Thuốc chữa bệnh điếc di truyền hiệu quả, lâu dài, được thử nghiệm lâm sàng

Theo dõi Drugslib trên

Bởi Dennis Thompson HealthDay Phóng viên

Được xem xét về mặt y tế bởi Carmen Pope, Biên tập viên y tế cấp cao, B. Pharm. Cập nhật lần cuối vào ngày 23 tháng 4 năm 2026.

qua HealthDay

THỨ NĂM, ngày 23 tháng 4 năm 2026 — Một liệu pháp gen mới để điều trị chứng điếc di truyền đã tạo ra phương pháp chữa trị lâu dài, một nghiên cứu quốc tế mới đã cho thấy.

Phương pháp điều trị nhắm vào gen OTOF đã phục hồi thính giác ở 90% số người tham gia, các nhà nghiên cứu đã báo cáo ngày 22 tháng 4 trên tạp chí Thiên nhiên.

Các nhà nghiên cứu cho biết: “Thật đáng chú ý khi thấy bệnh nhân chuyển từ điếc hoàn toàn sang có thể nghe được,” nhà nghiên cứu cấp cao Zheng-Yi Chen, phó nhà khoa học và chủ tịch của khoa tai mũi họng tại Mass Eye and Ear ở Boston.

Các nhà nghiên cứu cho biết trong một thông cáo báo chí: “Đối với nhiều bệnh nhân, điều đó cũng có nghĩa là khả năng phát triển và sử dụng lời nói”.

Đột biến gen chiếm tới 60% nguyên nhân gây mất thính giác khi sinh ra, các nhà nghiên cứu cho biết trong một thông cáo báo chí.

Nghiên cứu mới này tập trung vào một liệu pháp gen được thiết kế để điều trị chứng điếc do đột biến gen OTOF.

Gen này cung cấp cho cơ thể các hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là otoferlin, một loại protein cần thiết cho thính giác. Nếu không có otoferlin, các tế bào lông ở tai trong không thể truyền tín hiệu âm thanh đến não, dẫn đến điếc nặng hoặc điếc hoàn toàn khi mới sinh.

Các nhà nghiên cứu cho biết, phương pháp điều trị này bao gồm một mũi tiêm duy nhất vào tai trong, sử dụng một loại virus rỗng để tạo ra một bản sao hoạt động của gen OTOF.

Trong thử nghiệm này, các nhà nghiên cứu đã tuyển chọn 42 bệnh nhân trên 8 địa điểm ở Trung Quốc, trong độ tuổi từ trẻ sơ sinh dưới 1 tuổi đến người lớn ở độ tuổi 30.

Mỗi người nhận được một trong ba liều điều trị bằng liệu pháp gen: 36 liều ở một tai và 6 liều ở cả hai tai. Sau đó, các nhà nghiên cứu đã theo dõi những người tham gia trong tối đa 2,5 năm để xem liệu phương pháp điều trị có an toàn và hiệu quả hay không.

Các nhà nghiên cứu cho biết khoảng 90% thính giác được cải thiện ở tai được điều trị, thường trong vòng vài tuần điều trị và sự cải thiện tiếp tục theo thời gian.

Khi thính giác trở lại, người tham gia hiểu rõ hơn lời nói và ngôn ngữ. Các nhà nghiên cứu cho biết trẻ nhỏ và những người có tai trong khỏe mạnh hơn có sự cải thiện lớn nhất và những người được điều trị ở cả hai tai có kết quả tốt hơn những người được điều trị chỉ một tai.

Trong số ba người lớn được điều trị, hai người đã phục hồi được thính lực, mặc dù ít hơn so với những bệnh nhân trẻ tuổi hơn.

“Thật đáng khích lệ khi thấy những cải thiện có ý nghĩa ở một số bệnh nhân người lớn,” Chen nói. “Nó cho thấy hệ thống thính giác của con người có thể linh hoạt hơn chúng ta mong đợi.”

Các nhà nghiên cứu dự định tiếp tục theo dõi lâu dài và hy vọng bắt đầu thử nghiệm lâm sàng trong tương lai ở Hoa Kỳ. Họ cũng đang khám phá các liệu pháp gen cho các dạng mất thính giác di truyền khác.

“Những kết quả này cho thấy khả năng phục hồi thính giác là có thể ngay cả sau nhiều năm bị điếc,” trưởng nhóm nghiên cứu Dr. Yilai Shu, giáo sư tại Bệnh viện Mắt & Tai mũi họng của Đại học Phúc Đán ở Trung Quốc, cho biết trong một thông cáo báo chí. “Chúng tôi hiện đang nỗ lực mở rộng phương pháp này sang các nguyên nhân di truyền khác gây mất thính lực.”

Nguồn

  • Mass General Brigham, bản tin, ngày 22 tháng 4 năm 2026

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm: Dữ liệu thống kê trong các bài báo y khoa cung cấp các xu hướng chung và không liên quan đến cá nhân. Các yếu tố cá nhân có thể khác nhau rất nhiều. Luôn tìm kiếm lời khuyên y tế cá nhân cho các quyết định chăm sóc sức khỏe cá nhân.

    Nguồn: HealthDay

    Đã đăng : 2026-04-24 02:02

    Đọc thêm

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến