สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับ ALS หรือที่เรียกว่าโรคของ Lou Gehrig

ติดตาม Drugslib ได้ที่

ตรวจสอบทางการแพทย์โดย drugs.com.

โดย Brian Lin, PhD, ผู้อำนวยการฝ่ายวิจัยที่ Muscular Dystrophy Association (MDA) Healthday Reporter

วันเสาร์ที่ 3 พฤษภาคม 2568 - เส้นโลหิตตีบด้านข้างของ Amyotrophic (ALS) - ที่รู้จักกันในชื่อโรคของ Lou Gehrig ซึ่งมีพื้นฐานมาจากนักเบสบอลนิวยอร์กแยงกีในช่วงทศวรรษที่ 1930 ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันหลายพันคนทุกปี ALS ยังคงเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่ซับซ้อนและท้าทายที่สุดที่รู้จักกันในวิทยาศาสตร์

อาจเป็นเดือนแห่งการรับรู้ของ ALS ทำให้เป็นเวลาที่เหมาะที่จะดูเงื่อนไขนี้อย่างใกล้ชิด - ใครที่มีผลกระทบ

als ตาม

ผู้ที่มี ALS สูญเสียความสามารถในการเดินพูดกินและหายใจอย่างอิสระ ALS เป็นโรคที่ก้าวหน้าและคนส่วนใหญ่มีชีวิตอยู่สองถึงห้าปีหลังจากการวินิจฉัย

การนำเสนอทางคลินิกแตกต่างกันไปอย่างกว้างขวางและความก้าวหน้าของมันอาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวางในแต่ละบุคคลทำให้ประสบการณ์ของแต่ละคนมีความเป็นเอกลักษณ์ ด้วยการขยายตัวเลือกการรักษามีความหวังเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ สำหรับการปรับปรุงทั้งคุณภาพชีวิตและความอยู่รอด

ใครได้รับ ALS?

ทุกคนสามารถได้รับ ALS ตาม สหรัฐอเมริกา ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) แม้ว่าคนส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัยระหว่างอายุ 40 และ 70 ปีในสหรัฐอเมริกาเกี่ยวกับ

เหตุผลที่เป็นไปได้รวมถึงความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมการบาดเจ็บทางร่างกายหรือการออกกำลังกายที่รุนแรงแม้ว่าจะต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจอย่างเต็มที่

ในทำนองเดียวกัน นักดับเพลิงเกือบสองเท่า แนวโน้มเหล่านี้เน้นถึงความจำเป็นเร่งด่วนสำหรับการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงด้านอาชีพและสิ่งแวดล้อมและความสำคัญของการขยายการเข้าถึงการดูแลผู้เชี่ยวชาญสำหรับผู้ที่ให้บริการและปกป้องชุมชน

ในขณะที่ยังมีอีกมากที่จะเรียนรู้กรมกิจการทหารผ่านศึกของสหรัฐอเมริกายอมรับว่า ALS เป็นเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับการบริการซึ่งหมายความว่าทหารผ่านศึกที่มี ALS มีสิทธิ์ได้รับผลประโยชน์ที่หลากหลายรวมถึงบริการด้านการดูแลสุขภาพที่ครอบคลุมการชดเชยความพิการอุปกรณ์ปรับตัวและอื่น ๆ คู่มือทหารผ่านศึก ALS มีข้อมูลที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น

อาการคืออะไร

สัญญาณแรก ๆ สามารถปรากฏตัวทางคลินิกได้หลายวิธีและสามารถแบ่งออกเป็นชนิดย่อยตามเว็บไซต์ของการมีส่วนร่วมและการมีส่วนร่วมของเซลล์ประสาทมอเตอร์ รายงานการใช้ชีวิตกับ ALS แสดงอาการบางอย่างที่พบบ่อยที่สุดรวมถึง:

  • ปวดกล้ามเนื้อหรือกระตุก (fasciculations) โดยทั่วไปจะเริ่มต้นในแขนขาเดียว (แขนขา) หรือส่งผลกระทบต่อคำพูดและการกลืน (bulbar-onset)
  • spasticity (ความแข็ง) และ hyperreflexia

    การสูญเสียกล้ามเนื้อจุดอ่อน (โดยเฉพาะในมือขาหรือเท้า) และตะคริวที่มองเห็นได้หรือกระตุกจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทมอเตอร์ที่ต่ำกว่า

  • การมีส่วนร่วมของ bulbar (เกิดจากเซลล์ประสาทที่เสียหาย (Sialorrhea) ที่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างฉับพลันไม่สามารถควบคุมได้ในอารมณ์ (pseudobulbar ผลกระทบ) มักจะนำเสนอ
  • สะดุดหรือสะดุด
  • ความยากลำบากในการทำงานของมอเตอร์ดีเช่นการติดกระดุมเสื้อ

    • เมื่อเวลาผ่านไปอาการเหล่านี้แพร่หลายมากขึ้น ในขณะที่เซลล์ประสาทมอเตอร์ยังคงตายคนที่มี ALS สูญเสียความสามารถในการทำกิจกรรมประจำวันและในที่สุดก็ต้องการความช่วยเหลือในการหายใจ

    อาการระบบทางเดินหายใจอาจรวมถึงอาการหายใจลำบาก

    แม้ว่า ALS จะส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทมอเตอร์เป็นส่วนใหญ่ แต่ผู้ป่วยได้มากถึง 50% มีการเปลี่ยนแปลงทางปัญญาหรือพฤติกรรมและ 10% ถึง 15% พัฒนาภาวะสมองเสื่อม frontotemporal (FTD)

    อะไรทำให้เกิด ALS?

    ในกรณีส่วนใหญ่ href = "https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis/causes-inheritance"> สาเหตุของ ALS ยังไม่เป็นที่รู้จัก แต่เชื่อว่าพันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญ ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมานักวิจัยได้ระบุยีนเกือบ 50 ยีนที่เกี่ยวข้องกับ ALS โดยมีการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดขึ้นใน SOD1, C9ORF72, TARDBP และ FUS ยีนซึ่งรบกวนการทำงานของเซลล์ประสาทปกติ

    ใน ALS ประปรายการผสมผสานที่ซับซ้อนของความไวทางพันธุกรรมและความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมนั้นมีส่วนเกี่ยวข้อง ปัจจัยเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ การสัมผัสกับสารพิษบางชนิดโลหะหนักการติดเชื้อไวรัสการออกกำลังกายที่รุนแรงและการบาดเจ็บที่สมองบาดแผล

    จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจกับความเสี่ยงเหล่านี้อย่างเต็มที่เช่นพันธุศาสตร์อายุและตัวแปรที่ไม่รู้จักอื่น ๆ อาจนำไปสู่การเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทมอเตอร์

    ALS ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร

    การวินิจฉัย ALS อาจเป็นกระบวนการที่ยาวและยาก อาการของมันซ้อนทับกับความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ และไม่มีการทดสอบเพียงครั้งเดียวที่ยืนยันการวินิจฉัยอย่างชัดเจน

    แพทย์มักจะพึ่งพาเครื่องมือรวมกันตาม Mayo Clinic รวมถึง:

    ประวัติทางคลินิกโดยละเอียด และ การทดสอบทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อสงสัยว่า ALS ในครอบครัว

  • การตรวจทางระบบประสาท เพื่อระบุลายเซ็นเซลล์ประสาทมอเตอร์
  • Electromyography (EMG) และ การศึกษาการนำประสาท ช่วยยืนยันรูปแบบการทำงานของเส้นประสาทมอเตอร์ (denervation และ reinnervation).
  • ความรู้ความเข้าใจ (การตัดสินใจ) ความสามารถทางภาษาและการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม

    • ALS ยังได้รับการวินิจฉัยโดยการพิจารณาสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของความผิดปกติของเซลล์ประสาทมอเตอร์ซึ่งเป็นกระบวนการที่อาจรวมถึง:

  • การสแกน MRI เพื่อแยกแยะความผิดปกติของสมองหรือกระดูกสันหลัง

    การทดสอบเลือดและปัสสาวะ เพื่อแยกโรคอื่น ๆ

    • การวินิจฉัยก่อนกำหนดเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเข้าถึงการรักษาการลงทะเบียนในการทดลองทางคลินิก

    ในขณะที่ยังไม่มีการรักษา ALS การรักษาหลายอย่างที่ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาสามารถช่วยชะลอการลุกลามของโรค การตรวจสอบล่าสุดในเขตแดนของประสาทวิทยาระบุว่าการรักษาเหล่านี้มีอยู่:

  • riluzole (rilutek) - ยาในช่องปากที่ลดความเป็นพิษของเซลล์ที่เกิดจากกลูตาเมตส่วนเกิน (โมเลกุลที่ปล่อยออกมาจากเซลล์ประสาท
  • edaravone (radicava) - สารต้านอนุมูลอิสระที่ให้ทางหลอดเลือดดำซึ่งสามารถทำให้เซลล์ประสาทมอเตอร์ช้าลง ในบางคน edaravone ได้รับการแสดงเพื่อลดการทำงานของการทำงานช้า รูปแบบทางเลือก Radicava ORS มีอยู่ในสหรัฐอเมริกา แต่ไม่ได้อยู่ในประเทศอื่น ๆ
  • tofersen (qalsody) -ยาที่สามารถใช้ในการรักษารูปแบบทางพันธุกรรมเฉพาะของ ALS ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ SOD1 (SOD1-ALS) ได้รับการอนุมัติอย่างเร่งด่วนจาก FDA ในปี 2566 และตอนนี้เป็นส่วนหนึ่งของการทดลองระยะที่ 3 อย่างต่อเนื่อง

    • ALS ยังคงเป็นพื้นที่การวิจัยที่มีการรักษาหลายอย่างในการทดสอบทางคลินิก

    การทดลองทางคลินิกที่ใช้งานอยู่ประมาณ 30 ครั้งในสหรัฐอเมริกากำลังลงทะเบียนคนที่มี ALS เพื่อทดสอบการรักษาที่มีศักยภาพตาม clinicaltrials.gov ทั่วโลกมีการทดลองที่ใช้งานอยู่มากกว่า 120 ครั้ง

    ในสหรัฐอเมริกาการทดลองทางคลินิกของ ALS บางครั้งดำเนินการผ่านการทดลองแพลตฟอร์ม HEALEY ALS ซึ่งเป็นความพยายามเชิงนวัตกรรมที่ออกแบบมาเพื่อเร่งการพัฒนาการรักษาโดยการประเมินการบำบัดเชิงสืบสวนหลายครั้งในเวลาเดียวกัน หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการบำบัดภายใต้การทดสอบในการทดลองใช้แพลตฟอร์มเยี่ยมชม ของ ALS ยังไม่ชัดเจน แต่ความคืบหน้าอย่างมีนัยสำคัญได้เกิดขึ้นเพื่อเปิดเผยผู้มีส่วนร่วมทางพันธุกรรมระบุเป้าหมายการรักษาที่มีแนวโน้มและพัฒนาไบโอมาร์คเกอร์ที่มีความสำคัญต่อการวินิจฉัยและการแทรกแซงก่อน

    การพัฒนาในปัจจุบันที่น่าตื่นเต้นที่สุดในการวิจัย ALS ได้แก่ :

  • การรักษาด้วย RNA กำหนดเป้าหมาย : Tofersen กำลังศึกษาในการทดลอง Atlas อย่างต่อเนื่องสำหรับผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ของ SOD1 ที่ไม่มีอาการ ยานี้ซึ่งเป็น oligonucleotide antisense (ASO) หยุดยีนที่กลายพันธุ์จากการผลิตโปรตีน SOD1 ที่เป็นพิษ การบำบัดเหล่านี้มีศักยภาพที่จะไม่เพียง แต่รักษา ALS แต่ยังป้องกันการโจมตีในผู้ที่มีแนวโน้มทางพันธุกรรม การทดลองคาดว่าจะให้ข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญเกี่ยวกับอนาคตของการรักษาและป้องกัน ALS
  • การรักษาด้วยยีน : การบำบัดด้วยยีนสำหรับ ALS กำลังก้าวหน้าอย่างรวดเร็วโดยมี บริษัท เช่น Insmed และ Uniqure พัฒนาวิธีการรักษาเป้าหมายโดยใช้ระบบการส่งมอบ AAV Uniqure กำลังดำเนินการทดลองทางคลินิกระยะที่ 1/2 ของ AMT-162 การบำบัดที่มุ่งรักษา ALS ในครอบครัวที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ SOD1
  • biomarkers : การทดลอง. หนึ่งวันอาจเปิดใช้งานการวินิจฉัยก่อนหน้านี้และกลยุทธ์การรักษาส่วนบุคคล
  • ปัญญาประดิษฐ์ (AI): นักวิจัยกำลังใช้อัลกอริทึมการเรียนรู้ของเครื่องมากขึ้นเพื่อวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมและปรับปรุงการวินิจฉัย วิธีการที่ขับเคลื่อนด้วย AI นี้มีสัญญาในการระบุเป้าหมายการรักษาที่แข็งแกร่งและพัฒนาเส้นทางการรักษาส่วนบุคคล
  • การประสานงานการเป็นหุ้นส่วนการวิจัย : แอมป์ AMP ALS และ ALS ทั้งหมดเป็นตัวแทนของความพยายามในการเปลี่ยนภูมิทัศน์การวิจัย ALS ด้วยการจัดการกับความท้าทายที่สำคัญในการพัฒนายา ALS เช่นประสิทธิภาพการทดลองทางคลินิกการสรรหาผู้ป่วยและการแบ่งปันข้อมูล ALS ทั้งหมดกำลังทำงานเพื่อเร่งการค้นพบและอนุมัติการรักษาที่มีประสิทธิภาพ AMP ALS หุ้นส่วนภาครัฐและเอกชนเร่งการวิจัยโดยส่งเสริมการแบ่งปันข้อมูลการทำงานร่วมกันและการรักษาที่ตรงเป้าหมายเพื่อทำความเข้าใจโรคอย่างลึกซึ้งยิ่งขึ้น เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความคิดริเริ่มเหล่านี้ที่ amp als ALS .

    • เมื่อมีการทดลองทางคลินิกหลายครั้งในขณะนี้และการบำบัดอื่น ๆ ที่เข้าสู่ท่อนักวิจัยกำลังเคลื่อนไหวอย่างใกล้ชิดกับการพัฒนาที่มีความหมายมากขึ้น

    การใช้ชีวิตกับ ALS

    การวินิจฉัย ALS สามารถเอาชนะได้

    ผ่านทรัพยากรเช่น MDA Care Center Network, MDA Resource Center และกลุ่มผู้สนับสนุนระดับชาติอื่น ๆ ครอบครัวสามารถค้นหาข้อมูลคำแนะนำทางคลินิกและการสนับสนุนทางอารมณ์

    เทคโนโลยีช่วยเหลือเช่นอุปกรณ์ติดตามตาเครื่องมือสร้างคำพูดและเก้าอี้ล้อเลื่อนพลังงานสามารถช่วยให้บุคคลรักษาความเป็นอิสระและการเชื่อมต่อกับโลกรอบตัวพวกเขา

    ถนนข้างหน้า

    ALS เป็นโรคร้ายแรง - แต่กำลังดำเนินการอยู่ ต้องขอบคุณการวิจัยที่ไม่รู้จักเหน็ดเหนื่อยมานานหลายทศวรรษการสนับสนุนและการสนับสนุนจากองค์กรต่าง ๆ เช่นสมาคมกล้ามเนื้อเสื่อมโทรมโลกอยู่ใกล้กว่าที่เคยมีการวินิจฉัยก่อนหน้านี้การรักษาที่ดีขึ้นและอนาคตที่ ALS ไม่ได้รับการวินิจฉัยจบชีวิตอีกต่อไป (MDA) ลงทุนมากกว่า $ 178 ล้านในการวิจัย ALS ผลักดันความก้าวหน้าที่สำคัญในการทำความเข้าใจโรคและสนับสนุนการพัฒนาการรักษาโดยตรงรวมถึง Riluzole และ Tofersen

    MDA ยังดำเนินงานเครือข่ายที่ใหญ่ที่สุดของประเทศของคลินิกประสาทและกล้ามเนื้อสหสาขาวิชาชีพรวมถึงศูนย์ดูแล MDA/ALS 47 แห่ง คลินิกเหล่านี้รวบรวมนักประสาทวิทยานักกายภาพบำบัดนักบำบัดระบบทางเดินหายใจนักพยาธิวิทยาภาษาพูดและนักสังคมสงเคราะห์เพื่อให้การดูแลที่ครอบคลุมมีการประสานงานภายใต้หลังคาเดียวกัน

    การวิจัยแสดงให้เห็นว่าการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพนำไปสู่การอยู่รอดที่ยาวนานขึ้นและผลลัพธ์ของผู้ป่วยที่ได้รับการปรับปรุง นอกจากนี้ยังช่วยให้ผู้ป่วยรักษาความเป็นอิสระได้นานขึ้นและนำทางความท้าทายทางร่างกายและอารมณ์มากมายที่ ALS นำเสนอ

    ศูนย์ทรัพยากร MDA เป็นแหล่งสำหรับการสนับสนุนและคำตอบสำหรับคำถามประจำวัน เส้นชีวิต ครอบครัวสามารถติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมทางโทรศัพท์หรืออีเมลเพื่อขอคำแนะนำส่วนบุคคลในการนำทางการวินิจฉัยการค้นหาบริการในท้องถิ่นและเชื่อมต่อกับการทดลองทางคลินิกและทรัพยากรชุมชน

    คุณสามารถช่วย

    เรียนรู้เพิ่มเติมและแบ่งปันข้อมูลที่น่าเชื่อถือ

  • การเข้าร่วมใน MDA Fundraiser
  • บริจาคให้กับองค์กรที่มุ่งเน้นการวิจัยเช่น mda
  • ให้คนที่อาศัยอยู่กับ ALS รู้ว่าพวกเขาเห็นและสนับสนุน

    • Brian Lin, PhD, เป็นผู้อำนวยการฝ่ายวิจัยที่สมาคมกล้ามเนื้อ dystrophy ซึ่งเขาดูแลการลงทุนใน ALS

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ: ข้อมูลทางสถิติในบทความทางการแพทย์ให้แนวโน้มทั่วไปและไม่เกี่ยวข้องกับบุคคล ปัจจัยส่วนบุคคลสามารถแตกต่างกันอย่างมาก ขอคำแนะนำทางการแพทย์ส่วนบุคคลสำหรับการตัดสินใจด้านการดูแลสุขภาพส่วนบุคคลเสมอ

    ที่มา: Healthday

    โพสต์แล้ว : 2025-05-04 00:00

    อ่านเพิ่มเติม

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม