A genetika összefüggést sugall az ALS és a Parkinson-kór között

Kövesse a Drugslib-et

Orvosilag felülvizsgálta a Drugs.com.

Dennis Thompson HealthDay Reporter

HÉTFŐ, 2024. szeptember 16. – A degeneratív agyi rendellenességekhez, például a Parkinson-kórhoz kapcsolódó ritka genetikai variánsokkal rendelkező emberek fokozott kockázatnak vannak kitéve ALS, állapítja meg egy új tanulmány.

Továbbá ezeknek a genetikai változatoknak a fennállása növeli annak kockázatát, hogy egy személy gyorsabban fejlődő ALS-ben szenved. amiotrófiás laterális szklerózis) és korábban haltak meg – állapították meg a kutatók.

Az eredmények szerint a legerősebb kapcsolat a Parkinson-kórral volt. A Parkinson-kórhoz kapcsolódó génekkel rendelkezőknél 3,6-szor nagyobb volt az ALS kialakulásának kockázata.

„Eredményeink kibővítik az ALS és ezen egyéb betegségek közötti genetikai átfedés megértését azáltal, hogy a közös genetikai tényezők helyett a ritka változatokra összpontosítunk. ” – mondta a nyomozó Dr. Maurizio Grassano, az olaszországi Torinói Egyetem ALS Központjának posztdoktori kutatója és neurológusa.

"Bár ezeknek a változatoknak az azonosítása nem változtat a kezelésen, az ismeretek segíthetnek az orvosoknak személyre szabni a betegek kezelését" - mondta Grassano.

Ez az első olyan tanulmány, amely az ALS-t, más néven Lou Gehrig-kórt köti össze. más degeneratív agyi rendellenességekkel összefüggő genetikai variánsokra – jegyezték meg a kutatók.

A tanulmányhoz a kutatók 791 ALS-ben szenvedő és 757 egészséges ember genetikáját elemezték, és 153, degeneratív agyi betegségekhez kapcsolódó gén jelenlétét keresték.

Az ALS-ben szenvedő betegek körülbelül 18%-a bérelnek egy nagy hatású génváltozatot, és 11%-ban volt olyan mutáció, amelyet korábban nem fedeztek fel a kutatók.

Összehasonlításképpen: az egészséges emberek 14%-ának volt génváltozata, 7%-ának pedig új mutációja.

Ez arra utal, hogy az ALS-ben szenvedőknek nagyobb az esélyük arra, hogy más agyi betegségekkel összefüggő génmutációkat hordozzanak. , ami növelhette az ALS kialakulásának kockázatát a kutatók szerint.

Összességében az ilyen génváltozatok valamelyikével rendelkező embereknél 30%-kal nagyobb az ALS kialakulásának kockázata. Ha korábban nem fedezték fel mutációjukat, kockázatuk 80%-ra nőtt.

Az eredményeket hétfőn mutatták be az Amerikai Neurológiai Társaság éves találkozóján Orlandóban, Fla.. Az ilyen kutatásokat előzetesnek kell tekinteni, amíg közzé nem teszik egy lektorált folyóirat.

Az eredmények azt sugallják, hogy az ALS és más degeneratív agyi betegségek hasonló módon működnek.

„A kiterjedt genetikai tesztelés korszakában egyre valószínűbb, hogy olyan génváltozatokat fognak kimutatni, amelyek nem közvetlenül az elsődleges diagnózishoz kapcsolódik” – mondta Grassano a találkozó sajtóközleményében. „Ezek a meglátások segítenek megalapozni a jövőbeni kutatásokat ennek a pusztító betegségnek a diagnosztizálására és kezelésére.”

Források

  • Amerikai Neurológiai Szövetség, sajtóközlemény, 2024. szeptember 16.

    • Felelősség kizárása: Az orvosi cikkekben található statisztikai adatok általános tendenciákat mutatnak be, és nem egyénekre vonatkoznak. Az egyéni tényezők nagyon eltérőek lehetnek. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot egyéni egészségügyi döntéseihez.

    Forrás: HealthDay

    Elküldve : 2024-09-17 00:00

    Olvass tovább

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak