Az NIH tudósok alapot adnak a késői kezdetű tay-sachs potenciális gént szerkesztési terápiájához

Kövesse a Drugslib-et

2025. augusztus 15.-A Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) tudósai sikeresen csökkentették a későn kezdett Tay-Sachs (tételek) betegségének súlyosságát az emberi sejttenyészetekben és egy egérmodellt egy új génszerkesztő kezelés alkalmazásával. A tételek a Tay-Sachs-kór ritka formája, olyan tünetek és tünetek, mint az izomgyengeség, a koordináció elvesztése, az izomgörcsök és néha a mentális funkció elvesztése a késői gyermekkorban kezdve a felnőttkorig. Hasonló rendellenességek, amelyekre ez az áttörés következményekkel jár, a GM1 gangliosidosis, a Sandhoff-kór, a Niemann-Pick-betegség, a Krabbe-kór és a Gaucher-betegség. Ennek a zsíros anyagnak a felhalmozódása károsítja az idegsejteket az agyban és a gerincvelőben. A test által továbbra is előállított enzim mennyisége befolyásolja a betegség súlyosságát és a kezdet életkorát. A korrekció beillesztésével a Hexa génbe a tudósok képesek voltak növelni az enzim aktivitását, amelyet béta-hexosaminidáz A néven ismertek, késleltetési tünetek kezdetét és jelentősen meghosszabbíthatják az élettartamot az egér modellben.

„A tételekkel az enyhe korrekció hosszú utat fog elérni. Ennek a szerkesztésnek csak 10% -kal kell növelnie az enzim aktivitását, hogy megakadályozzák a tünetek rosszabbodását, és javítsák életminőségüket” - mondta Dr. Richard Proia, az NIH Nemzeti Diabetes, Digestive és Vese Betegségek Intézete. „Rájöttünk, hogy lehetséges az ajtó megnyitása a megnövekedett enzimtevékenységhez, most ki kell találnunk, hogyan kell ezt megtenni egy személyben.”

A tudósok úgy vélik, hogy a preklinikai munka ilyen szintje megalapozta azt az alapot, amelyre az emberi résztvevők tesztelésére építhetők. A kutatók becslése szerint a tételek világszerte mintegy 500 embert érintnek, és jelenleg körülbelül 25 résztvevőjük van egy folyamatban lévő tanulmányban az NIH klinikai központjában, Bethesda, Maryland. A tanulmányban használt emberi sejteket az egyik résztvevő adományozta, aki egyedi, mert a mutált gén két példánya van.

„Soha nem találkoztam olyan tanulmányi résztvevővel, aki annyira lelkes és lelkes volt, hogy részt vegyen a tudományos folyamatban” - mondta Dr. Cynthia Tifft, az NIH Nemzeti Human Genome Research Institute. „Inspiráló, hogy együtt dolgozzon valakivel, aki pozitív marad és elkötelezett, miközben ez a rendellenesség a testük feletti irányítást okozza. Motiváltam minden nap, tudom, hogy a munkánkat végezzük.”

Míg a jelenlegi áttörés még nem gyógymód vagy életképes kezelés, a kutatók úgy vélik, hogy a potenciális kezeléshez vezető úton haladnak. A jövőbeli tanulmányok megvizsgálják a genetikai szerkesztés legjobb módjait a központi idegrendszerbe és az agyba. Számos más génszerkesztő vizsgálat adeno-asszociált vírusként (AAV) néven ismert módszert alkalmazott a DNS-szerkesztések célzott sejtekbe történő átadására. Az AAV egy nem beépített vírus, amelyet kézbesítő járműként lehet megtervezni, de sok felnőttnél problémákkal kell szembenéznie, akik már a kézbesítési mechanizmushoz használt általános vírusrészecskék elleni antitesteket fejlesztettek ki. Egy másik akadály az olyan szállítási módszer, amely átlépheti a vér-agy akadályát, egy olyan területet, ahol az AAV vektorok javulásra szorulhatnak.

A kutatók kifejezetten tételeket céloztak meg ehhez a kutatáshoz, mivel a Tay-Sachs-kór más formái hirtelen fordulnak elő. A rendellenesség infantilis formáját általában az élet első 3-6 hónapjában diagnosztizálják, és 4-5 éves korban végzetes. A tételekkel rendelkező embereknek kb. 4-6% -os béta-hexosaminidáz A-enzim aktivitási szintje van, míg a csecsemőknek nincs aktivitása az enzimben, így a GM2 gangliozid károsodásának felépítése gyorsabban. A betegség fiatalkori formájában diagnosztizált gyermekek gyakran meghalnak tizenévesekben. Az Egyesült Államokban a terhes nőknek és partnereiknek gyakran vérvizsgálatot kapnak a hexa génváltozás hordozóinak azonosítására, amelyek Tay-Sachs-kórot okoznak.

A NIDDK, az NIH része, alap- és klinikai kutatási és kutatási képzéseket végez és támogat az amerikaiak leggyakoribb, legsúlyosabb és fogyatékossággal élő körülményei között. Az intézet kutatási érdekei között szerepel a cukorbetegség és más endokrin és anyagcsere -betegségek; emésztő betegségek, táplálkozás és elhízás; és vese, urológiai és hematológiai betegségek. További információkért látogasson el a https://www.niddk.nih.gov/. Az NIH az elsődleges szövetségi ügynökség, amely az alap-, klinikai és transzlációs orvosi kutatásokat végzi és támogatja, és megvizsgálja mind a közös, mind a ritka betegségek okait, kezelését és gyógyítását. Az NIH -ról és annak programjairól további információt a www.nih.gov.

nih… A felfedezés Health®

referencia

Allende, M et al. "A CNS-célzott alapszerkesztés a fő késői kezdeményezésű Tay-Sachs mutáció enyhíti az egerekben a betegséget." A Journal of Clinical Investigation. J Clin Invest. https://doi.org/10.1172/jci183434.

Forrás: NIH

Elküldve : 2025-08-18 06:00

Olvass tovább

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

Népszerű kulcsszavak