Az eltérés javításának javítása A csíravonal patogén variánsok hajlamosak lehetnek az uveal melanómára

Kövesse a Drugslib-et

Írta: Elana Gotkine Healthday Reporter

orvosi értékelés, Carmen Pope, bpharm. Utoljára frissítve 2025. június 20-án.

2025. június 20., péntek - Az eltérés javítása (MMR) A csíravonal -változtatások dúsulnak az uveal melanoma (UM) betegek körében, a Jama Szemészetben június 18 -án közzétett tanulmány szerint. 2021 és 2023 február, hogy azonosítsák az UM -re hajlamos új genetikai változtatásokat. Minden résztvevő hozzájárult a kiterjesztett genetikai tesztekhez; A rákra hajlamos 122 génből álló panelt célzott szekvenálással elemeztük a csíravonal -DNS -en.

A kutatók 70 résztvevőben 79 patogén variánsot (PVS) azonosítottak. Ezek közül huszonegy találtak klinikailag releváns génekben, az MMR gének dúsításával, amely részt vesz a Lynch-szindrómában, ami azt sugallja, hogy az MMR csíravonal PV-k hajlamosak lehetnek az UM-re. Az MLH1 csíravonal PV-t hordozó résztvevőből származó daganat 3 monoszómát mutatott, az MLH1 vad típusú alléljének elvesztésével, amely a 3. kromoszómán helyezkedik el. Az MLH1 expresszió elvesztését immunhisztokémia látta; Ennek a daganatnak a teljes genom szekvenálása azonosított MMR variáns Signures SBS6, ID1 és ID2.

Az egyik szerző nyilvánosságra hozta a gyógyszeriparral való kapcsolatot; A második szerző kapcsolódó szabadalmakat birtokol.

Jogi nyilatkozat: Az orvosi cikkekben szereplő statisztikai adatok általános tendenciákat biztosítanak, és nem vonatkoznak az egyénekre. Az egyes tényezők nagyban eltérhetnek. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot az egyéni egészségügyi döntésekhez.

Elküldve : 2025-06-21 06:00

Olvass tovább

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

Népszerű kulcsszavak