ยีนบำบัดช่วยให้เด็กหูหนวกแต่กำเนิดสามารถได้ยินได้

ตรวจสอบทางการแพทย์โดย Drugs.com

โดย Dennis Thompson HealthDay Reporter

THURSDAY, Jan 25 ต.ค. 2024 -- เด็กชาวจีน 5 ใน 6 คนที่เกิดมาหูหนวกเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายาก ขณะนี้สามารถได้ยินได้แล้ว ต้องขอบคุณการทดลองด้วยยีนบำบัด

การบำบัดนี้เกี่ยวข้องกับไวรัสที่เต็มไปด้วยไวรัส ยีนเวอร์ชันปกติที่ทำหน้าที่ผลิตโอโทเฟอร์ลิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการส่งสัญญาณเสียงจากหูชั้นในไปยังสมอง

แพทย์ได้ฉีดไวรัสเข้าไปในหูชั้นในของเด็กโดยการผ่าตัดพิเศษ ขั้นตอน และเด็ก 5 คนสามารถฟื้นตัวจากการได้ยินได้ภายใน 6 เดือน

“ผลลัพธ์จากการศึกษาครั้งนี้น่าทึ่งอย่างแท้จริง เราเห็นความสามารถในการได้ยินของเด็กดีขึ้นอย่างมากทุกสัปดาห์ เช่นเดียวกับการกลับมาพูดได้อีกครั้ง” นักวิจัย กล่าว Zheng-Yi Chen รองนักวิทยาศาสตร์ใน Eaton-Peabody Laboratories ที่ Mass Eye and Ear ในเครือ Harvard ในบอสตัน

นักวิจัยของ Mass Eye and Ear ทำงานร่วมกับแพทย์ในประเทศจีนเพื่อรักษาเด็กทั้ง 6 คน โดยจะมีการทดลองที่โรงพยาบาล Eye & ENT Hospital ของมหาวิทยาลัย Fudan ในเซี่ยงไฮ้

ผลลัพธ์เหล่านี้สนับสนุนการค้นพบจาก การทดลองในสหรัฐฯ ที่ช่วยรักษาอาการหูหนวกของ otoferlin ในเด็กชายชาวโมร็อกโกวัย 11 ปีที่เข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลเด็กในฟิลาเดลเฟีย

การทดลองในจีนรักษาผู้ป่วยรายแรกเมื่อกว่าปีที่แล้วในเดือนธันวาคม 2022 และถือเป็นการทดลองทางคลินิกในมนุษย์ครั้งแรกที่ใช้ยีนบำบัดสำหรับอาการหูหนวกจากโอโทเฟอร์ลิน นักวิจัยกล่าว

เด็กชายชาวโมร็อกโกรายนี้ได้รับยีนบำบัดใน ตุลาคมในหูข้างเดียว ภายในสี่เดือน การได้ยินของเขาดีขึ้นมากจนตอนนี้เขาสูญเสียการได้ยินเพียงเล็กน้อยถึงปานกลางในหูที่ได้รับการรักษา ตามข่าวประชาสัมพันธ์ของ CHOP

“ไม่มีเสียงใดที่ฉันไม่ชอบ” ผู้ป่วย Aissam Dam บอกกับ New York Times ผ่านล่าม “พวกเขาสบายดีกันทุกคน”

ทารกประมาณหนึ่งใน 500 รายเกิดมาพร้อมกับหรือมีภาวะสูญเสียการได้ยินในช่วงวัยเด็ก ตามข้อมูลของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา

เพิ่มเติม นักวิจัยระบุในบันทึกเบื้องหลังว่ากว่า 60% ของผู้ป่วยสูญเสียการได้ยินในเด็กเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของยีนโอโทเฟอร์ลินเป็นเหตุผลหนึ่งที่ทำให้เกิดอาการหูหนวกแต่กำเนิด

แต่เนื่องจากภาวะนี้เกิดจากการขาดโปรตีนส่งสัญญาณ นักวิจัยจึงหวังว่าจะสามารถรักษาให้หายได้ด้วยยีนบำบัด

ผู้คนประมาณ 200,000 คนทั่วโลกได้รับผลกระทบจากอาการหูหนวกของ otoferlin Times รายงาน

เด็กทั้ง 6 คนในการศึกษาในจีนมีอาการหูหนวกโดยสิ้นเชิงเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโอโทเฟอร์ลิน

ภายในครึ่งปีของการรักษา เด็ก 5 คนฟื้นตัวจากการได้ยิน และพัฒนาการของพวกเขาดีขึ้นอย่างมาก การรับรู้คำพูด และความสามารถในการสนทนาตามปกติกลับคืนมา

การรักษาดังกล่าวไม่มีผลข้างเคียงที่สำคัญกับเด็ก นักวิจัยกล่าว

นักวิจัยวางแผนที่จะขยายการทดลองไปสู่ ขนาดตัวอย่างที่ใหญ่ขึ้น และติดตามเด็กที่ได้รับการรักษาต่อไปเพื่อดูว่าพวกเขาทำได้ดีเพียงใด

“ไม่ใช่ตั้งแต่ที่ประสาทหูเทียมถูกประดิษฐ์ขึ้นเมื่อ 60 ปีที่แล้ว จึงมีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับอาการหูหนวก” เฉินกล่าวในข่าวของโรงพยาบาล ปล่อย. “นี่คือเหตุการณ์สำคัญครั้งใหญ่ที่เป็นสัญลักษณ์ของยุคใหม่ในการต่อสู้กับการสูญเสียการได้ยินทุกประเภท”

การศึกษาใหม่นี้เผยแพร่เมื่อวันที่ 24 มกราคมในวารสาร The Lancet

นักวิจัยจากการทดลองทั้งในสหรัฐอเมริกาและจีนวางแผนที่จะนำเสนอข้อค้นพบในต้นเดือนหน้าในการประชุมประจำปีของสมาคมเพื่อการวิจัยใน โสตศอนาสิกวิทยา

แหล่งข้อมูล

Mass Eye and Ear ข่าวประชาสัมพันธ์ 24 มกราคม 2024

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ: ข้อมูลทางสถิติในบทความทางการแพทย์เป็นแนวโน้มทั่วไปและไม่เกี่ยวข้องกับบุคคล ปัจจัยส่วนบุคคลอาจแตกต่างกันอย่างมาก ขอคำแนะนำทางการแพทย์เฉพาะบุคคลเสมอเพื่อการตัดสินใจด้านการดูแลสุขภาพส่วนบุคคล

แหล่งที่มา: HealthDay

โพสต์แล้ว : 2024-01-25 22:15

อ่านเพิ่มเติม

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

ยีนบำบัดช่วยให้เด็กหูหนวกแต่กำเนิดสามารถได้ยินได้

แหล่งข้อมูล

อ่านเพิ่มเติม

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

คำสำคัญยอดนิยม