Saját TK2d diagnózis története

Kövesse a Drugslib-et

Art Estopinan Jr., 14 éves, mozgalmas életet él. Iskolába jár, drámaklubban vesz részt, osztálytársaival focizik és kosárlabdázik. Mint minden tinédzser fiú, hétvégenként olyan videojátékokkal játszik, mint a Roblox.

De az élet az Art számára másképp néz ki, mint a legtöbb gyerek számára. 17 hónapos korában egy rendkívül ritka mitokondriális betegséggel, a timidin-kináz 2-hiánnyal (TK2d) diagnosztizálták.

Estoph>7" of alttopin"

Art Sr., Art Jr. és Olga Estopinan

Az orvosok azt mondták Art szüleinek, Art Sr.-nek és Olgának, hogy nincs sok remény. Azt jósolták, hogy még csak pár évig fog élni.

De egy akkori kísérleti kezelésnek köszönhetően a művészet él és virágzik. Bár továbbra is éjjel-nappali ápolásra szorul, elektromos kerekesszéket vezet, és önállóan is tud lélegezni.

Az észtopinaiak a Kygevvinek (doxecitine és doxribtimin) tulajdonítják fiuk túlélését, amely a TK2d-ben szenvedő betegek első és egyetlen olyan kezelése, amely 2025 végén megkapta az FDA jóváhagyását azoknál a gyermekeknél és felnőtteknél, akiknél 12 éves koruk előtt jelentkeznek először tünetek

.

"Nagyon szerencsés vagyok, hogy hozzáférhetek ehhez a gyógyszerhez" - mondja Art, aki egy napon abban reménykedik, hogy orvos lesz. "Lehetővé teszi, hogy iskolába járjak, lássam a barátaimat, és játsszak a kutyáimmal."

Art szülei fiuk tehetséges hozzáállásának tulajdonítják a sikereket.

"Annyira elszánt" - mondja Olga. "Felismeri a korlátait, de mindig hajlandó és képes megpróbálni."

Most, hogy Kygevvi elérhető, egyre több olyan gyerek, mint Art is hozzáfér majd a gyógyszerhez, hogy hosszabb, teljesebb életet élhessen. Ezért olyan fontos az azonnali diagnózis felállítása – hangsúlyozza Olga. 

"Minél hamarabb kezdheti meg a kezelést, annál nagyobb az esélye az állapot visszafordítására" - mondja. "Szerencsések voltunk, hogy ilyen korán tudtunk kezelni Art-ot."

Art a fejlődésének első évében egészségesen megszületett, és élete minden állomásán találkozott. Aztán 14 hónap körül a szülei izomgyengeséget észleltek. 

"Először is abbahagyta a felállást a kiságyban reggel, aztán abbahagyta a kúszást" - emlékszik vissza Olga. "Elvittem egy babajátékos csoportba, és összekulcsolta a lábát, és sírt, mert nem tehetett többet."

Gyermekorvosuk neurológushoz irányította a családot, aki eléggé aggódott ahhoz, hogy kórházi kezelést javasoljon a vér- és izomvizsgálatok gyorsabb elvégzése érdekében. Amikor ezek rendellenesek lettek, az orvosi csapat gyorsan áttért a genetikai tesztelésre. 

Míg a diagnózis meglehetősen gyorsan jött, a kezelés más kérdés volt. 

"Mindenhol felhívtam a kutatókat – a keleti Harvardtól a nyugati Stamfordig -, hogy megpróbáljanak olyan szakembert találni, aki ismeri a kísérleti kezeléseket" – emlékszik vissza Art Sr. 

Végül Michio Hirano, MD, a New York-i Columbia Egyetem Irving Orvosi Központjának neurológusánál landolt. 

"Majdnem leestem a székről, amikor azt mondta, hogy csapata egy új gyógyszer klinikai vizsgálatát kezdi meg" - mondja Art Sr. "A fiam diagnózisa óta először éreztem némi reményt."

Egyetlen bökkenő volt: a gyógyszer klinikai vizsgálata egereken zajlott, nem embereken. Hirano azonban megemlítette, hogy az Art Jr. jogosult lehet kipróbálni, egy könyörületes felhasználási program részeként. 

Art Sr. és Olga éltek a lehetőséggel. A fiuk rohamosan hanyatlott. Annyira gyenge volt, hogy alig tudta mozgatni a karját és a lábát. Nemrég elvitték az Országos Egészségügyi Intézetbe, ahol az orvosok figyelmeztették, hogy hamarosan lélegeztetőgépre lesz szüksége. 

A következő héten a család New Yorkba utazott a virginiai arlingtoni otthonukból. Art megfázott, és menet közben rosszabbodott. "Olga meg akart fordulni, és vissza akarta vinni a helyi kórházunkba, de nemet mondtam" - emlékszik vissza Art Sr.. Amint megérkeztek Columbiába, Artot felvették a gyermek intenzív osztályra, ahol etető- és légzőcsőre is feltették. 

Hirano azt javasolta, hogy Art próbálja ki a kísérleti gyógyszert, amely hamarosan Kygevvi lesz. Azt kérte, hogy az FDA kiterjesztett hozzáférési programján keresztül adják meg. Először a gyógyszercégnek, majd az FDA-nak kellett megegyeznie. Néhány hónappal később Art elkezdte a gyógyszert. 

Akkor Art közelebb került otthonához, Johns Hopkinshoz. A család Virginiából Baltimore-ba költözött, hogy közelebb lehessen hozzá. 

Ha csecsemőjének vagy kisgyermekének izomgyengesége van, keresse a választ, még akkor is, ha a gyermekorvos azt mondja, hogy ez semmi

Olga Estopinan

"Annyira gyenge volt, hogy amikor elkezdtük a kábítószert, 2012 novemberében felhívtunk egy papot, hogy végezze el neki az utolsó szertartást" - emlékszik vissza Art Sr.

"Amikor elkezdte szedni a szert, holtsúlyban volt" - emlékszik vissza Olga. – Az egyetlen izom, amit mozgatni tudott, a szeme volt. 

A változás olyan lassú és olyan finom volt, hogy Art szülei gyakran nem vették észre, amíg valaki rá nem mutatott. 

"Édesanyám három-négy havonta jött látogatóba, és tényleg látta a különbséget" - mondja Olga. 

Amikor Artot elbocsátották, hogy hazamenjen, visszatért egy kórházi intenzív osztályhoz hasonló óvodába. 

"Az orvosok figyelmeztettek minket, hogy nagyon gyenge, és nem volt rá garancia" - emlékszik vissza Olga. A kisgyermek lélegeztetőgépen és tápcsövön volt, és napi hat légzőszervi kezelésre volt szüksége. 

"Mindenhol riasztók voltak beállítva, hogy figyelmeztessenek minket, ha valami kikapcsolt" - mondja Olga. 

De az évek során Art fokozatosan visszanyerte erejét. Míg éjszaka még mindig lélegeztetőgépet használ, az iskolában nincs szüksége rá. Képes saját maga is használni az elektromos kerekesszéket, és adaptív kosárlabdázni és focizni a barátaival az iskolában. 

"Az a tény, hogy most fel tudja emelni a kezét, hogy kérdést tegyen fel az iskolában, vagy segítség nélkül beírjon valamit az iPhone-ján, valóban csodálatos" - mondja Olga. "Soha nem gondoltam volna, hogy eljutunk idáig."

Amikor Art még gyenge volt ahhoz, hogy iskolába járjon. 10 évesen egy helyi keresztény magániskolába kezdett, ahol most hatodik osztályba jár. 

"Annyira védett volt otthon, hogy úgy éreztük, érzelmileg vagy szociálisan még nem áll készen arra, hogy a vele egyidős gyerekekkel legyen" - magyarázza Olga.

Art heti három napot jár iskolába egy magánápolónővel, Olga pedig heti két napot. Noha szállásra van szüksége, hogy segítsen beszélni és írni, "az agya tökéletesen működik" - mutat rá Olga. 

"A művészet nagyon boldogult az iskolában, mert szeret új dolgokat tanulni és új embereket megismerni. Nagyon szociális és jól alkalmazkodott." Bár a gyenge arcizmok még mindig nehezítik a beszédet, a legtöbb tanára és osztálytársa már megérti őt. 

"Amikor nem teszik meg, beírja helyettük" - mondja Olga. 

Ennek ellenére vannak kihívások. Art maszkot visel az iskolában a megfázás és influenza szezonban, mert még egy enyhe vírus is kórházba juttathatja. Olgának naponta többször is légúti kezelést kell végeznie, kiszívja az orrát, és egy speciális mellény segítségével távolítja el a nyálkát a torkáról és a mellkasáról. 

"Idén nyáron elmentünk egy családi tengerparti nyaralásra, és végül elhoztuk a ház egyharmadát" - nevet.

De Olga arra biztat minden szülőt, hogy hallgasson az ösztöneire. "Ha csecsemőjének vagy kisgyermekének izomgyengesége van, keresse a válaszokat, még akkor is, ha a gyermekorvos azt mondja, hogy ez semmiség" - mondja. "A gyermekorvosunk kezdetben ezt csinálta, de az ösztöneim azt súgták, hogy valami komoly dolog történik. Kitartónak kell lenned, és továbbra is a válaszokért kell törekedned. A szülőknek mindig követniük kell a megérzéseiket a gyerekeikkel kapcsolatban."

Ma Art és szülei nagy reményeket fűznek a jövőjéhez. – Sokáig nem is mertem az egyetemre gondolni – vallja be Olga. "Ma egy 529-es tervet készítettünk neki, hogy el tudjon menni. Felkészítjük arra, hogy függetlenné váljon, hogy saját pénzügyi és egészségügyi döntéseket hozhasson." 

Ez egy feltérképezetlen terület – teszi hozzá. "Ő az első gyermek, akiről tudjuk, hogy ilyen fiatalon túlélte ezt a diagnózist" - mondja Olga. "Úgy mondja a könyveket, ahogy halad. A mi feladatunk az, hogy felkészítsük a jövőjére."

Elküldve : 2026-02-24 10:24

Olvass tovább

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

Népszerű kulcsszavak