Trẻ sơ sinh bị thiếu hụt carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1)
Thứ năm, ngày 15 tháng 5 năm 2025-Một nhóm nghiên cứu được hỗ trợ bởi Viện Y tế Quốc gia (NIH) đã phát triển và đưa ra một liệu pháp chỉnh sửa gen được cá nhân hóa một cách an toàn để điều trị cho trẻ sơ sinh bị bệnh di truyền, nguy hiểm đến tính mạng. Trẻ sơ sinh, người được chẩn đoán mắc bệnh thiếu hụt carbamoyl phosphate 1 (CPS1) hiếm gặp ngay sau khi sinh, đã phản ứng tích cực với điều trị. Quá trình, từ chẩn đoán đến điều trị, chỉ mất sáu tháng và đánh dấu lần đầu tiên công nghệ được triển khai thành công để điều trị cho một bệnh nhân của con người. Công nghệ được sử dụng trong nghiên cứu này đã được phát triển bằng cách sử dụng một nền tảng có thể được điều chỉnh để điều trị một loạt các rối loạn di truyền và mở ra khả năng tạo ra các phương pháp điều trị cá nhân ở các bộ phận khác của cơ thể. Họ đã sửa chữa một đột biến gen cụ thể trong các tế bào gan bé dẫn đến rối loạn. CRISPR là một công nghệ chỉnh sửa gen tiên tiến cho phép thay đổi chính xác DNA bên trong các tế bào sống. Đây là trường hợp đầu tiên được biết đến của một loại thuốc dựa trên CRISPR được sử dụng cho một bệnh nhân duy nhất và được thiết kế cẩn thận để nhắm mục tiêu các tế bào không sinh sản nên những thay đổi sẽ chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân.
Thiếu CPS1 được đặc trưng bởi việc không có khả năng phá vỡ hoàn toàn các sản phẩm phụ từ chuyển hóa protein ở gan, khiến amoniac tăng lên đến mức độc hại trong cơ thể. Nó có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng cho não và gan. Điều trị bao gồm chế độ ăn ít protein cho đến khi trẻ đủ tuổi để ghép gan. Tuy nhiên, trong giai đoạn chờ này có nguy cơ suy nội tạng nhanh chóng do các yếu tố gây căng thẳng như nhiễm trùng, chấn thương hoặc mất nước. Nồng độ amoniac cao có thể gây hôn mê, sưng não và có thể gây tử vong hoặc gây tổn thương não vĩnh viễn.
Đứa trẻ ban đầu nhận được một liều điều trị rất thấp ở sáu tháng tuổi, sau đó là liều cao hơn. Nhóm nghiên cứu đã thấy các dấu hiệu cho thấy liệu pháp này có hiệu quả gần như ngay từ đầu. Người già sáu tháng bắt đầu dùng nhiều protein hơn trong chế độ ăn kiêng, và nhóm chăm sóc có thể làm giảm thuốc cần thiết để giữ mức amoniac thấp trong cơ thể. Một dấu hiệu khác về sự cải thiện của đứa trẻ cho đến nay là sau khi đứa trẻ bị cảm lạnh, và sau đó, phải đối phó với một căn bệnh tiêu hóa. Thông thường, những bệnh nhiễm trùng như vậy đối với một đứa trẻ trong tình trạng này có thể cực kỳ nguy hiểm, đặc biệt là với khả năng amoniac đạt đến mức nguy hiểm trong não. Tiến sĩ.
Triệu Chúng tôi đã rất lo lắng khi em bé bị bệnh, nhưng đứa bé chỉ nhún vai bệnh tật Hiện tại, vẫn còn nhiều công việc, nhưng các nhà nghiên cứu rất lạc quan về sự tiến bộ của bé.
Tài trợ cho dự án này được cung cấp bởi các khoản trợ cấp chương trình chỉnh sửa bộ gen của Quỹ Somatic của Quỹ phổ biến NIH, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401 và Institute, và PRENT. Đóng góp bằng hiện vật cho nghiên cứu được thực hiện bởi Acuitas Therapeutics, Tích hợp DNA Technologies, Aldevron và Danaher Corporation. Tài trợ bổ sung được cung cấp bởi liệu pháp gen của Viện nghiên cứu Chop cho chương trình biên giới Rối loạn chuyển hóa di truyền. NIH là cơ quan chính của liên bang tiến hành và hỗ trợ nghiên cứu y học cơ bản, lâm sàng và tịnh tiến, và đang điều tra các nguyên nhân, phương pháp điều trị và chữa trị cho cả các bệnh phổ biến và hiếm gặp. Để biết thêm thông tin về NIH và các chương trình của nó, hãy truy cập www.nih.gov .
NIH, biến khám phá thành sức khỏe N Engl j med. Trực tuyến ngày 15 tháng 5 năm 2025. Doi:
Đã đăng : 2025-05-20 12:00 Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên. Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.Đọc thêm
Tuyên bố từ chối trách nhiệm
Từ khóa phổ biến