Liệu pháp gen đầu tiên điều trị chứng mất thính giác di truyền, Otarmeni, được FDA chấp thuận

Theo dõi Drugslib trên

Bởi Deanna Neff HealthDay Phóng viên

Được xem xét về mặt y tế bởi Carmen Pope, Biên tập viên y tế cấp cao, B. Pharm. Cập nhật lần cuối vào ngày 27 tháng 4 năm 2026.

qua HealthDay

THỨ HAI, ngày 27 tháng 4 năm 2026 — Trong một bước nhảy vọt lịch sử của khoa học y tế, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã bật đèn xanh cho liệu pháp gen đầu tiên để điều trị một dạng điếc di truyền hiếm gặp.

Phương pháp điều trị — được gọi là Otarmeni — mang lại giải pháp lâu dài cho những đứa trẻ sinh ra với đột biến gen mà trước đây khiến chúng hoàn toàn im lặng.

Otarmeni được thiết kế cho một nhóm rất cụ thể — khoảng 50 trẻ sơ sinh được sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi năm bị đột biến gen OTOF. Mặc dù có cấu trúc tai khỏe mạnh nhưng những đứa trẻ này lại thiếu một loại protein truyền tin quan trọng cho phép tai và não giao tiếp.

Tai là một cơ quan phức tạp và hệ thống dây điện hầu như còn nguyên vẹn ở những bệnh nhân này nhưng thiếu một thành phần quan trọng gọi là otoferlin. Nếu không có nó, tai trong không thể chuyển các rung động âm thanh thành tín hiệu điện mà não có thể hiểu được.

Otarmeni hoạt động bằng cách đưa một bản sao chức năng của gen OTOF trực tiếp vào tai trong. Sau khi gen đã vào đúng vị trí, cơ thể bắt đầu sản xuất otoferlin của riêng mình, hoàn thiện mạch giữa tai và dây thần kinh thính giác một cách hiệu quả.

Không giống như cấy ốc tai điện tử vốn cần phần cứng và pin bên ngoài, liệu pháp này cho phép tai hoạt động tự nhiên.

“Điều này thực sự thay đổi cuộc sống của những gia đình có trẻ khiếm thính,” Dr. Eliot Shearer, chuyên gia nhi khoa tại Bệnh viện Nhi Boston ở Boston và là nhà nghiên cứu chính trong thử nghiệm lâm sàng CHORD, nói với NBC News.

“Tôi đã chứng kiến tận mắt người tham gia thử nghiệm phản ứng với giọng nói của mẹ, nhảy theo âm nhạc và tương tác với thế giới. Giờ đây, những khoảnh khắc này có thể xảy ra với nhiều trẻ em sinh ra với dạng mất thính lực cụ thể này,” anh nói trong thông cáo báo chí từ Regeneron, nhà sản xuất Otarmeni.

Sự chấp thuận của FDA sau một nghiên cứu liên quan đến 20 trẻ em. Kết quả của nó rất nhất quán: 16 trong số 20 người có cải thiện thính lực đáng kể. Theo NBC News, năm đứa trẻ cuối cùng đã có thể nghe được những âm thanh nhỏ như tiếng thì thầm.

Mặc dù ca phẫu thuật được thực hiện dưới hình thức gây mê toàn thân và tiềm ẩn một số rủi ro — chẳng hạn như chóng mặt hoặc viêm tai giữa — nhưng những lợi ích này được coi là một bước đột phá lớn.

Trong khi các liệu pháp gen thường tốn hàng triệu đô la để phát triển, nhà sản xuất thuốc Regeneron đã thông báo rằng thuốc sẽ được cung cấp miễn phí cho bệnh nhân ở Hoa Kỳ.

“Regeneron đã cho chúng tôi thấy rằng một lựa chọn mà chúng tôi có thể xem xét sẽ đảm bảo khả năng tiếp cận hợp lý cho bệnh nhân đối với các liệu pháp này là không tính phí cho liệu pháp này bởi hệ thống y tế,” Sarah Emond nói với NBC News. Cô là Giám đốc điều hành của Viện Đánh giá Kinh tế và Lâm sàng, một tổ chức phi lợi nhuận nghiên cứu về chi phí và hiệu quả của thuốc.

Mặc dù bản thân thuốc được cung cấp miễn phí nhưng các chi phí liên quan đến thời gian nằm viện và thủ tục phẫu thuật để thực hiện liệu pháp điều trị vẫn sẽ được áp dụng. Phương pháp điều trị này chỉ được phê duyệt để sử dụng ở Hoa Kỳ.

Nguồn

  • NBC News, ngày 23 tháng 4 năm 2026
  • Regeneron, bản tin ngày 23 tháng 4 năm 2026

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp các xu hướng chung và không liên quan đến cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế cá nhân cho các quyết định chăm sóc sức khỏe cá nhân.

    Nguồn: HealthDay

    Đã đăng : 2026-04-28 02:13

    Đọc thêm

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến