Mô hình LFSPRO cho thấy khả năng phân biệt đối xử vượt trội đối với Hội chứng Li-Fraumeni

Theo dõi Drugslib trên

Bởi Elana Gotkine HealthDay Reporter

Được xem xét về mặt y tế bởi Carmen Pope, Biên tập viên y tế cấp cao, B. Pharm. Cập nhật lần cuối vào ngày 1 tháng 5 năm 2026.

qua HealthDay

THỨ SÁU, ngày 1 tháng 5 năm 2026 -- LFSPRO, một mô hình dựa trên lịch sử gia đình của Mendel ước tính khả năng một cá nhân mang biến thể TP53 có hại, cho thấy sự phân biệt vượt trội so với tiêu chí Chompret đối với hội chứng Li-Fraumeni (LFS), theo một nghiên cứu được công bố trực tuyến ngày 15 tháng 4 trên Tạp chí Di truyền Con người Hoa Kỳ.

Jessica L. Corredor, từ Trung tâm Ung thư MD Anderson của Đại học Texas ở Houston, và các đồng nghiệp đã kiểm tra xem liệu LFSPRO có cải thiện việc xác định các cá nhân mắc LFS so với tiêu chí hướng dẫn trong một nhóm gồm 178 mẫu thử đã trải qua tư vấn di truyền lâm sàng và xét nghiệm TP53 dòng mầm hay không.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng LFSPRO cho thấy khả năng phân biệt vượt trội so với tiêu chí Chompret, với độ nhạy cao hơn (81 so với 33%) và độ đặc hiệu cao hơn (88 so với 65%) đồng thời cải thiện các giá trị dự đoán dương tính (0,53 so với 0,14) và các giá trị dự đoán âm tính (0,96 so với 0,85). Hiệu suất phân biệt đối xử mạnh mẽ đã được xác nhận trong phân tích đặc tính vận hành máy thu (diện tích dưới đường cong, 0,88). Sự thống nhất tốt giữa tần số biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh được dự đoán và quan sát được đã được thấy trong một phân tích hiệu chuẩn sử dụng tỷ lệ quan sát được/dự kiến (được quan sát/dự kiến, 1,07).

"Hầu hết các mô hình dự đoán rủi ro chỉ được xác thực trong các nhóm thuần tập dựa trên nghiên cứu, nhưng nghiên cứu của chúng tôi chứng minh hiệu quả của LFSPRO trong môi trường tư vấn di truyền trong thế giới thực, nơi thông tin lịch sử gia đình hạn chế được cung cấp trong vòng 30 phút và hầu hết những người được tư vấn đều cho kết quả âm tính", tác giả chính Wenyi Wang, Tiến sĩ, cũng từ MD, Đại học Texas, cũng từ Đại học Texas MD Trung tâm Ung thư Anderson, cho biết trong một tuyên bố. "Mô hình của chúng tôi đã chứng minh độ chính xác cao hơn đáng kể so với các hướng dẫn lâm sàng hiện hành và rất phù hợp với nhận định của các nhà tư vấn di truyền."

Tóm tắt/Văn bản đầy đủ

Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp các xu hướng chung và không liên quan đến cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế cá nhân cho các quyết định chăm sóc sức khỏe cá nhân.

Nguồn: HealthDay

Đã đăng : 2026-05-02 02:06

Đọc thêm

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

Từ khóa phổ biến