Down-szindróma
Mi a Down-szindróma?
A Down-szindróma egy genetikai állapot, amely enyhe vagy jelentős fizikai és fejlődési problémákat okoz.
A Down-szindrómás (DS) emberek extra kromoszómával születnek. A kromoszómák gének kötegei, és a tested arra támaszkodik, hogy megfelelő számú legyen belőlük. A Down-szindróma esetében ez az extra kromoszóma számos olyan problémához vezet, amelyek mind lelkileg, mind fizikailag érintik.
A Down-szindróma John Langdon Downról, egy angol orvosról kapta a nevét, aki az 1860-as években volt az első ember, aki pontos leírást közölt az állapotáról.
A Down-szindrómás gyermekek teljes és boldog életet élhetnek. (A fotó forrása: iStock/Getty Images)A Down-szindróma élethosszig tartó állapot. Bár nem gyógyítható, az orvosok többet tudnak róla, mint valaha. Ha gyermeke ilyen betegségben szenved, a megfelelő ellátás korai megszerzése nagyban hozzájárulhat ahhoz, hogy teljes és tartalmas életet élhessen.
Hány embernek van Down-szindróma?
Senki sem tudja biztosan. A Global Down Syndrome Foundation szerint ez akár 6 millió embert is elérhet világszerte. A CDC becslései szerint 2008-ban körülbelül 250 700 Down-szindrómás gyermek, tinédzser és felnőtt élt az Egyesült Államokban. Azt is közölte, hogy az Egyesült Államokban minden 700 csecsemőből 1 Down-szindrómás születik. Emiatt ez a leggyakoribb kromoszómális állapot Amerikában.
Down-szindróma kontra autizmus
Van néhány hasonlóság és különbség a két feltétel között. Először is megvizsgáljuk a különbségeket.
Down-szindróma: genetikai rendellenesség, általában fizikai jellemzőkkel. Az ilyen állapotú emberek gyakran szociálisak és barátságosak. Nyelvi fejlettségük hasonló a tipikusabb gyerekekéhez.
Autizmus: Neurológiai rendellenesség (az agy és az idegrendszer működési zavara), fizikai jellemzők nélkül. Az ilyen állapotú emberek gyakran inkább egyedül maradnak, és nem szocializálódnak. Nyelvi készségeik késhetnek vagy nem fejlődnek.
Hasonlóságok: Mindkét csoport:
A Down-szindrómás gyermekek körülbelül 18%-a szintén autista, de néha előfordulhat, hogy a DS-ben szenvedő gyermekeknél ez a viselkedés autista nélkül is jelentkezik.
A Down-szindróma típusai
A Down-szindrómának három típusa van: 21-es triszómia, transzlokációs Down-szindróma és mozaikos Down-szindróma.
21-es triszómia
Ez a Down-szindróma leggyakoribb típusa, a DS-ben szenvedők 95%-ának van 21-es triszómiája. a 21. kromoszóma kettő helyett.
Transzlokációs Down-szindróma
A Down-szindrómás emberek körülbelül 3%-a rendelkezik ezzel a típussal, ahol van egy extra rész vagy egész 21. kromoszóma, de az egy másik kromoszómához kapcsolódik ahelyett, hogy külön kromoszóma lévén 21.
Mosaic Down-szindróma
A Down-szindróma ezen típusa, amely a betegségben szenvedők körülbelül 2%-át érinti, akkor fordul elő, ha a szervezetben csak egyes sejtekben van extra 21-es kromoszóma. .
Nem lehet megmondani, hogy valakinek milyen típusú Down-szindrómája van. Mindhárom típus hatása nagyon hasonló, de a mozaikos Down-szindrómában szenvedőknél előfordulhat, hogy nincs annyi tünet, mert kevesebb sejt rendelkezik extra kromoszómával. Így előfordulhat, hogy nem diagnosztizált mozaik Down-szindrómája van.
Down-szindróma tünetei
A Down-szindróma számos hatással járhat, és ez minden embernél más. Egyesek úgy nőnek fel, hogy szinte teljesen egyedül élnek, míg másoknak több segítségre lesz szükségük önmaguk ellátásához.
A mentális képességek eltérőek, de a legtöbb Down-szindrómás embernek enyhe vagy közepes fokú gondolkodási, érvelési és megértési problémái vannak. Egész életükben új készségeket tanulnak és sajátítanak el, de előfordulhat, hogy hosszabb ideig tart, amíg elérik a fontos célokat, például a séta, a beszéd és a szociális készségek fejlesztése.
A Down-szindrómás emberek is előfordulhatnak. problémái vannak a viselkedéssel – előfordulhat, hogy nem figyelnek jól, vagy megszállottak lehetnek bizonyos dolgokkal kapcsolatban. Ennek az az oka, hogy nehezebb irányítani az impulzusaikat, kapcsolódni másokhoz, és kezelni az érzéseiket, ha frusztráltak.
Felnőttként a Down-szindrómás emberek megtanulhatnak sok mindenben önállóan dönteni, de valószínűleg segítségre lesz szükségük bonyolultabb kérdésekben, például a születésszabályozásban vagy a pénzkezelésben. Egyesek olyan főiskolára járhatnak, amely a fejlődési és intellektuális késésekre szabott szállást és módosításokat kínál, és önálló életet folytathat, míg másoknak több napi gondozásra lesz szükségük.
Down-szindróma. funkciók
A Down-szindrómás embereknek általában vannak közös fizikai tulajdonságai. Ezek a következők lehetnek:
Sok Down-szindrómás embernek nincs más egészségügyi problémája, másoknak viszont igen. Lehetnek szembetegségeik, látásproblémáik, halláskárosodásuk és fülfertőzésük, alvási apnoéjuk és szívproblémáik.
Mi okozza a Down-szindrómát?
A legtöbb ember számára minden sejt a testben 23 pár kromoszóma van. Mindegyik párban egy kromoszóma az édesanyádtól, a másik pedig az apádtól származik.
De Down-szindróma esetén a 21-es kromoszóma egy extra másolatát kapja. Ez azt jelenti, hogy kettő helyett három másolata van, ami a Down-szindróma tüneteihez vezet. Az orvosok nem biztosak abban, hogy ez miért történik. Nincs kapcsolat semmihez a környezetben, vagy bármihez, amit a szülők tettek vagy nem tettek.
Genetikus a Down-szindróma?
Nem gyakori, de előfordulhat, hogy a Down-szindróma szülőről gyermekre száll. Néha egy szülőnek olyan génje van, amit a szakértők „transzlokált” géneknek neveznek. Ez azt jelenti, hogy egyes génjeik nincsenek a normál helyükön, talán egy másik kromoszómán, ahol általában megtalálhatók.
A szülőnek nincs Down-szindróma, mert megfelelő számú kromoszómája van. génjei, de előfordulhat, hogy a gyermeknek transzlokációs Down-szindrómája van, ahol extra kromoszóma 21. Nem mindenki kapja meg a transzlokációban szenvedő Down-szindrómát a szüleitől – ez véletlenül is megtörténhet.
Down-szindróma kockázati tényezői
Noha az orvosok nem tudják, mi okozza, azt tudják, hogy a 35 év feletti nők (vagy a női anatómiával rendelkező emberek) nagyobb eséllyel születhetnek Down-szindrómás babával. Ha már volt Down-szindrómás gyermeked, akkor nagyobb valószínűséggel lesz még egy, akinek szintén ez van. De a legtöbb Down-szindrómás csecsemő 35 év alatti anyának születik, mivel a legtöbb gyermeket fiatalabb nők szülnek.
A férfiaknál (vagy férfi anatómiájú embereknél) a fogantatás időpontjában 40 év felettiek is megnövekednek a Down-kóros gyermek születése, különösen, ha az anya 35 év feletti.
Down-szindróma tesztek
A terhesség alatt elvégzett rutintesztek ellenőrizhetik, hogy a baba valószínűleg Down-szindrómás-e. Ha ezek az eredmények pozitívak, vagy ha nagy a kockázata, dönthet néhány invazív teszt elvégzése mellett, hogy megbizonyosodjon róla.
Prenatális genetikai vizsgálat
A szűrővizsgálatokat általában először végzik el, és úgy tekintik, hogy nem jelentenek kockázatot Önre és növekvő babájára nézve. Ezek általában a vérvizsgálatok és az ultrahangok kombinációját foglalják magukban, amelyek képeket mutatnak be a babáról.
Az első trimeszterben a következőkre kerülhet sor:
A második trimeszterben a következőkre kerülhet sor:
A szűrővizsgálatok nem mondják biztosan, hogy a baba Down-szindrómás. . Csak azt mondják meg, ha a baba magas vagy alacsony kockázatnak van kitéve a DS-re. A megerősítéshez diagnosztikai tesztet kell végeznie. Ezekre a diagnosztikai tesztekre általában azt követően kerül sor, hogy a szűrővizsgálati eredmények pozitívak, mivel kis kockázatot hordoznak magukban, hogy elvetélhet. Ide tartoznak:
Down-szindróma diagnózisa
A csecsemő születése után az orvos Down-szindrómára gyanakodhat egy újszülöttnél a baba megjelenése alapján. Egyes DS-ben nem szenvedő csecsemők fizikai jellemzői hasonlóak lehetnek a Down-szindrómás csecsemőkéhez.
A diagnózis megerősíthető egy vérvizsgálattal, az úgynevezett kariotípus-teszttel, amely sorba rendezi a kromoszómákat, és megmutatja, van-e extra kromoszóma. 21.
Down-szindrómás szövődmények
A Down-szindrómás csecsemők más testi problémákkal születhetnek, és életük későbbi szakaszában nagyobb a kockázata bizonyos egészségügyi problémáknak.
A Down-szindróma lehetséges szövődményei a következők:
< ul>Nagyobb valószínűséggel fordulnak elő:
Az életkor előrehaladtával a Down-szindrómás felnőtteknél nagyobb a depresszió és a depresszió kockázata. Alzheimer-féle demencia, amelyek viselkedésüket is befolyásolják.
A Down-szindróma kezelése
Nincs specifikus kezelés a Down-szindrómára. De a fizikai és fejlesztő terápiák széles skálája létezik, amelyek célja, hogy a Down-szindrómás embereket teljes potenciáljuk kibontakoztatásában segítsék.
Minél korábban kezdi el a kezelést, annál jobb. A Down-szindrómás gyermekek általában ugyanazokat a mérföldköveket érhetik el, mint a többi gyermek, de későbbi szakaszokban. Tehát a terápia kulcsfontosságú ahhoz, hogy segítsen a betegségben szenvedő gyermekeknek elérni ezeket a mérföldköveket.
Minden gyermeknek különböző igényei lesznek. Az Ön számára előnyösek lehetnek:
Szorosan együttműködik gyermeke orvosával is az állapottal járó egészségügyi problémák figyelésére és kezelésére.
Egyéni oktatási program (IEP)
Ez egy jogi írott dokumentum minden olyan gyermek számára, akinek speciális oktatási szolgáltatásra van szüksége az Egyesült Államokban. Az IEP-t az iskola személyzete (tanárok) írják , iskolapszichológus stb.) az Önnel való találkozás után, és az évre vonatkozó fejlesztési célokat tűzött ki gyermeke számára. Ez abban is segít eldönteni, hogy gyermekét speciális nevelési igényű gyermekek számára fenntartott iskolába helyezze-e, vagy olyanba, ahol a legtöbb gyereknek nincs speciális szükséglete. Minden évben új IEP-t írnak.
Down-szindrómás gyermek nevelése
Ha gyermeke Down-szindrómás, az egyik leghasznosabb dolog, amit tehet, ha minél többet megtud róla. Előfordulhat, hogy az interneten olyan programokat és forrásokat kereshet, amelyek segíthetik gyermekét.
Útközben beszéljen más szülőkkel, akiknek gyermekei Down-szindrómás, így tippeket tanulhat, és megtudhatja, mire számíthat. Gyermeke növekedésével együtt dolgozhat orvosokkal, terapeutákkal, tanárokkal és más szakemberekkel.
Ezeken a nagyszabású feladatokon túl hasznos lehet tudni, mit tehetsz nap mint nap, nemcsak gyermeked támogatására, hanem saját magadra is.
Down-szindróma támogatása
Minden családnak megvannak a maga örömei, stresszei és kihívásai, de ha Down-szindrómás gyermeke van, a dolgok egy kicsit másképp néznek ki. Az iskola, a zeneleckék, a sport és a munkahelyek zsonglőrködése mellett általában sok extra látogatásra van szükséged orvosoknál és terapeutáknál.
Az Ön igényei és gyermeke szükségletei ezt még fontosabbá teszik. elfogadni a segítséget, amikor felajánlják. Íme néhány ötlet:
Mindennapi tippek
A legtöbb gyermekhez hasonlóan a Down-szindrómás gyerekek is jól viselik a rutint. A pozitív támogatásra is jobban reagálnak, mint a fegyelemre. Mindkettőt tartsa szem előtt, amikor kipróbálja a következő napi tippeket:
A mindennapi feladatokhoz megpróbálhatja a következőket:
Ha segíteni szeretne gyermekének az iskolában, a következőket teheti:
Az is fontos, hogy minden gyerek úgy érezze, ők irányítják az életüket. Ez még fontosabb a Down-szindrómás gyerekek számára, és ez az egyik módja annak, hogy segítsen nekik tartalmas életet élni. Ehhez a következőket teheti:
Elvitel
A Down-szindrómás emberek extra kromoszómával születnek. Ez számos olyan problémához vezethet, amely lelkileg és fizikailag érinti őket. Manapság számos olyan beavatkozás létezik, amelyek segítik a DS-ben szenvedőket abban, hogy kielégítő és eredményes életet éljenek.
Down-szindróma GYIK
Mi a Down-szindrómás betegek várható élettartama?
A Down-szindrómás betegek élettartama az évek során nőtt. Az 1980-as években az élettartam körülbelül 25 év volt. Most körülbelül 60 éve.
A Down-szindróma későbbi életkorban diagnosztizálható?
Igen. A legtöbb DS-ben szenvedő embert vagy születés előtt diagnosztizálják genetikai vizsgálattal, vagy születéskor a fizikai megjelenés alapján. A ritka mozaikos Down-szindrómában szenvedők azonban felnőtté válhatnak anélkül, hogy tudatában lennének. Ennek valószínűleg az az oka, hogy nem rendelkeznek a Down-szindrómás személy tipikus fizikai jellemzőivel. Csak néhány testsejtjük rendelkezik három kópiával a 21-es kromoszómából, míg a gyakoribb 21-es triszómiánál minden sejtben három kópia található a 21-es kromoszómából.
Szülhet-e gyermeke Down-szindrómás embereknek?
A Down-szindrómás nők körülbelül fele termékeny, de az ilyen betegségben szenvedő férfiak többsége terméketlen. Az a néhány gyermek, aki DS-ben szenvedő férfiaktól született, nem örökölte ezt az állapotot. De a DS-ben szenvedő nők körülbelül egyharmada szült olyan gyereket, akiknek szintén ez volt.
Elküldve : 2024-08-26 09:03
Olvass tovább
- Az Egyesült Királyság az új Mpox-változat első Afrikán kívüli klaszteréről számolt be
- Az egy lábon való egyensúlyozás a legmegbízhatóbb mérce a neuromuszkuláris öregedés szempontjából
- Cukorbetegség, magas BMI, korábbi metformin gyakori tinédzsereknél GLP-1 RA-k esetén
- A generikus gyógyszerek csökkenthetik az OOP-költségeket neurológiai állapotok esetén
- Az iowai lakos nyugat-afrikai utazása után meghalt lassszaláz gyanúja miatt
- Az Alvotech és a Teva bejelentette, hogy az Egyesült Államok FDA jóváhagyja a Selarsdi (ustekinumab-aekn) további bemutatását, kibővítve címkéjét a referenciatermék, a Stelara (ustekinumab) további jelzéseivel.
Felelősség kizárása
Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.
Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.
Népszerű kulcsszavak
- metformin obat apa
- alahan panjang
- glimepiride obat apa
- takikardia adalah
- erau ernie
- pradiabetes
- besar88
- atrofi adalah
- kutu anjing
- trakeostomi
- mayzent pi
- enbrel auto injector not working
- enbrel interactions
- lenvima life expectancy
- leqvio pi
- what is lenvima
- lenvima pi
- empagliflozin-linagliptin
- encourage foundation for enbrel
- qulipta drug interactions