Infantil con la deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) primero para recibir con éxito el tratamiento de terapia génica personalizada
Jueves, 15 de mayo de 2025-Un equipo de investigación apoyado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) ha desarrollado y entregado de manera segura una terapia de edición de genes personalizada para tratar a un bebé con una enfermedad genética incurable que potencialmente la vida. El bebé, que fue diagnosticado con la condición rara, la deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) poco después del nacimiento, ha respondido positivamente al tratamiento. El proceso, desde el diagnóstico hasta el tratamiento, tardó solo seis meses y marca la primera vez que la tecnología se ha implementado con éxito para tratar a un paciente humano. La tecnología utilizada en este estudio se desarrolló utilizando una plataforma que podría modificarse para tratar una amplia gama de trastornos genéticos y abre la posibilidad de crear tratamientos personalizados en otras partes del cuerpo.
Un equipo de investigadores de investigadores en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) y la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de la Universidad de la Universidad de la Universidad de la Pennsylvania (Pennitation) desarrolló la Pennitetator de la Pennsylvania (Pennitet de Pennsylvania. Corregieron una mutación genética específica en las células hepáticas del bebé que condujo al trastorno. CRISPR es una tecnología avanzada de edición de genes que permite cambios precisos en el ADN dentro de las células vivas. Este es el primer caso conocido de un medicamento basado en CRISPR personalizado administrado a un solo paciente y fue diseñado cuidadosamente para dirigirse a las células no reproductivas, por lo que los cambios solo afectarían al paciente.
“Como plataforma, la edición de genes, basada en componentes reutilizables y personalización rápida, promete una nueva era de medicina de precisión para cientos de enfermedades raras, trayendo terapias que cambian la vida a los pacientes cuando más asuntos de tiempo: temprano, rápido y adaptado a la persona", dijo Joni L. Rutter, Ph.D., director de NIH, el Centro Nacional para el Centro Nacional para avanzar a los avances de los avances (NCIENS (ncats). La deficiencia de
CPS1 se caracteriza por la incapacidad de descomponer completamente los subproductos del metabolismo de las proteínas en el hígado, lo que hace que el amoníaco se acumule a niveles tóxicos en el cuerpo. Puede causar daño severo al cerebro y al hígado. El tratamiento incluye una dieta baja en proteínas hasta que el niño tenga la edad suficiente para un trasplante de hígado. Sin embargo, en este período de espera existe un riesgo de insuficiencia orgánica rápida debido a factores estresantes como infección, trauma o deshidratación. Los altos niveles de amoníaco pueden causar coma, hinchazón cerebral y pueden ser fatales o causar daño cerebral permanente.
El niño inicialmente recibió una dosis muy baja de la terapia a los seis meses de edad, luego una dosis más alta más tarde. El equipo de investigación vio señales de que la terapia fue efectiva casi desde el principio. El niño de seis meses comenzó a tomar más proteínas en la dieta, y el equipo de atención podría reducir el medicamento necesario para mantener bajos los niveles de amoníaco en el cuerpo. Otra señal reveladora de la mejora del niño hasta la fecha se produjo después de que el niño se resfría y luego tuvo que lidiar con una enfermedad gastrointestinal. Normalmente, tales infecciones para un niño en esta condición podrían ser extremadamente peligrosas, especialmente con la posibilidad de que el amoníaco alcance niveles peligrosos en el cerebro.
"Sabíamos el método utilizado para administrar la maquinaria de edición de genes a las células hígado del bebé nos permitió dar el tratamiento repetidamente. Eso significaba que podríamos comenzar con una dosis baja que estábamos seguros", dijo que estaba seguro ", dijo el pez pediatriano Rebecca Ahrens-Nicklas, m.d., M.d. Ph.D.
"Estábamos muy preocupados cuando el bebé se enfermó, pero el bebé simplemente se encogió de hombros con la enfermedad", dijo el genetista de Penn y primer autor Kiran Musunuru, M.D., Ph.D. Por ahora, queda mucho trabajo, pero los investigadores son cautelosamente optimistas sobre el progreso del bebé.
Los científicos anunciaron su trabajo en la reunión de la Sociedad Americana de Terapia Genética y Celular el 15 de mayo y describieron el estudio en el New England Journal of Medicine.
.Financiamiento para este proyecto fue proporcionado por el NIH Common Fund Somatic Cell Genome Editing Program Subvence, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401, y las de Heart, Lung and Blood Institute del Instituto R35HL145203 y P01HL142494. Las contribuciones en especie para el estudio fueron realizadas por Acuitas Therapeutics, Integrated DNA Technologies, Aldevron y Danaher Corporation. La terapia génica del Instituto de Investigación Chop para Chop Institute para los trastornos metabólicos hereditarios del Programa de frontera.
sobre los Institutos Nacionales de Salud (NIH): nih, la agencia de investigación médica de la nación, incluye 27 institutos y centros y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos. NIH es la agencia federal principal que realiza y apoya la investigación médica básica, clínica y traslacional, y está investigando las causas, tratamientos y curas para enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre NIH y sus programas, visite www.nih.gov .
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Reference
Musunuru et al, "Edición de genes in vivo específicos del paciente para tratar una enfermedad genética rara". N Engl J Med. En línea el 15 de mayo de 2025. Doi:
Al corriente : 2025-05-20 12:00 Se ha hecho todo lo posible para garantizar que la información proporcionada por Drugslib.com sea precisa, hasta -fecha y completa, pero no se ofrece ninguna garantía a tal efecto. La información sobre medicamentos contenida en este documento puede ser urgente. La información de Drugslib.com ha sido compilada para uso de profesionales de la salud y consumidores en los Estados Unidos y, por lo tanto, Drugslib.com no garantiza que los usos fuera de los Estados Unidos sean apropiados, a menos que se indique específicamente lo contrario. La información sobre medicamentos de Drugslib.com no respalda medicamentos, ni diagnostica a pacientes ni recomienda terapias. La información sobre medicamentos de Drugslib.com es un recurso informativo diseñado para ayudar a los profesionales de la salud autorizados a cuidar a sus pacientes y/o para servir a los consumidores que ven este servicio como un complemento y no un sustituto de la experiencia, habilidad, conocimiento y criterio de la atención médica. practicantes. La ausencia de una advertencia para un determinado medicamento o combinación de medicamentos de ninguna manera debe interpretarse como una indicación de que el medicamento o la combinación de medicamentos es seguro, eficaz o apropiado para un paciente determinado. Drugslib.com no asume ninguna responsabilidad por ningún aspecto de la atención médica administrada con la ayuda de la información que proporciona Drugslib.com. La información contenida en este documento no pretende cubrir todos los posibles usos, instrucciones, precauciones, advertencias, interacciones medicamentosas, reacciones alérgicas o efectos adversos. Si tiene preguntas sobre los medicamentos que está tomando, consulte con su médico, enfermera o farmacéutico.Leer más
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