Az LFSPRO modell kiváló diszkriminációt mutat a Li-Fraumeni szindróma esetében

Kövesse a Drugslib-et

Írta: Elana Gotkine HealthDay Reporter

Carumb-weokesp">Carumb-weokesp); Pope, vezető orvosi szerkesztő, B. Pharm. Utolsó frissítés: 2026. május 1.

via HealthDay

2026. május 1., PÉNTEK – Az LFSPRO, egy mendeli, családtörténet-alapú modell, amely megbecsüli az egyénben a káros TP53-variáns megjelenésének valószínűségét, a Li-Fraumeni-szindróma (LFS) Chompret-kritériumaihoz képest jobb megkülönböztetést mutat az American Journal of Human Genetics Egyetemben április 15-én közzétett tanulmánya szerint. A Texas MD Anderson Cancer Center Houstonban és munkatársai azt vizsgálták, hogy az LFSPRO javítja-e az LFS-ben szenvedő egyének azonosítását az irányadó kritériumokhoz képest egy 178 próbatestből álló csoportban, akik klinikai genetikai tanácsadáson és csíravonal TP53 vizsgálaton estek át.

A kutatók azt találták, hogy az LFSPRO jobb diszkriminációt mutatott a Chompret-kritériumokhoz képest, nagyobb érzékenységgel (81 versus 33 százalék) és magasabb specifitással (88 versus 65 százalék), valamint jobb pozitív prediktív értékekkel (0,53 versus 0,14) és negatív prediktív értékekkel (0,96 versus 0,85). Az erős megkülönböztető teljesítményt a vevő működési jellemzőinek elemzése igazolta (görbe alatti terület, 0,88). Jó egyezést mutatott ki a megjósolt és megfigyelt patogén/valószínű patogén variánsok gyakorisága a megfigyelt/várt arányokat használó kalibrációs analízisben (megfigyelt/várt, 1,07).

"A legtöbb kockázat-előrejelző modellt csak kutatáson alapuló kohorszokban validálják, de tanulmányunk bemutatja az LFSPRO teljesítményét egy valós, korlátozott családon belüli genetikai környezetben nyújtott genetikai környezetben. 30 perc, és a legtöbb tanácsadó negatív tesztet ad” – nyilatkozta közleményében Wenyi Wang, Ph.D., szintén a Texasi Egyetem MD Anderson Rákkutató Központjának munkatársa. "Modellünk lényegesen nagyobb pontosságot mutatott, mint a jelenlegi klinikai irányelvek, és erős összhangban volt a genetikai tanácsadók megítélésével."

Absztrakt/Teljes szöveg

Disc. nem magánszemélyekre vonatkozik. Az egyéni tényezők nagyon eltérőek lehetnek. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot egyéni egészségügyi döntéseihez.

Forrás: HealthDay

Elküldve : 2026-05-02 02:06

Olvass tovább

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

Népszerű kulcsszavak