Obat Gen Untuk Ketulian yang Diwariskan Efektif, Tahan Lama, Temuan Uji Klinis

Ikuti Drugslib di

Oleh Dennis Thompson HealthDay Reporter

Ditinjau secara medis oleh Carmen Pope, Editor Medis Senior, B. Pharm. Terakhir diperbarui pada 23 April 2026.

melalui HealthDay

KAMIS, 23 April 2026 — Terapi gen baru untuk mengobati ketulian yang diturunkan menghasilkan penyembuhan yang bertahan lama, demikian temuan sebuah studi internasional baru.

Pengobatan tersebut, yang menargetkan gen OTOF, memulihkan pendengaran pada 90% peserta, para peneliti melaporkan pada tanggal 22 April di jurnal Alam.

Hasil ini bertahan hingga setidaknya dua setengah tahun setelah pengobatan, kata para peneliti.

“Sungguh luar biasa melihat pasien berubah dari tuli total menjadi bisa mendengar,” kata peneliti senior Zheng-Yi Chen, seorang ilmuwan asosiasi dan ketua otolaringologi di Mass Eye and Ear di Boston.

“Bagi banyak pasien, hal ini juga berarti kemampuan untuk mengembangkan dan menggunakan kemampuan berbicara,” kata Chen dalam siaran persnya.

Mutasi gen menyebabkan 60% gangguan pendengaran saat lahir, kata para peneliti dalam siaran persnya.

Studi baru ini berfokus pada terapi gen yang dirancang untuk mengobati ketulian yang disebabkan oleh mutasi pada gen OTOF.

Gen ini memberikan instruksi pada tubuh untuk membuat protein yang disebut otoferlin, yang penting untuk pendengaran. Tanpa otoferlin, sel-sel rambut di telinga bagian dalam tidak dapat meneruskan sinyal suara ke otak, sehingga mengakibatkan ketulian parah atau total saat lahir.

Perawatan ini melibatkan suntikan tunggal ke telinga bagian dalam yang menggunakan virus berlubang untuk mengirimkan salinan gen OTOF yang berfungsi, kata para peneliti.

Dalam uji coba ini, para peneliti merekrut 42 pasien di delapan lokasi di Tiongkok, mulai dari bayi berusia kurang dari 1 tahun hingga orang dewasa berusia 30-an.

Setiap orang menerima satu dari tiga dosis pengobatan terapi gen tunggal: 36 di satu telinga dan enam di kedua telinga. Para peneliti kemudian memantau peserta hingga 2,5 tahun untuk melihat apakah pengobatan tersebut aman dan efektif.

Sekitar 90% mengalami peningkatan pendengaran di telinga mereka, seringkali dalam beberapa minggu setelah pengobatan dan perbaikan terus berlanjut seiring waktu, kata para peneliti.

Saat pendengaran kembali normal, peserta menjadi lebih baik dalam memahami ucapan dan bahasa. Anak-anak kecil dan mereka yang memiliki telinga bagian dalam yang lebih sehat mengalami peningkatan terbesar, dan mereka yang dirawat di kedua telinga memberikan hasil yang lebih baik dibandingkan mereka yang dirawat hanya di satu telinga.

Dari tiga orang dewasa yang dirawat, dua orang mengalami pemulihan pendengaran, meskipun lebih sedikit dibandingkan pasien yang lebih muda, kata para peneliti.

“Sangat menggembirakan melihat perbaikan yang berarti pada beberapa pasien dewasa,” kata Chen. “Hal ini menunjukkan mungkin ada lebih banyak fleksibilitas dalam sistem pendengaran manusia daripada yang kita harapkan.”

Para peneliti berencana untuk melanjutkan tindak lanjut jangka panjang dan berharap untuk memulai uji klinis di masa depan di A.S. Mereka juga mengeksplorasi terapi gen untuk bentuk lain dari gangguan pendengaran bawaan.

“Hasil ini menunjukkan bahwa pemulihan pendengaran dapat dilakukan bahkan setelah bertahun-tahun mengalami ketulian,” ketua peneliti Dr. Yilai Shu, seorang profesor di Rumah Sakit Mata & THT Universitas Fudan di Tiongkok, mengatakan dalam rilis berita. “Kami sekarang berupaya memperluas pendekatan ini terhadap penyebab genetik lainnya dari gangguan pendengaran.”

Sumber

  • Mass General Brigham, rilis berita, 22 April 2026

    • Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu bisa sangat bervariasi. Selalu mencari nasihat medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: Hari Kesehatan

    Diposting : 2026-04-24 02:02

    Baca selengkapnya

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer