Các nhà nghiên cứu xác định gen đằng sau hình thức mãn kinh sớm

Theo dõi Drugslib trên

Được Carmen Pope, BPharm xem xét về mặt y tế. Cập nhật lần cuối vào ngày 3 tháng 9 năm 2024.

Bởi Ernie Mundell HealthDay Phóng viên

THỨ BA, ngày 3 tháng 9 năm 2024 -- Các trường hợp mãn kinh xảy ra trước tuổi 40 có thể là nguyên nhân chính gây đau khổ và khó chịu cho phụ nữ, nhưng các nhà nghiên cứu hiện tin rằng họ đã xác định được nguyên nhân di truyền của tình trạng này.

Một nhóm tại deCODE Genetics đã tìm cách tìm hiểu nguồn gốc của tình trạng được gọi là suy buồng trứng nguyên phát, nguyên nhân gây ra thời kỳ mãn kinh trung bình kéo dài chín năm trước khi nó thường xảy ra ở phụ nữ.

Nhóm deCODE đã làm việc với các đồng nghiệp ở Iceland, Đan Mạch, Vương quốc Anh và Na Uy để phân tích DNA thu thập được của 174.000 phụ nữ sống ở các quốc gia đó.

Họ đặc biệt tập trung vào một gen có tên CCDC201. Theo thông cáo báo chí của deCODE, vào năm 2022, CCDC201 được xác định là gen sản xuất protein và sau đó được phát hiện là "biểu hiện cao trong tế bào trứng".

Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết rõ CCDC201 có thể gặp vấn đề như thế nào trong việc kích hoạt thời kỳ mãn kinh sớm.

Nghiên cứu mới cho thấy sự thay đổi cụ thể trong một đoạn mã hóa gen CCDC201 dường như đã chấm dứt chức năng của nó một cách hiệu quả.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng một phụ nữ cần phải mang hai bản sao của biến thể khiếm khuyết này thì mới xảy ra tình trạng suy buồng trứng nguyên phát. Nhóm deCODE nhận thấy điều đó dường như xảy ra với khoảng 1 trên 10.000 phụ nữ gốc Bắc Âu.

Điều này "dẫn đến suy buồng trứng nguyên phát, được định nghĩa là tuổi mãn kinh trước 40 tuổi, ở gần một nửa của các nhà mạng," theo bản tin deCODE.

Khám phá này có thể quan trọng đối với những phụ nữ đang cân nhắc việc sinh con.

Thử nghiệm liên kết di truyền mới được phát hiện này có thể giúp phụ nữ đưa ra quyết định tốt hơn về khả năng có được mãn kinh sớm và thời điểm sinh con thích hợp, các nhà nghiên cứu cho biết.

Những phát hiện này được công bố vào ngày 27 tháng 8 trên tạp chí Nature Genetics.

Nguồn

  • deCODE, bản tin, ngày 27 tháng 8 năm 2024

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Thống kê dữ liệu trong các bài báo y tế cung cấp các xu hướng chung và không liên quan đến cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế cá nhân cho các quyết định chăm sóc sức khỏe cá nhân.

    Nguồn: HealthDay

    Đã đăng : 2024-09-04 15:23

    Đọc thêm

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến