Di truyền gợi ý mối liên hệ giữa ALS và bệnh Parkinson

Theo dõi Drugslib trên

Được đánh giá về mặt y tế bởi Drugs.com.

Bởi Dennis Thompson HealthDay Phóng viên

THỨ HAI, ngày 16 tháng 9 năm 2024 -- Những người có các biến thể di truyền hiếm gặp có liên quan đến chứng rối loạn thoái hóa não như bệnh Parkinson có nguy cơ cao mắc bệnh ALS, một nghiên cứu mới cho thấy.

Hơn nữa, việc có những biến thể di truyền này làm tăng nguy cơ một người mắc bệnh ALS tiến triển nhanh hơn ( Các nhà nghiên cứu nhận thấy bệnh xơ cứng teo cơ một bên) và chết sớm hơn.

Kết quả cho thấy mối liên hệ mạnh mẽ nhất là với bệnh Parkinson. Những người có gen liên quan đến bệnh Parkinson có nguy cơ phát triển ALS cao gấp 3,6 lần.

“Phát hiện của chúng tôi mở rộng hiểu biết về sự chồng chéo di truyền giữa ALS và các rối loạn khác bằng cách tập trung vào các biến thể hiếm gặp thay vì các yếu tố di truyền phổ biến, ” điều tra viên chính Dr. Maurizio Grassano, nhà nghiên cứu sau tiến sĩ và nhà thần kinh học tại Trung tâm ALS thuộc Đại học Turin ở Ý.

“Mặc dù việc xác định các biến thể này có thể không làm thay đổi phương pháp điều trị, nhưng kiến ​​thức này có thể giúp các bác sĩ cá nhân hóa việc quản lý những bệnh nhân đó,” Grassano.

Đây là nghiên cứu đầu tiên liên kết ALS, còn được gọi là bệnh Lou Gehrig, với các nhà nghiên cứu lưu ý đến các biến thể di truyền liên quan đến các rối loạn thoái hóa não khác.

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã phân tích di truyền của 791 người mắc ALS và 757 người khỏe mạnh, tìm kiếm sự hiện diện của 153 gen liên quan đến bệnh thoái hóa não.

Khoảng 18% bệnh nhân ALS mang bệnh Các nhà nghiên cứu nhận thấy thuê một biến thể gen có tác động cao và 11% có đột biến chưa được phát hiện trước đó.

Để so sánh, 14% người khỏe mạnh có biến thể gen và 7% có đột biến mới.

Điều này cho thấy những người mắc ALS có nhiều khả năng mang đột biến gen liên quan đến các bệnh về não khác Các nhà nghiên cứu cho biết điều này có thể làm tăng nguy cơ phát triển ALS.

Nhìn chung, những người có một trong những biến thể gen này có nguy cơ mắc ALS cao hơn 30%. Nếu đột biến của họ không được phát hiện trước đó thì nguy cơ của họ sẽ tăng lên 80%.

Những phát hiện này được trình bày hôm thứ Hai tại cuộc họp thường niên của Hiệp hội Thần kinh Hoa Kỳ ở Orlando, Fla. Nghiên cứu như vậy nên được xem xét sơ bộ cho đến khi được công bố trên tạp chí một tạp chí được bình duyệt.

Kết quả cho thấy ALS và các bệnh thoái hóa não khác hoạt động theo cách tương tự nhau.

“Trong thời đại thử nghiệm di truyền rộng rãi này, ngày càng có nhiều khả năng các biến thể trong gen sẽ được phát hiện không trực tiếp. liên quan đến chẩn đoán ban đầu,” Grassano cho biết trong một bản tin cuộc họp. “Những hiểu biết sâu sắc này sẽ giúp cung cấp thông tin cho nghiên cứu trong tương lai về chẩn đoán và điều trị căn bệnh tàn khốc này.”

Nguồn

  • Hiệp hội Thần kinh Hoa Kỳ, bản tin, ngày 16 tháng 9 năm 2024

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp các xu hướng chung và không liên quan đến cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế được cá nhân hóa cho các quyết định chăm sóc sức khỏe của từng cá nhân.

    Nguồn: HealthDay

    Đã đăng : 2024-09-17 00:00

    Đọc thêm

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến