พันธุศาสตร์แนะนำการเชื่อมโยงระหว่าง ALS โรคพาร์กินสัน

ติดตาม Drugslib ได้ที่

ตรวจสอบทางการแพทย์โดย Drugs.com

โดย Dennis Thompson HealthDay Reporter

วันจันทร์ที่ 16 กันยายน 2024 -- ผู้ที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเชื่อมโยงกับความผิดปกติของสมองเสื่อม เช่น โรคพาร์กินสัน มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเพิ่มขึ้น ALS การศึกษาใหม่พบว่า

นอกจากนี้ การมีความแปรปรวนทางพันธุกรรมเหล่านี้ยังเพิ่มความเสี่ยงที่บุคคลจะมี ALS ที่ก้าวหน้าเร็วขึ้น ( นักวิจัยพบว่าเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic) และเสียชีวิตเร็วขึ้น

ความเชื่อมโยงที่สำคัญที่สุดคือโรคพาร์กินสัน ผลลัพธ์แสดงให้เห็น ผู้ที่มียีนที่เกี่ยวข้องกับโรคพาร์กินสันมีความเสี่ยงในการพัฒนา ALS มากกว่า 3.6 เท่า

“การค้นพบของเราขยายความเข้าใจเกี่ยวกับการทับซ้อนกันทางพันธุกรรมระหว่าง ALS และความผิดปกติอื่นๆ เหล่านี้โดยมุ่งเน้นไปที่ตัวแปรที่หายากแทนปัจจัยทางพันธุกรรมทั่วไป ” หัวหน้านักวิจัยกล่าว ดร. เมาริซิโอ กราสซาโน นักวิจัยหลังปริญญาเอกและนักประสาทวิทยาที่ศูนย์ ALS ที่มหาวิทยาลัยตูรินในอิตาลี

“แม้ว่าการระบุตัวแปรเหล่านี้อาจไม่เปลี่ยนการรักษา แต่ความรู้สามารถช่วยให้แพทย์ปรับเปลี่ยนการจัดการผู้ป่วยเหล่านั้นได้” กราสซาโน

นี่คือการศึกษาครั้งแรกที่เชื่อมโยง ALS หรือที่เรียกว่าโรค Lou Gehrig นักวิจัยตั้งข้อสังเกตถึงความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสมองเสื่อมอื่นๆ

สำหรับการศึกษานี้ นักวิจัยได้วิเคราะห์พันธุกรรมของคน 791 คนที่เป็นโรค ALS และคนที่มีสุขภาพดี 757 คน โดยมองหาการมีอยู่ของยีน 153 ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคสมองเสื่อม

ประมาณ 18% ของผู้ป่วย ALS ได้รับการตรวจที่ นักวิจัยพบว่า 11% มีการกลายพันธุ์ที่ไม่เคยมีการค้นพบมาก่อน

จากการเปรียบเทียบ 14% ของผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงมียีนที่แตกต่างกัน และ 7% มีการกลายพันธุ์ครั้งใหม่

สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าผู้ที่เป็นโรค ALS มีโอกาสมากกว่าที่จะเกิดการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคทางสมองอื่นๆ ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนา ALS นักวิจัยกล่าว

โดยรวมแล้ว ผู้ที่มียีนหลากหลายเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค ALS สูงขึ้น 30% หากไม่มีการค้นพบการกลายพันธุ์ก่อนหน้านี้ ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเป็น 80%

การค้นพบนี้ถูกนำเสนอในวันจันทร์ที่การประชุมประจำปีของสมาคมประสาทวิทยาอเมริกันในเมืองออร์แลนโด รัฐฟลอริดา การวิจัยดังกล่าวควรได้รับการพิจารณาเบื้องต้นจนกว่าจะตีพิมพ์ใน วารสารที่ผ่านการตรวจสอบโดยผู้ทรงคุณวุฒิ

ผลการวิจัยชี้ให้เห็นว่า ALS และโรคสมองเสื่อมอื่นๆ ทำงานในลักษณะเดียวกัน

“ในยุคที่มีการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างกว้างขวางนี้ มีแนวโน้มมากขึ้นที่จะมีการตรวจพบความแปรปรวนในยีนที่ไม่ได้โดยตรง เชื่อมโยงกับการวินิจฉัยเบื้องต้น” กราสซาโนกล่าวในข่าวประชาสัมพันธ์การประชุม “ข้อมูลเชิงลึกเหล่านี้จะช่วยแจ้งการวิจัยในอนาคตเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการรักษาโรคร้ายแรงนี้”

แหล่งข้อมูล

  • American Neuroological Association, ข่าวประชาสัมพันธ์, 16 กันยายน 2024

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ: ข้อมูลทางสถิติในบทความทางการแพทย์ให้แนวโน้มทั่วไปและไม่เกี่ยวข้องกับบุคคล ปัจจัยส่วนบุคคลอาจแตกต่างกันอย่างมาก ขอคำแนะนำทางการแพทย์เฉพาะบุคคลเสมอเพื่อการตัดสินใจด้านการดูแลสุขภาพส่วนบุคคล

    แหล่งที่มา: HealthDay

    โพสต์แล้ว : 2024-09-17 00:00

    อ่านเพิ่มเติม

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำสำคัญยอดนิยม