متلازمة داون
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة وراثية تسبب مشاكل جسدية وتنموية خفيفة إلى خطيرة.
يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة داون (DS) بكروموسوم إضافي. الكروموسومات عبارة عن حزم من الجينات، ويعتمد جسمك على وجود العدد الصحيح منها. في حالة متلازمة داون، يؤدي هذا الكروموسوم الإضافي إلى مجموعة من المشكلات التي تؤثر عليك عقليًا وجسديًا.
تم تسمية متلازمة داون على اسم جون لانغدون داون، وهو طبيب إنجليزي كان أول شخص ينشر وصفًا دقيقًا للحالة في ستينيات القرن التاسع عشر.
يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة كاملة وسعيدة. (مصدر الصورة: iStock/Getty Images)
متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة. وعلى الرغم من أنه لا يمكن علاجه، إلا أن الأطباء يعرفون عنه الآن أكثر من أي وقت مضى. إذا كان طفلك يعاني منها، فإن الحصول على الرعاية المناسبة في وقت مبكر يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في مساعدته على عيش حياة كاملة وذات معنى.
كم عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة داون؟ص>
لا أحد يعرف على وجه اليقين. ويمكن أن يصل عددهم إلى 6 ملايين شخص في جميع أنحاء العالم، وفقًا لمؤسسة متلازمة داون العالمية. قدر مركز السيطرة على الأمراض أن هناك حوالي 250.700 طفل ومراهق وبالغ يعيشون مع متلازمة داون في الولايات المتحدة في عام 2008. وقال أيضًا إن واحدًا من كل 700 طفل في الولايات المتحدة يولد بمتلازمة داون. وهذا يجعلها الحالة الكروموسومية الأكثر شيوعًا في أمريكا.
متلازمة داون مقابل التوحد
هناك بعض أوجه التشابه والاختلاف بين الحالتين. أولاً، سننظر إلى الاختلافات.
متلازمة داون: اضطراب وراثي، وعادة ما يكون مصحوبًا بسمات جسدية. غالبًا ما يكون الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة اجتماعيين وودودين. ويشبه تطورهم اللغوي تطور الأطفال النموذجيين.
التوحد: اضطراب عصبي (خلل في عمل الدماغ والجهاز العصبي) مع عدم وجود خصائص جسدية. غالبًا ما يفضل الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة البقاء بمفردهم وعدم التواصل الاجتماعي. قد تتأخر مهاراتهم اللغوية أو لا تتطور.
أوجه التشابه: قد:
يعاني حوالي 18% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون أيضًا من مرض التوحد، ولكن في بعض الأحيان قد يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون هذه السلوكيات دون الإصابة بالتوحد.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون: التثلث الصبغي 21، ومتلازمة داون الإزفاءية، ومتلازمة داون الفسيفسائية.
التثلث الصبغي 21
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون، حيث يعاني 95% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من التثلث الصبغي 21. هنا، تحتوي جميع خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين.
متلازمة داون الانتقالية
يعاني حوالي 3% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من هذا النوع، حيث يوجد جزء إضافي أو كروموسوم كامل رقم 21، ولكنه مرتبط بكروموسوم آخر بدلاً من الكروموسوم 21. كونه كروموسوم منفصل 21.
متلازمة داون الفسيفسائية
يحدث هذا النوع من متلازمة داون، الذي يؤثر على حوالي 2% من الأشخاص المصابين بهذه الحالة، عندما تحتوي بعض الخلايا في الجسم فقط على كروموسوم 21 إضافي .
لا يمكنك معرفة نوع متلازمة داون التي يعاني منها شخص ما من خلال مظهره. تأثيرات الأنواع الثلاثة متشابهة جدًا، لكن الشخص المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية قد لا يعاني من العديد من الأعراض لأن عددًا أقل من الخلايا يحتوي على كروموسوم إضافي. لذلك من الممكن أن تكون لديك متلازمة داون الفسيفسائية غير المشخصة.
أعراض متلازمة داون
يمكن أن يكون لمتلازمة داون العديد من التأثيرات، والأمر مختلف بالنسبة لكل شخص. سيكبر البعض ليعيشوا بمفردهم بشكل كامل تقريبًا، بينما سيحتاج البعض الآخر إلى مزيد من المساعدة في الاعتناء بأنفسهم.
تختلف القدرات العقلية، لكن معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعانون من مشكلات خفيفة إلى متوسطة في التفكير والاستدلال والفهم. سوف يتعلمون ويكتسبون مهارات جديدة طوال حياتهم، ولكن قد يستغرقون وقتًا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل المشي والتحدث وتطوير المهارات الاجتماعية.
قد يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أيضًا لديهم مشكلة في السلوك - فقد لا ينتبهون جيدًا، أو قد يكونون مهووسين ببعض الأشياء. وذلك لأنه يصعب عليهم التحكم في اندفاعاتهم والتواصل مع الآخرين وإدارة مشاعرهم عندما يشعرون بالإحباط.
كبالغين، قد يتعلم الأشخاص المصابون بمتلازمة داون اتخاذ قرار بشأن العديد من الأشياء بأنفسهم ولكن من المحتمل أن يحتاجوا إلى مساعدة في مشكلات أكثر تعقيدًا، مثل تحديد النسل أو إدارة الأموال. قد يذهب البعض إلى كلية يمكنها توفير أماكن الإقامة والتعديلات المصممة خصيصًا للتأخر التنموي والفكري وقد يستمرون في العيش بشكل مستقل، بينما سيحتاج البعض الآخر إلى مزيد من الرعاية اليومية.
متلازمة داون المميزات
يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى وجود سمات جسدية معينة مشتركة. قد تشمل هذه ما يلي:
لا يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من أي مشكلات صحية أخرى، ولكن هناك آخرين يعانون منها. وقد يعانون من أمراض العيون، ومشاكل في الرؤية، وفقدان السمع، والتهابات الأذن، وانقطاع التنفس أثناء النوم، ومشاكل في القلب.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
بالنسبة لمعظم الأشخاص، كل خلية في يحتوي الجسم على 23 زوجًا من الكروموسومات. كروموسوم واحد في كل زوج يأتي من والدتك والآخر من والدك.
ولكن مع متلازمة داون، تحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. وهذا يعني أن لديك ثلاث نسخ بدلا من نسختين، مما يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة داون. الأطباء ليسوا متأكدين من سبب حدوث ذلك. لا يوجد أي رابط لأي شيء في البيئة أو أي شيء فعله أو لم يفعله الوالدان.
هل متلازمة داون وراثية؟
إنه ليس شائعًا، ولكن من الممكن أن تنتقل متلازمة داون من أحد الوالدين إلى الطفل. في بعض الأحيان، يكون لدى أحد الوالدين ما يسميه الخبراء الجينات "المترجمة". وهذا يعني أن بعض جيناتهم ليست في مكانها الطبيعي، وربما على كروموسوم مختلف عن المكان الذي توجد فيه عادةً.
لا يعاني الوالد من متلازمة داون لأن لديه العدد الصحيح من الجينات الجينات، ولكن قد يكون طفلهم مصابًا بمتلازمة داون المنتقلة، حيث يكون لديهم كروموسوم 21 إضافي. لا يحصل كل من لديه متلازمة داون على هذا المرض من والديه - فقد يحدث ذلك أيضًا عن طريق الصدفة.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون
على الرغم من أن الأطباء لا يعرفون أسباب ذلك، إلا أنهم يعرفون أن النساء (أو الأشخاص ذوي البنية التشريحية الأنثوية) الذين تبلغ أعمارهم 35 عامًا أو أكبر لديهم فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون، فمن المرجح أن يكون لديك طفل آخر مصاب به أيضًا. لكن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات أقل من 35 عامًا لأن معظم الأطفال يولدون لنساء أصغر سنًا.
كما أن الرجال (أو الأشخاص الذين لديهم تشريح ذكوري) الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا وقت الحمل لديهم أيضًا خطر متزايد للإصابة بمتلازمة داون. إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، خاصة إذا كان عمر الأم أيضًا أكبر من 35 عامًا.
اختبارات متلازمة داون
يمكن للاختبارات الروتينية التي يتم إجراؤها أثناء الحمل التحقق مما إذا كان من المحتمل أن يكون طفلك مصابًا بمتلازمة داون. إذا كانت هذه النتائج إيجابية، أو إذا كنت في خطر كبير، فقد تختارين إجراء بعض الاختبارات الأكثر توغلًا للتأكد.
الاختبارات الجينية قبل الولادة
عادةً ما يتم إجراء اختبارات الفحص أولاً، ولا تشكل أي خطر عليك وعلى طفلك الذي ينمو. تتضمن هذه عادةً مجموعة من اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية، والتي تعرض صورًا لطفلك.
في الأشهر الثلاثة الأولى، قد تخضعين لما يلي:
في الثلث الثاني من الحمل، قد تخضعين لما يلي:
لا تخبرك اختبارات الفحص بشكل مؤكد أن طفلك مصاب بمتلازمة داون. . إنهم يخبرونك فقط إذا كان طفلك معرضًا لخطر كبير أو منخفض للإصابة بـ DS. للتأكيد، عليك إجراء اختبار تشخيصي. عادةً ما يتم إجراء هذه الاختبارات التشخيصية بعد أن تكون نتائج اختبارات الفحص إيجابية، لأنها تحمل خطرًا صغيرًا يتمثل في إمكانية الإجهاض بعد إجراءها. وهي تشمل:
تشخيص متلازمة داون
بعد ولادة الطفل، قد يشتبه الطبيب بمتلازمة داون لدى المولود الجديد بناءً على مظهر الطفل. لكن بعض الأطفال الذين لا يعانون من DS قد يكون لديهم سمات جسدية مماثلة للطفل المصاب بمتلازمة داون.
يمكن تأكيد التشخيص عن طريق اختبار دم يسمى اختبار النمط النووي الذي يربط الكروموسومات وسيظهر ما إذا كان هناك كروموسوم إضافي. 21.
مضاعفات متلازمة داون
قد يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون وهم يعانون من مشاكل جسدية أخرى، ويكونون أكثر عرضة لخطر الإصابة ببعض المشكلات الصحية في وقت لاحق من الحياة.
تتضمن المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون ما يلي:
< ul>كما أنهم أكثر عرضة للإصابة بما يلي:
مع تقدمهم في السن، يكون البالغون المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالاكتئاب والضعف الجنسي. خرف الزهايمر، وهي حالات ستؤثر أيضًا على سلوكهم.
علاجات متلازمة داون
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون. ولكن هناك مجموعة واسعة من العلاجات الجسدية والتنموية المصممة لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون على تحقيق إمكاناتهم الكاملة.
كلما بدأت العلاج مبكرًا، كان ذلك أفضل. يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون عادةً أن يحققوا نفس المعالم مثل الأطفال الآخرين ولكن في مراحل لاحقة. لذا، يعد العلاج أمرًا أساسيًا لمساعدة الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب على تحقيق هذه المعالم.
سيكون لكل طفل احتياجات مختلفة. قد يستفيد طفلك من:
ستعمل أيضًا بشكل وثيق مع طبيب طفلك لمراقبة وإدارة أي مشاكل صحية تصاحب هذه الحالة.
برنامج التعليم الفردي (IEP)
هذه وثيقة قانونية مكتوبة مطلوبة لكل طفل يحتاج إلى خدمات تعليمية خاصة في الولايات المتحدة. يتم كتابة برنامج التعليم الفردي (IEP) من قبل موظفي المدرسة (المعلمين) ، عالم نفس مدرسي، وما إلى ذلك) بعد الاجتماع معك وتحديد الأهداف التنموية لطفلك لهذا العام. يساعدك هذا أيضًا على تحديد ما إذا كنت تريد وضع طفلك في مدرسة للأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة أو في مدرسة ليس لدى معظم الأطفال فيها احتياجات خاصة. تتم كتابة برنامج IEP جديد كل عام.
تربية طفل مصاب بمتلازمة داون
عندما يكون طفلك مصابًا بمتلازمة داون، فإن أحد أكثر الأشياء المفيدة التي يمكنك القيام بها هو معرفة أكبر قدر ممكن عنها. يمكنك البحث عبر الإنترنت عن برامج وموارد لمساعدة طفلك.
على طول الطريق، تحدث مع الآباء الآخرين الذين يعاني أطفالهم من متلازمة داون حتى تتمكن من تعلم النصائح ومعرفة ما يمكن توقعه. ومع نمو طفلك، يمكنك العمل مع الأطباء والمعالجين والمعلمين وغيرهم من المتخصصين.
بعيدًا عن هذه المهام الكبيرة، قد يكون من المفيد معرفة ما يمكنك القيام به يوميًا، ليس فقط لدعم طفلك، ولكن أيضًا للعناية بنفسك.
دعم متلازمة داون
لكل عائلة أفراحها وضغوطها وتحدياتها، ولكن عندما يكون لديك طفل مصاب بمتلازمة داون، تبدو الأمور مختلفة قليلاً. إلى جانب الذهاب إلى المدرسة ودروس الموسيقى والرياضة والوظائف، عادةً ما يكون لديك الكثير من الزيارات الإضافية مع الأطباء والمعالجين.
احتياجاتك واحتياجات طفلك تجعل الأمر أكثر أهمية لقبول المساعدة عندما يتم عرضها. إليك بعض الأفكار:
نصائح يومية
مثل معظم الأطفال، يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى التعامل بشكل جيد مع الروتين. كما أنهم يستجيبون للدعم الإيجابي بشكل أفضل من الانضباط. ضع هذين الأمرين في الاعتبار أثناء تجربة النصائح اليومية التالية:
بالنسبة للمهام اليومية، يمكنك محاولة:
لمساعدة طفلك في المدرسة، يمكنك:
من المهم أيضًا أن يشعر جميع الأطفال بأن لديهم بعض السيطرة على حياتهم. بل إنه أكثر أهمية بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، وهو إحدى الطرق لمساعدتهم على عيش حياة مُرضية. للقيام بذلك، يمكنك:
الوجبات السريعة
يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بكروموسوم إضافي. وهذا يمكن أن يؤدي إلى مجموعة من القضايا التي تؤثر عليهم عقليا وجسديا. في الوقت الحاضر، هناك الكثير من التدخلات لمساعدة الأشخاص الذين يعانون من DS على أن يعيشوا حياة مُرضية ومنتجة.
الأسئلة الشائعة حول متلازمة داون
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة داون؟
لقد زاد متوسط العمر للأشخاص المصابين بمتلازمة داون على مر السنين. وفي الثمانينات، كان العمر الافتراضي حوالي 25 عامًا. والآن يبلغ عمره حوالي 60 عامًا.
هل يمكن تشخيص متلازمة داون في وقت لاحق من الحياة؟
نعم. يتم تشخيص معظم الأشخاص المصابين بـ DS قبل الولادة من خلال الاختبارات الجينية أو عند الولادة بناءً على المظهر الجسدي. لكن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية النادرة قد يصلون إلى مرحلة البلوغ دون أن يدركوا أنهم مصابون بها. ربما يرجع ذلك إلى أنهم قد لا يتمتعون بالسمات الجسدية النموذجية لشخص مصاب بمتلازمة داون. تحتوي بعض خلايا الجسم فقط على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بينما في التثلث الصبغي 21 الأكثر شيوعًا، تحتوي كل خلية على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
هل يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون إنجاب أطفال؟
يتمتع حوالي نصف النساء المصابات بمتلازمة داون بالخصوبة، ولكن معظم الرجال المصابين بهذه الحالة يعانون من العقم. الأطفال القلائل الذين ولدوا لرجال مصابين بـ DS لم يرثوا هذه الحالة. ولكن بالنسبة للنساء المصابات باضطراب التصلب العصبي المتعدد، أنجب حوالي الثلث أطفالًا مصابين به أيضًا.
نشر : 2024-08-26 09:03
اقرأ أكثر
- زيادة الجسيمات الدقيقة المرتبطة بزيادة احتمالات الإصابة بالأكزيما
- توسيع نطاق الوصول إلى أدوية السمنة يمكن أن يمنع 42000 حالة وفاة سنويًا
- ثلاث تجارب من المرحلة الثالثة لتركيبات تعتمد على داتوبوتاماب ديروكستيكان بدأت في المرضى الذين يعانون من سرطان الرئة ذو الخلايا غير الحرشفية المتقدم
- كيف يمكن للذكاء الاصطناعي أن يساعد الرجال في مكافحة سرطان البروستاتا
- استخدام Upadacitinib على المدى الطويل ممكن للمراهقين المصابين بالتهاب الجلد التأتبي
- تعلن شركة Sangamo Therapeutics عن تحالفها مع إدارة الغذاء والدواء بشأن مسار الموافقة المتسارع لعقار ST-920 في مرض فابري، ومن المتوقع تقديم BLA في عام 2025
إخلاء المسؤولية
تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.
لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.
الكلمات الرئيسية الشعبية
- metformin obat apa
- alahan panjang
- glimepiride obat apa
- takikardia adalah
- erau ernie
- pradiabetes
- besar88
- atrofi adalah
- kutu anjing
- trakeostomi
- mayzent pi
- enbrel auto injector not working
- enbrel interactions
- lenvima life expectancy
- leqvio pi
- what is lenvima
- lenvima pi
- empagliflozin-linagliptin
- encourage foundation for enbrel
- qulipta drug interactions