Các nhà khoa học NIH đặt nền tảng cho liệu pháp chỉnh sửa gen tiềm năng cho Tay-Sachs khởi phát muộn

Theo dõi Drugslib trên

ngày 15 tháng 8 năm 2025-Các nhà khoa học tại Viện Y tế Quốc gia (NIH) đã làm giảm thành công mức độ nghiêm trọng của bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn (lô) trong nuôi cấy tế bào người và mô hình chuột bằng cách sử dụng điều trị bằng gen mới. Rất nhiều là một dạng hiếm gặp của bệnh Tay-Sachs, với các dấu hiệu và triệu chứng như yếu cơ, mất phối hợp, co thắt cơ bắp và đôi khi mất chức năng tâm thần bắt đầu từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành. Các rối loạn tương tự mà đột phá này có ý nghĩa bao gồm bệnh hạch GM1, bệnh Sandhoff, bệnh Niemann-Pick, bệnh Krabbe và bệnh Gaucher. Sự tích tụ của chất béo này làm hỏng các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Lượng enzyme vẫn được sản xuất bởi cơ thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh và tuổi khởi phát. Bằng cách triển khai hiệu chỉnh gen HexA, các nhà khoa học đã có thể tăng hoạt động của enzyme, được gọi là beta-hexosaminidase A, trì hoãn triệu chứng khởi phát và kéo dài đáng kể tuổi thọ trong mô hình chuột.

Với rất nhiều, một sự điều chỉnh nhỏ sẽ đi một chặng đường dài. Chỉnh sửa này chỉ có thể cần phải tăng hoạt động của enzyme khoảng 10% để giữ cho các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn, và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Chúng tôi đã tìm ra rằng việc mở cửa cho hoạt động enzyme tăng lên, bây giờ chúng tôi phải tìm ra cách thực hiện nó ở một người. Các nhà nghiên cứu ước tính rằng rất nhiều ảnh hưởng đến khoảng 500 người trên toàn thế giới và họ hiện có khoảng 25 người tham gia vào một nghiên cứu đang diễn ra tại Trung tâm lâm sàng NIH ở Bethesda, Maryland. Các tế bào người được sử dụng trong nghiên cứu này được tặng bởi một trong những người tham gia là duy nhất vì chúng có hai bản sao của gen bị đột biến.

Tôi không bao giờ gặp một người tham gia nghiên cứu, người rất háo hức và nhiệt tình là một phần của quá trình khoa học, tác giả nghiên cứu của bác sĩ Cynthia Tifft của Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia NIH. Ngay bây giờ, tôi cảm hứng khi làm việc với một người duy trì tích cực và tham gia trong khi rối loạn này cướp đi quyền kiểm soát cơ thể của họ. Tôi đã thúc đẩy hàng ngày khi biết rằng công việc mà chúng tôi thực hiện. Các nghiên cứu trong tương lai sẽ điều tra những cách tốt nhất để cung cấp chỉnh sửa di truyền cho hệ thần kinh trung ương và não. Nhiều nghiên cứu chỉnh sửa gen khác đã sử dụng một phương pháp được gọi là virus liên quan đến adeno (AAV) để cung cấp các chỉnh sửa DNA cho các tế bào được nhắm mục tiêu. AAV là một loại virus không bao bọc có thể được thiết kế như một phương tiện phân phối nhưng phải đối mặt với các vấn đề ở nhiều người trưởng thành có thể đã phát triển kháng thể chống lại một số hạt virus phổ biến được sử dụng cho cơ chế phân phối. Một rào cản khác là kỹ thuật một phương pháp giao hàng có thể vượt qua hàng rào máu não, một khu vực mà các vectơ AAV có thể cần cải thiện.

Các nhà nghiên cứu đã nhắm mục tiêu cụ thể rất nhiều cho nghiên cứu này bởi vì các dạng bệnh Tay-Sachs khác xảy ra đột ngột hơn. Dạng rối loạn trẻ sơ sinh thường được chẩn đoán trong vòng 3-6 tháng đầu đời và gây tử vong 4-5 tuổi. Những người có lô có khoảng 4-6% beta-hexosaminidase A, mức độ hoạt động của enzyme, trong khi trẻ sơ sinh không có hoạt động trong enzyme, do đó làm cho sự tích tụ của ganglioside GM2 làm hỏng nhanh hơn. Trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh vị thành niên của bệnh thường chết ở tuổi thiếu niên. Ở Hoa Kỳ, phụ nữ mang thai và các đối tác của họ thường được xét nghiệm máu để xác định người mang sự thay đổi gen HexA gây ra bệnh Tay-Sachs.

NIDDK, một phần của NIH, tiến hành và hỗ trợ đào tạo nghiên cứu và nghiên cứu lâm sàng và cơ bản về một số điều kiện phổ biến, nghiêm trọng và vô hiệu hóa ảnh hưởng đến người Mỹ. Các lợi ích nghiên cứu của Viện bao gồm bệnh tiểu đường và các bệnh nội tiết và chuyển hóa khác; bệnh tiêu hóa, dinh dưỡng và béo phì; và các bệnh về thận, tiết niệu và huyết học. Để biết thêm thông tin, hãy truy cập https://www.niddk.nih.gov/.

về Viện Y tế Quốc gia (NIH): NIH, cơ quan nghiên cứu y tế của quốc gia, bao gồm 27 viện và trung tâm và là thành phần của Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ. NIH là cơ quan chính của liên bang tiến hành và hỗ trợ nghiên cứu y học cơ bản, lâm sàng và tịnh tiến, và đang điều tra các nguyên nhân, phương pháp điều trị và chữa trị cho cả các bệnh phổ biến và hiếm gặp. Để biết thêm thông tin về NIH và các chương trình của nó, hãy truy cập www.nih.gov.

NIH, biến Discovery thành Health®

Tham chiếu

Allende, M et al. Chỉnh sửa cơ sở nhắm mục tiêu của CNS của đột biến Tay-Sachs khởi phát muộn lớn làm giảm bớt bệnh ở chuột. Tạp chí điều tra lâm sàng. J Đầu tư lâm sàng. https://doi.org/10.1172/jci183434.

Nguồn: NIH

Đã đăng : 2025-08-18 06:00

Đọc thêm

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

Từ khóa phổ biến