การวิเคราะห์จีโนมทารกแรกเกิดพบปัญหาด้านสุขภาพมากกว่าการคัดกรองแบบมาตรฐาน

ติดตาม Drugslib ได้ที่

ตรวจสอบทางการแพทย์โดย Carmen Pope, BPharm อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ 24 ต.ค. 2024

โดย Dennis Thompson HealthDay Reporter

วันพฤหัสบดีที่ 23 ต.ค. 2024 -- การศึกษาใหม่แสดงให้เห็นว่าการวิเคราะห์ DNA ของทารกแรกเกิดสามารถตรวจพบปัญหาสุขภาพที่สามารถป้องกันหรือรักษาได้หลายอย่างมากกว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบมาตรฐาน

การจัดลำดับจีโนมระบุทารก 120 คนที่มีอาการร้ายแรง และภาวะสุขภาพที่รักษาได้ของทารกแรกเกิด 4,000 ราย นักวิจัยรายงานเมื่อวันที่ 24 ต.ค. ใน Journal of the American Medical Association< /ก>.

จากการเปรียบเทียบ เทคนิคการตรวจคัดกรองแบบเดิมระบุทารกได้เพียง 10 คนเท่านั้น

ชีวิตของทารกแรกเกิดหนึ่งคนได้รับการช่วยชีวิตด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก หลังจากการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมตรวจพบทารกที่หายาก ตัวแปรที่ทำให้เกิด "กลุ่มอาการเด็กชายในกลุ่มอาการฟองสบู่" ซึ่งเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ทำให้ถึงชีวิตได้ นักวิจัยกล่าว

การตรวจคัดกรองแบบมาตรฐานพลาดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องของเด็ก การตรวจดีเอ็นเอช่วยให้แพทย์มีโอกาสปกป้องทารกจากการติดเชื้อที่คุกคามถึงชีวิตได้จนกว่าจะสามารถทำการปลูกถ่ายได้

“ผลลัพธ์แสดงให้เราเห็นว่าการจัดลำดับจีโนมสามารถปรับปรุงการดูแลทางการแพทย์ของเด็กได้อย่างมาก ” นักวิจัย ดร. Joshua Milner หัวหน้าฝ่ายบริการโรคภูมิแพ้ ภูมิคุ้มกันวิทยา และโรคข้อที่ NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center ในนิวยอร์กซิตี้

“การจัดลำดับจีโนมช่วยให้เราตรวจพบสิ่งที่ทำให้เกิดการเจ็บป่วยร้ายแรง และดำเนินการป้องกันการเจ็บป่วยเหล่านั้นในเด็กจำนวนมาก ไม่ใช่แค่บางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก” มิลเนอร์กล่าวเสริมในข่าวประชาสัมพันธ์ของศูนย์การแพทย์ “ควรจัดทำขึ้นเป็นมาตรฐานถัดไปสำหรับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เนื่องจากสามารถตรวจพบได้มากกว่าวิธีการในปัจจุบัน”

ในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม DNA ของทารกแรกเกิดจะได้รับการวิเคราะห์เพื่อค้นหายีนจำเพาะหลายร้อยรูปแบบที่ทราบกันว่า ทำให้เกิดโรค

เทคโนโลยีนี้มีศักยภาพในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้หลายพันโรค มากกว่าสภาวะสุขภาพประมาณ 60 โรคที่ขณะนี้สามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

ประมาณ 1 ใน 300 ทารกที่เกิดในประเทศสหรัฐอเมริกา นักวิจัยกล่าวในบันทึกเบื้องหลังว่ารัฐต่างๆ ได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะสุขภาพที่รักษาได้ โดยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบทั่วไป

การคัดกรองมาตรฐานใช้การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่เฉพาะเจาะจงซึ่งเชื่อมโยงกับสภาวะต่างๆ นักวิจัยกล่าว

“การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นหนึ่งในความสำเร็จที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในด้านสาธารณสุข” นักวิจัย ดร. Jordan Orange ประธานแผนกกุมารเวชศาสตร์ที่วิทยาลัยแพทย์และศัลยแพทย์ Vagelos มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย “เป็นการดูแลสุขภาพที่เท่าเทียมกันทันที เพราะทุกคนได้รับการตรวจคัดกรอง เพื่อให้มั่นใจว่าทารกทุกคนมีโอกาสมีชีวิตที่มีสุขภาพดีที่สุดเหมือนกัน”

แต่ด้วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ถูกกว่าและง่ายกว่า การตรวจคัดกรอง DNA อาจกลายเป็นตัวเลือกที่ดีกว่าสำหรับการทดสอบทารกแรกเกิดเพื่อหาอาการเจ็บป่วยที่อาจเกิดขึ้น นักวิจัยกล่าว

“เรายังอยู่ท่ามกลางการปฏิวัติเช่นกัน ในการแพทย์เด็ก และตระหนักว่าภาวะทางสุขภาพในเด็กมากกว่าที่เราคิดมีสาเหตุทางพันธุกรรม และพวกเขาสามารถรักษาได้” มิลเนอร์กล่าว “เป็นการขยายแนวคิดของเราเกี่ยวกับประเภทของสิ่งที่ควรมองหา”

นักวิจัยกล่าวว่าการตรวจคัดกรองดีเอ็นเอที่ใช้ในการศึกษานี้มองหายีนที่หลากหลายซึ่งเชื่อมโยงกับปัญหาสุขภาพมากกว่า 450 รายการ นอกจากนี้ยังสามารถขยายได้อย่างง่ายดาย เนื่องจากมีการระบุเงื่อนไขใหม่ๆ หลายสิบประการทุกปี

“การคัดกรองโรคเหล่านี้ด้วยการทดสอบมาตรฐานถือเป็นเรื่องต้องห้าม” ออเรนจ์อธิบาย “แต่ด้วยการตรวจคัดกรองจีโนม ต้นทุนเพิ่มเติมขั้นต่ำเมื่อเพิ่มเงื่อนไข เราสามารถคัดกรองความผิดปกติที่รักษาได้ซึ่งเราไม่เคยคิดจะคัดกรองมาก่อน”

ตั้งแต่เดือนกันยายน 2022 นักวิจัยเสนอการจัดลำดับจีโนมให้กับทารกทุกคนที่เกิดในโรงพยาบาลในนิวยอร์ก-เพรสไบทีเรียนในนิวยอร์กซิตี้ การทดสอบจะรวบรวม DNA จากเลือดเดียวกันที่เก็บหลังคลอดเพื่อการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบดั้งเดิม

ในช่วงปีแรก โปรแกรมได้วิเคราะห์ยีนที่เชื่อมโยงกับอาการที่หายากแต่สามารถรักษาได้ 156 อาการ ผู้ปกครองมีตัวเลือกที่จะเพิ่มเงื่อนไขเพิ่มเติมอีก 99 ภาวะซึ่งปัจจุบันไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถดำเนินการได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

ทารกแรกเกิด 4,000 รายแรกได้รับการทดสอบระหว่างเดือนกันยายน 2022 ถึงกรกฎาคม 2023 และเป็นส่วนหนึ่งของรายงานฉบับปัจจุบัน นักวิจัยกล่าวว่า มีเด็กทารกได้รับการทดสอบแล้วมากกว่า 12,000 รายนับตั้งแต่เริ่มโครงการ

การตรวจคัดกรองจีโนมเบื้องต้นเน้นย้ำทารกแรกเกิด 151 รายว่าอาจมีภาวะที่หายาก การทดสอบครั้งต่อมาพบว่าเด็ก 120 คนมีผลบวกอย่างแท้จริง

เด็กส่วนใหญ่ 92 คนจาก 120 คน มีภาวะขาดเอนไซม์ที่เรียกว่าภาวะขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส ซึ่งไม่รวมอยู่ในการตรวจคัดกรองแบบดั้งเดิม นักวิจัยกล่าวว่าผู้ที่มีภาวะบกพร่องนี้อาจเกิดปฏิกิริยาที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตต่ออาหารและยาบางชนิด

ผู้ปกครองส่วนใหญ่กระตือรือร้นที่จะเข้าร่วมในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม โดย 72% เห็นด้วยกับกลุ่มผู้พิจารณาเริ่มแรก และในจำนวนนั้น 90% ยอมรับแผงขยายเสริม ผลลัพธ์จะแสดง

โครงการนี้มีเป้าหมายที่จะรับสมัครเด็กทารกจำนวน 100,000 คนในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า เพื่อให้เข้าใจถึงคุณประโยชน์และความคุ้มค่าของการทดสอบทางพันธุกรรมได้ดีขึ้น

ค่าใช้จ่ายในการคัดกรองทั้งหมดจะเพิ่มขึ้นเมื่อมีเด็กได้รับการตรวจคัดกรองมากขึ้น และเด็กจำนวนมากที่มีผลการทดสอบเป็นบวกในตอนแรกจำเป็นต้องได้รับการตรวจติดตามผล นักวิจัยกล่าว

“ค่าใช้จ่ายเหล่านี้จำเป็นต้องชั่งน้ำหนักเทียบกับค่าใช้จ่ายที่เกิดขึ้นหากเด็กป่วยด้วยอาการที่อาจได้รับการรักษาหากตรวจพบได้เร็วกว่านี้ และคุณค่าของการช่วยชีวิต” มิลเนอร์กล่าว “ท้ายที่สุดแล้ว มันเป็นเรื่องของใครจะเป็นผู้จ่ายเงิน เมื่อคุณตระหนักว่าการตรวจคัดกรองจีโนมสามารถตรวจพบสภาวะต่างๆ ได้อีกมากมาย ป้องกันการเจ็บป่วยได้มากขึ้น และช่วยชีวิตได้ ค่าใช้จ่ายเพิ่มเติมอาจจะคุ้มค่า”

แหล่งข้อมูล

  • มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย Irving Medical Center ข่าวประชาสัมพันธ์ 24 ตุลาคม 2024

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ: ข้อมูลทางสถิติในบทความทางการแพทย์ให้แนวโน้มทั่วไปและไม่ เกี่ยวข้องกับบุคคล ปัจจัยส่วนบุคคลอาจแตกต่างกันอย่างมาก ขอคำแนะนำทางการแพทย์เฉพาะบุคคลเสมอเพื่อการตัดสินใจด้านการดูแลสุขภาพส่วนบุคคล

    ที่มา: HealthDay

    โพสต์แล้ว : 2024-10-25 06:00

    อ่านเพิ่มเติม

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำสำคัญยอดนิยม