A génterápia hallást ad a veleszületett süketségben szenvedő gyerekeknek

Kövesse a Drugslib-et

Orvosilag felülvizsgálta a Drugs.com.

Dennis Thompson HealthDay Reporter

január, CSÜTÖRTÖK 2024. 25. – Hat kínai gyermek közül öt, akik egy ritka genetikai hiba miatt süketen születtek, egy kísérleti génterápiának köszönhetően már hallani is képesek.

A terápia egy kiürült vírust tartalmazott. az otoferlin termeléséért felelős gén egészséges változata, amely a hangjelzések belső fülből az agyba továbbításához szükséges fehérje.

Az orvosok speciális műtéttel fecskendezték be a vírust a gyerekek belső fülébe. eljárást, és a gyerekek közül öten hallásjavulás következett be hat hónapon belül.

„A tanulmány eredményei valóban figyelemre méltóak. Láttuk, hogy a gyerekek hallásképessége hétről hétre drámaian javult, valamint beszédük visszanyeri” – mondta a kutató Zheng-Yi Chen, a Harvardhoz kapcsolódó bostoni Mass Eye and Ear Eaton-Peabody Laboratories munkatársa.

A Mass Eye and Ear kutatói kínai orvosokkal dolgoztak a hat gyermek kezelésében. , a vizsgálat a sanghaji Fudan Egyetem szem- és fül-orr-gégészeti kórházában zajlik.

Ezek az eredmények alátámasztják a Egyesült Államok-beli kísérlet, amely meggyógyította az otoferlin süketségét egy 11 éves marokkói fiúnál, akit a Philadelphiai Gyermekkórházban kezelnek.

A Egy kínai kísérlet több mint egy éve, 2022 decemberében kezelte az első páciensét, és így ez az első olyan humán klinikai vizsgálat, amelyben otoferlin-süketség génterápiát alkalmaztak – közölték a kutatók.

A marokkói fiú 2022 decemberében kapta meg a génterápiát. Október egyik fülében. Négy hónapon belül a hallása annyira javult, hogy a kezelt fülben már csak enyhe-közepes halláskárosodást szenved a CHOP közleménye szerint.

„Nincs olyan hang, amit ne kedvelnék” – mondta a beteg Aissam Dam a New York Timesnak tolmácson keresztül. „Mind jók.”

Az Egyesült Államok Betegségellenőrzési és Megelőzési Központja szerint 500 csecsemőből körülbelül egy születik halláskárosodással, vagy korai gyermekkorában alakul ki halláskárosodás.

Továbbiak A kutatók szerint a gyermekek halláskárosodásának több mint 60%-a genetikai okokból ered. Az otoferlin gén mutációja a veleszületett süketség egyik oka.

De mivel ezt az állapotot a jelátviteli fehérje hiánya okozza, a kutatók azt remélték, hogy génterápiával megfordítható.

Körülbelül 200 000 embert érint világszerte az otoferlin-süketség – írja a Times.

A kínai vizsgálatban mind a hat gyermek teljes süketségben szenvedett otoferlin-mutációjuk miatt, mondták a kutatók.

A féléves kezelés alatt öt gyerek hallása javult, és drámai javulást mutatott a hallásában. beszédészlelést, és helyreállította a normális beszélgetési képességet.

A kezelés nem okozott jelentős mellékhatásokat a gyerekeknél, mondták a kutatók.

A kutatók azt tervezik, hogy a következő alkalommal kiterjesztik a kísérletet egy nagyobb mintaszámot, és folytassa a kezelt gyerekek nyomon követését, hogy megtudja, milyen jól teljesítenek.

„A cochleáris implantátumok 60 évvel ezelőtti feltalálása óta nem létezik hatékony kezelés a süketségre” – mondta Chen egy kórházi híradásban. kiadás. „Ez egy hatalmas mérföldkő, amely egy új korszakot szimbolizál a halláskárosodás minden fajtája elleni küzdelemben.”

Az új tanulmány január 24-én jelent meg a The Lancet folyóiratban.

Az egyesült államokbeli és kínai kísérletek kutatói azt tervezik, hogy eredményeiket a jövő hónap elején a Kutatási Szövetség éves ülésén mutatják be. Fül-orr-gégészet.

Források

  • Mass Eye and Ear, sajtóközlemény, 2024. január 24.

    • Felelősség kizárása: Az orvosi cikkekben található statisztikai adatok általános tendenciákat mutatnak be, és nem egyénekre vonatkoznak. Az egyéni tényezők nagyon eltérőek lehetnek. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot egyéni egészségügyi döntéseihez.

    Forrás: HealthDay

    Elküldve : 2024-01-25 22:15

    Olvass tovább

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak