Ritka, előre jelzett funkcióvesztési változatok, poligén kockázati pontszám az A-Fib kockázatához kapcsolódik

Orvosilag felülvizsgálta Carmen Pope, BPharm. Utolsó frissítés: 2024. június 27.

Kiadó: Elana Gotkine HealthDay Reporter

2024. június 27., CSÜTÖRTÖK – Egy június 26-án online közzétett tanulmány szerint a ritka előrejelzett funkcióvesztés (pLOF) változatok és a poligén kockázati pontszám (PRS) a pitvarfibrilláció (AF) kockázatának növekedésével jár együtt. JAMA Cardiology.

Oliver B. Vad, M.D., a dán Koppenhágai Egyetemi Kórház–Rigshospitalet munkatársa és munkatársai az AF-hez kapcsolódó ritka pLOF-variánsokat vizsgálták, és feltárták szerepüket az AF, a kardiomiopátia és a szívelégtelenség kockázatában kombinációja PRS-szel egy genetikai asszociációs és egymásba ágyazott eset-kontroll vizsgálatban. Az Egyesült Királyság Biobank 403 990 személyére vonatkoztak az adatok (átlagéletkor, 58 év).

13,3 éves medián követési idő alatt 24 447 résztvevőnél diagnosztizáltak incidens AF-t. A kutatók hat génben (TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B és C10orf71) azonosították a ritka pLOF-variánsok és az AF közötti asszociációkat. Egy külső kohorszban a TTN, az RPL3L, a PKP2, a CTNNA3 és a KDM5B replikálódott. A ritka pLOF-változatok magas PRS-sel kombinálva 7,08-as esélyhányadost adtak az AF-re. A PRS-hordozók 10 éves AF-kockázattal is rendelkeztek (16 és 24 százalék a 60 évnél idősebb nőknél és 24 százaléknál). Összefüggést észleltek a ritka pLOF-változatok esetében, amelyeknél megnövekedett a kardiomiopátia kockázata az AF előtt és után (kockázati arányok: 3,13, illetve 2,98).

"Ezek az eredmények hozzájárulhatnak a lehetséges jövőbeni genetikai kockázati rétegződéshez és jobb klinikai gyakorlat” – írják a szerzők.

Számos szerző feltárta kapcsolatait a biogyógyszer- és orvostechnikai eszközök iparával.

Absztrakt/Teljes szöveg

Felelősség kizárása: Az orvosi cikkekben található statisztikai adatok általános tendenciákat mutatnak be, és nem egyénekre vonatkoznak. Az egyéni tényezők nagyon eltérőek lehetnek. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot egyéni egészségügyi döntéseihez.

Forrás: HealthDay

Olvass tovább

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

Népszerű kulcsszavak