Hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền gây ra các vấn đề về thể chất và phát triển từ nhẹ đến nghiêm trọng.

Những người mắc hội chứng Down (DS) được sinh ra với một nhiễm sắc thể thừa. Nhiễm sắc thể là tập hợp các gen và cơ thể bạn phụ thuộc vào việc có đủ số lượng gen. Với hội chứng Down, nhiễm sắc thể thừa này dẫn đến một loạt vấn đề ảnh hưởng đến bạn cả về tinh thần và thể chất.

Hội chứng Down được đặt theo tên của John Langdon Down, một bác sĩ người Anh, người đầu tiên công bố mô tả chính xác về căn bệnh này vào những năm 1860.

Trẻ mắc hội chứng Down có thể tiếp tục có cuộc sống đầy đủ và hạnh phúc. (Ảnh tín dụng: iStock/Getty Images)

Hội chứng Down là bệnh kéo dài suốt đời. Mặc dù căn bệnh này không thể chữa khỏi nhưng các bác sĩ giờ đây đã biết nhiều hơn về nó hơn bao giờ hết. Nếu con bạn mắc bệnh này, việc chăm sóc đúng cách sớm có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong việc giúp chúng có một cuộc sống trọn vẹn và có ý nghĩa.

Có bao nhiêu người mắc hội chứng Down?

Không ai biết chắc chắn. Theo Tổ chức Hội chứng Down Toàn cầu, con số này có thể lên tới 6 triệu người trên toàn thế giới. CDC ước tính có khoảng 250.700 trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn mắc hội chứng Down ở Mỹ vào năm 2008. CDC cũng cho biết cứ 700 trẻ sơ sinh ở Mỹ thì có 1 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down. Điều này khiến nó trở thành tình trạng nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở Mỹ.

Hội chứng Down so với bệnh tự kỷ

Có một số điểm tương đồng và khác biệt giữa hai tình trạng này. Đầu tiên, chúng ta sẽ xem xét sự khác biệt.

Hội chứng Down: Rối loạn di truyền, thường có các đặc điểm thể chất. Những người mắc bệnh này thường hòa đồng và thân thiện. Sự phát triển ngôn ngữ của chúng tương tự như những đứa trẻ bình thường hơn.

Tự kỷ: Rối loạn thần kinh (rối loạn chức năng não và hệ thần kinh) không có đặc điểm thể chất. Những người mắc bệnh này thường thích ở một mình và không giao tiếp. Kỹ năng ngôn ngữ của họ có thể bị chậm hoặc không phát triển.

Điểm tương đồng: Cả hai nhóm có thể:

Thích thói quen hàng ngày

Chậm phát triển

Tránh giao tiếp bằng mắt

Tận hưởng những trò chơi lặp đi lặp lại

Thể hiện những hành vi mang tính thử thách (khó kiểm soát cảm xúc khi bực bội, thiếu kiểm soát xung động, v.v.)

Khoảng 18% trẻ mắc hội chứng Down cũng mắc chứng tự kỷ, nhưng đôi khi trẻ mắc DS có thể biểu hiện những hành vi này mà không mắc chứng tự kỷ.

Các loại Hội chứng Down

Có ba loại hội chứng Down: trisomy 21, hội chứng Down chuyển vị và hội chứng Down khảm.

Trisomy 21

Đây là loại hội chứng Down phổ biến nhất, với 95% số người mắc bệnh DS có trisomy 21. Ở đây, tất cả các tế bào trong cơ thể bạn đều có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai.

Hội chứng Down chuyển vị

Khoảng 3% số người mắc hội chứng Down mắc loại này, trong đó có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21, nhưng nó được gắn vào một nhiễm sắc thể khác thay vì là một nhiễm sắc thể riêng biệt 21.

Hội chứng khảm Down

Loại hội chứng Down này ảnh hưởng đến khoảng 2% số người mắc bệnh này, xảy ra khi chỉ một số tế bào trong cơ thể bạn có thêm một nhiễm sắc thể 21 .

Bạn không thể biết một người mắc loại hội chứng Down nào chỉ bằng cách nhìn bề ngoài của họ. Tác động của cả ba loại đều rất giống nhau, nhưng người mắc hội chứng Down khảm có thể không có nhiều triệu chứng vì có ít tế bào có nhiễm sắc thể dư hơn. Vì vậy, có thể mắc hội chứng Down khảm chưa được chẩn đoán.

Các triệu chứng của Hội chứng Down

Hội chứng Down có thể có nhiều ảnh hưởng, và nó khác nhau ở mỗi người. Một số lớn lên sẽ gần như tự mình sống hoàn toàn, trong khi những người khác sẽ cần thêm sự trợ giúp để tự chăm sóc bản thân.

Khả năng tâm thần khác nhau, nhưng hầu hết những người mắc hội chứng Down đều có vấn đề ở mức độ nhẹ đến trung bình về suy nghĩ, lập luận và hiểu biết. Trẻ sẽ học và tiếp thu các kỹ năng mới trong suốt cuộc đời nhưng có thể mất nhiều thời gian hơn để đạt được các mục tiêu quan trọng như đi lại, nói chuyện và phát triển các kỹ năng xã hội.

Những người mắc hội chứng Down cũng có thể gặp rắc rối với hành vi – họ có thể không chú ý tốt hoặc có thể bị ám ảnh về một số điều. Đó là bởi vì họ khó kiểm soát sự bốc đồng của mình, liên hệ với người khác và quản lý cảm xúc của mình hơn khi họ thất vọng.

Khi trưởng thành, những người mắc hội chứng Down có thể học cách tự mình quyết định nhiều việc nhưng có thể sẽ cần trợ giúp về những vấn đề phức tạp hơn, như kiểm soát sinh đẻ hoặc quản lý tiền bạc. Một số có thể theo học tại một trường đại học có thể cung cấp chỗ ở và sửa đổi phù hợp với tình trạng chậm phát triển và trí tuệ, đồng thời có thể tiếp tục sống độc lập, trong khi những người khác sẽ cần được chăm sóc hàng ngày nhiều hơn.

Hội chứng Down tính năng

Những người mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm thể chất chung nhất định. Chúng có thể bao gồm:

Mắt xếch lên ở góc ngoài

Tai nhỏ

Mũi tẹt

Lưỡi nhô ra

Những đốm trắng nhỏ ở phần màu của mắt

Cổ ngắn và chiều cao tổng thể

Tay chân nhỏ

Ngắn tầm vóc

Các khớp lỏng lẻo

Trương cơ và khớp yếu

Những ngón tay út nhỏ cong vào trong

Một nếp nhăn chạy ngang lòng bàn tay

Nhiều người mắc hội chứng Down không có bất kỳ vấn đề sức khỏe nào khác, nhưng những người khác thì có. Họ có thể mắc các bệnh về mắt, các vấn đề về thị lực, giảm thính lực và nhiễm trùng tai, ngưng thở khi ngủ và các vấn đề về tim.

Điều gì gây ra Hội chứng Down?

Đối với hầu hết mọi người, mỗi tế bào trong cơ thể có 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp đến từ mẹ bạn và nhiễm sắc thể còn lại đến từ bố bạn.

Nhưng với hội chứng Down, bạn sẽ nhận được thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Điều đó có nghĩa là bạn có ba bản sao thay vì hai, điều này dẫn đến các triệu chứng của hội chứng Down. Các bác sĩ không chắc tại sao điều này lại xảy ra. Không có mối liên hệ nào với bất cứ điều gì trong môi trường hoặc bất cứ điều gì cha mẹ đã làm hoặc không làm.

Hội chứng Down có phải do di truyền không?

Điều này không phổ biến nhưng có thể truyền hội chứng Down từ cha mẹ sang con cái. Đôi khi, cha mẹ có cái mà các chuyên gia gọi là gen “chuyển vị”. Điều đó có nghĩa là một số gen của chúng không ở vị trí bình thường, có lẽ trên một nhiễm sắc thể khác với nơi chúng thường được tìm thấy.

Cha mẹ không mắc hội chứng Down vì họ có đủ số lượng nhiễm sắc thể gen, nhưng con của họ có thể mắc hội chứng Down chuyển vị, trong đó chúng có thêm một nhiễm sắc thể 21. Không phải ai mắc hội chứng Down chuyển vị đều thừa hưởng bệnh này từ cha mẹ – điều này cũng có thể xảy ra một cách tình cờ.

Các yếu tố nguy cơ gây hội chứng Down

Mặc dù các bác sĩ không biết nguyên nhân gây ra bệnh này nhưng họ biết rằng phụ nữ (hoặc những người có cơ thể phụ nữ) từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn. Nếu bạn đã có một đứa con mắc hội chứng Down, nhiều khả năng bạn sẽ có một đứa con khác cũng mắc hội chứng này. Nhưng hầu hết trẻ mắc hội chứng Down đều được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi vì hầu hết trẻ em được sinh ra bởi những phụ nữ trẻ hơn.

Đàn ông (hoặc những người có giải phẫu nam giới) trên 40 tuổi tại thời điểm thụ thai cũng có nguy cơ mắc bệnh Down cao hơn có con mắc bệnh Down, đặc biệt nếu người mẹ cũng trên 35 tuổi.

Xét nghiệm Hội chứng Down

Các xét nghiệm định kỳ được thực hiện trong thời kỳ mang thai có thể kiểm tra xem liệu con bạn có mắc hội chứng Down hay không. Nếu những kết quả đó là dương tính hoặc nếu bạn có nguy cơ cao, bạn có thể chọn thực hiện một số xét nghiệm xâm lấn hơn để đảm bảo chắc chắn.

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh

Các xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện trước tiên và được coi là không gây rủi ro cho bạn và đứa con đang lớn của bạn. Những xét nghiệm này thường bao gồm sự kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm, cho thấy hình ảnh của em bé.

Trong ba tháng đầu tiên, bạn có thể được:

Xét nghiệm máu. Bác sĩ đo nồng độ protein có tên PAPP-A và hormone gọi là hCG trong máu của bạn. Bất cứ điều gì nằm ngoài phạm vi bình thường đều có thể là dấu hiệu của vấn đề với em bé.

Xét nghiệm DNA ngoài tế bào. Xét nghiệm máu này kiểm tra DNA của em bé lưu thông trong máu của bạn qua nhau thai. Nó có thể cho biết thai nhi của bạn có nguy cơ cao hơn về bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hoặc một tình trạng khác hay không.

Siêu âm (kiểm tra độ mờ da gáy). Bác sĩ sẽ xem ảnh của con bạn và đo các nếp gấp của mô sau gáy của bé. Các mô thừa được gọi là nếp gấp gáy. Trẻ mắc hội chứng Down thường có nhiều chất lỏng hơn ở đó. Vì sự tích tụ chất lỏng này có thể do một số tình trạng di truyền nên xét nghiệm này thường được kết hợp với xét nghiệm máu.

Trong tam cá nguyệt thứ hai, bạn có thể được:

Xét nghiệm máu. Xét nghiệm ba hoặc bốn màn hình sẽ đo các chất khác trong máu của bạn, bao gồm protein AFP và hormone estriol. Những mức độ đó, kết hợp với kết quả từ các xét nghiệm trong ba tháng đầu, giúp bác sĩ ước tính chính xác khả năng con bạn mắc hội chứng Down.

Siêu âm. Khi con bạn phát triển hơn, siêu âm có thể cho thấy một số đặc điểm thể chất của hội chứng Down.

Các xét nghiệm sàng lọc không cho bạn biết chắc chắn rằng con bạn mắc hội chứng Down . Họ chỉ cho bạn biết con bạn có nguy cơ mắc DS cao hay thấp. Để xác nhận, bạn phải làm một xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán này thường diễn ra sau khi kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính vì chúng có nguy cơ nhỏ là bạn có thể sảy thai sau khi thực hiện. Chúng bao gồm:

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Việc này có thể được thực hiện trong ba tháng đầu tiên bằng cách sử dụng tế bào lấy từ nhau thai.

Chọc ối. Chất lỏng được lấy từ túi ối bao quanh em bé, thường là trong tam cá nguyệt thứ hai.

Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS). Điều này cũng được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai bằng cách sử dụng máu lấy từ dây rốn.

Chẩn đoán Hội chứng Down

Sau khi em bé được sinh ra, bác sĩ có thể nghi ngờ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down dựa trên hình dáng bên ngoài của trẻ. Nhưng một số trẻ không mắc DS có thể có các đặc điểm thể chất tương tự như trẻ mắc hội chứng Down.

Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm máu gọi là xét nghiệm karyotype để sắp xếp các nhiễm sắc thể và sẽ cho biết liệu có thêm một nhiễm sắc thể hay không 21.

Biến chứng Hội chứng Down

Trẻ mắc hội chứng Down có thể sinh ra với các vấn đề về thể chất khác và có nguy cơ cao hơn về một số vấn đề sức khỏe sau này.

Các biến chứng có thể xảy ra của hội chứng Down bao gồm:

< ul>

Vấn đề về tim. Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down sinh ra bị dị tật tim và có thể cần phải phẫu thuật.

Các vấn đề về thính giác và thị giác, bao gồm lác mắt và đục thủy tinh thể

Rối loạn tiêu hóa như tắc nghẽn, trào ngược và bệnh celiac

Vấn đề về cân nặng

Các vấn đề về hô hấp, bao gồm ngưng thở khi ngủ, hen suyễn và tăng huyết áp phổi

Tuyến giáp hoạt động kém

Động kinh

Bệnh bạch cầu ở trẻ em

Mất trí nhớ khởi phát sớm

Họ cũng có nhiều khả năng mắc:

Các tình trạng về máu như thiếu máu, khiến bạn có lượng sắt thấp. Bệnh này không phổ biến nhưng họ cũng có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu, một loại ung thư máu cao hơn.

Nhiễm trùng. Những người mắc hội chứng Down có thể bị bệnh thường xuyên hơn vì họ có xu hướng có hệ thống miễn dịch yếu hơn.

Khi có tuổi, người lớn mắc hội chứng Down có nguy cơ trầm cảm và bệnh tật cao hơn. Bệnh mất trí nhớ Alzheimer, là tình trạng bệnh lý cũng sẽ ảnh hưởng đến hành vi của họ.

Phương pháp điều trị Hội chứng Down

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng Down. Nhưng có rất nhiều liệu pháp thể chất và phát triển được thiết kế để giúp những người mắc hội chứng Down phát huy hết tiềm năng của họ.

Bạn bắt đầu điều trị càng sớm thì càng tốt. Trẻ mắc hội chứng Down thường có thể đạt được các mốc phát triển giống như những trẻ khác nhưng ở giai đoạn muộn hơn. Vì vậy, trị liệu là chìa khóa để giúp trẻ mắc chứng rối loạn đạt được những cột mốc đó.

Mỗi đứa trẻ sẽ có những nhu cầu khác nhau. Con bạn có thể được hưởng lợi từ:

Liệu pháp thể chất, nghề nghiệp và ngôn ngữ. Các nhà trị liệu thể chất và ngôn ngữ có thể giúp con bạn ngồi và đi lại đúng cách, phát triển khả năng nói và học cách giao tiếp. Các nhà trị liệu nghề nghiệp dạy các kỹ năng hàng ngày như cách mặc quần áo, ăn uống hoặc sử dụng máy tính.

Tư vấn hành vi. Trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể mắc các bệnh như ADHD, chứng tự kỷ hoặc hành vi cưỡng chế cần được giải quyết.

Các dịch vụ giáo dục chuyên biệt. Theo luật pháp Hoa Kỳ, trẻ mắc hội chứng Down có thể nhận được các dịch vụ và thiết bị giáo dục miễn phí để hỗ trợ việc học. Sự hỗ trợ này kéo dài đến 21 tuổi hoặc khi họ học xong trung học, tùy điều kiện nào đến trước.

Các hoạt động xã hội và giải trí

Các chương trình đào tạo nghề và dạy kỹ năng tự chăm sóc

Bạn cũng sẽ hợp tác chặt chẽ với bác sĩ của con bạn để theo dõi và quản lý mọi vấn đề sức khỏe đi kèm với tình trạng này.

Chương trình giáo dục cá nhân (IEP)

Đây là văn bản pháp lý bắt buộc đối với mỗi trẻ cần các dịch vụ giáo dục đặc biệt ở Hoa Kỳ. IEP được viết bởi nhân viên nhà trường (giáo viên , nhà tâm lý học học đường, v.v.) sau khi gặp bạn và đặt ra các mục tiêu phát triển cho con bạn trong năm. Điều này cũng giúp bạn quyết định nên xếp con vào trường dành cho trẻ có nhu cầu đặc biệt hay ở trường mà hầu hết trẻ em không có nhu cầu đặc biệt. Một IEP mới được viết mỗi năm.

Nuôi dạy trẻ mắc hội chứng Down

Khi con bạn mắc hội chứng Down, một trong những điều hữu ích nhất bạn có thể làm là tìm hiểu càng nhiều càng tốt về hội chứng này. Bạn có thể tìm kiếm trực tuyến các chương trình và tài nguyên để giúp đỡ con mình.

Trong quá trình đó, hãy trao đổi với các bậc cha mẹ khác có con mắc hội chứng Down để bạn có thể tìm hiểu các mẹo và tìm hiểu điều gì sẽ xảy ra. Và khi con bạn lớn lên, bạn có thể làm việc với các bác sĩ, nhà trị liệu, giáo viên và các chuyên gia khác.

Ngoài những nhiệm vụ tổng thể này, bạn có thể biết mình có thể làm gì hàng ngày, không chỉ để hỗ trợ con bạn mà còn để chăm sóc bản thân.

Hỗ trợ hội chứng Down

Mỗi gia đình đều có những niềm vui, những căng thẳng và thử thách, nhưng khi bạn có một đứa con mắc hội chứng Down, mọi thứ có vẻ hơi khác một chút. Ngoài việc học ở trường, học nhạc, thể thao và công việc, bạn thường phải đến gặp bác sĩ và nhà trị liệu nhiều hơn.

Nhu cầu của bạn và nhu cầu của con bạn khiến điều đó càng trở nên quan trọng hơn chấp nhận sự giúp đỡ khi nó được đưa ra. Dưới đây là một số ý tưởng:

Xây dựng hệ thống hỗ trợ. Mời bạn bè và gia đình của bạn tham gia chăm sóc. Họ có thể cho phép bạn có một chút thời gian riêng để đi dạo, đọc sách hoặc thư giãn một lúc. Một khoảng thời gian nghỉ ngơi, dù chỉ là một khoảng thời gian nhỏ, cũng có thể giúp bạn trở thành cha mẹ và người bạn đời tốt hơn.

Hãy nói về những thách thức của bạn. Mọi người muốn giúp đỡ nhưng không phải lúc nào cũng biết cách giúp đỡ. Một câu nói đơn giản “Thật khó để có một bữa tối lành mạnh trên bàn với tất cả những cuộc hẹn này” sẽ mở ra cánh cửa và mang đến cho họ ý tưởng về những gì họ có thể làm.

Giữ một danh sách những thứ bạn cần. Và đừng ngại sử dụng nó. Lần tới khi ai đó nói: “Hãy cho tôi biết tôi có thể giúp gì”, bạn sẽ sẵn sàng.

Dành thời gian cho bạn bè. Ngay cả khi chỉ là một khoảnh khắc ngắn sau khi bọn trẻ đi ngủ, bạn bè cũng có thể giúp bạn cười và nạp lại năng lượng.

Hãy cân nhắc liệu pháp trị liệu. Bạn có thể nghĩ đến việc đến gặp bác sĩ trị liệu. Họ có thể giúp bạn vượt qua cảm xúc và cung cấp cho bạn công cụ để giải quyết những căng thẳng hàng ngày.

Hãy chăm sóc sức khỏe của bạn. Tập thể dục và ăn uống điều độ, ngay cả khi bạn cảm thấy kiệt sức. Hãy cố gắng lập kế hoạch và bám sát nó tốt nhất có thể.

Các mẹo hàng ngày

Giống như hầu hết trẻ em, trẻ mắc hội chứng Down có xu hướng thực hiện tốt các thói quen thường ngày. Họ cũng phản ứng tốt hơn với sự hỗ trợ tích cực hơn là kỷ luật. Hãy ghi nhớ cả hai điều đó khi bạn thử các mẹo hàng ngày sau:

Giao cho con bạn những công việc nhà, nhưng chia chúng thành từng bước nhỏ và kiên nhẫn.

Cho con bạn chơi với những đứa trẻ khác mắc và không mắc hội chứng Down.

Hãy đặt kỳ vọng cao khi con bạn cố gắng và học những điều mới.

Dành thời gian để chơi, đọc, vui chơi và đi chơi cùng nhau.

Hỗ trợ con bạn tự thực hiện các công việc hàng ngày.

Đối với các công việc hàng ngày, bạn có thể cố gắng:

Tạo lịch trình hàng ngày và bám sát lịch trình đó một cách tốt nhất Có thể. Ví dụ: buổi sáng có thể là thức dậy, ăn sáng, đánh răng và mặc quần áo.

Hãy giúp con bạn chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác bằng cách sử dụng tín hiệu rất rõ ràng. Đối với trẻ nhỏ, việc xem một bức tranh hoặc hát một bài hát có thể hữu ích.

Sử dụng hình ảnh để lập kế hoạch hàng ngày mà con bạn có thể nhìn thấy.

Sử dụng các thuật ngữ đơn giản khi nói chuyện với con bạn, với ít bước hơn.

Khuyến khích con bạn nói nhắc lại hướng dẫn cho bạn. Điều này giúp đảm bảo trẻ hiểu.

Hãy kể tên và nói về những điều mà con bạn có vẻ hào hứng.

Để giúp con bạn học tập, bạn có thể:

Tránh nói “Không đúng” để sửa lỗi. Thay vào đó hãy nói: “Thử lại lần nữa”. Đề nghị trợ giúp nếu cần.

Khi làm việc với bác sĩ, nhà trị liệu và giáo viên, hãy tập trung vào nhu cầu của con bạn thay vì vào tình trạng bệnh.

Hãy xem con bạn học gì ở trường và xem liệu bạn có thể áp dụng những bài học đó vào cuộc sống gia đình hay không.

Điều quan trọng nữa là tất cả trẻ em đều cảm thấy mình có thể kiểm soát được cuộc sống của mình. Điều này thậm chí còn quan trọng hơn đối với trẻ mắc hội chứng Down và đó là một cách giúp chúng có một cuộc sống trọn vẹn. Để làm được điều này, bạn có thể:

Hãy để con bạn đưa ra những lựa chọn khi thấy hợp lý. Điều này có thể đơn giản như để họ chọn quần áo để mặc.

Cho phép họ chấp nhận những rủi ro hợp lý. Đây là một thách thức mà bất kỳ bậc cha mẹ nào cũng phải đối mặt. Bạn cần bảo vệ con mình nhưng cũng nên cho chúng thấy những gì chúng có thể giải quyết.

Hỗ trợ chúng giải quyết vấn đề, như cách giải quyết vấn đề với bạn bè hoặc tiếp cận vấn đề ở trường. Bạn không cần phải sửa lỗi cho họ nhưng bạn có thể giúp họ tự làm việc đó.

Bài học rút ra

Người mắc hội chứng Down sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể. Điều này có thể dẫn đến một loạt các vấn đề ảnh hưởng đến họ về mặt tinh thần và thể chất. Ngày nay, có rất nhiều biện pháp can thiệp để giúp những người mắc bệnh DS có được cuộc sống trọn vẹn và hiệu quả.

Câu hỏi thường gặp về Hội chứng Down

Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down là bao nhiêu?

Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down đã tăng lên qua các năm. Vào những năm 1980, tuổi thọ là khoảng 25 năm. Bây giờ đã khoảng 60 năm rồi.

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán muộn hơn không?

Có. Hầu hết những người mắc bệnh DS đều được chẩn đoán trước khi sinh thông qua xét nghiệm di truyền hoặc khi sinh dựa trên ngoại hình. Nhưng những người mắc hội chứng Down khảm hiếm gặp có thể trưởng thành mà không hề biết mình mắc bệnh. Điều này có thể là do họ không có những đặc điểm thể chất điển hình của người mắc hội chứng Down. Chỉ một số tế bào cơ thể của họ có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, trong khi với trisomy 21 phổ biến hơn, mỗi tế bào có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21.

Người mắc hội chứng Down có thể sinh con được không?

Khoảng một nửa số phụ nữ mắc hội chứng Down có khả năng sinh sản, nhưng hầu hết nam giới mắc bệnh này đều bị vô sinh. Một số ít trẻ em sinh ra từ những người đàn ông mắc bệnh DS không bị di truyền bệnh này. Nhưng đối với phụ nữ mắc bệnh DS, khoảng 1/3 sinh con cũng mắc bệnh này.

Đã đăng : 2024-08-26 09:03

Đọc thêm

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

Hội chứng Down