Phân tích bộ gen trẻ sơ sinh phát hiện nhiều vấn đề sức khỏe hơn so với sàng lọc tiêu chuẩn

Theo dõi Drugslib trên

Được Carmen Pope, BPharm xem xét về mặt y tế. Cập nhật lần cuối vào ngày 24 tháng 10 năm 2024.

Bởi Dennis Thompson HealthDay Phóng viên

THỨ NĂM, ngày 23 tháng 10 năm 2024 -- Một nghiên cứu mới cho thấy, phân tích DNA của trẻ sơ sinh có thể phát hiện nhiều vấn đề sức khỏe có thể phòng ngừa hoặc điều trị được hơn so với phương pháp sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn.

Trình tự bộ gen đã xác định được 120 trẻ mắc bệnh nghiêm trọng và tình trạng sức khỏe có thể điều trị được trong số 4.000 trẻ sơ sinh, các nhà nghiên cứu đã báo cáo ngày 24 tháng 10 trên Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ.

Để so sánh, kỹ thuật sàng lọc thông thường chỉ xác định được 10 đứa trẻ trong số đó.

Một đứa trẻ sơ sinh đã được cứu sống nhờ cấy ghép tủy xương sau khi sàng lọc di truyền phát hiện ra một căn bệnh hiếm gặp. Các nhà nghiên cứu cho biết biến thể này gây ra “hội chứng cậu bé trong bong bóng”, một chứng rối loạn suy giảm miễn dịch gây chết người.

Sàng lọc tiêu chuẩn đã bỏ sót tình trạng suy giảm miễn dịch của trẻ; Các nhà nghiên cứu cho biết việc phát hiện nó thông qua xét nghiệm DNA đã mang lại cho các bác sĩ cơ hội bảo vệ em bé khỏi các bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng cho đến khi việc cấy ghép có thể được thực hiện.

“Kết quả cho chúng ta thấy rằng trình tự bộ gen có thể cải thiện triệt để việc chăm sóc y tế cho trẻ em, ” nhà nghiên cứu Dr. Joshua Milner, giám đốc dịch vụ dị ứng, miễn dịch và thấp khớp tại Trung tâm Y tế Irving thuộc Đại học NewYork-Presbyterian/Columbia ở Thành phố New York.

“Trình tự bộ gen cho phép chúng tôi phát hiện những thứ gây bệnh nghiêm trọng và thực hiện hành động để ngăn ngừa những căn bệnh đó ở một số lượng đáng kể trẻ em, chứ không chỉ một số trường hợp hiếm gặp,” Milner cho biết thêm trong một thông cáo báo chí của trung tâm y tế. “Nó nên được coi là tiêu chuẩn tiếp theo để sàng lọc trẻ sơ sinh vì nó có thể phát hiện nhiều hơn các phương pháp hiện tại.”

Trong sàng lọc di truyền, DNA của trẻ sơ sinh được phân tích để tìm kiếm hàng trăm biến thể gen cụ thể được biết đến gây bệnh.

Công nghệ này có khả năng phát hiện hàng nghìn bệnh di truyền, nhiều hơn khoảng 60 tình trạng sức khỏe hiện có thể được phát hiện bằng phương pháp sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn.

Cứ 300 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ thì có khoảng 1 trẻ mắc bệnh. Các nhà nghiên cứu cho biết trong ghi chú cơ bản rằng các quốc gia được chẩn đoán mắc một tình trạng sức khỏe có thể điều trị được bằng phương pháp sàng lọc sơ sinh thông thường.

Các nhà nghiên cứu cho biết, sàng lọc tiêu chuẩn sử dụng xét nghiệm máu để kiểm tra các dấu hiệu sinh học cụ thể có liên quan đến các tình trạng khác nhau.

Nhà nghiên cứu Dr. Jordan Orange, trưởng khoa nhi tại Đại học Bác sĩ và Bác sĩ phẫu thuật Vagelos thuộc Đại học Columbia. “Đó là sự cân bằng tức thời về chăm sóc sức khỏe vì mọi người đều được sàng lọc, đảm bảo tất cả trẻ sơ sinh đều có cơ hội như nhau để có được cuộc sống khỏe mạnh nhất.”

Nhưng với sự ra đời của phương pháp phân tích di truyền rẻ hơn, dễ dàng hơn, sàng lọc DNA có thể trở thành một lựa chọn tốt hơn để kiểm tra trẻ sơ sinh nhằm phát hiện các bệnh tiềm ẩn, các nhà nghiên cứu cho biết.

“Chúng ta cũng đang ở giữa một cuộc cách mạng trong y học trẻ em và nhận ra rằng có nhiều bệnh nhi hơn chúng ta nghĩ có nguyên nhân di truyền. Và họ có thể được điều trị,” Milner nói. “Nó đang mở rộng khái niệm của chúng tôi về những thứ cần tìm kiếm.”

Các nhà nghiên cứu cho biết quá trình sàng lọc DNA được sử dụng trong nghiên cứu này nhằm tìm kiếm các biến thể gen có liên quan đến hơn 450 vấn đề sức khỏe. Nó cũng có thể dễ dàng được mở rộng vì hàng chục tình trạng bệnh mới được xác định mỗi năm.

“Sẽ rất khó để sàng lọc tất cả các bệnh này bằng xét nghiệm tiêu chuẩn,” Orange giải thích, “nhưng với sàng lọc gen, sẽ có chi phí bổ sung tối thiểu khi thêm một điều kiện. Chúng tôi có thể sàng lọc những rối loạn có thể điều trị được mà trước đây chúng tôi chưa bao giờ nghĩ đến việc sàng lọc.”

Bắt đầu từ tháng 9 năm 2022, các nhà nghiên cứu đã cung cấp giải trình tự bộ gen cho mọi em bé được sinh ra tại các bệnh viện NewYork-Presbyterian ở Thành phố New York. Xét nghiệm này thu thập DNA từ cùng loại máu được thu thập sau khi sinh để sàng lọc trẻ sơ sinh truyền thống.

Trong năm đầu tiên, chương trình đã phân tích các gen liên quan đến 156 tình trạng bệnh hiếm gặp nhưng có thể điều trị được. Cha mẹ có thể thêm vào một bảng bổ sung gồm 99 tình trạng hiện không thể điều trị được nhưng có thể can thiệp sớm.

4.000 trẻ sơ sinh đầu tiên đã được xét nghiệm từ tháng 9 năm 2022 đến tháng 7 năm 2023 và là một phần của báo cáo hiện tại. Các nhà nghiên cứu cho biết tổng cộng hơn 12.000 trẻ sơ sinh đã được xét nghiệm kể từ khi chương trình bắt đầu.

Việc sàng lọc bộ gen ban đầu cho thấy 151 trẻ sơ sinh có khả năng mắc một căn bệnh hiếm gặp. Thử nghiệm sau đó cho thấy 120 trẻ thực sự dương tính.

Hầu hết trẻ em -- 92 trong số 120 trẻ -- bị thiếu hụt enzyme gọi là thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, hiện tượng này không được đưa vào sàng lọc truyền thống. Các nhà nghiên cứu cho biết những người mắc chứng thiếu hụt này có những phản ứng đe dọa tính mạng đối với một số loại thực phẩm và thuốc.

Hầu hết các bậc cha mẹ đều hào hứng tham gia vào quá trình sàng lọc di truyền, với 72% đồng ý với bảng ban đầu và trong số đó là 90%. đồng ý với bảng điều khiển mở rộng tùy chọn, kết quả hiển thị.

Dự án đặt mục tiêu tuyển sinh 100.000 trẻ sơ sinh trong vài năm tới để hiểu rõ hơn về lợi ích và hiệu quả chi phí của việc xét nghiệm di truyền như vậy.

Tổng chi phí sàng lọc sẽ tăng lên khi có nhiều trẻ em được sàng lọc hơn, và nhiều trẻ em ban đầu có kết quả xét nghiệm dương tính cần được kiểm tra theo dõi, các nhà nghiên cứu cho biết.

“Những chi phí này cần phải được cân nhắc với chi phí phát sinh nếu một đứa trẻ mắc bệnh với tình trạng lẽ ra có thể được điều trị nếu được phát hiện sớm hơn và giá trị của việc cứu mạng sống,” Milner nói. “Cuối cùng, vấn đề là ai sẽ trả tiền cho nó. Khi bạn nhận ra rằng sàng lọc gen có thể phát hiện nhiều tình trạng bệnh hơn, ngăn ngừa nhiều bệnh tật hơn và cứu sống, thì chi phí tăng thêm có thể đáng giá.”

Nguồn

  • Đại học Columbia Trung tâm Y tế Irving, bản tin ngày 24 tháng 10 năm 2024

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp các xu hướng chung và không cung cấp liên quan đến các cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế cá nhân cho các quyết định chăm sóc sức khỏe cá nhân.

    Nguồn: HealthDay

    Đã đăng : 2024-10-25 06:00

    Đọc thêm

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến