Các bác sĩ tìm cách tốt nhất để điều trị rối loạn di truyền mới được phát hiện

Theo dõi Drugslib trên

của Carole Tanzer Miller HealthDay Reporter

Thứ Bảy, ngày 16 tháng 8 năm 2025 - Hầu hết mọi người có thể nghĩ về đột biến gen như một thứ mà mọi người sinh ra, nhưng gen cũng có thể thay đổi sau này trong cuộc sống, đôi khi khiến mọi người bị bệnh.

Được gọi là vexas, nó được đánh dấu bằng các cuộc tấn công viêm lặp đi lặp lại gây ra bởi một hệ thống miễn dịch gây lừa đảo và tấn công các tế bào của chính nó.

"Một phần của sự lão hóa bình thường là tất cả các tế bào của chúng tôi phát triển đột biến" David Beck , một nhà di truyền học của Đại học New York, một phần của nhóm phát hiện ra Vexas, nói với NIH News in Health. "Nó chỉ là hao mòn bình thường trên các tế bào của chúng tôi khi chúng tôi già đi."

Loại đột biến gây ra vexas - được gọi là đột biến thu được - không được truyền từ cha mẹ sang con. Thay vào đó, các đột biến phát triển trong suốt cuộc đời và tiếp xúc với bức xạ hoặc hóa chất có thể đóng góp. Những người mắc Vexas có thể bị sốt, phát ban hoặc mệt mỏi. Đôi khi, bệnh ảnh hưởng đến tủy xương và máu, thời gian khác, các cơ quan khác nhau.

Thủ phạm: Thay đổi gen trong các tế bào hồng cầu gọi là UBA1.

Trong khi phụ nữ có hai bản sao của gen này, đàn ông chỉ có một - và đột biến bản sao duy nhất đó tăng gấp đôi rủi ro của họ đối với vexas. (Ở phụ nữ, các đột biến sẽ phải xảy ra trong cả hai bản sao của gen.)

Gen UbA1 giữ các hướng dẫn sản xuất một loại enzyme quan trọng có cờ các protein bị hư hỏng hoặc không cần thiết để loại bỏ khỏi cơ thể, theo NIH News in Health.

Đột biến gen UbA1 có thể làm cho sự cố enzyme đó. Và điều đó, đến lượt nó, có thể kích hoạt một phản ứng chuỗi kích hoạt hệ thống phòng thủ bệnh cơ thể, dẫn đến viêm.

Khoảng 1 trong 13.600 người có đột biến có thể gây ra vexas, nhóm Beck đã ước tính. Trong số những người trên 50, 1 trong 8.000 làm - và trong số những người đàn ông, 1 trên 4.000. Nó được chẩn đoán bằng cách kiểm tra các đột biến UbA1.

Các triệu chứng của vexas bao gồm:

  • Mệt mỏi cực độ
  • Đau, sưng và đỏ của mũi và tai
  • Phát ban da tái phát, có thể gây đau
  • cục máu đông và các mạch máu bị viêm
  • Viêm phổi, bao gồm khó thở và ho
  • thiếu máu
  • không

    Các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm ra những cách tốt nhất để điều trị bệnh mới. Các loại thuốc được sử dụng để điều trị một số bệnh ung thư máu cũng đang được đánh giá để điều trị các tác dụng của Vexas đối với máu và tủy xương.

    NIH đang tuyển dụng những người tham gia cho Tuyên bố miễn trừ trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp xu hướng chung và không liên quan đến các cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể thay đổi rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế được cá nhân hóa cho các quyết định chăm sóc sức khỏe cá nhân.

    Nguồn: Healthday

    Đã đăng : 2025-08-17 00:00

    Đọc thêm

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến