Csecsemő karbamoil -foszfát -szintetáz 1 (CPS1) hiányával először a személyre szabott génterápiás kezelés sikeres részvétele

Kövesse a Drugslib-et

2025. május 15., csütörtök-A Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) által támogatott kutatócsoport személyre szabott gént szerkesztési terápiát fejlesztett ki és biztonságosan nyújtott be egy csecsemő kezelésére életveszélyes, gyógyíthatatlan genetikai betegséggel. A csecsemő, akit röviddel a születés után diagnosztizáltak a ritka állapotú karbamoil -foszfát -szintetáz 1 (CPS1) hiányban, pozitívan reagált a kezelésre. A folyamat, a diagnózistól a kezelésig, mindössze hat hónapot vett igénybe, és a technológiát először sikeresen alkalmazták az emberi beteg kezelésére. A tanulmányban alkalmazott technológiát egy olyan platformon fejlesztették ki, amelyet meg lehetne változtatni a genetikai rendellenességek széles skálájának kezelésére, és lehetőséget kínál arra, hogy személyre szabott kezeléseket hozzon létre a test más részein. Korrártak egy specifikus génmutációt a csecsemő májsejtjeiben, amelyek a rendellenességhez vezettek. A CRISPR egy fejlett génszerkesztési technológia, amely lehetővé teszi a DNS pontos változásait az élő sejtekben. Ez az első ismert, személyre szabott CRISPR-alapú gyógyszer, amelyet egyetlen betegnek adtak be, és gondosan úgy tervezték, hogy megcélozza a nem reproduktív sejteket, hogy a változások csak a beteget érintsék.

„Platformként a génszerkesztés-az újrafelhasználható komponensekre és a gyors testreszabásra épül-új precíziós gyógyszer korszakát ígéri több száz ritka betegség esetén, és életmódosító terápiákat hoz a betegek számára, amikor az időzítés a legjobban: a Translation Sciences (NCats) korai, gyors és a Translation Sciences-i Nemzeti Központ igazgatója. A hiányt jellemzi az a képtelenség, hogy teljes mértékben lebontják a melléktermékeket a májban a protein metabolizmusból, ami az ammóniát a test mérgező szintjére növeli. Súlyos károkat okozhat az agyban és a májban. A kezelés magában foglalja az alacsony fehérjetartalmú étrendet, amíg a gyermek elég öreg lesz a májátültetéshez. Ebben a várakozási időszakban azonban a stresszorok, például a fertőzés, a trauma vagy a kiszáradás miatt a gyors szerv elégtelenség kockázata van. A magas ammónia -szint kómát, agyi duzzanatot okozhat, és végzetes vagy tartós agykárosodást okozhat.

A gyermek kezdetben nagyon alacsony adagot kapott a terápiában hat hónapos korban, majd később magasabb dózisban. A kutatócsoport jeleket látott arra, hogy a terápia szinte a kezdetektől fogva hatékony volt. A hat hónapos kor több fehérjét kezdett be az étrendben, és az ápolói csoport csökkentheti a gyógyszert az ammónia szintjének alacsony szintjének tartásához szükséges gyógyszert. A gyermek eddig javulásának újabb beszéde azután történt, hogy a gyermek megfázott, később pedig gyomor -bélrendszeri betegséggel kellett foglalkoznia. Általában az ilyen állapotban lévő gyermekek ilyen fertőzései rendkívül veszélyesek lehetnek, különösen azzal a lehetőséggel, hogy az ammónia veszélyes szintet érjen el az agyban. Ph.D.

„Nagyon aggódtunk, amikor a baba megbetegedett, de a baba csak elvonta a betegséget” - mondta Penn genetikus és első szerző, Kiran Musunuru, M. D., Ph.D. Jelenleg sok munka marad fenn, de a kutatók óvatosan optimistaak a csecsemő előrehaladásával kapcsolatban.A projekt finanszírozását az NIH Common Fund Somatic Cell Genome Editing Program Grants, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401, valamint a National Heart, a tüdő és a Blood Institute Grant R35HL145203 és a P01HL142494. A tanulmányban az Acuitas Therapeutics, az Integred DNS Technologies, az Aldevron és a Danaher Corporation által nyújtott hozzájárulást végeztek. További finanszírozást nyújtott a Chop Research Institute génterápiája az örökölt anyagcsere -rendellenességek határprogramjáról. Az NIH az elsődleges szövetségi ügynökség, amely az alap-, klinikai és transzlációs orvosi kutatásokat végzi és támogatja, és megvizsgálja mind a közös, mind a ritka betegségek okait, kezelését és gyógyítását. Az NIH -ről és annak programjairól további információt a www.nih.gov .

látogasson el.

nih… A felfedezés Health®

referencia

musunuru et al. N Engl J Med. Online 2025. május 15-én. Doi: 10.1056/nejmoa25 forrás: forrás: nih

Elküldve : 2025-05-20 12:00

Olvass tovább

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

Népszerű kulcsszavak