Directrices desarrolladas para mejorar la detección de recién nacidos para la fibrosis quística

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Médicamente revisado por Carmen Pope, Bpharm. Última actualización el 18 de abril de 2025.

por Elana Gotkine Healthday Reporter

Viernes 18 de abril de 2025 - En una guía emitida por la Fundación de Fibrosis Cystic de EE. UU. Y publicada en línea el 2 de abril en el International Journal of Neonatal Widinging, se presentan recomendaciones para mejorar la sensibilidad, la equidad y la puntualidad de la detección de fibrosis quística (CF) en recién nacidos. Recomendaciones desarrolladas para las prácticas del programa de detección de recién nacidos para mejorar el diagnóstico de bebés con FQ.

Los autores desarrollaron siete recomendaciones para las prácticas de detección de recién nacidos. El uso de un corte de tripsinógeno inmunorreactivo flotante (IRT) se recomienda sobre un corte de IRT fijo. En los programas de detección de recién nacidos CF con paneles variantes que no incluyen todas las variantes que causan CF en CFTR2 o paneles variantes que no alcanzan al menos una sensibilidad del 95 por ciento en todos los grupos ancestrales dentro del estado, se recomienda una estrategia de referencia IRT muy alta. Los algoritmos de detección de recién nacidos CF no deben limitar la detección de la variante CFTR a la variante o variantes F508DEL incluidas en el panel American College of Medical Genetics-23. Los programas de detección deben detectar todas las variantes CFTR causantes de CF en CFTR2. La detección de la variante CFTR se recomienda dos veces por semana o con más frecuencia según lo permitan los recursos. Para mejorar la especificidad y el valor predictivo positivo de la detección del recién nacido CF, se debe incluir un nivel de secuenciación CFTR después de las pruebas de panel de variantes IRT y CFTR. Tanto el proveedor de atención primaria como el especialista en CF deben ser notificados de los resultados anormales de detección de recién nacidos.

"Los programas de detección de recién nacidos han permitido un diagnóstico temprano, un mayor monitoreo y tratamiento temprano para la mayoría de los bebés con FQ", escriben los autores. "Es crucial que los programas participen en la mejora continua del proceso para garantizar que todos los bebés con FQ se beneficien de una identificación oportuna y precisa".

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Declaración: datos estadísticos en los medios de arte en general y do no pertenora a los individuos. Los factores individuales pueden variar mucho. Siempre busque asesoramiento médico personalizado para decisiones de atención médica individuales.

Fuente: Salud Day

Al corriente : 2025-04-19 06:00

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