Liệu pháp gen mang lại thính giác cho trẻ điếc bẩm sinh

Theo dõi Drugslib trên

Được đánh giá về mặt y tế bởi Drugs.com.

Bởi Dennis Thompson HealthDay Phóng viên

THỨ NĂM, tháng 1 Ngày 25 tháng 1 năm 2024 -- Năm trong số sáu trẻ em Trung Quốc bị điếc bẩm sinh do khiếm khuyết di truyền hiếm gặp giờ đây có khả năng nghe nhờ một liệu pháp gen thử nghiệm.

Liệu pháp này liên quan đến một loại virus rỗng chứa đầy . một phiên bản khỏe mạnh của gen chịu trách nhiệm sản xuất otoferlin, một loại protein cần thiết cho việc truyền tín hiệu âm thanh từ tai trong đến não.

Các bác sĩ đã tiêm virus vào tai trong của trẻ thông qua một cuộc phẫu thuật đặc biệt và 5 đứa trẻ đã phục hồi thính lực trong vòng 6 tháng.

“Kết quả từ nghiên cứu này thực sự đáng chú ý. Nhà nghiên cứu cho biết: Chúng tôi nhận thấy khả năng nghe của trẻ cải thiện đáng kể qua từng tuần cũng như khả năng nói lại của trẻ”. Zheng-Yi Chen, một nhà khoa học cộng tác tại Phòng thí nghiệm Eaton-Peabody tại Mass Eye and Ear trực thuộc Harvard ở Boston.

Các nhà nghiên cứu về Tai và Mắt hàng loạt đã làm việc với các bác sĩ ở Trung Quốc để điều trị cho sáu đứa trẻ , với cuộc thử nghiệm diễn ra tại Bệnh viện Mắt & Tai mũi họng của Đại học Phúc Đán ở Thượng Hải.

Những kết quả này củng cố những phát hiện từ Thử nghiệm tại Hoa Kỳ đã chữa khỏi bệnh điếc otoferlin ở một cậu bé Maroc 11 tuổi đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia.

The Các nhà nghiên cứu cho biết cuộc thử nghiệm ở Trung Quốc đã điều trị cho bệnh nhân đầu tiên của họ cách đây hơn một năm, vào tháng 12 năm 2022, và do đó đánh dấu cuộc thử nghiệm lâm sàng đầu tiên trên người để sử dụng liệu pháp gen điều trị bệnh điếc otoferlin.

Cậu bé Ma-rốc đã nhận được liệu pháp gen vào năm 2022. Tháng mười một bên tai. Theo thông cáo báo chí của CHOP, trong vòng bốn tháng, thính lực của anh ấy đã được cải thiện đủ để giờ đây anh ấy chỉ bị mất thính lực ở mức độ nhẹ đến trung bình ở tai được điều trị.

“Không có âm thanh nào mà tôi không thích,” bệnh nhân Aissam Dam nói với New York Times thông qua một phiên dịch viên. “Tất cả đều tốt.”

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ, khoảng 1 trong 500 trẻ sơ sinh được sinh ra hoặc bị mất thính lực trong thời thơ ấu.

Thêm Các nhà nghiên cứu cho biết hơn 60% trường hợp mất thính giác ở trẻ em xuất phát từ lý do di truyền. Đột biến gen otoferlin là một trong những nguyên nhân gây ra bệnh điếc bẩm sinh.

Nhưng vì tình trạng này là do thiếu protein truyền tín hiệu nên các nhà nghiên cứu đã hy vọng nó có thể được đẩy lùi bằng liệu pháp gen.

Khoảng 200.000 người trên khắp thế giới bị ảnh hưởng bởi bệnh điếc otoferlin, tờ Times đưa tin.

Các nhà nghiên cứu cho biết tất cả sáu đứa trẻ trong nghiên cứu ở Trung Quốc đều bị điếc hoàn toàn do đột biến otoferlin.

Trong vòng nửa năm điều trị, năm đứa trẻ trong số đó đã phục hồi thính giác, cải thiện đáng kể khả năng nghe của mình. Các nhà nghiên cứu cho biết, khả năng nhận biết lời nói và khả năng trò chuyện bình thường được phục hồi.

Việc điều trị cũng không gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng nào ở trẻ em.

Các nhà nghiên cứu tiếp theo có kế hoạch mở rộng thử nghiệm sang một cỡ mẫu lớn hơn và tiếp tục theo dõi những đứa trẻ được điều trị để xem chúng hoạt động tốt như thế nào.

“Không phải kể từ khi cấy ghép ốc tai điện tử được phát minh cách đây 60 năm, đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh điếc,” Chen nói trong một bản tin của bệnh viện giải phóng. “Đây là một cột mốc quan trọng tượng trưng cho một kỷ nguyên mới trong cuộc chiến chống lại mọi loại suy giảm thính lực.”

Nghiên cứu mới được công bố vào ngày 24 tháng 1 trên tạp chí The Lancet.

Các nhà nghiên cứu từ cả Hoa Kỳ và các thử nghiệm của Trung Quốc dự định trình bày phát hiện của họ vào đầu tháng tới tại cuộc họp thường niên của Hiệp hội Nghiên cứu về Tai mũi họng.

Nguồn

  • Tai và Mắt đại chúng, bản tin, ngày 24 tháng 1 năm 2024

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp các xu hướng chung và không liên quan đến cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế được cá nhân hóa cho các quyết định chăm sóc sức khỏe của từng cá nhân.

    Nguồn: HealthDay

    Đã đăng : 2024-01-25 22:15

    Đọc thêm

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến