เรื่องราวการวินิจฉัย TK2d ของฉัน

ติดตาม Drugslib ได้ที่

Art Estopinan Jr. อายุ 14 ปีมีชีวิตที่ยุ่งวุ่นวาย เขาเข้าเรียนที่โรงเรียน เข้าร่วมชมรมละคร และเล่นฟุตบอลและบาสเก็ตบอลกับเพื่อนร่วมชั้น เช่นเดียวกับเด็กวัยรุ่นคนอื่นๆ เขาเล่นวิดีโอเกมเช่น Roblox ในวันหยุดสุดสัปดาห์

แต่ชีวิตเพื่อศิลปะดูแตกต่างไปจากเด็กส่วนใหญ่ เขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไมโตคอนเดรียซึ่งพบได้น้อยมาก นั่นคือ ภาวะพร่องไทมิดีนไคเนส 2 (TK2d) เมื่อเขาอายุ 17 เดือน

ภาพถ่ายของครอบครัวเอสโตปินัน

ศิลปะ ซีเนียร์, ศิลปะ จูเนียร์ และโอลกา เอสโตปินัน

แพทย์บอกพ่อแม่ของอาร์ต อาร์ต ซีเนียร์และโอลก้าว่าไม่มีความหวังมากนัก พวกเขาทำนายว่าเขาจะมีชีวิตอยู่อีกสองสามปีเท่านั้น

แต่ต้องขอบคุณการทดลองที่ทำให้ Art มีชีวิตชีวาและเจริญรุ่งเรือง แม้ว่าเขายังต้องการการดูแลตลอดเวลา แต่เขาขับวีลแชร์ไฟฟ้าและสามารถหายใจได้ด้วยตัวเอง

ชาวเอสโตปินันให้เครดิตการรอดชีวิตของลูกชายว่าเป็น Kygevvi (doxecitine และ doxribtimine) ซึ่งเป็นการรักษาครั้งแรกและครั้งเดียวสำหรับผู้ที่มี TK2d ที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA ในช่วงปลายปี 2025 สำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่แสดงอาการครั้งแรกก่อนอายุ 12 ปี

"ฉันโชคดีมากที่สามารถเข้าถึงยานี้ได้" อาร์ตซึ่งวันหนึ่งหวังว่าจะได้เป็นหมอกล่าว "ช่วยให้ฉันไปโรงเรียน เจอเพื่อนๆ และเล่นกับสุนัขของฉันได้"

พ่อแม่ของ Art ยังให้เครดิตกับทัศนคติที่ทำได้ของลูกชายสำหรับความสำเร็จของเขา

"เขามุ่งมั่นมาก" Olga กล่าว "เขาตระหนักถึงข้อจำกัดของเขา แต่เขาเต็มใจและสามารถลองได้เสมอ"

เมื่อ Kygevvi พร้อมให้บริการแล้ว เด็กๆ เช่น Art ก็จะสามารถเข้าถึงยาเพื่อช่วยให้พวกเขามีชีวิตที่ยืนยาวและมีชีวิตที่สมบูรณ์ยิ่งขึ้นมากขึ้นเรื่อยๆ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีจึงมีความสำคัญมาก Olga เน้นย้ำ 

"ยิ่งคุณสามารถเริ่มการรักษาได้เร็วเท่าไร คุณก็ยิ่งมีโอกาสที่จะทำให้อาการดีขึ้นเท่านั้น" เธอกล่าว "เราโชคดีที่ได้รับการรักษาสำหรับ Art เร็วขนาดนี้"

Art มีสุขภาพแข็งแรงดีและบรรลุพัฒนาการที่สำคัญทั้งหมดในช่วงปีแรกของชีวิต จากนั้นประมาณ 14 เดือน พ่อแม่ของเขาเริ่มสังเกตเห็นกล้ามเนื้ออ่อนแรง 

"อย่างแรก เขาหยุดยืนบนเปลในตอนเช้า จากนั้นเขาก็หยุดคลาน" Olga เล่า "ฉันพาเขาไปที่กลุ่มของเล่นสำหรับเด็ก และเขาก็พับขาและร้องไห้เพราะเขาทำอะไรไม่ได้มากกว่านี้"

กุมารแพทย์ของพวกเขาส่งครอบครัวนี้ไปหานักประสาทวิทยา ซึ่งมีความกังวลมากพอที่จะแนะนำให้เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อให้ทำการตรวจเลือดและกล้ามเนื้อได้รวดเร็วยิ่งขึ้น เมื่อสิ่งเหล่านั้นกลับมาผิดปกติ ทีมแพทย์จึงรีบดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรม 

แม้ว่าการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นได้ค่อนข้างเร็ว แต่การรักษาก็เป็นอีกเรื่องหนึ่ง 

"ฉันโทรหานักวิจัยทุกที่ ตั้งแต่ฮาร์วาร์ดทางตะวันออกไปจนถึงสแตมฟอร์ดทางตะวันตก เพื่อพยายามหาผู้เชี่ยวชาญที่รู้เรื่องการทดลอง" Art Sr. เล่า

ในที่สุด เขาก็มาถึง นพ.มิชิโอะ ฮิราโนะ นักประสาทวิทยาที่ศูนย์การแพทย์เออร์วิงก์ มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย ในนิวยอร์ก 

"ฉันเกือบตกเก้าอี้เมื่อเขาบอกฉันว่าทีมงานของเขากำลังจะเริ่มการทดลองทางคลินิกสำหรับยาตัวใหม่" อาร์ต ซีเนียร์กล่าว "นับเป็นครั้งแรกนับตั้งแต่ได้รับการวินิจฉัยว่าลูกชายของฉัน ฉันรู้สึกมีความหวัง"

มีสิ่งหนึ่งที่จับได้: การทดลองทางคลินิกสำหรับยานี้ทำในหนู ไม่ใช่ในมนุษย์ แต่ฮิราโนะกล่าวว่า Art Jr. อาจมีสิทธิ์ลองใช้ โดยเป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมการใช้งานอย่างเห็นอกเห็นใจ 

อาร์ท ซีเนียร์และโอลก้ารีบคว้าโอกาสนี้ ลูกชายของพวกเขาลดลงอย่างรวดเร็ว เขาอ่อนแอมากจนแทบจะขยับแขนและขาไม่ได้เลย เมื่อเร็วๆ นี้ พวกเขาพาเขาไปที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ ซึ่งแพทย์เตือนว่าอีกไม่นานเขาจะต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ 

สัปดาห์หน้า ครอบครัวนี้ขับรถไปนิวยอร์กซิตี้จากบ้านของพวกเขาในอาร์ลิงตัน รัฐเวอร์จิเนีย ศิลปะป่วยเป็นหวัด และเขามีอาการแย่ลงขณะขับรถ “Olga ต้องการหันหลังกลับและพาเขากลับไปที่โรงพยาบาลในพื้นที่ของเรา แต่ฉันปฏิเสธ” Art Sr. เล่า ทันทีที่พวกเขามาถึงโคลัมเบีย Art ก็เข้ารับการรักษาในแผนกผู้ป่วยหนักในเด็ก โดยเขาได้ใส่ทั้งท่อให้อาหารและท่อหายใจ 

ฮิราโนะแนะนำให้อาร์ทลองใช้ยาทดลองซึ่งจะเป็น Kygevvi เร็วๆ นี้ เขาขอให้ส่งผ่านโครงการขยายการเข้าถึงของ FDA ประการแรก บริษัทยาต้องตกลง ตามด้วยอย. สองสามเดือนต่อมา อาร์ตเริ่มใช้ยา 

เมื่อถึงจุดนั้น อาร์ตก็ถูกย้ายมาอยู่ใกล้บ้านมากขึ้นไปยังจอห์น ฮอปกินส์ ครอบครัวนี้ย้ายจากเวอร์จิเนียไปบัลติมอร์เพื่อใกล้ชิดกับเขามากขึ้น 

หากทารกหรือเด็กวัยหัดเดินของคุณมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง ให้ค้นหาคำตอบ แม้ว่ากุมารแพทย์ของคุณจะบอกคุณว่าไม่มีอะไรแล้ว

Olga Estopinan

"เขาอ่อนแอมากจนเมื่อเราเริ่มเสพยาในเดือนพฤศจิกายน 2012 เราได้เรียกบาทหลวงมาทำพิธีกรรมครั้งสุดท้าย" อาร์ต ซีเนียร์ เล่า

"เมื่อเขาเริ่มเสพยาครั้งแรก น้ำหนักของเขาหนักมาก" Olga เล่า “กล้ามเนื้อเดียวที่เขาขยับได้คือดวงตา” 

การเปลี่ยนแปลงนั้นช้ามากและละเอียดอ่อนมาก พ่อแม่ของอาร์ตมักจะไม่สังเกตเห็นมันจนกว่าจะมีคนชี้ให้เห็น 

"แม่ของฉันจะมาเยี่ยมทุกสามถึงสี่เดือน และเธอก็เห็นความแตกต่างจริงๆ" Olga กล่าว 

เมื่ออาร์ตออกจากโรงพยาบาลเพื่อกลับบ้าน เขากลับไปที่สถานรับเลี้ยงเด็กที่จัดตั้งขึ้นเหมือนห้องไอซียูของโรงพยาบาล 

"แพทย์เตือนเราว่าเขาอ่อนแอมาก และไม่มีหลักประกันใดๆ" Olga เล่า เด็กวัยหัดเดินสวมเครื่องช่วยหายใจและท่อป้อนนม และต้องได้รับการรักษาระบบทางเดินหายใจ 6 ครั้งต่อวัน 

"มีการตั้งสัญญาณเตือนภัยไว้ทั่วสถานที่เพื่อแจ้งเตือนเราทุกครั้งที่มีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้น" Olga กล่าว 

แต่ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา อาร์ตค่อยๆ ได้รับความแข็งแกร่งกลับคืนมาบางส่วน แม้ว่าเขาจะยังใช้เครื่องช่วยหายใจในเวลากลางคืน แต่เขาไม่จำเป็นต้องใช้ที่โรงเรียน เขาสามารถใช้รถเข็นวีลแชร์ไฟฟ้าได้ด้วยตัวเอง และเล่นบาสเก็ตบอลและฟุตบอลที่ปรับเปลี่ยนได้กับเพื่อนๆ ที่โรงเรียน 

"การที่ตอนนี้เขาสามารถยกมือถามคำถามที่โรงเรียน หรือพิมพ์ข้อความที่ไม่ได้รับความช่วยเหลือบน iPhone ของเขาได้นั้นน่าทึ่งมาก" Olga กล่าว "ฉันไม่เคยคิดเลยว่าเราจะมาถึงจุดนี้ได้"

เมื่อ Art  ยังเด็ก เขาอ่อนแอเกินกว่าจะไปโรงเรียนได้ เมื่ออายุ 10 ขวบ เขาเริ่มต้นที่โรงเรียนเอกชนคริสเตียนในท้องถิ่น ซึ่งตอนนี้เขาอยู่ชั้นประถมศึกษาปีที่ 6 

"เขาอยู่ในที่กำบังที่บ้าน เรารู้สึกว่าเขายังไม่พร้อมทั้งทางอารมณ์และสังคมที่จะอยู่กับลูกๆ ในวัยเดียวกับเขา" Olga อธิบาย

ศิลปะเข้าเรียนที่โรงเรียนสัปดาห์ละ 3 วันโดยมีพยาบาลส่วนตัว และ Olga ไปกับเขาสัปดาห์ละ 2 วัน แม้ว่าเขาต้องการที่พักเพื่อช่วยพูดและเขียน แต่ "สมองของเขาทำงานได้ดีเยี่ยม" โอลกาชี้ให้เห็น 

"ศิลปะเจริญรุ่งเรืองมากในโรงเรียน เพราะเขาชอบที่จะเรียนรู้สิ่งใหม่ๆ และพบปะผู้คนใหม่ๆ เขาเข้ากับสังคมได้ดีและปรับตัวได้ดี" แม้ว่ากล้ามเนื้อใบหน้าที่อ่อนแอยังทำให้พูดได้ยาก แต่ครูและเพื่อนร่วมชั้นส่วนใหญ่เข้าใจเขาแล้วตอนนี้ 

"เมื่อพวกเขาไม่ทำ เขาจะพิมพ์ให้พวกเขา" Olga กล่าว 

ยังคงมีความท้าทายอยู่ อาร์ตสวมหน้ากากอนามัยที่โรงเรียนในช่วงฤดูไข้หวัดและไข้หวัดใหญ่ เพราะแม้แต่ไวรัสที่ไม่รุนแรงก็สามารถทำให้เขาต้องเข้าโรงพยาบาลได้ Olga ยังต้องให้การรักษาระบบทางเดินหายใจแก่เขาหลายครั้งต่อวัน โดยเธอจะดูดจมูกของเขาออก และใช้เสื้อพิเศษเพื่อเอาน้ำมูกออกจากคอและหน้าอกของเขา 

"เราไปพักผ่อนริมชายหาดกับครอบครัวในฤดูร้อนนี้ และนำบ้านมาได้ประมาณหนึ่งในสาม" เธอหัวเราะ

แต่ Olga สนับสนุนให้ผู้ปกครองทุกคนที่นั่นฟังสัญชาตญาณของตนเอง “หากทารกหรือลูกวัยเตาะแตะของคุณมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง ให้ค้นหาคำตอบ แม้ว่ากุมารแพทย์ของคุณจะบอกคุณว่าไม่ได้เป็นอะไรก็ตาม” เธอกล่าว "กุมารแพทย์ของเราทำเช่นนั้นในตอนแรก แต่สัญชาตญาณของฉันบอกฉันว่ามีบางอย่างร้ายแรงเกิดขึ้น คุณต้องยืนหยัดและพยายามหาคำตอบ พ่อแม่ควรทำตามสัญชาตญาณเกี่ยวกับลูก ๆ ของพวกเขาเสมอ"

ทุกวันนี้ ทั้ง Art และพ่อแม่ของเขามีความหวังสูงสำหรับอนาคตของเขา “มีมานานแล้วที่ฉันไม่กล้าคิดถึงเรื่องวิทยาลัยด้วยซ้ำ” Olga ยอมรับ “วันนี้เราได้จัดทำแผน 529 ให้เขาเพื่อให้เขาไปได้ เรากำลังเตรียมให้เขาเป็นอิสระเพื่อที่เขาจะได้ตัดสินใจทางการเงินและการรักษาพยาบาลได้เอง” 

มันเป็นดินแดนที่ไม่เคยมีมาก่อน เธอกล่าวเสริม “เขาเป็นลูกคนแรกที่เรารู้จักที่จะรอดชีวิตจากการวินิจฉัยโรคนี้ตั้งแต่อายุยังน้อย” Olga กล่าว "เขาเขียนหนังสือไปพร้อมๆ กัน งานของเราคือเตรียมเขาให้พร้อมสำหรับอนาคตของเขา"

โพสต์แล้ว : 2026-02-24 10:24

อ่านเพิ่มเติม

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

คำหลักยอดนิยม