Az országos, pár alapú reproduktív hordozószűrési program bizonyítja a megvalósíthatóságot

Kövesse a Drugslib-et

Orvosilag felülvizsgálta a Drugs.com.

Elana Gotkine HealthDay Reporter

SZERDA, 2024. november 20. – A New England Journal of Medicine november 21-i számában megjelent tanulmány szerint egy országos, páron alapuló reproduktív hordozóanyag-szűrési program bebizonyította, hogy megvalósítható a reproduktív döntéshozatal során. .

Edwin P. Kirk, M.B., B.S., Ph.D., a Sydney-i Gyermekkórházból, és kollégái egy országos, páron alapuló genetikai hordozóanyag-szűrési program megvalósíthatóságát, elfogadhatóságát és eredményeit vizsgálták Ausztráliában. A szűrést a terhesség előtt vagy a terhesség korai szakaszában ajánlották fel. A szaporodó párok legalább 1281 gén teszteléséből származó eredményeket kaptak.

A kutatók azt találták, hogy a vizsgálatba bevont 10 038 reproduktív pár 90,7 százaléka fejezte be a szűrést, és 1,9 százalékukról újonnan állapították meg, hogy nagyobb eséllyel születik gyermeke a szűrés során azonosított genetikai betegséggel. A körülmények 90 különböző génben patogén variánsokat tartalmaztak, amelyek 74,3 százaléka autoszomális recesszív volt. Az érintett gyermek születésének elkerülése érdekében az újonnan azonosított, megnövekedett eséllyel rendelkező párok 76,6 százaléka használt vagy tervezett reproduktív beavatkozást három hónappal az eredmények kézhezvétele után. Az alacsony eséllyel rendelkezőkhöz képest azok, akiket újonnan azonosítottak nagyobb eséllyel, nagyobb volt a szorongással. Valamennyi eredménycsoportban alacsony volt a döntési megbánás szintje; a szűrést a résztvevők 98,9 százaléka elfogadhatónak ítélte.

"A pár alapú hordozószűrés a terhesség előtt vagy a terhesség korai szakaszában megvalósítható módja annak, hogy a reproduktív genetikai hordozók szűrését egy nagy számú gén bevonásával végezzék el. földrajzilag szétszórt és változatos népesség" – írják a szerzők.

Absztrakt/Teljes szöveg (előfizetésre vagy fizetésre lehet szükség)

Szerkesztői (előfizetésre vagy fizetésre lehet szükség)

Felelősség kizárása: Az orvosi cikkekben található statisztikai adatok általános tendenciákat mutatnak be, és nem egyénekre vonatkoznak. Az egyéni tényezők nagyon eltérőek lehetnek. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot egyéni egészségügyi döntéseihez.

Forrás: HealthDay

Elküldve : 2024-11-22 00:00

Olvass tovább

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

Népszerű kulcsszavak