I medici cercano il modo migliore per trattare il disturbo genetico appena scoperto

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Sabato 16 agosto 2025 - La maggior parte delle persone probabilmente pensa alle mutazioni geniche con cui qualcosa con cui le persone nascono, ma i geni possono anche cambiare più tardi nella vita, a volte facendo ammalare le persone.

Gli scienziati hanno recentemente scoperto una nuova malattia che inizia proprio in quel modo a mezza età.

Chiamato Vexas, è contrassegnato da ripetuti attacchi di infiammazione causati da un sistema immunitario che diventa canaglia e attacca le proprie cellule.

"Parte dell'invecchiamento normale è che tutte le nostre cellule sviluppano mutazioni" DR. David Beck , un genetista della New York University che faceva parte del team che ha scoperto Vexas, ha detto a NIH News in Health. "È solo l'usura normale sulle nostre cellule man mano che invecchiamo."

Il tipo di mutazione che causa Vexas - noto come mutazione acquisita - non viene trasmesso da un genitore a figlio. Le mutazioni acquisite si sviluppano, invece, nel corso della vita e l'esposizione a radiazioni o sostanze chimiche possono contribuire.

Gli scienziati stanno appena iniziando a comprendere le cause sottostanti di Vexas e come trattarli. Le persone con Vexas possono avere febbri, eruzioni cutanee o affaticamento. A volte, la malattia colpisce il midollo osseo e il sangue, altre volte, vari organi.

Il colpevole: cambia a un gene nei globuli rossi chiamati UBA1.

Mentre le donne hanno due copie di questo gene, gli uomini hanno solo una - e mutazioni a quella unica copia raddoppia il rischio di Vexas. (Nelle donne, le mutazioni dovrebbero verificarsi in entrambe le copie del gene.)

Il gene UBA1 detiene le istruzioni per la produzione di un enzima chiave che contrassegna le proteine danneggiate o non necessarie per la rimozione dal corpo, secondo NIH News in Health.

Mutazioni al gene UBA1 possono fare quel malfunzionamento enzimatico. E questo, a sua volta, può innescare una reazione a catena che attiva il sistema di difesa della malattia del corpo, portando all'infiammazione.

Circa 1 su 13.600 persone hanno mutazioni che possono causare Vexas, la squadra di Beck ha stimato. Tra le persone di età superiore ai 50, 1 su 8.000 - e tra gli uomini, 1 su 4.000. È diagnosticato dal test per le mutazioni UBA1.

I sintomi di Vexas includono:

  • Fatica estrema
  • dolore, gonfiore e arrossamento di naso e orecchie
  • eruzioni cutanee ricorrenti, che possono essere dolorose
  • coaguli di sangue e vasi sanguigni infiammato
  • Infiammazione polmonare, inclusa la mancanza di respiro e tosse
  • anemia
  • Livelli di globuli bassi e globuli bianchi
  • Risultati anormali sulla biopsia del midollo osseo

    • I ricercatori stanno ancora scoprendo i modi migliori per trattare la nuova malattia.

    steroidi o altri farmaci che bloccano la risposta immunitaria del corpo possono alleviare l'infiammazione, hanno osservato. I farmaci usati per trattare alcuni tumori di sangue vengono anche valutati per il trattamento degli effetti di Vexas sul sangue e sul midollo osseo.

    Il NIH sta reclutando partecipanti per un clinica di prova per vedere se i trapianti di midollo di bone possono trattare la sindrome di Vexas.

    "Stiamo ancora imparando a questa malattia," beck in health. "È stato riconosciuto solo negli ultimi anni. Quindi è necessario fare molto più lavoro."

    Fonti

  • National Institutes of Health, agosto 2025

    • Disclaimer: I dati statistici negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano le persone. I singoli fattori possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni di assistenza sanitaria individuali.

    Fonte: Healthday

    Pubblicato : 2025-08-17 00:00

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