Variantes raras de perda de função prevista, pontuação de risco poligênico ligada ao risco de A-Fib

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Revisado clinicamente por Carmen Pope, BPharm. Última atualização em 27 de junho de 2024.

Por Elana Gotkine HealthDay Reporter

QUINTA-FEIRA, 27 de junho de 2024 – Variantes raras de perda de função prevista (pLOF) e um escore de risco poligênico (PRS) estão associadas ao aumento do risco de fibrilação atrial (FA), de acordo com um estudo publicado on-line em 26 de junho em JAMA Cardiology.

Oliver B. Vad, M.D., do Copenhagen University Hospital–Rigshospitalet na Dinamarca, e colegas examinaram variantes raras de pLOF associadas à FA e elucidaram seu papel no risco de FA, cardiomiopatia e insuficiência cardíaca em combinação com um PRS em uma associação genética e estudo de caso-controle aninhado. Foram incluídos dados de 403.990 indivíduos do Biobanco do Reino Unido (idade média de 58 anos).

Ao longo de um acompanhamento médio de 13,3 anos, 24.447 participantes foram diagnosticados com FA incidente. Os pesquisadores identificaram associações de variantes raras de pLOF em seis genes (TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B e C10orf71) com FA. Em uma coorte externa, foram replicados TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3 e KDM5B. Variantes raras de pLOF combinadas com PRS elevado conferiram uma razão de chances de 7,08 para FA. Os portadores de PRS também apresentavam um risco considerável de FA em 10 anos (16 e 24 por cento em mulheres e homens com mais de 60 anos, respectivamente). Houve uma associação observada para variantes raras de pLOF com risco aumentado de cardiomiopatia antes e depois da FA (razões de risco, 3,13 e 2,98, respectivamente).

"Essas descobertas podem contribuir para uma possível estratificação de risco genético futuro e melhorar prática clínica", escrevem os autores.

Vários autores revelaram vínculos com as indústrias biofarmacêutica e de dispositivos médicos.

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Fonte: HealthDay

Postou : 2024-06-28 03:15

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