Amit tudnod kell az ALS -ről, más néven Lou Gehrig -kórnak

Kövesse a Drugslib-et

orvosilag felülvizsgálta a drog.com.

2025. május 3., szombat - Amyotrophic laterális szklerózis (ALS) - Lou Gehrig -kórnak nevezett, az 1930 -as évek ikonikus New York -i baseball játékosán alapul - egy progresszív neurodegeneratív betegség, amely évente több ezer amerikai érint. Az ALS továbbra is az egyik legbonyolultabb és kihívást jelentő rendellenesség, amelyet a tudomány ismert.

als, a Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) olyan betegség, amely célozza meg a motoros idegsejteket, az agyi idegsejteket, az agyi és a spininary-koordinátát. Mivel ezek az idegsejtek degenerálódnak és meghalnak, az agyból származó jelek nem képesek üzeneteket továbbítani az izmokba, ami izom atrófiához, gyengeséghez, bénuláshoz és végül a légzési elégtelenséghez vezet. Az ALS progresszív betegség, és a legtöbb ember két -öt évvel a diagnózis után él.

A

klinikai bemutatása nagyon eltérő, és progressziója személyenként nagymértékben eltérhet, így minden egyén tapasztalata az ALS -rel egyedi. A bővülő kezelési lehetőségek révén egyre növekszik a remény, hogy javítsák mind az életminőség, mind a túlélés. href = "https://www.cdc.gov/als/abouttheregistrymain/about-amyotrophic-lateral-sclerosis-als.html"> Egyesült Államok. A Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC), bár a legtöbb embert 40 és 70 éves kor között diagnosztizálják. Az Egyesült Államokban a 5000 új esetek diagnosztizáltak, és a becslések szerint. betegség.

Az ALS két fő típusa létezik:

  • sporadic ALS az esetek kb. 90% -át teszi ki, és a betegség ismert családi anamnézisé nélkül történik. A jelenlegi kutatások azonban kimutatták, hogy ezen esetek körülbelül 10–15% -a genetikai változásokkal járhat.
  • A

    családi ALS , a betegség örökölt formája, az esetek kb. 5–10% -át teszi ki. Ezt általában specifikus genetikai mutációk okozzák. Katonai Veterans, a Katonai Veterans-ek kétségbe vehetők, amelyek kétszer is kifejthetik az als-amyotrophic-lateros-szklerózist. vagy fióktelep vagy a Nemzeti Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet szerint.

    A lehetséges okok között szerepel a környezeti expozíció, a fizikai sérülések vagy az intenzív fizikai aktivitás, bár további kutatásokra van szükség annak teljes megértéséhez.

    Hasonlóképpen, A tűzoltók majdnem kétszer olyan valószínű, hogy ALS diagnosztizálása, potenciálisan annak köszönhető, hogy a munka veszélyes vegyi anyagokba kerül, és más mérgező anyagok. Ezek a tendenciák rávilágítanak a foglalkozási és környezeti kockázati tényezők további kutatásának sürgős szükségességére, valamint a közösségeket kiszolgáló és védik a szakértői ellátáshoz való hozzáférés növelésének fontosságát.

    Miközben még sok tanulni kell, az Egyesült Államok Veteránügyi Minisztériuma elismeri az ALS-t szolgáltatáshoz kapcsolódó állapotnak, azaz az ALS-ben szenvedő veteránok széles körű előnyökre jogosultak, ideértve az átfogó egészségügyi szolgáltatásokat, a rokkantsági kompenzációt, az adaptív berendezéseket és még sok más. A als veterán kézikönyv Konkrétabb információkkal rendelkezik. A korai jelek klinikailag különféle módon nyilvánulhatnak meg, és altípusokba sorolhatók a kezdet és a motoros neuronok bevonása alapján. A Living With ALS jelentés felsorolja a leggyakoribb tüneteket, többek között:

  • izomgörcsök vagy ráncolás (fasciculációk), jellemzően egy végtagban (végtag-beavatkozás), vagy befolyásolva a beszédet és a nyelést (bulbar-onset)
  • spaszticitás (merevség) és hiperreflexia (túl aktív reflexek), amelyek a felső motoros neuronadegenerációból származó

  • izompazarlás, gyengeség (különösen a kezekben, a lábakban vagy a lábakban) és a látható görcsök vagy az alacsonyabb motoros neuron degenerációból rángatózás
  • golyó bevonása (az agy egy részén sérült idegsejtek által okozott), diszartria), nehézkes vizsgálat (diszphagia), és gyógyszeres atropher, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogos, és drogosulási) (Sialorrhea), az érzelmek hirtelen, ellenőrizhetetlen változásaival (pseudobulbar befolyás) gyakran jelen.
  • kioldás vagy botlás
  • Nehézséggel bír a finom motoros feladatokkal, például egy ing gombolásával

    • Az idő múlásával ezek a tünetek szélesebb körben elterjedtek. Ahogy a motoros neuronok továbbra is meghalnak, az ALS -ben szenvedő emberek elveszítik a mindennapi tevékenységek elvégzésének képességét, és végül segítséget igényelnek a légzéshez.

    A légzőszervi tünetek magukban foglalhatják a dyspnea (légzés nélküli érzés) kifejezés vagy nyugalom során, az ortopnea (légszomj-hiányosság), az alvás-rendellenes légzés és a kényszerített életképesség csökkenése, amelyet szorosan figyelemmel kísérnek a betegség súlyosságának markerként.

    Noha az ALS túlnyomórészt a motoros idegsejteket érinti, a betegek akár 50% -ánál kognitív vagy viselkedési változásokat tapasztalnak, és 10–15% -uk kialakul a frontotemporalis demencia (FTD).

    Mi okozza az ALS -t? href = "https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis/causes-inheritance"> Az ALS oka ismeretlen, de úgy gondolják, hogy a genetika nagy szerepet játszik. Az utóbbi évtizedekben a kutatók közel 50 gént azonosítottak az ALS -hez, a leggyakoribb mutációkkal az SOD1, C9ORF72, TARDBP és FUS génekben, amelyek megzavarják a normál idegsejt -funkciót.

    A szórványos ALS -ben úgy gondolják, hogy a genetikai érzékenység és a környezeti expozíció összetett keveréke. A potenciális kockázati tényezők közé tartozik az egyes méreganyagok, nehézfémek, vírusfertőzések, intenzív fizikai aktivitás és traumás agyi sérülések kitettsége.

    További kutatásokra van szükség ezeknek a kockázatoknak a teljes megértéséhez, mivel a genetika, az életkor és más ismeretlen változók hozzájárulhatnak a motoros neuron degenerációjához.

    Hogyan diagnosztizálják az ALS -t?

    Az ALS diagnosztizálása hosszú és nehéz folyamat lehet. Tünetei átfedésben vannak más neurológiai rendellenességekkel, és nincs egyetlen olyan teszt, amely véglegesen megerősíti a diagnózist. href = "https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20354027"> Mayo Clinic , beleértve:

  • Részletes klinikai történelem és genetikai tesztelés , különösen akkor, ha a családi ALS gyanúja van.
  • Elektromiográfia (EMG) és idegvezetési vizsgálatok Segítsen a motoros idegfunkció fémjel-mintáinak megerősítésében. (döntéshozatal), nyelvi képességek és viselkedési változások.
    • A

    ALS -t úgy is diagnosztizálják, hogy kizárják a motoros neuron diszfunkció egyéb lehetséges okait, ez a folyamat magában foglalhatja:

  • MRI szkennelések A szerkezeti agy vagy a gerinc rendellenességeinek kizárására.
  • Vér- és vizeletvizsgálatok Más betegségek kizárására.

    Miközben az ALS -re még nincs gyógymód, az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerügynöksége által jóváhagyott számos terápia elősegítheti a betegség előrehaladását. A neurológia Frontiers nemrégiben áttekintése megjegyezte, hogy ezek a terápiák rendelkezésre állnak:

  • riluzole (Rilutek) - Egy orális gyógyszer, amely csökkenti a sejtek excitotoxicitását, amelyet a felesleges glutamát okoz (egy molekula, amelyet a idegsejtek felszabadítanak a jelző izmok jelző izmok számára).
  • edaravone (radicava) - Intravénásan beadott antioxidáns, amely lassíthatja a motoros neuronok károsodását. Egyes személyekben kimutatták, hogy az edaravone lassú a funkcionális hanyatlás. Az Egyesült Államokban egy alternatív forma, a Radicava ORS érhető el, de más országokban nem.
  • tofersen (qalsody) -Olyan gyógyszer, amely felhasználható az SOD1 mutációk (SOD1-ALS) által okozott ALS specifikus genetikai formájának kezelésére. 2023 -ban gyorsított jóváhagyást kapott az FDA -tól, és most egy folyamatban lévő 3. fázisú kísérlet része.
    • A

    ALS továbbra is aktív kutatási terület, számos terápiával a klinikai tesztelés során.

    Körülbelül 30 aktív intervenciós klinikai vizsgálat az Egyesült Államokban az ALS -sel rendelkező embereket beiratkozik a potenciális terápiák tesztelésére, a clinicaltrials.gov szerint. Világszerte több mint 120 aktív intervenciós vizsgálat van.

    Az Egyesült Államokban néhány ALS klinikai vizsgálatot a Healey ALS platform vizsgálatán keresztül végezzük, amely innovatív erőfeszítések vannak, amelyek célja a kezelések fejlődésének felgyorsítása azáltal, hogy több vizsgálati terápiát egyidejűleg értékelnek. Ha többet szeretne megtudni a platformon végzett vizsgálatok alatt álló terápiákról, látogasson el a healey als platformon

    státusának, Az ALS továbbra sem tisztázott. Jelentős előrelépés történt azonban a genetikai közreműködők feltárása, az ígéretes terápiás célok azonosítása és a korai diagnosztizálás és beavatkozás szempontjából kritikus biomarkerek kidolgozása érdekében.

    Az ALS-kutatás legizgalmasabb jelenlegi fejleményei a következők:

  • RNS-célzott terápiák : A Tofersent a SOD1 mutáció hordozóinak folyamatban lévő ATLAS-vizsgálatában vizsgálják, akiknek nincs tünete. Ez a gyógyszer, egy antiszensz oligonukleotid (ASO), megakadályozza a mutált gén mérgező SOD1 fehérjék előállítását. Ezeknek a terápiáknak nemcsak az ALS kezelése képes, hanem megakadályozhatja annak megjelenését is, akik genetikailag hajlamosak. A vizsgálat várhatóan jelentős betekintést nyújt az ALS kezelés és megelőzés jövőjébe.
  • génterápiák : Az ALS génterápiája gyorsan halad előre, olyan vállalatokkal, mint például az INSMED és az Uniqure, célzott kezeléseket fejlesztenek ki AAV-alapú kézbesítési rendszerek felhasználásával. Az Uniqure az AMT-162 1/2 fázisú klinikai vizsgálatát végzi, amelynek célja az SOD1 mutációk által okozott családi ALS kezelése. tárgyalás. Ezek a biomarkerek egy nap lehetővé teszik a korábbi diagnózist és a személyre szabott kezelési stratégiákat.
  • Mesterséges intelligencia (AI): A kutatók egyre inkább gépi tanulási algoritmusokat alkalmaznak a genetikai adatok elemzésére és a diagnosztika javítására. Ez az AI-vezérelt megközelítés ígéretet tesz az erősebb terápiás célok azonosítására és a személyre szabott kezelési útvonalak kidolgozására.
  • Koordinált kutatási partnerségek : amp ALS és az összes ALS az ALS kutatási táj átalakítására irányuló kulcsfontosságú erőfeszítéseket képvisel. Az ALS -gyógyszerfejlesztés kritikus kihívásainak, például a klinikai vizsgálat hatékonyságának, a betegek toborzásának és az adatok megosztásának kezelésével az összes ALS a hatékony terápiák felfedezésének és jóváhagyásának felgyorsításán dolgozik. Az AMP ALS, a köz- és magánszféra partnerség, felgyorsítja a kutatást az adatmegosztás, az együttműködés és a célzott terápiák előmozdításával a betegség megértésének elmélyítése érdekében. Tudjon meg többet ezekről a kezdeményezésekről a amp als és ourprograms címen. ALS .

    • Több klinikai vizsgálat folyamatban van, és több terápia lép be a csővezetékbe, a kutatók egyre közelebb kerülnek az értelmes áttörésekhez.

    olyan erőforrásokon keresztül, mint az MDA Care Center Network, az MDA Resource Center és más nemzeti érdekképviseleti csoportok, a családok információkat, klinikai útmutatásokat és érzelmi támogatást találhatnak.

    Segítő technológiák, például a szemkövető eszközök, a beszédtermelő szerszámok és a power kerekes székek segíthetnek az egyéneknek a függetlenség fenntartásában és a körülöttük lévő világhoz való kapcsolódás fenntartásában.A

    als pusztító betegség, de haladás történik. Az évtizedek óta tartó fáradhatatlan kutatásoknak, érdekképviseletének és támogatásának köszönhetően olyan szervezetek részéről, mint az Izomdisztrófia Egyesület, a világ közelebb áll a korábbi diagnózisokhoz, a jobb kezelésekhez és a jövőben, ahol az ALS már nem életet végződött diagnózis-hanem kezelhető és végül gyógyítható állapot. Az (MDA) több mint 178 millió dollárt fektetett be az ALS kutatásba, ami jelentős előrelépéseket vezette a betegség megértésében és közvetlenül a kezelések fejlesztését, beleértve a riluzolot és a Tofersen -t.

    Az MDA a nemzet legnagyobb multidiszciplináris neuromuscularis klinikáinak hálózatát is üzemelteti, beleértve a 47 kijelölt MDA/ALS gondozási központot. Ezek a klinikák összekapcsolják a neurológusokat, a gyógytornászokat, a légúti terapeutákat, a beszédnyelv-patológusokat és a szociális munkásokat, hogy átfogó, összehangolt ellátást nyújtsanak egy tető alatt. Segít a betegeknek a függetlenség hosszabb fenntartásában is, és navigáljon a sok fizikai és érzelmi kihívásban, amelyet az ALS jelent.

    Az MDA Resource Center a támogatás és a napi kérdésekre adott válaszok forrása. életmentő. A családok telefonon vagy e -mailben kapcsolatba léphetnek a képzett szakemberekkel, hogy személyre szabott útmutatást kapjanak a diagnózis navigálásához, a helyi szolgáltatások megtalálásához, valamint a klinikai vizsgálatokhoz és a közösségi erőforrásokhoz való kapcsolattartáshoz.

    Többet tanulni és hiteles információk megosztása

  • Részt vesz egy MDA adománygyűjtőben
  • Adományozás a kutatási központú szervezeteknek, például mda
  • kérje a jogalkotóit, hogy támogassák a jogalkotókat és a gyógyszeres hozzáférést

  • Az ALS -szel élõ személyek tudatják, hogy látják és támogatják őket

    • Brian Lin, PhD, az Izomdisztrófia Szövetség kutatási portfólió -igazgatója, ahol felügyeli az ALS és a Neuromuscularis Dystropher Asstrophy Inventice brian lin, phd, muscularis dystropher társulást.

    Jogi nyilatkozat: Az orvosi cikkekben szereplő statisztikai adatok általános tendenciákat biztosítanak, és nem vonatkoznak az egyénekre. Az egyes tényezők nagyban változhatnak. Mindig kérjen személyre szabott orvosi tanácsot az egyéni egészségügyi döntésekhez.

    Elküldve : 2025-05-04 00:00

    Olvass tovább

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak