Chương trình sàng lọc vật mang mầm bệnh sinh sản dựa trên cặp đôi trên toàn quốc chứng tỏ tính khả thi

Dược sĩ.com xem xét về mặt y tế.

Bởi Elana Gotkine HealthDay Phóng viên

THỨ TƯ, ngày 20 tháng 11 năm 2024 -- Một chương trình sàng lọc người mang mầm bệnh sinh sản dựa trên các cặp vợ chồng trên toàn quốc đã chứng minh tính khả thi trong việc cung cấp thông tin cho việc ra quyết định sinh sản, theo một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Y học New England số ra ngày 21 tháng 11 .

Edwin P. Kirk, M.B., B.S., Ph.D., từ Bệnh viện Nhi đồng Sydney, và các đồng nghiệp đã kiểm tra tính khả thi, khả năng chấp nhận và kết quả của phương pháp mang gen dựa trên cặp vợ chồng trên toàn quốc chương trình sàng lọc ở Úc. Sàng lọc được cung cấp cho những người trước khi mang thai hoặc đầu thai kỳ. Các cặp sinh sản được cung cấp kết quả thu được từ việc xét nghiệm ít nhất 1.281 gen.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng 90,7% trong số 10.038 cặp vợ chồng đang sinh sản tham gia vào nghiên cứu đã hoàn thành sàng lọc và 1,9% mới được xác định là có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh di truyền được xác định trong quá trình sàng lọc. Các tình trạng liên quan đến các biến thể gây bệnh ở 90 gen khác nhau, 74,3% trong số đó là gen lặn nhiễm sắc thể thường. Để tránh sinh con bị ảnh hưởng, 76,6% các cặp vợ chồng có nguy cơ cao mới được xác định đã sử dụng hoặc dự định sử dụng các biện pháp can thiệp sinh sản ba tháng sau khi nhận được kết quả. So với những người có nguy cơ thấp, những người mới được xác định là có nguy cơ cao hơn có mức độ lo lắng cao hơn. Trong tất cả các nhóm kết quả, mức độ hối tiếc khi đưa ra quyết định đều thấp; sàng lọc được coi là chấp nhận được ở 98,9% số người tham gia.

"Sàng lọc người mang mầm bệnh dựa trên cặp vợ chồng, trước khi mang thai hoặc đầu thai kỳ, là một cách khả thi để thực hiện sàng lọc người mang gen sinh sản liên quan đến một nhóm lớn gen cho một nhóm người. dân số phân tán và đa dạng về mặt địa lý," các tác giả viết.

Tóm tắt/Văn bản đầy đủ (có thể yêu cầu đăng ký hoặc thanh toán)

Biên tập (có thể yêu cầu đăng ký hoặc thanh toán)

Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp các xu hướng chung và không liên quan đến cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế được cá nhân hóa cho các quyết định chăm sóc sức khỏe của từng cá nhân.

Nguồn: HealthDay

Đọc thêm

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

Từ khóa phổ biến