Az első génterápia a genetikai halláscsökkenésért, Otarmeni, elnyerte az FDA jóváhagyását

Kövesse a Drugslib-et

Deanna Neff HealthDay Reporter

Carmen-weokicallyesp); Pope, vezető orvosi szerkesztő, B. Pharm. Utolsó frissítés: 2026. április 27.

a HealthDay-n keresztül

HÉTFŐ, 2026. április 27. – Történelmi ugrás az orvostudományban, az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) zölden világította meg az első génterápiát az öröklött süketség ritka formájának kezelésére.

Az Otarmeni nevű kezelés végleges megoldást kínál azoknak a gyermekeknek, akik korábban egy génmutációval született

teljes némaságban hagyták őket.

Az Otarmeni-t egy nagyon specifikus csoport számára tervezték – évente körülbelül 50 olyan csecsemő számára, akik az Egyesült Államokban születnek az OTOF-gén mutációjával. Jóllehet egészséges fülszerkezetük van, ezeknek a gyerekeknek hiányzik egy létfontosságú hírvivő fehérje, amely lehetővé teszi a fül és az agy kommunikációját.

A fül összetett szerv, és ezeknél a betegeknél a vezetékek többnyire sértetlenek, de hiányzik az otoferlin nevű létfontosságú összetevő. Enélkül a belső fül nem tudja lefordítani a hangrezgéseket elektromos jelekké, amelyeket az agy megért.

Az Otarmeni úgy működik, hogy az OTOF gén funkcionális másolatát közvetlenül a belső fülbe juttatja. Amint a gén a helyén van, a szervezet megkezdi saját otoferlin termelését, hatékonyan lezárva a fül és a hallóideg közötti áramkört.

Eltérően a cochleáris implantátumoktól, amelyekhez külső hardver és elemek szükségesek, ez a terápia lehetővé teszi a fül természetes működését.

„Ez valóban megváltoztatja a hallássérült gyermekes családok életét” – mondta Dr. Eliot Shearer, a bostoni Boston Children’s Hospital gyermekgyógyász szakorvosa és a klinikai klinikai oldalnak nyilatkozott. Hírek.

„Személyes szemtanúja voltam, ahogy a kísérleti résztvevőm reagált az anyja hangjára, zenére táncol és interakcióba lép a világgal, és ezek a pillanatok most több gyermek számára elérhetőek, akik a halláskárosodás ezen specifikus formájával születnek” – mondta egy hírközlemény a Regenerontól, az Otarmeni gyártójától.

Az FDA jóváhagyása egy 20 gyermek bevonásával végzett vizsgálat eredménye volt. Eredményei rendkívül konzisztensek voltak: a 20-ból 16-nál volt jelentős hallásjavulás. Az NBC News szerint öt gyermek végül olyan halk hangokat tudott hallani, mint a suttogás.

Bár a műtétet általános érzéstelenítésben végzik, és bizonyos kockázatokkal jár – például szédüléssel vagy középfülgyulladással –, az előnyök jelentős áttörésnek számítanak.

Míg a génterápiák fejlesztése gyakran dollármilliókba kerül, a Regeneron gyógyszergyártó bejelentette, hogy a gyógyszert ingyenesen biztosítják a betegeknek az Egyesült Államokban.

„A Regeneron megmutatta nekünk, hogy az egyik lehetőség, amely lehetővé teszi a betegek számára megfizethető hozzáférést ezekhez a terápiákhoz, az, hogy nem kell fizetni az egészségügyi rendszertől a terápiaért” – Sarah Emond elmondta az NBC Newsnak. Az Institute for Clinical and Economic Review vezérigazgatója, egy nonprofit szervezet, amely a gyógyszerek költségeit és hatékonyságát tanulmányozza.

Bár maga a gyógyszer ingyenes, a kórházi tartózkodással és a terápia átadásához szükséges sebészeti eljárással kapcsolatos költségek továbbra is érvényesek. A kezelést csak az Egyesült Államokban engedélyezték.

Források

  • NBC News, 2026. április 23.
  • Regeneron, sajtóközlemény, 2026. április 23.

    • Általános adatok megadása az orvosi cikkben: magánszemélyek. Az egyéni tényezők nagyon eltérőek lehetnek. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot egyéni egészségügyi döntéseihez.

    Forrás: HealthDay

    Elküldve : 2026-04-28 02:13

    Olvass tovább

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak