นักวิทยาศาสตร์ NIH วางรากฐานสำหรับการรักษาด้วยการแก้ไขยีนที่มีศักยภาพสำหรับ Tay-Sachs ที่เริ่มมีอาการ

ติดตาม Drugslib ได้ที่

15 สิงหาคม 2568-นักวิทยาศาสตร์ที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ประสบความสำเร็จในการลดความรุนแรงของโรค Tay-Sachs (ล็อต) ในการเพาะเลี้ยงเซลล์มนุษย์และแบบจำลองเมาส์โดยใช้การรักษายีนที่แปลกใหม่ ล็อตเป็นรูปแบบที่หายากของโรค Tay-sachs ที่มีอาการและอาการแสดงเช่นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อการสูญเสียการประสานงานการกระตุกของกล้ามเนื้อและบางครั้งการสูญเสียการทำงานของจิตใจเริ่มต้นในวัยเด็กตอนปลายถึงวัยผู้ใหญ่ ความผิดปกติที่คล้ายกันซึ่งการพัฒนานี้มีผลกระทบรวมถึง GM1 gangliosidosis, โรคแซนด์ฮอฟ, โรค Niemann-pick, โรค Krabbe และโรค gaucher

ล็อตเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน hexa การสะสมของสารไขมันนี้จะทำลายเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง ปริมาณของเอนไซม์ที่ยังคงถูกผลิตโดยร่างกายมีผลต่อความรุนแรงของโรคและอายุที่เริ่มมีอาการ โดยการปรับใช้การแก้ไขยีน hexa นักวิทยาศาสตร์สามารถเพิ่มกิจกรรมของเอนไซม์หรือที่รู้จักกันในชื่อ beta-hexosaminidase a, อาการล่าช้าเริ่มมีอาการและยืดอายุการใช้งานอย่างมีนัยสำคัญในรูปแบบเมาส์

“ ด้วยจำนวนมากการแก้ไขเล็กน้อยจะไปไกลการแก้ไขนี้อาจต้องเพิ่มกิจกรรมของเอนไซม์ประมาณ 10% เพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา “ เราพบว่าการเปิดประตูสู่กิจกรรมของเอนไซม์ที่เพิ่มขึ้นนั้นเป็นไปได้ตอนนี้เราต้องหาวิธีการทำในบุคคล”

นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่างานก่อนคลินิกระดับนี้ได้วางรากฐานที่จะสร้างการทดสอบในผู้เข้าร่วมมนุษย์ นักวิจัยประเมินว่าจำนวนมากมีผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 500 คนทั่วโลกและปัจจุบันพวกเขามีผู้เข้าร่วมประมาณ 25 คนในการศึกษาอย่างต่อเนื่องที่ศูนย์คลินิก NIH ในเบเทสดารัฐแมริแลนด์ เซลล์ของมนุษย์ที่ใช้ในการศึกษานี้ได้รับการบริจาคโดยผู้เข้าร่วมหนึ่งคนที่มีเอกลักษณ์เพราะพวกเขามียีนที่กลายพันธุ์สองชุด

“ ฉันไม่เคยพบผู้เข้าร่วมการศึกษาที่กระตือรือร้นและกระตือรือร้นที่จะเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการทางวิทยาศาสตร์” ดร. ซินเทียทิฟฟ์ผู้เขียนการศึกษาของสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติของ NIH กล่าว “ มันเป็นแรงบันดาลใจให้ทำงานกับคนที่อยู่ในเชิงบวกและมีส่วนร่วมในขณะที่ความผิดปกตินี้ปล้นพวกเขาควบคุมร่างกายของพวกเขาฉันมีแรงบันดาลใจทุกวันโดยรู้ว่างานที่เรากำลังทำอยู่”

ในขณะที่การพัฒนาในปัจจุบันยังไม่ได้รับการรักษาหรือรักษาได้ การศึกษาในอนาคตจะตรวจสอบวิธีที่ดีที่สุดในการส่งมอบการแก้ไขทางพันธุกรรมไปยังระบบประสาทส่วนกลางและสมอง การศึกษาการแก้ไขยีนอื่น ๆ อีกมากมายได้ใช้วิธีการที่เรียกว่าไวรัสที่เกี่ยวข้องกับ Adeno (AAV) เพื่อส่งมอบการแก้ไข DNA ไปยังเซลล์เป้าหมาย AAV เป็นไวรัสที่ไม่ได้ใช้งานที่สามารถออกแบบทางวิศวกรรมเป็นยานพาหนะส่ง แต่เผชิญกับปัญหาในผู้ใหญ่หลายคนที่อาจพัฒนาแอนติบอดีต่ออนุภาคไวรัสทั่วไปบางชนิดที่ใช้สำหรับกลไกการส่งมอบ สิ่งกีดขวางอีกประการหนึ่งคือวิธีการส่งมอบทางวิศวกรรมที่สามารถข้ามอุปสรรคสมองเลือดซึ่งเป็นพื้นที่ที่เวกเตอร์ AAV อาจต้องการการปรับปรุง

นักวิจัยได้กำหนดเป้าหมายล็อตโดยเฉพาะสำหรับการวิจัยนี้เนื่องจากโรคในรูปแบบอื่น ๆ ของ Tay-Sachs เกิดขึ้นอย่างกะทันหัน รูปแบบของความผิดปกติในวัยเด็กมักจะได้รับการวินิจฉัยภายใน 3-6 เดือนแรกของชีวิตและมีอายุ 4-5 ปี ผู้ที่มีล็อตมีประมาณ 4-6% เบต้า-เฮกซาซิมิเนเดสระดับกิจกรรมของเอนไซม์ในขณะที่ทารกไม่มีกิจกรรมในเอนไซม์ดังนั้นจึงทำให้เกิดการสร้างความเสียหายให้กับ GM2 ganglioside อย่างรวดเร็วยิ่งขึ้น เด็ก ๆ ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเด็กและเยาวชนมักจะตายในวัยรุ่น

การกลายพันธุ์ในยีน hexa ที่ทำให้เกิดโรค Tay-sachs เป็นที่รู้กันว่าพบได้บ่อยในประชากรบางกลุ่มรวมถึงชุมชนชาวยิวในยุโรปตะวันออกและยุโรป ในสหรัฐอเมริกาหญิงตั้งครรภ์และคู่ของพวกเขามักจะได้รับการตรวจเลือดเพื่อระบุผู้ให้บริการของการเปลี่ยนแปลงยีน hexa ที่ทำให้เกิดโรค Tay-sachs

NIDDK ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ NIH ดำเนินการและสนับสนุนการวิจัยขั้นพื้นฐานและการวิจัยทางคลินิกและการฝึกอบรมการวิจัยเกี่ยวกับเงื่อนไขที่พบบ่อยที่สุดรุนแรงและปิดการใช้งานที่มีผลกระทบต่อชาวอเมริกัน ความสนใจด้านการวิจัยของสถาบันรวมถึงโรคเบาหวานและโรคต่อมไร้ท่อและการเผาผลาญอื่น ๆ โรคทางเดินอาหารโภชนาการและโรคอ้วน และโรคไตระบบทางเดินปัสสาวะและโลหิตวิทยา สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดเยี่ยมชม https://www.niddk.nih.gov/.

เกี่ยวกับสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH): NIH สำนักงานวิจัยทางการแพทย์ของประเทศรวมถึงสถาบันและศูนย์ 27 แห่ง NIH เป็นหน่วยงานหลักของรัฐบาลกลางที่ดำเนินการและสนับสนุนการวิจัยทางการแพทย์ขั้นพื้นฐานทางคลินิกและการแปลและกำลังตรวจสอบสาเหตุการรักษาและการรักษาสำหรับโรคทั่วไปและโรคที่หายาก สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ NIH และโปรแกรมเยี่ยมชม www.nih.gov.

NIH …เปลี่ยนการค้นพบเป็นHealth®

อ้างอิง

Allende, M et al. “ การแก้ไขฐานที่กำหนดเป้าหมายของระบบประสาทส่วนกลางของการกลายพันธุ์ที่สำคัญของ Tay-Sachs ที่สำคัญช่วยบรรเทาโรคในหนู” วารสารการสอบสวนทางคลินิก J Clin Invest https://doi.org/10.1172/jci183434.

แหล่งที่มา: NIH

โพสต์แล้ว : 2025-08-18 06:00

อ่านเพิ่มเติม

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

คำหลักยอดนิยม