ทารกที่มีการขาด carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) ก่อนที่จะได้รับการรักษาด้วยยีนส่วนบุคคลที่ประสบความสำเร็จ
วันพฤหัสบดีที่ 15 พฤษภาคม 2568-ทีมวิจัยที่ได้รับการสนับสนุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ได้พัฒนาและส่งมอบการแก้ไขการแก้ไขยีนส่วนบุคคลอย่างปลอดภัยเพื่อรักษาทารกที่มีโรคทางพันธุกรรมที่คุกคามชีวิต ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะที่หายาก Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) การขาดไม่นานหลังคลอดได้ตอบสนองเชิงบวกต่อการรักษา กระบวนการจากการวินิจฉัยไปจนถึงการรักษาใช้เวลาเพียงหกเดือนและนับเป็นครั้งแรกที่เทคโนโลยีได้รับการปรับใช้เพื่อรักษาผู้ป่วยในมนุษย์ เทคโนโลยีที่ใช้ในการศึกษานี้ได้รับการพัฒนาโดยใช้แพลตฟอร์มที่สามารถปรับแต่งเพื่อรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หลากหลายและเปิดโอกาสในการสร้างการรักษาส่วนบุคคลในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
ทีมนักวิจัยที่โรงพยาบาลเด็กของฟิลาเดลเฟีย พวกเขาแก้ไขการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงในเซลล์ตับของทารกที่นำไปสู่ความผิดปกติ CRISPR เป็นเทคโนโลยีการแก้ไขยีนขั้นสูงที่ช่วยให้การเปลี่ยนแปลง DNA ภายในเซลล์มีชีวิตอย่างแม่นยำ นี่เป็นกรณีแรกที่รู้จักกันในการแพทย์ที่ใช้ CRISPR ส่วนบุคคลที่บริหารให้กับผู้ป่วยรายเดียวและได้รับการออกแบบอย่างระมัดระวังเพื่อกำหนดเป้าหมายเซลล์ที่ไม่ได้เกิดขึ้น
“ ในฐานะแพลตฟอร์มการแก้ไขยีน-สร้างขึ้นบนส่วนประกอบที่นำกลับมาใช้ใหม่และการปรับแต่งได้อย่างรวดเร็ว-สัญญาว่ายุคใหม่ของการแพทย์ที่มีความแม่นยำสำหรับโรคที่หายากหลายร้อยครั้งนำการรักษาที่เปลี่ยนแปลงชีวิตไปยังผู้ป่วย
การขาด CPS1 นั้นมีลักษณะโดยไม่สามารถทำลายผลพลอยได้จากการเผาผลาญโปรตีนในตับอย่างเต็มที่ทำให้แอมโมเนียสร้างระดับพิษในร่างกาย มันอาจทำให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อสมองและตับ การรักษารวมถึงอาหารโปรตีนต่ำจนกระทั่งเด็กโตพอสำหรับการปลูกถ่ายตับ อย่างไรก็ตามในช่วงเวลาที่รอคอยนี้มีความเสี่ยงต่อความล้มเหลวของอวัยวะอย่างรวดเร็วเนื่องจากแรงกดดันเช่นการติดเชื้อการบาดเจ็บหรือการคายน้ำ แอมโมเนียในระดับสูงอาจทำให้เกิดอาการโคม่าสมองบวมและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหรือทำให้สมองเสียหายถาวร
เด็กเริ่มแรกได้รับการบำบัดที่ต่ำมากเมื่ออายุหกเดือนจากนั้นก็จะมีขนาดที่สูงขึ้นในภายหลัง ทีมวิจัยเห็นสัญญาณว่าการบำบัดมีประสิทธิภาพเกือบตั้งแต่เริ่มต้น เด็กอายุหกเดือนเริ่มรับโปรตีนมากขึ้นในอาหารและทีมดูแลสามารถลดยาที่จำเป็นเพื่อให้ระดับแอมโมเนียอยู่ในระดับต่ำในร่างกาย สัญญาณบอกอีกอย่างหนึ่งเกี่ยวกับการปรับปรุงของเด็กจนถึงปัจจุบันหลังจากที่เด็กเป็นหวัดและต่อมาต้องจัดการกับการเจ็บป่วยทางเดินอาหาร โดยปกติแล้วการติดเชื้อสำหรับเด็กที่อยู่ในสภาพนี้อาจเป็นอันตรายอย่างยิ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับความเป็นไปได้ที่แอมโมเนียถึงระดับอันตรายในสมอง
“ เรารู้วิธีที่ใช้ในการส่งมอบเครื่องจักรการแก้ไขยีนให้กับเซลล์ตับของทารก Ph.D.
“ เรากังวลมากเมื่อทารกป่วย แต่ทารกเพิ่งยักไหล่ออก” นักพันธุศาสตร์เพนน์และนักเขียนคนแรก Kiran Musunuru, M.D. , Ph.D. กล่าว สำหรับตอนนี้งานยังมาก แต่นักวิจัยได้มองโลกในแง่ดีอย่างระมัดระวังเกี่ยวกับความคืบหน้าของทารก
นักวิทยาศาสตร์ประกาศผลงานของพวกเขาในการประชุม American Society of Gene & Cell Therapy เมื่อวันที่ 15 พฤษภาคมและอธิบายการศึกษาในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์
การระดมทุนสำหรับโครงการนี้จัดทำโดย NIH Fund Fund Somatic Cell Editing Program Grants, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401 และหัวใจแห่งชาติปอด การมีส่วนร่วมในการศึกษาครั้งนี้ทำโดย Acuitas Therapeutics, DNA Technologies แบบบูรณาการ, Aldevron และ Danaher Corporation การระดมทุนเพิ่มเติมจัดทำโดยการบำบัดยีนของสถาบันวิจัย CHOP สำหรับโครงการ Metabolic Disorders Frontier ที่สืบทอดมา
เกี่ยวกับสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH): NIH ซึ่งเป็นหน่วยงานวิจัยทางการแพทย์ของประเทศรวมถึงสถาบันและศูนย์กลาง 27 แห่ง NIH เป็นหน่วยงานหลักของรัฐบาลกลางที่ดำเนินการและสนับสนุนการวิจัยทางการแพทย์ขั้นพื้นฐานทางคลินิกและการแปลและกำลังตรวจสอบสาเหตุการรักษาและการรักษาสำหรับโรคทั่วไปและโรคที่หายาก สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ NIH และโปรแกรมของมันเยี่ยมชม www.nih.gov .
NIH …เปลี่ยนการค้นพบเป็นHealth®
อ้างอิง
Musunuru et al“ เฉพาะผู้ป่วยในการแก้ไขยีนในร่างกายเพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายาก” N Engl J Med ออนไลน์ 15 พฤษภาคม 2025. doi: 10.1056/nejmoa255
โพสต์แล้ว : 2025-05-20 12:00 มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณอ่านเพิ่มเติม
ข้อจำกัดความรับผิดชอบ
คำหลักยอดนิยม