Hướng dẫn được phát triển để cải thiện sàng lọc trẻ sơ sinh cho bệnh xơ nang

Theo dõi Drugslib trên

Thứ Sáu, ngày 18 tháng 4 năm 2025 - Trong một hướng dẫn do Tổ chức xơ nang Hoa Kỳ ban hành và được xuất bản trực tuyến ngày 2 tháng 4 trên Tạp chí quốc tế về sàng lọc sơ sinh, các khuyến nghị được trình bày để cải thiện độ nhạy, vốn chủ sở hữu và thời gian của các trường đại học. Các đồng nghiệp đã phát triển các khuyến nghị cho các thực hành chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh để cải thiện chẩn đoán trẻ sơ sinh mắc CF.

Các tác giả đã phát triển bảy khuyến nghị cho thực hành sàng lọc trẻ sơ sinh. Việc sử dụng mức cắt trypsinogen (IRT) miễn dịch nổi (IRT) được khuyến nghị qua mức cắt IRT cố định. Trong các chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh CF với các bảng biến thể không bao gồm tất cả các biến thể gây ra CF trong CFTR2 hoặc các bảng biến thể không đạt được ít nhất 95 % độ nhạy trong tất cả các nhóm tổ tiên trong tiểu bang, nên sử dụng chiến lược giới thiệu IRT rất cao. Các thuật toán sàng lọc trẻ sơ sinh CF không nên giới hạn phát hiện biến thể CFTR đối với biến thể hoặc biến thể F508DEL hoặc các biến thể được bao gồm trong bảng điều khiển của Đại học Y khoa Hoa Kỳ. Các chương trình sàng lọc sẽ sàng lọc cho tất cả các biến thể CFTR CFALing CFTR trong CFTR2. Sàng lọc biến thể CFTR được khuyến nghị hai lần một tuần hoặc thường xuyên hơn khi tài nguyên cho phép. Để cải thiện tính đặc hiệu và giá trị dự đoán dương của sàng lọc trẻ sơ sinh CF, nên đưa vào cấp độ giải trình tự CFTR sau thử nghiệm bảng điều khiển biến thể IRT và CFTR. Cả nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc chính và chuyên gia CF nên được thông báo về kết quả sàng lọc trẻ sơ sinh bất thường. "Điều quan trọng là các chương trình tham gia vào việc cải thiện quá trình tiếp tục để đảm bảo rằng tất cả trẻ sơ sinh có CF đều được hưởng lợi từ việc nhận dạng kịp thời và chính xác."

Tóm tắt/văn bản đầy đủ

Nguồn: Healthday

Đã đăng : 2025-04-19 06:00

Đọc thêm

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

Từ khóa phổ biến