Az újszülött genomelemzése több egészségügyi problémát észlel, mint a szokásos szűrés

Kövesse a Drugslib-et

Orvosilag felülvizsgálta Carmen Pope, BPharm. Utolsó frissítés: 2024. október 24.

Dennis Thompson HealthDay Reporter

2024. október 23., CSÜTÖRTÖK – Az újszülöttek DNS-elemzése sokkal több megelőzhető vagy kezelhető egészségügyi problémát képes kimutatni, mint az újszülöttek szokásos szűrése.

A genomszekvenálás 120 súlyos csecsemőt azonosított és 4000 újszülött közül a kezelhető egészségi állapotokról számoltak be a kutatók október 24-én az Journal of the American Medical Association.

Összehasonlításképpen: hagyományos szűrési technikák csak 10 csecsemőt azonosítottak.

Egy újszülött életét mentette meg csontvelő-transzplantáció, miután a genetikai szűrés ritka betegséget mutatott ki. variáns, amely a „fiú a buborékban szindrómát”, egy halálos immunhiányos rendellenességet okoz – mondták a kutatók.

A normál szűrés során nem észlelték a gyermek immunhiányát; A DNS-teszttel való elkapás lehetőséget adott az orvosoknak, hogy megvédjék a babát az életveszélyes fertőzésektől, amíg el nem hajtják a transzplantációt – mondták a kutatók.

„Az eredmények azt mutatják, hogy a genomszekvenálás radikálisan javíthatja a gyermekek egészségügyi ellátását. ” – mondta a kutató Dr. Joshua Milner, a New York-i Presbyterian/Columbia Egyetem Irving Orvosi Központjának allergiás, immunológiai és reumatológiai osztályának vezetője.

"A genomszekvenálás lehetővé teszi számunkra, hogy észleljük azokat a dolgokat, amelyek súlyos betegségeket okoznak, és lépéseket tegyünk e betegségek megelőzésére jelentős számú gyermeknél, nem csak néhány ritka esetben" - tette hozzá Milner az orvosi központ sajtóközleményében. „Az újszülöttek szűrésének következő szabványaként kellene bevezetni, mert sokkal többet képes kimutatni, mint a jelenlegi módszerek.”

A genetikai szűrés során az újszülött DNS-ét elemzik, hogy több száz specifikus génváltozatot keressenek betegségeket okoz.

A technológia több ezer genetikai betegség kimutatására képes, sokkal többet, mint az a körülbelül 60 egészségügyi állapot, amely jelenleg a szokásos újszülöttszűréssel kimutatható.

Minden 300 csecsemőből 1 születik az Egyesült Államokban. A kutatók a háttérben közölték, hogy State State-nél kezelhető egészségi állapotot diagnosztizáltak, amelyet a hagyományos újszülöttszűrés tárt fel.

A szabványos szűrés vérvizsgálatot használ a különböző állapotokhoz kapcsolódó specifikus biomarkerek ellenőrzésére, mondták a kutatók.

„Az újszülöttek szűrése az egyik legnagyobb eredmény a közegészségügyben” – mondta a kutató Dr. Jordan Orange, a Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons gyermekgyógyászati ​​tanszéke. „Az egészségügyi ellátás azonnali kiegyenlítője, mert mindenkit szűrnek, így minden babának azonos esélye van a legegészségesebb életre.”

De az olcsóbb, egyszerűbb genetikai elemzés megjelenésével a DNS-szűrés potenciálisan jobb megoldássá válhat az újszülöttek lehetséges betegségeinek vizsgálatára, mondták a kutatók.

„Mi is egy forradalom kellős közepén vagyunk. a gyermekgyógyászatban, és felismerve, hogy sokkal több gyermekbetegségnek van genetikai oka, mint gondoltuk. És kezelhetők” – mondta Milner. „Bővíti elképzelésünket a keresendő dolgokról.”

A tanulmányban használt DNS-szűrés több mint 450 egészségügyi problémához kapcsolódó génváltozatokat keres, mondták a kutatók. Könnyen bővíthető is, mivel évente tucatnyi új állapotot azonosítanak.

„Tiltalan lenne ezeket a betegségeket standard vizsgálattal szűrni – magyarázta Orange –, de a genomiális szűrésnél van minimális többletköltség feltétel hozzáadásakor. Kiszűrhetjük azokat a kezelhető rendellenességeket, amelyekre korábban nem is gondoltunk.”

2022 szeptemberétől a kutatók genomszekvenálást kínáltak minden csecsemőnek, aki New York-i New York-Presbyterian kórházakban született. A teszt ugyanabból a vérből gyűjti össze a DNS-t a születés után a hagyományos újszülöttszűréshez.

Az első év során a program 156 ritka, de kezelhető állapothoz kapcsolódó géneket elemzett. A szülőknek lehetőségük volt egy további 99 olyan állapotot tartalmazó panelt felvenni, amelyek jelenleg nem kezelhetők, de amelyek esetében elérhető a korai beavatkozás.

Az első 4000 újszülöttet 2022 szeptembere és 2023 júliusa között tesztelték, és a jelen jelentés részét képezik. A program kezdete óta összesen több mint 12 000 csecsemőt teszteltek, mondták a kutatók.

A kezdeti genomszűrés 151 újszülöttnél mutatott ki potenciálisan ritka betegséget. A későbbi vizsgálatok kimutatták, hogy 120 gyermek valóban pozitív.

A legtöbb gyermeknek – 120-ból 92-nek – glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiánynak nevezett enzimhiánya volt, amely nem szerepel a hagyományos szűrésben. A kutatók szerint az ilyen hiányosságban szenvedők potenciálisan életveszélyes reakciókat válthatnak ki bizonyos ételekre és gyógyszerekre.

A legtöbb szülő lelkesen vett részt a genetikai szűrésben, 72%-uk egyetértett a kezdeti testülettel, és ezek közül 90%-uk. az opcionális kiterjesztett panel elfogadásával az eredmények azt mutatják.

A projekt célja 100 000 csecsemő felvétele a következő néhány évben, hogy jobban megértsük az ilyen genetikai vizsgálatok előnyeit és költséghatékonyságát.

A szűrési összköltség növekedni fog, ahogy egyre több gyermeket szűrnek, és több olyan gyereknél, akinek kezdetben pozitív a tesztje, utóvizsgálatra van szükség – mondták a kutatók.

„Ezeket a költségeket össze kell vetni azokkal a költségekkel, amelyek akkor merülnek fel, ha egy gyermek megbetegszik egy olyan betegséggel, amely kezelhető lett volna, ha korábban elkapják, és az életmentés értékével” – mondta Milner. „Végül az a kérdés, hogy ki fizet érte. Ha rájössz, hogy a genomiális szűrés sokkal több állapotot képes kimutatni, több betegséget megelőzni és életeket menteni, a többletköltség megérheti.”

Források

  • Columbia University Irving Medical Center, sajtóközlemény, 2024. október 24.

    • Felelősség kizárása: Az orvosi cikkekben szereplő statisztikai adatok általános tendenciákat mutatnak, de nem egyénekre vonatkoznak. Az egyéni tényezők nagyon eltérőek lehetnek. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot egyéni egészségügyi döntéseihez.

    Forrás: HealthDay

    Elküldve : 2024-10-25 06:00

    Olvass tovább

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak