Câu chuyện chẩn đoán TK2d của tôi

Theo dõi Drugslib trên

Art Estopinan Jr., 14 tuổi, có một cuộc sống bận rộn. Anh ấy đến trường, tham gia câu lạc bộ kịch và chơi bóng đá và bóng rổ với các bạn cùng lớp. Giống như bất kỳ cậu thiếu niên nào, cậu ấy chơi trò chơi điện tử như Roblox vào cuối tuần.

Nhưng cuộc sống dành cho Nghệ thuật có vẻ khác với hầu hết trẻ em. Cậu bé được chẩn đoán mắc một căn bệnh ty thể cực kỳ hiếm gặp, thiếu hụt thymidine kinase 2 (TK2d), khi cậu bé 17 tháng tuổi.

ảnh của Gia đình Estopinan

Art Sr., Art Jr., và Olga Estopinan

Các bác sĩ nói với cha mẹ của Art, Art Sr. và Olga, rằng không còn nhiều hy vọng. Họ dự đoán anh sẽ chỉ sống được vài năm nữa.

Nhưng nhờ phương pháp điều trị thử nghiệm lúc bấy giờ, Art vẫn sống và phát triển. Mặc dù vẫn cần được chăm sóc suốt ngày đêm nhưng cậu bé phải lái xe lăn điện và có thể tự thở.

Người Estopinans cho rằng sự sống sót của con trai họ là nhờ Kygevvi (doxecitine và doxribtimine), phương pháp điều trị đầu tiên và duy nhất cho những người mắc bệnh TK2d đã được FDA chấp thuận vào cuối năm 2025 dành cho trẻ em và người lớn xuất hiện triệu chứng lần đầu tiên trước 12 tuổi.

"Tôi thực sự may mắn khi được tiếp cận với loại thuốc này", Art, người hy vọng một ngày nào đó sẽ trở thành bác sĩ, nói. "Nó cho phép tôi đến trường, gặp bạn bè và chơi với những chú chó của mình."

Cha mẹ của Art cũng ghi nhận thái độ dám làm của con trai họ vì những thành công của cậu bé.

"Anh ấy thật quyết tâm," Olga nói. "Cậu ấy nhận ra những hạn chế của mình, nhưng cậu ấy luôn sẵn sàng và có thể cố gắng."

Giờ đây, Kygevvi đã sẵn sàng, ngày càng nhiều trẻ em như Art sẽ được tiếp cận với loại thuốc này để giúp chúng có cuộc sống lâu dài hơn, trọn vẹn hơn. Đó là lý do tại sao việc chẩn đoán kịp thời lại rất quan trọng, Olga nhấn mạnh. 

"Bạn có thể bắt đầu điều trị càng sớm thì cơ hội đảo ngược tình trạng bệnh càng cao", cô nói. "Chúng tôi thật may mắn vì có thể được điều trị cho Art sớm như vậy."

Art đã sinh ra khỏe mạnh và đáp ứng tất cả các cột mốc phát triển trong năm đầu đời. Sau đó, khoảng 14 tháng, bố mẹ cậu bắt đầu nhận thấy cơ bắp cậu yếu đi. 

"Đầu tiên, bé ngừng đứng trong cũi vào buổi sáng và sau đó ngừng bò," Olga nhớ lại. "Tôi đưa cháu đến một nhóm vui chơi dành cho trẻ em, cháu khoanh chân và khóc vì không thể làm gì hơn."

Bác sĩ nhi khoa của họ đã giới thiệu cả gia đình đến một bác sĩ thần kinh, người này lo lắng đến mức đề nghị nhập viện để tiến hành các xét nghiệm máu và cơ nhanh hơn. Khi những kết quả đó trở lại bất thường, đội ngũ y tế nhanh chóng chuyển sang xét nghiệm di truyền. 

Mặc dù chẩn đoán đến khá nhanh nhưng việc điều trị lại là một vấn đề khác. 

"Tôi đã gọi điện cho các nhà nghiên cứu khắp nơi - từ Harvard ở phương Đông đến Stamford ở phương Tây - để cố gắng tìm một chuyên gia biết về các phương pháp điều trị thử nghiệm," Art Sr.

nhớ lại

Cuối cùng, anh ấy đã gặp Michio Hirano, MD, một nhà thần kinh học tại Trung tâm Y tế Irving thuộc Đại học Columbia ở New York. 

"Tôi gần như ngã khỏi ghế khi anh ấy nói với tôi rằng nhóm của anh ấy sắp bắt đầu thử nghiệm lâm sàng cho một loại thuốc mới," Art Sr. "Lần đầu tiên kể từ khi con trai tôi được chẩn đoán, tôi cảm thấy có chút hy vọng."

Có một nhược điểm: Thử nghiệm lâm sàng đối với loại thuốc này được thực hiện trên chuột chứ không phải trên người. Nhưng Hirano đã đề cập rằng Art Jr. có thể đủ điều kiện để dùng thử nó như một phần của chương trình sử dụng nhân ái. 

Art Sr. và Olga đã chớp lấy cơ hội. Con trai của họ đang suy sụp nhanh chóng. Anh ấy yếu đến mức gần như không thể cử động được tay và chân. Gần đây họ đã đưa anh đến Viện Y tế Quốc gia, nơi các bác sĩ cảnh báo anh sẽ sớm cần máy thở. 

Tuần tiếp theo, gia đình lái xe đến Thành phố New York từ nhà của họ ở Arlington, Virginia. Art bị cảm nặng và tình trạng của anh ấy trở nên tồi tệ hơn khi lái xe. Art Sr. nhớ lại: “Olga muốn quay lại và đưa anh ấy trở lại bệnh viện địa phương của chúng tôi, nhưng tôi đã nói không. Ngay khi họ đến Columbia, Art được đưa vào phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ em, nơi cậu được đặt cả ống truyền dinh dưỡng và ống thở. 

Hirano khuyên Art hãy thử loại thuốc thử nghiệm sắp ra mắt là Kygevvi. Ông yêu cầu nó được cung cấp thông qua chương trình truy cập mở rộng của FDA. Đầu tiên, công ty dược phẩm phải đồng ý, sau đó là FDA. Vài tháng sau, Art bắt đầu sử dụng ma túy. 

Vào thời điểm đó, Art đã được chuyển đến gần nhà hơn, tới Johns Hopkins. Gia đình chuyển đến Baltimore từ Virginia để được gần anh hơn. 

Nếu con bạn hoặc trẻ mới biết đi bị yếu cơ, hãy tìm câu trả lời, ngay cả khi bác sĩ nhi khoa nói với bạn rằng không có gì

Olga Estopinan

"Anh ấy yếu đến mức khi chúng tôi bắt đầu sử dụng ma túy, vào tháng 11 năm 2012, chúng tôi đã mời một linh mục đến để làm lễ cuối cùng cho anh ấy," Art Sr.

nhớ lại. "Khi mới bắt đầu sử dụng ma túy, anh ấy nặng như chết," Olga nhớ lại. "Cơ bắp duy nhất anh ấy có thể cử động được là đôi mắt." 

Sự thay đổi diễn ra quá chậm và quá tinh tế, cha mẹ của Art thường không nhận ra điều đó cho đến khi có ai đó chỉ ra. 

"Mẹ tôi đến thăm ba đến bốn tháng một lần và bà thực sự có thể thấy sự khác biệt," Olga nói. 

Khi Art xuất viện về nhà, anh trở lại phòng trẻ được thiết lập giống như phòng ICU của bệnh viện. 

"Các bác sĩ đã cảnh báo chúng tôi rằng anh ấy rất yếu và không có gì đảm bảo cả", Olga nhớ lại. Đứa trẻ mới biết đi phải dùng máy thở và ống truyền dinh dưỡng, đồng thời phải điều trị 6 lần điều trị hô hấp mỗi ngày. 

Olga cho biết: "Có nhiều chuông báo động được đặt khắp nơi để cảnh báo chúng tôi bất cứ khi nào có điều gì bất ổn". 

Nhưng theo năm tháng, Art dần dần lấy lại được phần nào sức lực của mình. Mặc dù cậu ấy vẫn sử dụng máy thở vào ban đêm nhưng cậu ấy không cần đến máy thở ở trường. Anh ấy có thể tự mình sử dụng xe lăn điện và chơi bóng rổ và bóng đá thích ứng với bạn bè ở trường. 

"Việc giờ đây cháu có thể giơ tay để đặt câu hỏi ở trường hoặc gõ nội dung nào đó mà không cần trợ giúp trên iPhone thực sự rất tuyệt vời," Olga nói. "Tôi chưa bao giờ tưởng tượng chúng ta có thể đạt đến điểm này."

Khi Art  còn nhỏ, cậu ấy còn quá yếu để đến trường. Lúc 10 tuổi, anh bắt đầu theo học tại một trường tư thục Cơ đốc ở địa phương, nơi anh hiện đang học lớp sáu. 

"Anh ấy được che chở ở nhà nên chúng tôi cảm thấy anh ấy chưa sẵn sàng về mặt cảm xúc và xã hội để ở bên những đứa trẻ cùng tuổi", Olga giải thích.

Art đến trường ba ngày một tuần với một y tá riêng, còn Olga đi cùng anh ấy hai ngày một tuần. Olga chỉ ra rằng mặc dù anh ấy cần chỗ ở để giúp anh ấy nói và viết, nhưng “bộ não của anh ấy hoạt động hoàn toàn tốt”. 

"Nghệ thuật thực sự phát triển mạnh ở trường vì cậu ấy thích học những điều mới và gặp gỡ những người mới. Cậu ấy rất hòa đồng và thích nghi tốt." Trong khi cơ mặt yếu vẫn khiến cậu khó nói chuyện thì giờ đây hầu hết giáo viên và bạn cùng lớp đều hiểu cậu. 

"Khi họ không làm vậy, anh ấy sẽ đánh máy cho họ," Olga nói. 

Tuy nhiên, vẫn có những thách thức. Art đeo khẩu trang ở trường trong mùa cảm lạnh và cúm, vì ngay cả một loại virus nhẹ cũng có thể khiến cậu phải nhập viện. Olga cũng phải điều trị hô hấp cho anh nhiều lần trong ngày, trong đó cô hút mũi và sử dụng một chiếc áo vest đặc biệt để loại bỏ chất nhầy khỏi cổ họng và ngực của anh. 

"Chúng tôi đã cùng gia đình đi nghỉ ở bãi biển vào mùa hè này và cuối cùng chúng tôi đã mang về được một phần ba căn nhà," cô cười.

Nhưng Olga khuyến khích mọi phụ huynh hãy lắng nghe bản năng của mình. Cô nói: “Nếu con bạn hoặc trẻ mới biết đi bị yếu cơ, hãy tìm câu trả lời, ngay cả khi bác sĩ nhi khoa nói với bạn rằng điều đó không có gì. "Bác sĩ nhi khoa của chúng tôi đã làm điều đó ban đầu, nhưng bản năng của tôi mách bảo tôi rằng có điều gì đó nghiêm trọng đang xảy ra. Bạn cần phải kiên trì và tiếp tục tìm kiếm câu trả lời. Cha mẹ nên luôn làm theo trực giác của mình về con cái mình."

Ngày nay, cả Art và bố mẹ cậu đều đặt nhiều hy vọng vào tương lai của cậu. Olga thừa nhận: “Đã có một thời gian dài tôi thậm chí không dám nghĩ đến việc học đại học. "Hôm nay, chúng tôi đã lập kế hoạch 529 cho anh ấy để anh ấy có thể ra đi. Chúng tôi đang chuẩn bị cho anh ấy khả năng độc lập để anh ấy có thể tự đưa ra các quyết định về tài chính và y tế của mình." 

Đó là lãnh thổ chưa được khám phá, cô nói thêm. Olga nói: “Con là đứa trẻ đầu tiên mà chúng tôi biết sống sót sau chẩn đoán này ở độ tuổi trẻ như vậy”. "Có thể nói như vậy, anh ấy đang viết sách. Công việc của chúng tôi là giúp anh ấy sẵn sàng cho tương lai."

Đã đăng : 2026-02-24 10:24

Đọc thêm

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

Từ khóa phổ biến