FDA phê duyệt liệu pháp gen Kebilidi (eladocagene exuparvovec-tneq) để điều trị tình trạng thiếu AADC

Theo dõi Drugslib trên

FDA phê duyệt liệu pháp gen Kebilidi (eladocagene exuparvovec-tneq) để điều trị tình trạng thiếu AADC

WARREN, N.J., ngày 13 tháng 11 năm 2024 /PRNewswire/ -- PTC Therapeutics , Inc. (NASDAQ: PTCT) hôm nay công bố Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã đẩy nhanh việc phê duyệt liệu pháp gen của mình để điều trị AADC thiếu hụt, liệu pháp gen đầu tiên được phê duyệt ở Hoa Kỳ và được tiêm trực tiếp vào não.

"PTC một lần nữa đi tiên phong trong phương pháp tiếp cận mới để điều trị các bệnh thần kinh có mức độ bệnh tật cao", Matthew B. Klein, M.D., Giám đốc điều hành, PTC Therapeutics cho biết. "Tôi tự hào về sự cam kết không ngừng nghỉ của nhóm chúng tôi trong việc đạt được cột mốc quy định quan trọng này. Chúng tôi mong muốn mang liệu pháp gen biến đổi này đến cho trẻ em và người lớn bị thiếu AADC ở Hoa Kỳ."

Liệu pháp gen này sẽ được bán trên thị trường tại Hoa Kỳ với tên thương hiệu Kebilidi™ (eladocagene exuparvovec-tneq), được chỉ định để điều trị cho trẻ em và người lớn bị thiếu AADC, bao gồm toàn bộ mức độ nghiêm trọng của bệnh. Công tác chuẩn bị ra mắt đang được tiến hành tốt, với các trung tâm xuất sắc đã được xác định và các bác sĩ phẫu thuật được đào tạo về quy trình thực hiện liệu pháp gen.

Thiếu AADC là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây bệnh nặng và làm giảm tuổi thọ, dẫn đến mất khả năng tổng hợp dopamine, một chất dẫn truyền thần kinh cần thiết cho chức năng vận động. Kebilidi là một liệu pháp thay thế gen được tiêm trực tiếp vào nhân putamen của não thông qua thủ thuật phẫu thuật thần kinh lập thể. Kết quả thử nghiệm lâm sàng chứng minh rằng sau liệu pháp gen, sự tổng hợp dopamine mới xảy ra, sau đó là việc đạt được các mốc phát triển vận động dần dần.

Kebilidi đã nhận được sự chấp thuận nhanh chóng dựa trên những phát hiện về tính an toàn và hiệu quả lâm sàng trong thử nghiệm lâm sàng toàn cầu đang diễn ra về liệu pháp gen (PTC-AADC-GT-002). Bằng chứng xác nhận sẽ được cung cấp từ quá trình theo dõi lâu dài những bệnh nhân đã được điều trị trong nghiên cứu.

Cùng với việc phê duyệt Đơn xin cấp phép sinh học, Phiếu đánh giá ưu tiên bệnh hiếm đã được cấp. Công ty có kế hoạch kiếm tiền từ phiếu thưởng.

Về tình trạng thiếu hụt L-amino acid decarboxylase (AADC) thơmThiếu AADC là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gây tử vong, thường gây ra tình trạng khuyết tật nghiêm trọng và mắc các chứng bệnh những tháng đầu đời, ảnh hưởng đến mọi khía cạnh của cuộc sống—thể chất, tinh thần và hành vi.1-4 Sự đau khổ của trẻ bị thiếu AADC có thể trở nên trầm trọng hơn do các cơn đau mắt, là những giai đoạn đau đớn, khó chịu giống như động kinh và có đặc điểm là bị kẹt nhìn lên trên, loạn trương lực cơ, và sự bất an.1-5

Cuộc sống của trẻ em bị ảnh hưởng bị ảnh hưởng và rút ngắn nghiêm trọng.1 Việc thực hiện liên tục các liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ cũng như các biện pháp can thiệp, bao gồm cả phẫu thuật, cũng thường được yêu cầu để kiểm soát các biến chứng có khả năng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như nhiễm trùng, các vấn đề nghiêm trọng về ăn uống và hô hấp .1,6,7

Giới thiệu về Kebilidi™ (eladocagene exuparvovec-tneq) Kebilidi là một loại huyết thanh 2 liên quan đến adeno tái tổ hợp (rAAV2)- liệu pháp gen dựa trên, có chứa gen DDC của con người. Nó được thiết kế để sửa chữa khiếm khuyết di truyền cơ bản bằng cách đưa gen DDC hoạt động trực tiếp vào putamen, tăng enzyme AADC và khôi phục sản xuất dopamine.

Việc sử dụng Kebilidi diễn ra thông qua một quy trình phẫu thuật lập thể, một thủ tục phẫu thuật thần kinh xâm lấn tối thiểu được sử dụng để điều trị một số rối loạn thần kinh ở trẻ em và người lớn. Quy trình quản lý được thực hiện bởi một bác sĩ phẫu thuật thần kinh có trình độ tại các trung tâm chuyên về phẫu thuật thần kinh định vị. Kebilidi được phép sử dụng bằng SmartFlow Neuro Cannula.

Chỉ định và thông tin an toàn quan trọngChỉ địnhKebilidi là một gen dựa trên vectơ virus liên quan đến adeno liệu pháp được chỉ định để điều trị cho bệnh nhân người lớn và trẻ em bị thiếu hụt L-amino acid decarboxylase thơm (AADC). Chỉ định này được phê duyệt theo phê duyệt cấp tốc dựa trên sự thay đổi so với ban đầu về thành tích quan trọng về vận động thô sau 48 tuần điều trị. Việc tiếp tục phê duyệt chỉ định này có thể phụ thuộc vào việc xác minh và mô tả lợi ích lâm sàng trong một thử nghiệm lâm sàng xác nhận.

THÔNG TIN AN TOÀN QUAN TRỌNGChống chỉ địnhKebilidi chống chỉ định ở những bệnh nhân chưa đạt được độ trưởng thành hộp sọ được đánh giá bằng hình ảnh thần kinh. Cần có sự trưởng thành của hộp sọ để sử dụng Kebilidi trong phẫu thuật thần kinh định vị.

Cảnh báo và phòng ngừaTheo dõi liên quan đến thủ thuật: Các biến chứng của thủ thuật đã được báo cáo sau khi phẫu thuật thần kinh cần thiết cho Kebilidi sự quản lý. Những biến cố này bao gồm ngừng hô hấp và ngừng tim xảy ra trong vòng 24 giờ sau phẫu thuật thần kinh và trong quá trình chăm sóc sau phẫu thuật. Sử dụng Kebilidi có nguy cơ tiềm ẩn các tác dụng phụ liên quan đến thủ thuật bổ sung bao gồm rò rỉ dịch não tủy (CSF), chảy máu nội sọ, viêm thần kinh, nhồi máu cấp tính và nhiễm trùng. Bệnh nhân cần được theo dõi các tác dụng phụ liên quan đến thủ thuật khi sử dụng Kebilidi.

Chứng khó đọc: Chứng khó đọc được báo cáo sau khi dùng Kebilidi. Tất cả các biến cố được báo cáo trong vòng 3 tháng kể từ khi dùng thuốc và 2 biến cố phải nhập viện. Theo dõi bệnh nhân về các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn vận động sau khi điều trị bằng Kebilidi, có thể bao gồm các cử động không chủ ý của mặt, cánh tay, chân hoặc toàn bộ cơ thể. Những biểu hiện này có thể biểu hiện dưới dạng bồn chồn, quằn quại, vặn vẹo, đầu lắc lư hoặc lắc lư cơ thể. Việc sử dụng thuốc đối kháng dopamine có thể được xem xét để kiểm soát các triệu chứng rối loạn vận động.

Phản ứng bất lợiCác phản ứng bất lợi phổ biến nhất ( ≥15%) ở bệnh nhân điều trị bằng Kebilidi là rối loạn vận động (77%) , sốt (38%), hạ huyết áp (31%), thiếu máu (31%), tăng tiết nước bọt (23%), hạ kali máu (23%), hạ phosphat máu (23%), mất ngủ (23%), hạ magie máu (15%), và các thủ tục phức tạp, bao gồm ngừng hô hấp và ngừng tim (15%).

Sử dụng ở các nhóm đối tượng cụ thể

  • Sử dụng cho trẻ em: Tính an toàn và hiệu quả của Kebilidi chưa được nghiên cứu ở bệnh nhi dưới 16 tuổi tháng.
  • Sử dụng cho người cao tuổi: Các nghiên cứu lâm sàng về Kebilidi không bao gồm những bệnh nhân từ 65 tuổi trở lên.

    • Bạn có thể cũng báo cáo các tác dụng phụ trực tiếp cho FDA tại 1–800–FDA–1088 hoặc www.fda.gov/medwatch. Để khiếu nại về sản phẩm hoặc báo cáo tác dụng phụ, vui lòng gọi tới số 1–866–562< mạnh>–4620 hoặc gửi email theo địa chỉ [email protected].

    Để biết thêm thông tin, vui lòng xem toàn bộ Thông tin kê đơn.

    Giới thiệu về PTC Therapeutics, Inc. PTC là một công ty dược phẩm sinh học toàn cầu tập trung vào việc khám phá, phát triển và thương mại hóa các loại thuốc khác biệt về mặt lâm sàng mang lại lợi ích cho trẻ em và người lớn mắc các chứng rối loạn hiếm gặp. Khả năng đổi mới của PTC để xác định các liệu pháp mới và thương mại hóa sản phẩm trên toàn cầu là nền tảng thúc đẩy đầu tư vào hệ thống thuốc biến đổi mạnh mẽ và đa dạng. Sứ mệnh của PTC là cung cấp khả năng tiếp cận các phương pháp điều trị tốt nhất cho những bệnh nhân có ít hoặc không có lựa chọn điều trị. Chiến lược của PTC là tận dụng chuyên môn khoa học và lâm sàng vững chắc cũng như cơ sở hạ tầng thương mại toàn cầu để mang lại các liệu pháp điều trị cho bệnh nhân. PTC tin rằng điều này cho phép công ty tối đa hóa giá trị cho tất cả các bên liên quan. Để tìm hiểu thêm về PTC, vui lòng ghé thăm chúng tôi tại www.ptcbio.com và theo dõi chúng tôi trên Facebook, Instagram, LinkedIn và X.

    Tuyên bố hướng tới tương lai:

    Thông cáo báo chí này chứa các tuyên bố hướng tới tương lai theo nghĩa của Đạo luật cải cách tố tụng chứng khoán tư nhân năm 1995. Tất cả các tuyên bố trong thông cáo báo chí này, ngoài những tuyên bố về sự thật lịch sử, là những tuyên bố hướng tới tương lai, bao gồm các tuyên bố liên quan đến: những kỳ vọng, kế hoạch và triển vọng trong tương lai đối với PTC, những kỳ vọng đối với Kebilidi, bao gồm cả thời điểm sẵn sàng thương mại; Kỳ vọng của PTC liên quan đến việc cấp phép, đệ trình quy định và thương mại hóa các sản phẩm khác và các ứng cử viên sản phẩm; Kỳ vọng của PTC liên quan đến kế hoạch của mình đối với Phiếu đánh giá ưu tiên bệnh hiếm; Chiến lược của PTC, hoạt động trong tương lai, tình hình tài chính trong tương lai, doanh thu trong tương lai, chi phí dự kiến; và mục tiêu của quản lý. Các tuyên bố hướng tới tương lai khác có thể được xác định bằng các từ "hướng dẫn", "kế hoạch", "dự đoán", "tin tưởng", "ước tính", "mong đợi", "dự định", "có thể", "mục tiêu", "tiềm năng". ," "sẽ", "sẽ", "có thể", "nên", "tiếp tục" và các cách diễn đạt tương tự.

    Kết quả, hiệu suất hoặc thành tích thực tế của PTC có thể khác biệt đáng kể so với những kết quả được thể hiện hoặc ngụ ý trong các tuyên bố hướng tới tương lai mà PTC đưa ra do có nhiều rủi ro và sự không chắc chắn, bao gồm cả những rủi ro liên quan đến: kết quả của các cuộc đàm phán về giá cả, phạm vi bảo hiểm và hoàn trả với bên thứ ba thanh toán cho các sản phẩm của PTC hoặc các sản phẩm ứng cử viên mà PTC thương mại hóa hoặc có thể thương mại hóa trong tương lai; kỳ vọng đối với Kebilidi và Upstaza, bao gồm khả năng thương mại hóa tiềm năng, mọi đệ trình quy định và phê duyệt tiềm năng, khả năng sản xuất cũng như thành tựu tiềm năng về phát triển, các cột mốc quy định và bán hàng cũng như các khoản thanh toán dự phòng mà PTC có thể có nghĩa vụ phải thực hiện; các tác động kinh doanh đáng kể, bao gồm các tác động của ngành, thị trường, điều kiện kinh tế, chính trị hoặc quy định; những thay đổi về thuế và các luật, quy định, tỷ lệ và chính sách khác; cơ sở bệnh nhân đủ điều kiện và tiềm năng thương mại của các sản phẩm của PTC và các ứng cử viên sản phẩm; Cách tiếp cận khoa học và tiến độ phát triển chung của PTC; và các yếu tố được thảo luận trong phần "Các yếu tố rủi ro" trong Báo cáo thường niên gần đây nhất của PTC theo Mẫu 10-K, cũng như mọi cập nhật về các yếu tố rủi ro này đôi khi được nộp trong các hồ sơ khác của PTC gửi lên SEC. Bạn nên xem xét cẩn thận tất cả các yếu tố như vậy.

    Giống như bất kỳ loại dược phẩm nào đang được phát triển, đều có những rủi ro đáng kể trong quá trình phát triển, phê duyệt theo quy định và thương mại hóa các sản phẩm mới. Không có gì đảm bảo rằng bất kỳ sản phẩm nào sẽ nhận được hoặc duy trì sự chấp thuận theo quy định ở bất kỳ lãnh thổ nào hoặc chứng tỏ là thành công về mặt thương mại, bao gồm Kebilidi và Upstaza.

    Các tuyên bố hướng tới tương lai trong tài liệu này chỉ thể hiện quan điểm của PTC kể từ ngày phát hành thông cáo báo chí này và PTC không cam kết hoặc có kế hoạch cập nhật hoặc sửa đổi bất kỳ tuyên bố hướng tới tương lai nào như vậy để phản ánh kết quả thực tế hoặc những thay đổi trong kế hoạch, triển vọng, các giả định, ước tính hoặc dự đoán hoặc các tình huống khác xảy ra sau ngày đưa ra thông cáo báo chí này, trừ khi pháp luật yêu cầu.

    Tài liệu tham khảo: 1. Wassenberg T, và cộng sự. Hướng dẫn đồng thuận về chẩn đoán và điều trị tình trạng thiếu hụt l-amino acid decarboxylase thơm (AADC). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12.2. Hwu WL và cộng sự. Lịch sử tự nhiên của tình trạng thiếu hụt thơm L -Amino Acid Decarboxylase ở Đài Loan. Đại diện JIMD 2018; 40:1-6.3. Himmelreich N và cộng sự. Thiếu hụt decarboxylase axit amin thơm: Cơ sở phân tử và trao đổi chất và triển vọng điều trị. Mol Genet Metab. 2019;127:12–224. Chiến YH và cộng sự. Hiệu quả và an toàn của liệu pháp gen AAV2 ở trẻ em bị thiếu hụt axit L-amino decarboxylase thơm: thử nghiệm nhãn mở, giai đoạn 1/2. Sức khỏe thanh thiếu niên của trẻ em Lancet. 2017;1(4):265-273.5. Pearson TS và cộng sự. Thiếu AADC từ giai đoạn sơ sinh đến tuổi trưởng thành: Các triệu chứng và kết quả phát triển ở một nhóm quốc tế gồm 63 bệnh nhân. J Kế thừa Metab Dis 2020;43:1121–30.6. Chiến YH và cộng sự. Nồng độ 3-O-methyldopa ở trẻ sơ sinh: Kết quả sàng lọc trẻ sơ sinh về tình trạng thiếu hụt L -amino-axit decarboxylase thơm. Mol Genet Metab. Tháng 8 năm 2016;118(4):259-263.7. Leuzzi và cộng sự. Báo cáo về hai chị em trưởng thành chưa bao giờ được điều trị chứng thiếu hụt L-amino Acid decarboxylase thơm: bức chân dung về lịch sử tự nhiên của căn bệnh hay một kiểu hình ngày càng mở rộng? Dân biểu JIMD 2015; 15: 39–45.

    NGUỒN PTC Therapeutics, Inc.

    Đã đăng : 2024-11-14 12:00

    Đọc thêm

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến