แพทย์แสวงหาวิธีที่ดีที่สุดในการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่ค้นพบใหม่
โดย Carole Tanzer Miller Healthday Reporter
วันเสาร์ที่ 16 สิงหาคม 2568 - คนส่วนใหญ่อาจคิดว่าการกลายพันธุ์ของยีนเป็นสิ่งที่ผู้คนเกิดมา แต่ยีนสามารถเปลี่ยนแปลงได้ในภายหลังในชีวิตบางครั้งทำให้คนป่วย
นักวิทยาศาสตร์ค้นพบโรคใหม่ที่เริ่มต้น
เรียกว่า Vexas มันถูกทำเครื่องหมายด้วยการโจมตีการอักเสบซ้ำ ๆ ที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันที่โกงและโจมตีเซลล์ของตัวเอง
"ส่วนหนึ่งของอายุปกติคือเซลล์ทั้งหมดของเราพัฒนาการกลายพันธุ์" ประเภทของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด vexas - เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่ได้มา - ไม่ได้ส่งต่อจากผู้ปกครองไปสู่เด็ก การกลายพันธุ์ที่ได้มานั้นพัฒนาขึ้นมาตลอดชีวิตและการสัมผัสกับรังสีหรือสารเคมีอาจมีส่วนร่วม นักวิทยาศาสตร์เพิ่งเริ่มเข้าใจสาเหตุพื้นฐานของ vexas และวิธีการรักษา ผู้ที่มี Vexas อาจมีไข้ผื่นหรือเหนื่อยล้า บางครั้งโรคส่งผลกระทบต่อไขกระดูกและเลือดเวลาอื่น ๆ อวัยวะต่าง ๆ ผู้กระทำผิด: การเปลี่ยนแปลงยีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เรียกว่า UBA1 ในขณะที่ผู้หญิงมียีนนี้สองชุดผู้ชายมีเพียงหนึ่งเดียวและการกลายพันธุ์ของสำเนาเพียงอย่างเดียวนั้นเพิ่มความเสี่ยงต่อ vexas เป็นสองเท่า (ในผู้หญิงการกลายพันธุ์จะต้องเกิดขึ้นในทั้งสองสำเนาของยีน) ยีน UBA1 มีคำแนะนำสำหรับการผลิตเอนไซม์สำคัญที่ตั้งค่าสถานะโปรตีนที่เสียหายหรือไม่จำเป็นสำหรับการกำจัดออกจากร่างกายตามข่าวของ NIH ในสุขภาพ การกลายพันธุ์ของยีน UBA1 สามารถทำให้เอนไซม์ทำงานผิดปกติได้ และในทางกลับกันสามารถกระตุ้นปฏิกิริยาลูกโซ่ที่เปิดใช้งานระบบป้องกันโรคของร่างกายซึ่งนำไปสู่การอักเสบ ประมาณ 1 ใน 13,600 คนมีการกลายพันธุ์ที่อาจทำให้เกิด vexas ทีมของเบ็คประเมิน ในบรรดาคนที่มีอายุมากกว่า 50, 1 ใน 8,000 ทำ - และในหมู่ผู้ชาย 1 ใน 4,000 ได้รับการวินิจฉัยโดยการทดสอบการกลายพันธุ์ของ UBA1 อาการของ vexas รวมถึง: นักวิจัยยังคงหาวิธีที่ดีที่สุดในการรักษาโรคใหม่ สเตียรอยด์หรือยาอื่น ๆ ที่ปิดกั้นการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของร่างกายสามารถบรรเทาการอักเสบได้ ยาเสพติดที่ใช้ในการรักษาโรคมะเร็งในเลือดบางชนิดกำลังได้รับการประเมินเพื่อรักษาผลกระทบของ Vexas ต่อไขกระดูกและไขกระดูก NIH กำลังสรรหาผู้เข้าร่วมสำหรับ การทดลองทางคลินิก เพื่อดูว่าการเรียนรู้ของไขกระดูก "เป็นที่รู้จักในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาดังนั้นจึงจำเป็นต้องทำงานอีกมาก" ข้อจำกัดความรับผิดชอบ: ข้อมูลทางสถิติในบทความทางการแพทย์ให้แนวโน้มทั่วไปและไม่เกี่ยวข้องกับบุคคล ปัจจัยส่วนบุคคลสามารถแตกต่างกันอย่างมาก ขอคำแนะนำทางการแพทย์ส่วนบุคคลสำหรับการตัดสินใจด้านการดูแลสุขภาพส่วนบุคคลเสมอ ที่มา: Healthday โพสต์แล้ว : 2025-08-17 00:00 มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ แหล่งที่มา
อ่านเพิ่มเติม
ข้อจำกัดความรับผิดชอบ
คำหลักยอดนิยม