statisztikai adatok általános tendenciákat biztosítanak, és nem vonatkoznak az egyénekre. Az egyes tényezők nagyban változhatnak. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot az egyéni egészségügyi döntésekhez.

    Elküldve : 2025-08-17 00:00

    Olvass tovább

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak