Hai nghiên cứu mới chỉ ra hứa hẹn về liệu pháp gen điều trị cholesterol cao

Theo dõi Drugslib trên

Được Carmen Pope, BPharm xem xét về mặt y tế. Cập nhật lần cuối vào ngày 13 tháng 11 năm 2023.

Bởi phóng viên Robin Foster HealthDay

THỨ HAI, ngày 13 tháng 11 năm 2023 (Tin tức Healthday) -- Hai phương pháp điều trị chỉnh sửa gen mới nhắm vào mức cholesterol cao nguy hiểm ở những người có khuynh hướng di truyền mắc bệnh này đã được cho là an toàn và hiệu quả trong nghiên cứu mới mang tính đột phá.

Mặc dù các loại thuốc mạnh như statin có thể giúp kiểm soát cholesterol ở hầu hết mọi người nhưng chúng không thể điều trị cho những người có gen khiến họ gặp vấn đề về tim. Nhưng bộ đôi nghiên cứu này được trình bày hôm Chủ nhật tại cuộc họp thường niên của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA) ở Philadelphia, một ngày nào đó có thể thay đổi điều đó.

Cả hai phương pháp điều trị sẽ cần nhiều năm nghiên cứu bổ sung trước khi Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ xem xét phê duyệt, nhưng điều đó không làm giảm sự phấn khích của các chuyên gia về tim.

"Không có cách nào để phân loại điều này ngoài cách mạng," Dr. Hugh Cassiere, giám đốc dịch vụ chăm sóc quan trọng tại Bệnh viện Đại học South Shore, Viện Tim mạch Northwell, ở New York, nói với NBC News. Anh ấy không tham gia vào cả hai nghiên cứu.

Một trong những phương pháp điều trị của Verve Therapeutics có trụ sở tại Boston sử dụng phương pháp chỉnh sửa gen nhắm vào gen PCSK9, tạo ra một thay đổi nhỏ đối với gen. Hiệu ứng này giống như một cục tẩy vĩnh viễn, xóa bỏ khả năng của gen làm tăng mức cholesterol, đồng sáng lập và CEO của Verve Dr. Sekar Kathiresan nói với NBC News.

Về lý thuyết, việc điều trị một lần sẽ kéo dài suốt đời.

“Thay vì dùng thuốc hàng ngày hoặc tiêm ngắt quãng trong nhiều thập kỷ để giảm cholesterol xấu, nghiên cứu này cho thấy tiềm năng về một lựa chọn điều trị mới - liệu pháp một liệu trình có thể giúp giảm LDL-C sâu trong nhiều thập kỷ,” nghiên cứu cấp cao tác giả Dr. Andrew Bellinger, giám đốc khoa học tại Verve, cho biết trong AHA thông cáo báo chí.

Trong nghiên cứu sơ bộ, hầu hết trong số 10 bệnh nhân được dùng liều không tạo ra sự khác biệt có thể đo lường được về mức LDL của họ, nhưng có 3 bệnh nhân được dùng liều cao hơn. Ở những bệnh nhân đó, mức cholesterol LDL đã giảm hơn một nửa.

Nghiên cứu của Verve chỉ giới hạn ở những người mắc chứng bệnh di truyền gọi là tăng cholesterol máu gia đình, trong đó mức cholesterol cao ngay từ khi sinh ra. Nhiều bệnh nhân trong số này bị đau tim ở độ tuổi 30 hoặc 40.

Kathiresan, bác sĩ tim mạch từng làm việc tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, nói với NBC News rằng ông từ lâu đã tập trung nghiên cứu để tìm hiểu lý do tại sao một số người bị đau tim khi còn trẻ, còn những người khác thì không. Với tiền sử gia đình mắc bệnh cholesterol cao, anh trai ông qua đời vì cơn đau tim ở tuổi 40 vào năm 2012.

Đó là lúc Kathiresan quyết định "cố gắng phát triển một liệu pháp có thể ngăn chặn những bi kịch như những gì đã xảy ra trong gia đình tôi."

Các chuyên gia hoan nghênh hứa hẹn của công nghệ mới.

"Mặc dù cần có các nghiên cứu lớn hơn và dài hạn hơn để đánh giá cả tính hiệu quả, độ bền và độ an toàn, nhưng đây sẽ là buổi bình minh của kỷ nguyên nhắm mục tiêu gen điều trị cho bệnh tim mạch," Dr. Sahil Parikh, giám đốc dịch vụ nội mạch tại Trung tâm Y tế Irving thuộc Đại học Columbia ở Thành phố New York, nói với NBC News.

Những phát hiện về liệu pháp gen mới thứ hai điều trị cholesterol cao cũng đã được trình bày tại cuộc họp AHA vào Chủ Nhật.

Các kết quả sơ bộ cung cấp cái nhìn sơ bộ về phương pháp điều trị đầu tiên có thể đối với một loại cholesterol đặc biệt nguy hiểm có tên là lipoprotein(a).

Những người có mức độ cao của loại cholesterol đặc biệt này có nguy cơ rất cao bị cholesterol làm tắc nghẽn động mạch. Đó là vì Lp(a) tự gắn vào cholesterol LDL, khiến các hạt LDL đó càng dính chặt hơn và dễ gây ra mảng bám hơn.

Tình trạng này có tính chất di truyền nên chế độ ăn uống và tập thể dục không có gì khác biệt.

“Nếu các thử nghiệm tiếp theo cho thấy loại thuốc này - lepodisiran - an toàn và có thể làm giảm các cơn đau tim và đột quỵ, thì đó sẽ là tin tốt cho bệnh nhân vì nó loại bỏ yếu tố nguy cơ mà chúng tôi không thể điều trị được,” nghiên cứu dẫn đầu tác giả Dr. Steve Nissen, giám đốc học thuật tại Viện Tim, Mạch máu & Lồng ngực tại Phòng khám Cleveland ở Ohio, cho biết trong AHA thông cáo báo chí.

Nissen và các đồng nghiệp của ông đã thử một loại thuốc gọi là lepodisiran, nhắm vào mRNA. Trong trường hợp này, mRNA ra lệnh cho cơ thể sản xuất Lp(a), nhưng thuốc sẽ ngăn chặn quá trình này.

Nghiên cứu của Nissen có quy mô nhỏ, chỉ bao gồm 48 người trưởng thành ở Hoa Kỳ và Singapore. Tất cả đều có mức Lp(a) rất cao. Nhìn chung, thuốc được cho là an toàn, không có tác dụng phụ nghiêm trọng.

Nhưng loại thuốc này cũng vượt quá mong đợi và làm giảm đáng kể mức Lp(a) của họ. Nghiên cứu cho thấy chỉ một mũi tiêm đã làm giảm Lp(a) xuống hơn 94% trong gần một năm.

Các phát hiện này được công bố vào ngày 12 tháng 11 trên Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ.

"Điều này thực sự mang lại nhiều hy vọng cho những bệnh nhân có lượng lipoprotein (a) tăng cao", Nissen nói với NBC News. "Chúng tôi đang làm việc nhanh nhất có thể vì có nhiều bệnh nhân tử vong mỗi ngày vì chứng rối loạn này. Chúng tôi không thể điều trị được và chúng tôi cần thay đổi điều đó."

Có tới 64 triệu người Mỹ có mức Lp(a) tăng cao, phổ biến nhất là những người gốc Phi và Nam Á, NBC News đưa tin.

Nissen dự đoán lepodisiran một ngày nào đó có thể được sử dụng như một "phương pháp điều trị giống như vắc xin hàng năm cho chứng rối loạn không thể chữa khỏi này trước đây".

Nguồn

  • Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ, Ngày 12 tháng 11 năm 2023
  • Bản tin NBC

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y tế cung cấp các xu hướng chung và không liên quan đến cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế cá nhân cho các quyết định chăm sóc sức khỏe cá nhân.

    Nguồn: HealthDay

    Đã đăng : 2023-11-13 21:12

    Đọc thêm

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến